Biomarcadores del cáncer colorrectal

Las pruebas somáticas sólo buscan cambios en el interior del tumor, no en el ADN normal. Las pruebas somáticas son las que están más estrechamente relacionadas con las pruebas de biomarcadores/tumores. Las pruebas de la línea germinal son pruebas genéticas examinar las mutaciones heredadas de tus padres biológicos y si hay cambios en tu ADN que te predispongan al cáncer.

En primer lugar: ¡Qué manera de ser un paciente informado! ¡El conocimiento es poder! No todos los médicos están al día sobre los biomarcadores y las pruebas de biomarcadores que deben realizarse. Asegúrese de llevar información fiable a su médico y pídale que consulte las directrices de la NCCN para las pruebas de biomarcadores. Además, nunca es tarde para pedir una segunda opinión si su médico no le escucha y no se toma en serio sus preguntas y/o peticiones. También deben tenerse en cuenta su plan de tratamiento actual, los informes de pruebas de biomarcadores anteriores y la cobertura del seguro.

Los resultados de sus pruebas genéticas, por ejemplo, mostrarán si su tumor tiene una mutación (un cambio genético - resultados positivos de la prueba) o si es de tipo salvaje (sin cambio genético - resultados negativos de la prueba - no se detecta ninguna mutación). Su médico debe revisar los resultados de las pruebas con usted y comentarle cómo afectarán a sus decisiones de tratamiento. Si no lo hace, PREGÚNTESELO. Debe recibir una copia de los resultados de las pruebas de biomarcadores y, si no la ha recibido, no deje de solicitarla. Usted es el propietario de su historial médico y tiene derecho a él.

Las mutaciones más comunes en el KRAS y BRAF genes no suelen darse juntos. Por tanto, sería extremadamente raro. Si su tumor tiene una mutación BRAF V600E, lo más probable es que no tenga una mutación KRAS, y viceversa. Las mutaciones BRAF no V600 suelen coincidir con mutaciones KRAS/NRAS, en particular las mutaciones BRAF D594, que son las segundas más frecuentes después de las mutaciones BRAF V600E.

Si comienza a recibir un tratamiento antes de conocer su tipo de tumor, esto puede excluirle de futuras opciones de tratamiento, incluidas algunas ensayos clínicos. Las pruebas de biomarcadores también pueden dar una idea de si responderá o no a determinados tratamientos basándose en los cambios genéticos del interior de su tumor. Merece la pena dedicar tiempo a hablar con su médico sobre las pruebas tumorales antes de tomar decisiones sobre el tratamiento, especialmente si se enfrenta a un cáncer colorrectal metastásico.

Si ya ha iniciado el tratamiento antes de someterse a la prueba tumoral, se recomienda que siga haciéndose la prueba (podría afectar a su plan de tratamiento actual). Es muy probable que el hospital donde le operaron haya conservado parte del tejido tumoral. Póngase en contacto con su cirujano y póngalo en contacto con su equipo de oncología para obtener más información sobre cómo enviar su muestra a un laboratorio de patología para que la analicen. Si no se conservó tejido tumoral, pregunte a su médico cuál es la mejor manera de avanzar con las pruebas de biomarcadores.

Normalmente no. Cuando le operaron o le hicieron una biopsia, le extrajeron parte del tejido tumoral y lo almacenaron en el hospital. Su médico puede organizar el envío del tejido a un laboratorio. Los resultados llegarán a su médico. La muestra de tejido analizada puede proceder de su cáncer original de colon o recto, o de un tumor metastásico que se haya extendido. Si no queda tejido disponible, su médico puede sugerirle una biopsia adicional para realizar la prueba de biomarcadores. Si va a someterse a una prueba de biomarcadores con una biopsia líquida (de sangre), es probable que sea necesario realizar extracciones de sangre frecuentes.

Su médico debería hablar con usted sobre las pruebas de biomarcadores, pero no todos los médicos utilizan la palabra "biomarcadores" y no todos saben que es un término que los pacientes deben conocer. Es posible que su médico ya le haya solicitado algún tipo de prueba de biomarcadores, pero no se lo haya mencionado o explicado. Si no está seguro de si se le ha realizado alguna prueba de biomarcadores, defiéndase e inicie el debate. Nuestra guía de debate sobre las pruebas de biomarcadores es un buen punto de partida.

