Pruebas genéticas

Lo ideal es que las pruebas genéticas comiencen por iniciar una relación con un asesor genético. Los asesores genéticos pueden
guiarle hacia la prueba adecuada, hablar de sus riesgos con usted y su familia y explicarle las recomendaciones de cribado. Estos profesionales de
profesionales también pueden mantenerle al día sobre las investigaciones que puedan afectarle.

Pruebas genéticas

Lo ideal es que las pruebas genéticas comiencen por iniciar una relación con un asesor genético. Los asesores genéticos pueden ayudarle a elegir la prueba adecuada, hablar de sus riesgos con usted y su familia y explicarle las recomendaciones de cribado. Estos profesionales también pueden mantenerle al día sobre las investigaciones que puedan afectarle.

Pruebas genéticas

Lo ideal es que las pruebas genéticas comiencen por iniciar una relación con un asesor genético. Los asesores genéticos pueden ayudarle a elegir la prueba adecuada, hablar de sus riesgos con usted y su familia y explicarle las recomendaciones de cribado. Estos profesionales también pueden mantenerle al día sobre las investigaciones que puedan afectarle.

¿Debería someterse a pruebas genéticas?

La única forma de saber si padece cáncer colorrectal hereditario o si la genética ha influido en su diagnóstico es mediante pruebas genéticas.

Cualquier persona que cumpla los siguientes criterios es candidata a someterse a una prueba genética.

  • Diagnosticado de cáncer de colon o recto antes de los 50 años
  • Diagnosticado de cáncer de endometrio antes de los 50 años
  • Cánceres primarios múltiples o cáncer bilateral (se produce en ambos órganos pares; por ejemplo, ambas mamas, riñones, ovarios).
  • 3+ miembros de la familia con un cáncer relacionado con el síndrome de Lynch
  • 2+ cánceres asociados al síndrome de Lynch en un solo miembro de la familia

  • Tiene IHC anormal para proteínas de reparación de emparejamientos erróneos en un tumor
  • Tumor que muestra MSI
  • Un miembro de la familia tiene una mutación genética identificada
  • Se le han extirpado más de 10 pólipos de colon a lo largo de su vida, o algún familiar ha tenido más de 10 pólipos.

¿Debería someterse a pruebas genéticas?

La única forma de saber si padece cáncer colorrectal hereditario o si la genética ha influido en su diagnóstico es mediante pruebas genéticas.

  • Diagnosticado de cáncer de colon o recto antes de los 50 años
  • Diagnosticado de cáncer de endometrio antes de los 50 años
  • Cánceres primarios múltiples o cáncer bilateral (se produce en ambos órganos pares; por ejemplo, ambas mamas, riñones, ovarios).
  • 3+ miembros de la familia con un cáncer relacionado con el síndrome de Lynch
  • 2+ cánceres asociados al síndrome de Lynch en un solo miembro de la familia

  • Tiene IHC anormal para proteínas de reparación de emparejamientos erróneos en un tumor
  • Tumor que muestra MSI
  • Un miembro de la familia tiene una mutación genética identificada
  • Se le han extirpado más de 10 pólipos de colon a lo largo de su vida, o algún familiar ha tenido más de 10 pólipos.

¿Debería someterse a pruebas genéticas?

La única forma de saber si padece cáncer colorrectal hereditario o si la genética ha influido en su diagnóstico es mediante pruebas genéticas.

  • Diagnosticado de cáncer de colon o recto antes de los 50 años
  • Diagnosticado de cáncer de endometrio antes de los 50 años
  • Cánceres primarios múltiples o cáncer bilateral (se produce en ambos órganos pares; por ejemplo, ambas mamas, riñones, ovarios).
  • 3+ miembros de la familia con un cáncer relacionado con el síndrome de Lynch
  • 2+ cánceres asociados al síndrome de Lynch en un solo miembro de la familia

  • Tiene IHC anormal para proteínas de reparación de emparejamientos erróneos en un tumor
  • Tumor que muestra MSI
  • Un miembro de la familia tiene una mutación genética identificada
  • Se le han extirpado más de 10 pólipos de colon a lo largo de su vida, o algún familiar ha tenido más de 10 pólipos.

