MSI-H/dMMR 生物标志物
微卫星是整个基因组中 DNA 的重复短区。基因组是一套完整的
DNA - 你可以把它想象成一本包含所有 "指令 "的书，是它造就了你。微卫星的
微卫星的大小和模式各不相同。将这些微卫星区域视为 DNA 的 "指纹 "可能会有所帮助、
因为每个人都有独特的微卫星区域。这些区域可作为生物标记。
MSI-H/dMMR 生物标志物
微卫星是整个基因组中 DNA 的重复短区。基因组是一套完整的 DNA - 你可以把它想象成一本书，其中包含了造就你的所有 "指令"。微卫星的大小和模式各不相同。将这些微卫星区域视为 DNA 的 "指纹 "可能会有所帮助，因为每个人都有独特的微卫星区域。这些区域可作为生物标记。
MSI-H/dMMR 生物标志物
微卫星是整个基因组中 DNA 的重复短区。基因组是一套完整的 DNA - 你可以把它想象成一本书，其中包含了造就你的所有 "指令"。微卫星的大小和模式各不相同。将这些微卫星区域视为 DNA 的 "指纹 "可能会有所帮助，因为每个人都有独特的微卫星区域。这些区域可作为生物标记。
微卫星重复是指 DNA（或微卫星）的这一特定序列重复出现。例如，如果我们把微卫星看作一个单词，那么如果同一个单词被多次书写或重复出现在同一个句子中，就是微卫星重复。
微卫星稳定性是衡量 DNA 稳定性的一个指标，它是通过比较健康细胞和癌细胞中微卫星重复序列的数量来确定的。如果体内所有细胞的微卫星重复数相同，则被归类为微卫星稳定性（MSS）。与健康细胞相比，癌细胞有时会获得过多或过少的微卫星重复序列，这就是高微卫星不稳定性（MSI-H）的生物标记。
在健康细胞中，DNA 错配修复（MMR）基因是一种质量控制机制，可 "拼写检查 "DNA 是否存在错误。然而，癌细胞可能缺乏错配修复（dMMR）。缺乏错配修复能力的癌细胞很难修复 DNA 中的错误或突变。微卫星区域因其重复序列而容易发生突变。由于存在 dMMR，与健康细胞相比，癌细胞会有过多或过少的微卫星重复序列，这些癌细胞被视为 MSI-H/dMMR。
微卫星重复是指 DNA（或微卫星）的这一特定序列重复出现。例如，如果我们把微卫星看作一个单词，那么如果同一个单词被多次书写或重复出现在同一个句子中，就是微卫星重复。
微卫星稳定性是衡量 DNA 稳定性的一个指标，它是通过比较健康细胞和癌细胞中微卫星重复序列的数量来确定的。如果体内所有细胞的微卫星重复数相同，则被归类为微卫星稳定性（MSS）。与健康细胞相比，癌细胞有时会获得过多或过少的微卫星重复序列，这就是高微卫星不稳定性（MSI-H）的生物标记。
在健康细胞中，DNA 错配修复（MMR）基因是一种质量控制机制，可 "拼写检查 "DNA 是否存在错误。然而，癌细胞可能缺乏错配修复（dMMR）。缺乏错配修复能力的癌细胞很难修复 DNA 中的错误或突变。微卫星区域因其重复序列而容易发生突变。由于存在 dMMR，与健康细胞相比，癌细胞会有过多或过少的微卫星重复序列，这些癌细胞被视为 MSI-H/dMMR。
微卫星重复是指 DNA（或微卫星）的这一特定序列重复出现。例如，如果我们把微卫星看作一个单词，那么如果同一个单词被多次书写或重复出现在同一个句子中，就是微卫星重复。
微卫星稳定性是衡量 DNA 稳定性的一个指标，它是通过比较健康细胞和癌细胞中微卫星重复序列的数量来确定的。如果体内所有细胞的微卫星重复数相同，则被归类为微卫星稳定性（MSS）。与健康细胞相比，癌细胞有时会获得过多或过少的微卫星重复序列，这就是高微卫星不稳定性（MSI-H）的生物标记。
