Los genes NTRK (denominados NTRK1, NTRK2 y NTRK3) ayudan a fabricar unas proteínas conocidas como proteínas TRK (TRKA, TRKB y TRKC). Estas proteínas suelen estar en la superficie de las células nerviosas y las ayudan a funcionar correctamente. El organismo controla cuidadosamente la cantidad de estas proteínas que se producen.

A veces, sin embargo, un gen NTRK puede unirse a otro gen no relacionado, como ETV6, LMNA o TPM3. Esto se denomina fusión génica. Cuando esto ocurre, el resultado es una nueva proteína anormal denominada proteína de fusión TRK. A diferencia de las proteínas TRK normales, esta versión de fusión puede aparecer donde no debe y comportarse de forma descontrolada, haciendo que las células crezcan y se dividan demasiado. Esto puede provocar cáncer.

En el cáncer colorrectal (CCR), la presencia de esta fusión genética se utiliza como biomarcador, lo que significa que puede ayudar a los médicos a comprender el cáncer y orientar las decisiones de tratamiento.

Los médicos suelen utilizar un método denominado secuenciación de nueva generación (NGS) para detectar fusiones NTRK. Esta prueba examina detenidamente sus genes y también puede identificar qué otro gen está implicado en la fusión.

Sus resultados pueden decir:

Si se detecta una fusión, el informe puede indicar qué gen NTRK y qué otro gen están implicados. Por ejemplo, podría decir "Fusión ETV6-NTRK1 detectada".

Tenlo en cuenta:

Si su tumor tiene una fusión NTRK, produce una proteína de fusión TRK anormal. Algunas terapias dirigidas, denominadas inhibidores de TRK, pueden bloquear esta proteína y ralentizar o detener el crecimiento del cáncer.

Si usted no tiene una fusión NTRK, todavía hay muchas opciones de tratamiento, incluyendo:

• Quimioterapia
• Terapia dirigida
• Inmunoterapia

Los resultados de otras pruebas de biomarcadores pueden ayudar a su médico a decidir qué tratamientos pueden funcionar mejor en su caso.

Si padece CCR metastásico con una fusión NTRK, existen dos fármacos aprobados por la FDA que podría utilizar:

Larotrectinib

Entrectinib

Estos medicamentos bloquean la proteína de fusión TRK, ayudando a ralentizar o detener el cáncer. El mejor tratamiento depende de su situación particular, así que hable con su médico sobre cuál es el más adecuado para usted.