Biomarcadores del cáncer colorrectal

Un cambio en las opciones de tratamiento

Si le han diagnosticado cáncer colorrectal, debe conocer los biomarcadores y las pruebas de biomarcadores. Se trata de una información revolucionaria que puede influir significativamente en las decisiones que se tomen sobre usted y su plan de tratamiento. 

Según la Directrices de la NCCN para pacientesLos biomarcadores son características específicas de las células cancerosas. Los biomarcadores pueden incluir proteínas fabricadas en respuesta al cáncer y cambios (mutaciones) en el ADN de las células cancerosas."

Una definición amplia suele acompañar a los biomarcadores, pero se trata de cualquier cosa que pueda utilizarse como indicador de una enfermedad.

En el interior de los tumores cancerosos se encuentra una variedad de marcadores diferentes, y las pruebas tumorales le ayudan a usted y a su médico a saber qué hay dentro de su tumor y cómo enfocar su plan de tratamiento. Los biomarcadores permiten a sus médicos medir lo que es objetivo y verdadero sobre su cáncer.

Es posible que su tumor de colon o recto no responda al mismo tratamiento que reciben otros pacientes con cáncer colorrectal, dependiendo de los biomarcadores de su tumor.

¿Qué son las pruebas de biomarcadores?

Las pruebas de biomarcadores pueden denominarse pruebas tumorales, moleculares, de mutaciones, somáticas o genómicas. La prueba propiamente dicha suele realizarse en una pequeña cantidad de tejido obtenido de un tumor durante una biopsia o intervención quirúrgica. Si no es posible obtenerla, también puede utilizarse una muestra de sangre.

La muestra de tejido o sangre se envía a un laboratorio especializado para su análisis. El laboratorio proporcionará un informe a su médico basado en sus hallazgos. Una vez que su médico reciba el informe, deberá comentarlo con usted y explicarle cómo puede influir cada hallazgo en su plan de tratamiento.

No todos los cánceres colorrectales son iguales. El informe de su prueba de biomarcadores estará especializado en usted y en su tumor, lo que debería conducir a una planificación personalizada del tratamiento.

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¿Quién necesita pruebas de biomarcadores?

Todos los pacientes con cáncer colorrectal necesitan pruebas de biomarcadores; sin embargo, no todos los pacientes necesitan las mismas pruebas de biomarcadores.

He aquí quién necesita pruebas de biomarcadores basadas en la Directrices de la NCCN de 2022.

Dependiendo del tipo de prueba de biomarcadores que reciba, pueden encontrarse biomarcadores adicionales. Lo ideal es que se someta a estas pruebas de biomarcadores antes de iniciar el tratamiento.

Fase 0 y Fase ISu tumor necesita ser analizado para MSI-H/dMMR.
Necesitas que te revisen el CEA.
Si su cáncer en estadio I reaparece, debe someterse a pruebas para detectar biomarcadores de enfermedad metastásica.
Fase IISu tumor necesita ser analizado para MSI-H/dMMR.
Necesitas que te revisen el CEA.
Pregunte a su médico si las pruebas de ctADN tienen alguna utilidad.
Si su cáncer en estadio II reaparece, debe someterse a pruebas para detectar biomarcadores de enfermedad metastásica.
Fase IIISu tumor necesita ser analizado para MSI-H/dMMR.
Necesitas que te revisen el CEA.
Pregunte a su médico si las pruebas de ctADN tienen alguna utilidad.
Si su cáncer en estadio III reaparece, debe someterse a pruebas para detectar biomarcadores de enfermedad metastásica.
Estadio IV / Enfermedad metastásicaSu tumor necesita ser analizado para MSI-H/dMMR.
Necesita saber de qué lado se formó su tumor (derecho o izquierdo).
Necesitas que te revisen el CEA.
Pregunte a su médico si las pruebas de ctADN tienen alguna utilidad.
Es necesario analizar su tumor para detectar alteraciones genéticas, como mutaciones de KRAS, NRAS y BRAF, amplificación de HER2 y fusiones de NTRK.
Pruebas de biomarcadores para el cáncer colorrectal metastásico

El cáncer colorrectal metastásico es un cáncer que se ha extendido más allá de su localización original en el colon o el recto y ha formado uno o más tumores en otras zonas del cuerpo, como el hígado y/o los pulmones. Las posibilidades de tratamiento para los pacientes se han ampliado enormemente gracias a las pruebas de biomarcadores, y especialmente para los pacientes con cáncer colorrectal metastásico.