¿Quién encarga las pruebas?

Las pruebas genéticas pueden ser solicitadas por un médico, un asesor genético, una enfermera, un asistente médico u otro proveedor. Sin embargo, algunas aseguradoras sólo cubren las pruebas genéticas si las solicita un genetista o un asesor genético certificado, por lo que le recomendamos que consulte su póliza de seguros.

Además, puede solicitar las pruebas en línea a través de determinados sitios web. Si opta por esta vía, es fundamental que consulte a un asesor genético o a otro profesional sanitario para asegurarse de que los resultados se entienden claramente y de que se recomiendan los cuidados de seguimiento y detección adecuados. También es importante comprender que no todas las pruebas genéticas son iguales. Es importante consultar a un proveedor para asegurarse de que cualquier prueba genética que solicite en línea es precisa y completa.

¿Quién encarga las pruebas?

Las pruebas genéticas pueden ser solicitadas por un médico, un asesor genético, una enfermera, un asistente médico u otro proveedor. Sin embargo, algunas aseguradoras sólo cubren las pruebas genéticas si las solicita un genetista o un asesor genético certificado, por lo que le recomendamos que consulte su póliza de seguros.

Además, puede solicitar las pruebas en línea a través de determinados sitios web. Si opta por esta vía, es fundamental que consulte a un asesor genético o a otro profesional sanitario para asegurarse de que los resultados se entienden claramente y de que se recomiendan los cuidados de seguimiento y detección adecuados. También es importante comprender que no todas las pruebas genéticas son iguales. Es importante consultar a un proveedor para asegurarse de que cualquier prueba genética que solicite en línea es precisa y completa.

¿Quién encarga las pruebas?

Las pruebas genéticas pueden ser solicitadas por un médico, un asesor genético, una enfermera, un asistente médico u otro proveedor. Sin embargo, algunas aseguradoras sólo cubren las pruebas genéticas si las solicita un genetista o un asesor genético certificado, por lo que le recomendamos que consulte su póliza de seguros.

Además, puede solicitar las pruebas en línea a través de determinados sitios web. Si opta por esta vía, es fundamental que consulte a un asesor genético o a otro profesional sanitario para asegurarse de que los resultados se entienden claramente y de que se recomiendan los cuidados de seguimiento y detección adecuados. También es importante comprender que no todas las pruebas genéticas son iguales. Es importante consultar a un proveedor para asegurarse de que cualquier prueba genética que solicite en línea es precisa y completa.

¿Qué tipo de muestra se necesita para las pruebas genéticas?

Para las pruebas de cáncer hereditario, una enfermera de la oficina de genética suele extraer sangre o saliva.

¿Qué diferencia hay entre las pruebas de la línea germinal y las somáticas?

Pruebas germinales (alteraciones genéticas)

Las mutaciones de la línea germinal son las mutaciones genéticas con las que usted nació y, por tanto, se encuentran en todas las células de su cuerpo. Normalmente (aunque no siempre) se heredan de uno de los progenitores y pueden transmitirse a los hijos.

Existen 3 tipos de pruebas de la línea germinal:

Sitio único Busca una mutación específica en un gen concreto. Si ya tiene un familiar con una mutación conocida, puede someterse a esta prueba, ya que los asesores genéticos saben qué mutación genética buscar.
Gen único Busca una mutación en varias localizaciones de uno o varios genes específicos. Este tipo de prueba se realiza cuando las características clínicas (tipo y número de pólipos) sugieren que un determinado gen podría contener la mutación.
Gen multipanel Se utiliza para evaluar muchos genes en una sola prueba. Este tipo de prueba se realiza cuando las características clínicas (tipo y número de pólipos) podrían coincidir con múltiples síndromes de cáncer hereditario diferentes.