在健康细胞中，DNA 错配修复（MMR）基因是一种质量控制机制，可 "拼写检查 "DNA 是否存在错误。然而，癌细胞可能缺乏错配修复（dMMR）。缺乏错配修复能力的癌细胞很难修复 DNA 中的错误或突变。微卫星区域因其重复序列而容易发生突变。由于存在 dMMR，与健康细胞相比，癌细胞会有过多或过少的微卫星重复序列，这些癌细胞被视为 MSI-H/dMMR。
如何以及何时进行肿瘤检测？
建议所有结直肠癌患者进行 MSI 检测。请向您的外科医生或肿瘤学家咨询 MSI 检测。MSI 检测通常使用活组织检查或手术中提取的组织。
聚合酶链反应（PCR）通常用于 MSI 检测。MSI 检测会查看肿瘤样本中特定 DNA 微卫星的长度，并将其与健康细胞进行比较。
另外，免疫组织化学（IHC）也可用于检测 MMR 蛋白的存在与否，IHC 是一种将染色剂或染料涂抹在肿瘤切片制成的载玻片上的方法。
如何以及何时进行肿瘤检测？
建议所有结直肠癌患者进行 MSI 检测。请向您的外科医生或肿瘤学家咨询 MSI 检测。MSI 检测通常使用活组织检查或手术中提取的组织。
聚合酶链反应（PCR）通常用于 MSI 检测。MSI 检测会查看肿瘤样本中特定 DNA 微卫星的长度，并将其与健康细胞进行比较。
另外，免疫组织化学（IHC）也可用于检测 MMR 蛋白的存在与否，IHC 是一种将染色剂或染料涂抹在肿瘤切片制成的载玻片上的方法。
如何以及何时进行肿瘤检测？
建议所有结直肠癌患者进行 MSI 检测。请向您的外科医生或肿瘤学家咨询 MSI 检测。MSI 检测通常使用活组织检查或手术中提取的组织。
聚合酶链反应（PCR）通常用于 MSI 检测。MSI 检测会查看肿瘤样本中特定 DNA 微卫星的长度，并将其与健康细胞进行比较。
另外，免疫组织化学（IHC）也可用于检测 MMR 蛋白的存在与否，IHC 是一种将染色剂或染料涂抹在肿瘤切片制成的载玻片上的方法。
如何知道医生是否对我的肿瘤进行了 MSI-H 检测？
确保您的肿瘤已接受 MSI-H 检测的最佳方法是询问您的医疗服务提供者。检查 MMR 状态的病理报告可能会提及以下特定的 MMR 蛋白：MLH1、MSH2、MSH6 和 PMS2。肿瘤样本中缺少一种或多种这些蛋白，则表明存在 dMMR 和 MSI-H。
如何知道医生是否对我的肿瘤进行了 MSI-H 检测？
确保您的肿瘤已接受 MSI-H 检测的最佳方法是询问您的医疗服务提供者。检查 MMR 状态的病理报告可能会提及以下特定的 MMR 蛋白：MLH1、MSH2、MSH6 和 PMS2。肿瘤样本中缺少一种或多种这些蛋白，则表明存在 dMMR 和 MSI-H。
如果您被诊断出患有结直肠癌，您需要了解 生物标志物检测.
如果您被诊断出患有结直肠癌，您需要了解 生物标志物检测.
如果我的肿瘤检测结果呈阳性怎么办？
MSI-H 肿瘤约占所有结直肠癌的 15%，约占 IV 期结直肠癌的 4%。手术后，免疫疗法通常是 dMMR/MSI-H 结直肠癌的首选治疗方案。
与健康细胞、甚至 MSS 或 MSI-Low 癌细胞相比，MSI-H 癌细胞表现异常。在考虑治疗方法时，这些异常确实提供了一些 "优势"。局部MSI-H结直肠癌患者手术成功的几率很高。此外，这些异常使免疫系统更容易检测和摧毁癌细胞，使其对免疫疗法敏感。这些异常还能降低癌细胞的侵袭性，使其至少在癌症的早期阶段不易转移或扩散。
如果我的肿瘤检测结果呈阳性怎么办？
MSI-H 肿瘤约占所有结直肠癌的 15%，约占 IV 期结直肠癌的 4%。手术后，免疫疗法通常是 dMMR/MSI-H 结直肠癌的首选治疗方案。
与健康细胞、甚至 MSS 或 MSI-Low 癌细胞相比，MSI-H 癌细胞表现异常。在考虑治疗方法时，这些异常确实提供了一些 "优势"。局部MSI-H结直肠癌患者手术成功的几率很高。此外，这些异常使免疫系统更容易检测和摧毁癌细胞，使其对免疫疗法敏感。这些异常还能降低癌细胞的侵袭性，使其至少在癌症的早期阶段不易转移或扩散。