Si usted es un paciente metastásico, es fundamental que se someta a pruebas de biomarcadores, idealmente antes de iniciar el tratamiento, para saber si es probable que responda a las terapias dirigidas disponibles.

¿Qué significan sus biomarcadores?

Algunos biomarcadores indican qué tipo de cáncer tiene (diagnóstico). Algunos se utilizan para conocer la evolución estimada del cáncer si cursa sin tratamiento determinando el funcionamiento celular (pronóstico), o si su tumor responderá bien o mal a determinados tratamientos (predictivo).

Los biomarcadores pueden aportar información sobre las decisiones de dosificación (farmacodinámica) y también pueden indicar si el cáncer sigue presente en el organismo una vez finalizado el tratamiento (recidiva).


Estos son los biomarcadores más comunes y estudiados en pacientes con cáncer colorrectal que pueden influir en su plan de tratamiento.

¿Cómo se realizan las pruebas de biomarcadores?

Existen muchos tipos de pruebas de biomarcadores que pueden realizarse en el tumor y/o en la sangre. Un gen incluye múltiples componentes, tanto codificadores de proteínas (exónicos) como no codificadores de proteínas (intrónicos). Se pueden realizar las siguientes pruebas en sus genes:

Usted y su médico deben decidir el tipo de prueba de biomarcadores que se va a realizar en función de sus necesidades únicas y específicas.

Tipos de biopsia

Las pruebas de biomarcadores suelen realizarse mediante biopsia tumoral o biopsia líquida.

Biopsia tumoral

Una muestra de células o tejidos del tumor para ser examinada por un laboratorio de patología. Existen biopsias incisionales, en las que sólo se extrae una muestra de tejido, y biopsias excisionales, en las que se extirpa todo el tumor.

Biopsia líquida

Muestra de sangre que se analiza en busca de fragmentos de ADN liberados por células tumorales o células tumorales en la sangre. Los laboratorios de patología buscan ADN tumoral circulante (ctADN) y/o células tumorales circulantes (CTC).


Actualmente existen dos pruebas de biopsia líquida aprobadas por la Food and Drug Administration (FDA) para pruebas de biomarcadores: Guardant360 CDx y FoundationOne Liquid CDx.

Preguntas frecuentes

He visto los términos "prueba somática" y "prueba de línea germinal". ¿Cuál es la diferencia y qué tiene que ver con los biomarcadores? 

Las pruebas somáticas sólo buscan cambios en el interior del tumor, no en el ADN normal. Las pruebas somáticas son las que están más estrechamente relacionadas con las pruebas de biomarcadores/tumores. Las pruebas de la línea germinal son pruebas genéticas examinar las mutaciones heredadas de tus padres biológicos y si hay cambios en tu ADN que te predispongan al cáncer.

¿Qué ocurre si mi médico no me recomienda una prueba de biomarcadores que sé que necesito? (Por ejemplo, si tengo enfermedad metastásica y sé que necesito que me evalúen el HER2).

En primer lugar: ¡Qué manera de ser un paciente informado! ¡El conocimiento es poder! No todos los médicos están al día sobre los biomarcadores y las pruebas de biomarcadores que deben realizarse. Asegúrese de llevar información fiable a su médico y pídale que consulte las directrices de la NCCN para las pruebas de biomarcadores. Además, nunca es tarde para pedir una segunda opinión si su médico no le escucha y no se toma en serio sus preguntas y/o peticiones. También deben tenerse en cuenta su plan de tratamiento actual, los informes de pruebas de biomarcadores anteriores y la cobertura del seguro.

¿Cómo serán mis resultados? ¿Podré verlos?