Pruebas somáticas (alteraciones genómicas)

Las mutaciones somáticas surgen espontáneamente en el organismo de una persona durante su vida. Se adquieren con el tiempo y, por tanto, no se transmiten de padres a hijos.

Las pruebas somáticas (también denominadas pruebas de biomarcadores o pruebas tumorales) se realizan en tumores para ver qué mutaciones genéticas se han acumulado en las células cancerosas. Suelen utilizarse para tomar decisiones terapéuticas, es decir, para encontrar mejores terapias dirigidas a mutaciones genéticas específicas encontradas en las células cancerosas.

Las pruebas de la línea germinal y las pruebas somáticas no son intercambiables y se realizan por motivos diferentes. Si tiene dudas sobre las pruebas a las que se ha sometido, asegúrese de hablar con su equipo sanitario sobre las pruebas a las que se ha sometido.

¿Qué tipo de muestra se necesita para las pruebas genéticas?

Para las pruebas de cáncer hereditario, una enfermera de la oficina de genética suele extraer sangre o saliva.

¿Qué diferencia hay entre las pruebas de la línea germinal y las somáticas?

Pruebas germinales (alteraciones genéticas)

Las mutaciones de la línea germinal son las mutaciones genéticas con las que usted nació y, por tanto, se encuentran en todas las células de su cuerpo. Normalmente (aunque no siempre) se heredan de uno de los progenitores y pueden transmitirse a los hijos.

Existen 3 tipos de pruebas de la línea germinal:

Sitio único Busca una mutación específica en un gen concreto. Si ya tiene un familiar con una mutación conocida, puede someterse a esta prueba, ya que los asesores genéticos saben qué mutación genética buscar.
Gen único Busca una mutación en varias localizaciones de uno o varios genes específicos. Este tipo de prueba se realiza cuando las características clínicas (tipo y número de pólipos) sugieren que un determinado gen podría contener la mutación.
Gen multipanel Se utiliza para evaluar muchos genes en una sola prueba. Este tipo de prueba se realiza cuando las características clínicas (tipo y número de pólipos) podrían coincidir con múltiples síndromes de cáncer hereditario diferentes.

Pruebas somáticas (alteraciones genómicas)

Las mutaciones somáticas surgen espontáneamente en el organismo de una persona durante su vida. Se adquieren con el tiempo y, por tanto, no se transmiten de padres a hijos.

Las pruebas somáticas (también denominadas pruebas de biomarcadores o pruebas tumorales) se realizan en tumores para ver qué mutaciones genéticas se han acumulado en las células cancerosas. Suelen utilizarse para tomar decisiones terapéuticas, es decir, para encontrar mejores terapias dirigidas a mutaciones genéticas específicas encontradas en las células cancerosas.

Las pruebas de la línea germinal y las pruebas somáticas no son intercambiables y se realizan por motivos diferentes. Si tiene dudas sobre las pruebas a las que se ha sometido, asegúrese de hablar con su equipo sanitario sobre las pruebas a las que se ha sometido.

¿Qué tipo de muestra se necesita para las pruebas genéticas?

Para las pruebas de cáncer hereditario, una enfermera de la oficina de genética suele extraer sangre o saliva.

¿Qué diferencia hay entre las pruebas de la línea germinal y las somáticas?

Pruebas germinales (alteraciones genéticas)

Las mutaciones de la línea germinal son las mutaciones genéticas con las que usted nació y, por tanto, se encuentran en todas las células de su cuerpo. Normalmente (aunque no siempre) se heredan de uno de los progenitores y pueden transmitirse a los hijos.

Existen 3 tipos de pruebas de la línea germinal:

Busca una mutación específica en un gen concreto. Si ya tiene un familiar con una mutación conocida, puede someterse a esta prueba, ya que los asesores genéticos saben qué mutación genética buscar.