如果我是 MSI-H，应考虑 FDA 批准的治疗方法：
目前，FDA 批准了三种用于 MSI-H 大肠癌的免疫疗法：
Pembrolizumab已被批准用于治疗既往接受过基于5-FU、奥沙利铂和伊立替康疗法的MSI-H型结直肠癌或治疗无效的转移性MSI-H型结直肠癌患者。Nivolumab或nivolumab和ipilimumab的组合已被批准用于治疗既往接受过5-FU、奥沙利铂和伊立替康治疗的MSI-H型结直肠癌。
治疗 MSI-H 大肠癌的最有效方法因人而异。最理想的做法是与您的医疗团队沟通，以了解更多适合您的最佳治疗方案。
如果我是 MSI-H，应考虑 FDA 批准的治疗方法：
目前，FDA 批准了三种用于 MSI-H 大肠癌的免疫疗法：
Pembrolizumab已被批准用于治疗既往接受过基于5-FU、奥沙利铂和伊立替康疗法的MSI-H型结直肠癌或治疗无效的转移性MSI-H型结直肠癌患者。Nivolumab或nivolumab和ipilimumab的组合已被批准用于治疗既往接受过5-FU、奥沙利铂和伊立替康治疗的MSI-H型结直肠癌。
治疗 MSI-H 大肠癌的最有效方法因人而异。最理想的做法是与您的医疗团队沟通，以了解更多适合您的最佳治疗方案。
如果我的肿瘤不是 MSI-高，该怎么办？
大多数（约 85%）结直肠癌不是 MSI-H。如果体内所有细胞都具有相同数量的微卫星重复序列，则称为微卫星稳定（MSS）。您也可能会看到这种情况被称为 pMMR，即错配修复熟练。患有 MSS 结直肠癌的患者应考虑进一步进行生物标记物检测，以帮助指导他们做出治疗决定。
如果我的肿瘤不是 MSI-高，该怎么办？
大多数（约 85%）结直肠癌不是 MSI-H。如果体内所有细胞都具有相同数量的微卫星重复序列，则称为微卫星稳定（MSS）。您也可能会看到这种情况被称为 pMMR，即错配修复熟练。患有 MSS 结直肠癌的患者应考虑进一步进行生物标记物检测，以帮助指导他们做出治疗决定。
是遗传吗？
大多数 MSI-H 肿瘤患者没有癌症遗传倾向。然而，有一部分 MSI-H 肿瘤是遗传性的，这种易感性通常与一种被称为林奇综合征的遗传性疾病有关。
是遗传吗？
大多数 MSI-H 肿瘤患者没有癌症遗传倾向。然而，有一部分 MSI-H 肿瘤是遗传性的，这种易感性通常与一种被称为林奇综合征的遗传性疾病有关。
MSI-H 检测呈阳性是否意味着我患有林奇综合征或遗传性癌症综合征？
当肿瘤的 MSI-H 检测呈阳性时，并不一定意味着您患有林奇综合征。虽然 MSI 是林奇综合征的标志，但只有一小部分（约 5%）MSI-H 结直肠癌是林奇综合征的结果。如果您的肿瘤呈 MSI-H 阳性，将进行其他检查以寻找遗传突变。这包括检测您体内的一些细胞，通常是抽血或用拭子在脸颊内侧进行检测，以确定您自身的细胞是否与肿瘤细胞一样具有 MSI-H 发现。被确诊为林奇综合征患者的一级亲属应与医生讨论基因检测。
此外，MSI-H 也是其他遗传性癌症易感综合征的标志。
MSI-H 检测呈阳性是否意味着我患有林奇综合征或遗传性癌症综合征？
当肿瘤的 MSI-H 检测呈阳性时，并不一定意味着您患有林奇综合征。虽然 MSI 是林奇综合征的标志，但只有一小部分（约 5%）MSI-H 结直肠癌是林奇综合征的结果。如果您的肿瘤呈 MSI-H 阳性，将进行其他检查以寻找遗传突变。这包括检测您体内的一些细胞，通常是抽血或用拭子在脸颊内侧进行检测，以确定您自身的细胞是否与肿瘤细胞一样具有 MSI-H 发现。被确诊为林奇综合征患者的一级亲属应与医生讨论基因检测。
此外，MSI-H 也是其他遗传性癌症易感综合征的标志。