Los resultados de sus pruebas genéticas, por ejemplo, mostrarán si su tumor tiene una mutación (un cambio genético - resultados positivos de la prueba) o si es de tipo salvaje (sin cambio genético - resultados negativos de la prueba - no se detecta ninguna mutación). Su médico debe revisar los resultados de las pruebas con usted y comentarle cómo afectarán a sus decisiones de tratamiento. Si no lo hace, PREGÚNTESELO. Debe recibir una copia de los resultados de las pruebas de biomarcadores y, si no la ha recibido, no deje de solicitarla. Usted es el propietario de su historial médico y tiene derecho a él.

¿Es posible tener ambas mutaciones, KRAS y BRAF?

Las mutaciones más comunes en el KRAS y BRAF genes no suelen darse juntos. Por tanto, sería extremadamente raro. Si su tumor tiene una mutación BRAF V600E, lo más probable es que no tenga una mutación KRAS, y viceversa. Las mutaciones BRAF no V600 suelen coincidir con mutaciones KRAS/NRAS, en particular las mutaciones BRAF D594, que son las segundas más frecuentes después de las mutaciones BRAF V600E.

¿Por qué necesito una prueba de biomarcadores antes de empezar el tratamiento?

Si comienza a recibir un tratamiento antes de conocer su tipo de tumor, esto puede excluirle de futuras opciones de tratamiento, incluidas algunas ensayos clínicos. Las pruebas de biomarcadores también pueden dar una idea de si responderá o no a determinados tratamientos basándose en los cambios genéticos del interior de su tumor. Merece la pena dedicar tiempo a hablar con su médico sobre las pruebas tumorales antes de tomar decisiones sobre el tratamiento, especialmente si se enfrenta a un cáncer colorrectal metastásico.

¿Y si ya he recibido tratamiento y no conozco mis biomarcadores?

Si ya ha iniciado el tratamiento antes de someterse a la prueba tumoral, se recomienda que siga haciéndose la prueba (podría afectar a su plan de tratamiento actual). Es muy probable que el hospital donde le operaron haya conservado parte del tejido tumoral. Póngase en contacto con su cirujano y póngalo en contacto con su equipo de oncología para obtener más información sobre cómo enviar su muestra a un laboratorio de patología para que la analicen. Si no se conservó tejido tumoral, pregunte a su médico cuál es la mejor manera de avanzar con las pruebas de biomarcadores.

¿Necesitaré otra biopsia para analizar mi tumor?

Normalmente no. Cuando le operaron o le hicieron una biopsia, le extrajeron parte del tejido tumoral y lo almacenaron en el hospital. Su médico puede organizar el envío del tejido a un laboratorio. Los resultados llegarán a su médico. La muestra de tejido analizada puede proceder de su cáncer original de colon o recto, o de un tumor metastásico que se haya extendido. Si no queda tejido disponible, su médico puede sugerirle una biopsia adicional para realizar la prueba de biomarcadores. Si va a someterse a una prueba de biomarcadores con una biopsia líquida (de sangre), es probable que sea necesario realizar extracciones de sangre frecuentes.

¿Por qué no había oído hablar de esto antes?

Su médico debería hablar con usted sobre las pruebas de biomarcadores, pero no todos los médicos utilizan la palabra "biomarcadores" y no todos saben que es un término que los pacientes deben conocer. Es posible que su médico ya le haya solicitado algún tipo de prueba de biomarcadores, pero no se lo haya mencionado o explicado. Si no está seguro de si se le ha realizado alguna prueba de biomarcadores, defiéndase e inicie el debate. Nuestra guía de debate sobre las pruebas de biomarcadores es un buen punto de partida.

¿Cuáles son los inconvenientes de las pruebas de biomarcadores?

Existen múltiples biomarcadores que han demostrado científicamente ser significativos en el cáncer colorrectal. Aunque cada vez se estudian más biomarcadores, no todos han demostrado tener relevancia clínica o beneficiar al paciente en la toma de decisiones sobre el tratamiento. Aunque el conocimiento es poder y los biomarcadores pueden darle mucha información sobre su cáncer y su pronóstico, debe prepararse mental y emocionalmente para las pruebas de biomarcadores, ya que algunos resultados de las pruebas mostrarán un peor pronóstico y conducirán a un número limitado de opciones de tratamiento.

Me he sometido a pruebas genéticas. ¿Significa esto que me he sometido a pruebas de biomarcadores?