Existen múltiples biomarcadores que han demostrado científicamente ser significativos en el cáncer colorrectal. Aunque cada vez se estudian más biomarcadores, no todos han demostrado tener relevancia clínica o beneficiar al paciente en la toma de decisiones sobre el tratamiento. Aunque el conocimiento es poder y los biomarcadores pueden darle mucha información sobre su cáncer y su pronóstico, debe prepararse mental y emocionalmente para las pruebas de biomarcadores, ya que algunos resultados de las pruebas mostrarán un peor pronóstico y conducirán a un número limitado de opciones de tratamiento.

Las pruebas genéticas son un tipo de prueba de biomarcadores, pero no garantizan que usted haya recibido todas las pruebas de biomarcadores necesarias para tomar una decisión de tratamiento informada. Todos los pacientes con cáncer colorrectal deberían someterse a algún tipo de cribado del cáncer hereditario que busque lo que se ha heredado de los padres biológicos, lo que les predispone al cáncer. Las pruebas genéticas se pueden hacer examinando la sangre de alguien para ver qué hay y/o la consecuencia de una alteración genética y observar el cáncer en sí. El perfil molecular del tumor busca cambios genómicos, para distinguirlo de los cambios genéticos heredados.

Esto significa que ha recibido Ensayos MSIque es un biomarcador entre muchos otros. Para saber si ha recibido y/o necesita pruebas de biomarcadores adicionales, deberá consultarlo con su médico.

Si participa en un ensayo clínico, es posible que el ensayo cubra el coste de las pruebas de biomarcadores. Las aseguradoras de salud privadas individuales o patrocinadas por el empleador suelen cubrir las pruebas de biomarcadores cuando son "médicamente necesarias". Usted y su médico deben estar de acuerdo y debe quedar claro qué pruebas de biomarcadores son necesarias para su plan de tratamiento. Las pruebas de biomarcadores son estándar para todos los pacientes con cáncer colorrectal metastásico y deben realizarse para orientar las decisiones de tratamiento si su tumor se ha extendido más allá del colon o el recto.

Es posible que algunas personas eviten someterse a las pruebas debido a la percepción de que suponen una carga económica. Por suerte, muchos laboratorios ofrecen ayudas a los pacientes para sufragar los gastos de su bolsillo, y las compañías de seguros también pueden cubrirlos. Hable con un trabajador social y llame a su compañía de seguros para obtener más información.

En mayo de 2017, cuatro grupos profesionales publicaron directrices basadas en la evidencia para las pruebas de biomarcadores para el cáncer colorrectal. La directriz, titulada Guía sobre biomarcadores moleculares para la evaluación del cáncer colorrectal de la Sociedad Americana de Patología Clínica, el Colegio de Patólogos Americanos, la Asociación de Patología Molecular y la Sociedad Americana de Oncología Clínica ofrece recomendaciones para las pruebas del estado de reparación del emparejamiento erróneo.

A partir de 2022, el Red Nacional Integral del Cáncer (NCCN) recomienda las pruebas de biomarcadores de estabilidad/inestabilidad de microsatélites (MSS/MSI) para todos los pacientes con CCR, independientemente del estadio en el momento del diagnóstico. Además, recomiendan las pruebas de biomarcadores KRAS, NRAS, BRAF y HER2 para los pacientes con CCR metastásico en estadio IV.

Existen varios biomarcadores sin recomendaciones estandarizadas. A medida que la investigación siga evolucionando, es probable que las directrices y recomendaciones también cambien para reflejar la investigación más relevante y significativa.

We strongly encourage you to talk with your doctor about ordering the tests. Without a physician referral, there is a potential that insurance won’t cover the testing, and it can be pricy. A doctor needs to be involved so you can take action about the results. If you need biomarker testing and your doctor refuses, we encourage you to seek a second opinion.

Sometimes you will need to advocate for yourself and start a conversation with your doctor about biomarker testing. To help guide your discussion, use this Biomarker Discussion Guide developed LUNGevity.

Biomarkers should be tested when you are first diagnosed. Testing for biomarkers at this time can help direct the best treatment for you. During treatment, you should continue to be tested for your CEAs and CA 19-9. These two biomarkers can be indicators of treatment effectiveness between scans. If you have a recurrence after being NED or if you have progression while you are on treatment, it may be a good time to be tested for your biomarkers – even if you have previously been tested. Because cancer involves mutations, biomarkers in your body may change over time. The repeated biomarker testing may reveal something new, indicating an effectiveness of a specific treatment that previously was not revealed. Make sure to ask about costs and coverage before you undergo testing.