Busca una mutación en varias localizaciones de uno o varios genes específicos. Este tipo de prueba se realiza cuando las características clínicas (tipo y número de pólipos) sugieren que un determinado gen podría contener la mutación.

Se utiliza para evaluar muchos genes en una sola prueba. Este tipo de prueba se realiza cuando las características clínicas (tipo y número de pólipos) podrían coincidir con múltiples síndromes de cáncer hereditario diferentes

Pruebas somáticas (alteraciones genómicas)

Las mutaciones somáticas surgen espontáneamente en el organismo de una persona durante su vida. Se adquieren con el tiempo y, por tanto, no se transmiten de padres a hijos.

Las pruebas somáticas (también denominadas pruebas de biomarcadores o pruebas tumorales) se realizan en tumores para ver qué mutaciones genéticas se han acumulado en las células cancerosas. Suelen utilizarse para tomar decisiones terapéuticas, es decir, para encontrar mejores terapias dirigidas a mutaciones genéticas específicas encontradas en las células cancerosas.

Las pruebas de la línea germinal y las pruebas somáticas no son intercambiables y se realizan por motivos diferentes. Si tiene dudas sobre las pruebas a las que se ha sometido, asegúrese de hablar con su equipo sanitario sobre las pruebas a las que se ha sometido.

¿Cuál es el momento adecuado para realizar las pruebas?

Esto es diferente para cada persona. Los médicos suelen hablar de las pruebas genéticas en el momento del diagnóstico del cáncer, ya que pueden orientar las decisiones sobre el tratamiento. Sin embargo, algunos pacientes pueden estar tan abrumados en ese momento (procesando información nueva y complicada) que las pruebas genéticas pueden realizarse más adelante.

Además, dado que la investigación avanza rápidamente en este campo, muchos médicos pueden recomendar a los pacientes que se sometan a pruebas genéticas años después de finalizar su tratamiento contra el cáncer. Muchas personas que no han padecido cáncer desean someterse a pruebas genéticas para comprobar si han heredado una mutación genética. Por lo general, las pruebas para detectar los genes del cáncer no se realizan hasta después de los 18 años (excepto en algunas enfermedades poliposas, como la PAF).

¿Cuál es el momento adecuado para realizar las pruebas?

Esto es diferente para cada persona. Los médicos suelen hablar de las pruebas genéticas en el momento del diagnóstico del cáncer, ya que pueden orientar las decisiones sobre el tratamiento. Sin embargo, algunos pacientes pueden estar tan abrumados en ese momento (procesando información nueva y complicada) que las pruebas genéticas pueden realizarse más adelante.

Además, dado que la investigación avanza rápidamente en este campo, muchos médicos pueden recomendar a los pacientes que se sometan a pruebas genéticas años después de finalizar su tratamiento contra el cáncer. Muchas personas que no han padecido cáncer desean someterse a pruebas genéticas para comprobar si han heredado una mutación genética. Por lo general, las pruebas para detectar los genes del cáncer no se realizan hasta después de los 18 años (excepto en algunas enfermedades poliposas, como la PAF).

¿Cuál es el momento adecuado para realizar las pruebas?

Esto es diferente para cada persona. Los médicos suelen hablar de las pruebas genéticas en el momento del diagnóstico del cáncer, ya que pueden orientar las decisiones sobre el tratamiento. Sin embargo, algunos pacientes pueden estar tan abrumados en ese momento (procesando información nueva y complicada) que las pruebas genéticas pueden realizarse más adelante.

Además, dado que la investigación avanza rápidamente en este campo, muchos médicos pueden recomendar a los pacientes que se sometan a pruebas genéticas años después de finalizar su tratamiento contra el cáncer. Muchas personas que no han padecido cáncer desean someterse a pruebas genéticas para comprobar si han heredado una mutación genética. Por lo general, las pruebas para detectar los genes del cáncer no se realizan hasta después de los 18 años (excepto en algunas enfermedades poliposas, como la PAF).

¿Quién debe hacerse las pruebas primero?

