Guía para hablar sobre los biomarcadores

¿Qué son los biomarcadores?

Los biomarcadores son indicios que se encuentran en las células cancerosas o en la sangre. Pueden ayudar a tu equipo sanitario a elegir los tratamientos, a evitar medicamentos que podrían no funcionar bien o a estar atentos a cualquier señal de que el cáncer pueda reaparecer.

Lleva contigo a la consulta:

1. Tu informe de biomarcadores
2. Esta guía
3. Una persona de confianza o algo donde tomar notas

En el momento del diagnóstico

• • Reparación del ADN (MMR/MSI): ☐ Analizado / ☐ Aún no
    ☐ MSI-H (dMMR) ☐ MSS (pMMR) ☐ No se sabe

• • Lado del tumor: ☐ Izquierdo ☐ Derecho ☐ No estoy seguro
  • Los tumores rectales suelen agruparse con los tumores del lado izquierdo en algunas discusiones sobre el tratamiento. Pregunte a su equipo médico cómo se aplica la localización del tumor en su caso.

Antes de recibir determinados medicamentos de quimioterapia

• • DPYD (antes de 5-FU/capecitabina): ☐ Analizado / ☐ Aún no
    ☐ Función normal ☐ Función reducida ☐ Sin función ☐ No se sabe

• • Esta prueba puede ayudar a tu equipo sanitario a elegir una dosis inicial más segura y un plan de seguimiento

• • UGT1A1 (antes del irinotecán en algunos casos): ☐ Analizado / ☐ Aún no
    ☐ Riesgo típico ☐ Riesgo elevado ☐ Incerto

• • Esta prueba puede ayudar a su equipo médico a comprender el riesgo de efectos secundarios y a decidir si es necesario ajustar la dosis o realizar un seguimiento adicional

Si tienes cáncer en estadio IV (metastásico), antes de tu primer tratamiento

• • KRAS: ☐ Analizado / ☐ Aún no ☐ Tipo salvaje ☐ Positivo ☐ No se sabe

• • KRAS G12C: ☐ Detectado ☐ No detectado ☐ No se sabe

• • NRAS: ☐ Tipo salvaje ☐ Positivo ☐ No se sabe

• • BRAF: ☐ Tipo salvaje ☐ V600E ☐ Otro: ☐ No estoy seguro

• • HER2 (ERBB2): ☐ Positivo ☐ Negativo ☐ No estoy seguro

• • Fusión NTRK: ☐ Detectada ☐ No detectada ☐ No está claro

• • KRAS G12C es una mutación específica del gen KRAS que podría abrir ciertas opciones de tratamiento más adelante.

Otros resultados que puede incluir mi informe

Mutaciones de POLE/POLD1, PIK3CA, RET, ALK, HER2 y otras. Pregunte qué resultados son importantes para su tratamiento.

Otros: ____________

Primero en lenguaje sencillo, luego en términos médicos: NGS = perfil tumoral amplio. ctDNA o MRD = ADN tumoral en sangre. CEA = marcador tumoral en sangre.

Resumen de plazos

***Los tiempos varían según el laboratorio, los trámites del seguro y la calidad de la muestra. Pregunte en su clínica cuándo puede esperar los resultados y si aparecerán en su portal del paciente.

¿Solo tienes tiempo para 3 preguntas? Empieza aquí:

Si recibiste un diagnóstico reciente

• ¿Cuál es mi resultado de MMR/MSI?
• ¿Podría esto afectar mi tratamiento?
• ¿Necesito asesoramiento genético por una posible aparición del síndrome de Lynch?
• ¿Puedo obtener una copia impresa de mis resultados?

Antes de ciertos medicamentos de quimioterapia

• ¿Se verificaron DPYD y, si es necesario, UGT1A1 antes de comenzar el tratamiento?
• ¿Cómo afectarán estos resultados mi dosis inicial o mi plan de seguimiento?
• ¿Qué efectos secundarios debo vigilar durante las primeras 1 a 2 semanas?
• ¿A quién debo llamar si tengo síntomas?

Si tienes enfermedad en estadio IV (metastásica)

• ¿Tenemos mis resultados de NGS antes de elegir el primer tratamiento?
• ¿Mi informe incluye KRAS, NRAS, BRAF, HER2, KRAS G12C y NTRK?
• ¿Cuáles son mis principales opciones de tratamiento y por qué?
• Si soy RAS de tipo salvaje y mi tumor es del lado izquierdo, ¿deberíamos hablar sobre si un enfoque anti-EGFR es adecuado para mi tratamiento?

Después de la cirugía

• ¿Deberíamos hacer una prueba de ctDNA, también llamada prueba de MRD, ahora?
• Si el resultado es positivo o negativo, ¿cómo afectaría eso al seguimiento o a las opciones de ensayos clínicos?
• ¿Con qué frecuencia se repetiría la prueba de ctDNA?
• ¿Se analizó mi tumor en busca de PIK3CA u otro cambio en la vía PI3K, y deberíamos hablar sobre si la aspirina es segura y adecuada para mí?

