medRxiv [Preimpresión]. 6 de abril de 2026: 2026.04.03.26349669. doi: 10.64898/2026.04.03.26349669.
RESUMEN
El cáncer colorrectal (CCR) es una de las principales causas de muerte por cáncer, y su incidencia está aumentando considerablemente entre las personas menores de 50 años. Las puntuaciones de riesgo poligénico (PRS) son prometedoras para identificar a las personas de alto riesgo; cuando se combinan con factores relacionados con el estilo de vida, mejoran mucho la precisión de la predicción en comparación con los modelos basados solo en esos factores. Sin embargo, hoy en día hay pocas herramientas clínicas que faciliten esta evaluación de riesgo integrada y mejorada con las PRS. Para cubrir esta carencia, hemos desarrollado MyGeneRisk Colon, un portal web de acceso público que ofrece una predicción individualizada del riesgo de CCR al incorporar factores genéticos, demográficos, de antecedentes familiares y de estilo de vida. Este artículo detalla el desarrollo del modelo de predicción de riesgo subyacente, la arquitectura del portal y la seguridad de los datos, nuestro marco de presentación de informes y la colaboración con un comité asesor comunitario. Diseñado como una plataforma fácil de usar, MyGeneRisk Colon tiene como objetivo comunicar de forma eficaz los perfiles personalizados de riesgo de CCR y educar a los usuarios y a los profesionales sanitarios sobre estrategias de prevención.
PMID:42006783 | PMC:PMC13086077 | DOI:10.64898/2026.04.03.26349669