Buscar una mutación genética es como buscar en un libro una palabra mal escrita. Para tener más posibilidades de descubrir si existe una mutación en su familia, lo mejor es realizar primero la prueba a un familiar que ya haya padecido cáncer o múltiples pólipos de colon. Es la persona de la familia con más probabilidades de tener una mutación genética.

En este caso, las pruebas analizan muchos genes para encontrar una mutación que pueda estar asociada a una predisposición hereditaria al cáncer. Una vez identificada una mutación en una familia, las pruebas se dirigen a otros miembros de la familia, buscando únicamente el cambio genético específico en la familia.

¿Quién debe hacerse las pruebas primero?

Buscar una mutación genética es como buscar en un libro una palabra mal escrita. Para tener más posibilidades de descubrir si existe una mutación en su familia, lo mejor es realizar primero la prueba a un familiar que ya haya padecido cáncer o múltiples pólipos de colon. Es la persona de la familia con más probabilidades de tener una mutación genética.

En este caso, las pruebas analizan muchos genes para encontrar una mutación que pueda estar asociada a una predisposición hereditaria al cáncer. Una vez identificada una mutación en una familia, las pruebas se dirigen a otros miembros de la familia, buscando únicamente el cambio genético específico en la familia.

¿Quién debe hacerse las pruebas primero?

Buscar una mutación genética es como buscar en un libro una palabra mal escrita. Para tener más posibilidades de descubrir si existe una mutación en su familia, lo mejor es realizar primero la prueba a un familiar que ya haya padecido cáncer o múltiples pólipos de colon. Es la persona de la familia con más probabilidades de tener una mutación genética.

En este caso, las pruebas analizan muchos genes para encontrar una mutación que pueda estar asociada a una predisposición hereditaria al cáncer. Una vez identificada una mutación en una familia, las pruebas se dirigen a otros miembros de la familia, buscando únicamente el cambio genético específico en la familia.

¿Quién paga las pruebas genéticas?

Muchas compañías de seguros son conscientes de la importancia y el valor de las pruebas y ofrecen cobertura a las personas que cumplen determinados criterios. Su asesor genético hablará con usted para determinar si las pruebas están cubiertas.

Para las personas que no reúnen los requisitos o deciden pagar de su bolsillo, los costes suelen ser inferiores a 300 dólares.

¿Quién paga las pruebas genéticas?

Muchas compañías de seguros son conscientes de la importancia y el valor de las pruebas y ofrecen cobertura a las personas que cumplen determinados criterios. Su asesor genético hablará con usted para determinar si las pruebas están cubiertas.

Para las personas que no reúnen los requisitos o deciden pagar de su bolsillo, los costes suelen ser inferiores a 300 dólares.

¿Quién paga las pruebas genéticas?

Muchas compañías de seguros son conscientes de la importancia y el valor de las pruebas y ofrecen cobertura a las personas que cumplen determinados criterios. Su asesor genético hablará con usted para determinar si las pruebas están cubiertas.

Para las personas que no reúnen los requisitos o deciden pagar de su bolsillo, los costes suelen ser inferiores a 300 dólares.

¿Y la discriminación?

Existen leyes estatales y federales que protegen su información genética para que no se utilice en su contra. La Ley de No Discriminación por Información Genética (Genetic Information Nondiscrimination Act, GINA) se promulgó para evitar la discriminación en la empresa de personas con predisposición genética a padecer enfermedades. Gracias a la GINA, es ilegal que las empresas con más de 15 empleados discriminen basándose en información genética. La ley también impide que las aseguradoras de salud den de baja, se nieguen a cubrir o cobren primas más altas a las personas con resultados positivos en las pruebas genéticas.

Para más información: www.ginahelp.org

¿Y la discriminación?