Las pruebas genéticas son un tipo de prueba de biomarcadores, pero no garantizan que usted haya recibido todas las pruebas de biomarcadores necesarias para tomar una decisión de tratamiento informada. Todos los pacientes con cáncer colorrectal deberían someterse a algún tipo de cribado del cáncer hereditario que busque lo que se ha heredado de los padres biológicos, lo que les predispone al cáncer. Las pruebas genéticas se pueden hacer examinando la sangre de alguien para ver qué hay y/o la consecuencia de una alteración genética y observar el cáncer en sí. El perfil molecular del tumor busca cambios genómicos, para distinguirlo de los cambios genéticos heredados.

Me han dicho que tengo el síndrome de Lynch. ¿Significa esto que me han hecho pruebas de biomarcadores?

Esto significa que ha recibido Ensayos MSIque es un biomarcador entre muchos otros. Para saber si ha recibido y/o necesita pruebas de biomarcadores adicionales, deberá consultarlo con su médico.

¿Cubrirá mi seguro las pruebas de biomarcadores?

Si participa en un ensayo clínico, es posible que el ensayo cubra el coste de las pruebas de biomarcadores. Las aseguradoras de salud privadas individuales o patrocinadas por el empleador suelen cubrir las pruebas de biomarcadores cuando son "médicamente necesarias". Usted y su médico deben estar de acuerdo y debe quedar claro qué pruebas de biomarcadores son necesarias para su plan de tratamiento. Las pruebas de biomarcadores son estándar para todos los pacientes con cáncer colorrectal metastásico y deben realizarse para orientar las decisiones de tratamiento si su tumor se ha extendido más allá del colon o el recto.

¿Existen ayudas económicas para las pruebas de biomarcadores?

Es posible que algunas personas eviten someterse a las pruebas debido a la percepción de que suponen una carga económica. Por suerte, muchos laboratorios ofrecen ayudas a los pacientes para sufragar los gastos de su bolsillo, y las compañías de seguros también pueden cubrirlos. Hable con un trabajador social y llame a su compañía de seguros para obtener más información.

¿Quién elabora las directrices sobre las pruebas de biomarcadores?

En mayo de 2017, cuatro grupos profesionales publicaron directrices basadas en la evidencia para las pruebas de biomarcadores para el cáncer colorrectal. La directriz, titulada Guía sobre biomarcadores moleculares para la evaluación del cáncer colorrectal de la Sociedad Americana de Patología Clínica, el Colegio de Patólogos Americanos, la Asociación de Patología Molecular y la Sociedad Americana de Oncología Clínica ofrece recomendaciones para las pruebas del estado de reparación del emparejamiento erróneo.

A partir de 2022, el Red Nacional Integral del Cáncer (NCCN) recomienda las pruebas de biomarcadores de estabilidad/inestabilidad de microsatélites (MSS/MSI) para todos los pacientes con CCR, independientemente del estadio en el momento del diagnóstico. Además, recomiendan las pruebas de biomarcadores KRAS, NRAS, BRAF y HER2 para los pacientes con CCR metastásico en estadio IV.

Existen varios biomarcadores sin recomendaciones estandarizadas. A medida que la investigación siga evolucionando, es probable que las directrices y recomendaciones también cambien para reflejar la investigación más relevante y significativa.

¿Y si necesito ayuda para facilitar mis pruebas de biomarcadores?

Fight CRC se ha asociado con Perthera para facilitar el proceso de análisis de biomarcadores. Perthera puede ayudarle a usted y a su médico a llevar la muestra de tejido de su tumor a un laboratorio participante para su análisis. Una vez finalizadas las pruebas, Perthera les proporcionará a usted y a su médico un informe completo y fácil de leer sobre su tumor. Su sistema basado en IA proporcionará una lista de opciones terapéuticas clasificadas, que incluirán los ensayos clínicos apropiados. Si se ha sometido a pruebas de biomarcadores en los últimos 12 meses, Perthera también puede analizar estos resultados en busca de opciones terapéuticas adecuadas, incluidos ensayos clínicos.

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Recursos adicionales

Revisión médica

Dra. Rona Yaeger
Dra. Rona Yaeger

Centro Oncológico Memorial Sloan Kettering

Última revisión: 17 de septiembre de 2023
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