El ctDNA puede ayudar a orientar las conversaciones sobre el seguimiento y los ensayos clínicos, pero no debe usarse por sí solo para tomar decisiones de tratamiento.

Durante el seguimiento

• ¿Cuál es la tendencia de mi CEA?
• ¿Cuándo es mi próxima prueba de imagen?
• Si el CEA sube, ¿cuándo adelantaríamos la prueba de imagen?
• ¿Qué síntomas deberían llevarme a llamar antes de la próxima cita?

Si el cáncer cambia o regresa

• ¿Deberíamos volver a hacer pruebas ahora para buscar nuevas opciones?
• ¿Sería una biopsia líquida más rápida mientras se planifica una biopsia de tejido?
• ¿Qué nuevas dianas o ensayos clínicos esperamos encontrar?

Ayuda con el seguro

• Pide a tu equipo médico una autorización previa y una carta de necesidad médica.
• Si se niega la cobertura, solicita la negativa por escrito y apela rápidamente.
• Pregunta al laboratorio o a la empresa de pruebas sobre asistencia financiera o programas de pago en efectivo con tope de costos.
• Pide ayuda a tu asesor financiero o navegador de pacientes con códigos, plazos y apelaciones.

Toma el control de tu salud

• Sigue preguntando hasta que entiendas.
• Lleva a alguien contigo o toma notas.
• Sal de la consulta con un próximo paso claro: qué va a pasar, cuándo y cómo haremos el seguimiento.

Este recurso tiene fines educativos y de apoyo en conversaciones. No reemplaza el consejo médico. Úsalo junto con tu equipo de atención médica para tomar decisiones que sean las adecuadas para ti.

• National Comprehensive Cancer Network. (2026). Guías de práctica clínica en oncología de la NCCN: Cáncer de colon (Versión 2.2026). https://www.nccn.org/guidelines/guidelines-detail?category=1&id=1428
• National Comprehensive Cancer Network. (2026). Guías de práctica clínica en oncología de la NCCN: Cáncer de recto (Versión 2.2026). https://www.nccn.org/guidelines/guidelines-detail?category=1&id=1461
• Sepulveda, A. R., Hamilton, S. R., Allegra, C. J., et al. (2017). Biomarcadores moleculares para la evaluación del cáncer colorrectal: Guía de la ASCP, CAP, AMP y ASCO. Archives of Pathology & Laboratory Medicine, 141(5), 625–657. https://doi.org/10.5858/arpa.2016-0554-CP
• College of American Pathologists; Association for Molecular Pathology; American Society of Clinical Oncology. (2022). Pruebas de reparación de errores de emparejamiento e inestabilidad de microsatélites para terapia con inhibidores de puntos de control inmunitario. Archives of Pathology & Laboratory Medicine, 146(10), 1194–1210. https://doi.org/10.5858/arpa.2021-0632-CP
• Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC). (2017, actualizado en 2024). Guía del CPIC para fluoropirimidinas y DPYD. https://cpicpgx.org/guidelines/guideline-for-fluoropyrimidines-and-dpyd/
• Dutch Pharmacogenetics Working Group (DPWG). (2022). Guía sobre la interacción gen-fármaco entre UGT1A1 e irinotecan. European Journal of Human Genetics. https://doi.org/10.1038/s41431-022-01243-2
• Watanabe, J., Muro, K., Shitara, K., et al. (2023). Panitumumab vs. bevacizumab añadido a la quimioterapia de primera línea para CCRm de tipo salvaje RAS del lado izquierdo (PARADIGM). JAMA, 329(15), 1271–1282. https://doi.org/10.1001/jama.2023.4428
• Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. (FDA). (2023). Tucatinib con trastuzumab para CCRm RAS WT positivo para HER2 (aprobación acelerada). https://www.fda.gov/drugs/resources-information-approved-drugs/fda-grants-accelerated-approval-tucatinib-trastuzumab-colorectal-cancer
• Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. (FDA). (2024). Aprobaciones de la FDA y etiquetas para terapias dirigidas, incluido el cáncer colorrectal metastásico positivo para HER2, BRAF V600E y KRAS G12C. https://www.fda.gov/drugs/resources-information-approved-drugs/fda-grants-accelerated-approval-encorafenib-cetuximab-and-mfolfox6-metastatic-colorectal-cancer-braf
• Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. (FDA). (2024). Adagrasib + cetuximab para CCRm con mutación KRAS G12C (aprobación acelerada). https://www.fda.gov/drugs/resources-information-approved-drugs/fda-grants-accelerated-approval-adagrasib-cetuximab-kras-g12c-mutated-colorectal-cancer
• Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. (FDA). (2025). Sotorasib + panitumumab para CCRm con mutación KRAS G12C (aprobación). https://www.fda.gov/drugs/resources-information-approved-drugs/fda-approves-sotorasib-panitumumab-kras-g12c-mutated-colorectal-cancer
• Caughey, B. A., & Parikh, A. R. (2024). Pruebas de ctDNA/MRD para el cáncer de colon: ¿un trabajo en progreso o listo para su uso generalizado? Journal of the National Comprehensive Cancer Network, 22(10), e247049. https://jnccn.org/view/journals/jnccn/22/10/article-e247049.xml