Existen leyes estatales y federales que protegen su información genética para que no se utilice en su contra. La Ley de No Discriminación por Información Genética (Genetic Information Nondiscrimination Act, GINA) se promulgó para evitar la discriminación en la empresa de personas con predisposición genética a padecer enfermedades. Gracias a la GINA, es ilegal que las empresas con más de 15 empleados discriminen basándose en información genética. La ley también impide que las aseguradoras de salud den de baja, se nieguen a cubrir o cobren primas más altas a las personas con resultados positivos en las pruebas genéticas.

Para más información: www.ginahelp.org

¿Y la discriminación?

Existen leyes estatales y federales que protegen su información genética para que no se utilice en su contra. La Ley de No Discriminación por Información Genética (Genetic Information Nondiscrimination Act, GINA) se promulgó para evitar la discriminación en la empresa de personas con predisposición genética a padecer enfermedades. Gracias a la GINA, es ilegal que las empresas con más de 15 empleados discriminen basándose en información genética. La ley también impide que las aseguradoras de salud den de baja, se nieguen a cubrir o cobren primas más altas a las personas con resultados positivos en las pruebas genéticas.

Para más información: www.ginahelp.org

Resultados de las pruebas genéticas

Las pruebas genéticas no son perfectas y aún no hemos descubierto todos los genes relacionados con el CCR hereditario. Su asesor genético le dirá qué significan sus resultados para su caso concreto, y usted trabajará con él y con sus médicos para decidir las recomendaciones de cribado. A continuación le ofrecemos un breve resumen de algunos resultados que puede encontrar.

Un resultado positivo significa que tiene una mutación genética patógena (o causante de la enfermedad) conocida. Esto puede influir en el tratamiento que le recomiende su médico si tiene un cáncer o lo desarrolla en el futuro. También puede ayudar a orientar las recomendaciones específicas de cribado del cáncer para usted.

Si usted o un miembro de su familia dan positivo en una prueba de mutación genética, ésta puede afectar a sus parientes consanguíneos. La mayoría de los cánceres hereditarios se heredan con un patrón dominante, lo que significa que los familiares de primer grado (padres, hermanos, hijos) de alguien con una mutación tienen un 50% de probabilidades de ser portadores de la mutación y pueden querer hacerse la prueba.

Trabaje con su asesor genético para crear un plan para informar a los miembros de su familia sobre las pruebas genéticas, y sugiérales que hablen con sus médicos para ver si es adecuado para ellos.

Un resultado VUS significa que se ha identificado un cambio (variación) en el gen que es diferente del gen normal, pero se desconoce si conlleva un mayor riesgo de cáncer. Hasta un tercio de las personas que se someten a pruebas genéticas de panel multigénico obtienen un VUS.

Muchas variantes probablemente no son preocupantes y representan cambios normales y únicos en nuestro código genético. Una VUS no cambia el tratamiento clínico a menos que se demuestre que es patogénica. Si más adelante los investigadores descubren que una VUS que usted tiene está, de hecho, relacionada con el riesgo de cáncer, se reclasificaría como una mutación genética hereditaria positiva/clínicamente significativa, y su asesor genético se pondría en contacto con usted para comunicarle el resultado actualizado. En ese momento, su programa de cribado preventivo y/o plan de tratamiento cambiaría para reflejar el nuevo diagnóstico.

La mayoría de los laboratorios se pondrán en contacto con el clínico que encargó su prueba si nuevas investigaciones demuestran que un VUS es causante de cáncer. *Por eso es importante que informe a su asesor genético si se muda, cambia de número de teléfono o actualiza su dirección de correo electrónico.

Muchas personas dan negativo en las pruebas de mutaciones genéticas relacionadas con el CCR hereditario. Aunque esto puede significar que el cáncer es familiar o esporádico, no puede excluirse la posibilidad de que el cáncer esté relacionado con una mutación genética para la que no se realizaron pruebas (o que aún no se ha descubierto).

Cuando las pruebas genéticas son negativas, las pautas de cribado y vigilancia se basan en sus antecedentes personales y familiares específicos y se ajustan a las recomendaciones de la Sociedad Americana de Oncología Clínica (ASCO) y la National Comprehensive Cancer Network.

Si existe una mutación genética conocida en su familia y usted obtiene un resultado negativo para ese cambio genético específico, se considera un resultado "negativo verdadero". En ese momento, su riesgo de cáncer sería probablemente el de la población general, también conocido como "riesgo medio", y seguiría las pautas de cribado estándar.

Resultados de las pruebas genéticas

Las pruebas genéticas no son perfectas y aún no hemos descubierto todos los genes relacionados con el CCR hereditario. Su asesor genético le dirá qué significan sus resultados para su caso concreto, y usted trabajará con él y con sus médicos para decidir las recomendaciones de cribado. A continuación le ofrecemos un breve resumen de algunos resultados que puede encontrar.

Un resultado positivo significa que tiene una mutación genética patógena (o causante de la enfermedad) conocida. Esto puede influir en el tratamiento que le recomiende su médico si tiene un cáncer o lo desarrolla en el futuro. También puede ayudar a orientar las recomendaciones específicas de cribado del cáncer para usted.

Si usted o un miembro de su familia dan positivo en una prueba de mutación genética, ésta puede afectar a sus parientes consanguíneos. La mayoría de los cánceres hereditarios se heredan con un patrón dominante, lo que significa que los familiares de primer grado (padres, hermanos, hijos) de alguien con una mutación tienen un 50% de probabilidades de ser portadores de la mutación y pueden querer hacerse la prueba.

Trabaje con su asesor genético para crear un plan para informar a los miembros de su familia sobre las pruebas genéticas, y sugiérales que hablen con sus médicos para ver si es adecuado para ellos.

Un resultado VUS significa que se ha identificado un cambio (variación) en el gen que es diferente del gen normal, pero se desconoce si conlleva un mayor riesgo de cáncer. Hasta un tercio de las personas que se someten a pruebas genéticas de panel multigénico obtienen un VUS.

Muchas variantes probablemente no son preocupantes y representan cambios normales y únicos en nuestro código genético. Una VUS no cambia el tratamiento clínico a menos que se demuestre que es patogénica. Si más adelante los investigadores descubren que una VUS que usted tiene está, de hecho, relacionada con el riesgo de cáncer, se reclasificaría como una mutación genética hereditaria positiva/clínicamente significativa, y su asesor genético se pondría en contacto con usted para comunicarle el resultado actualizado. En ese momento, su programa de cribado preventivo y/o plan de tratamiento cambiaría para reflejar el nuevo diagnóstico.

La mayoría de los laboratorios se pondrán en contacto con el clínico que encargó su prueba si nuevas investigaciones demuestran que un VUS es causante de cáncer. *Por eso es importante que informe a su asesor genético si se muda, cambia de número de teléfono o actualiza su dirección de correo electrónico.

Muchas personas dan negativo en las pruebas de mutaciones genéticas relacionadas con el CCR hereditario. Aunque esto puede significar que el cáncer es familiar o esporádico, no puede excluirse la posibilidad de que el cáncer esté relacionado con una mutación genética para la que no se realizaron pruebas (o que aún no se ha descubierto).

Cuando las pruebas genéticas son negativas, las pautas de cribado y vigilancia se basan en sus antecedentes personales y familiares específicos y se ajustan a las recomendaciones de la Sociedad Americana de Oncología Clínica (ASCO) y la National Comprehensive Cancer Network.

Si existe una mutación genética conocida en su familia y usted obtiene un resultado negativo para ese cambio genético específico, se considera un resultado "negativo verdadero". En ese momento, su riesgo de cáncer sería probablemente el de la población general, también conocido como "riesgo medio", y seguiría las pautas de cribado estándar.

Resultados de las pruebas genéticas

Las pruebas genéticas no son perfectas y aún no hemos descubierto todos los genes relacionados con el CCR hereditario. Su asesor genético le dirá qué significan sus resultados para su caso concreto, y usted trabajará con él y con sus médicos para decidir las recomendaciones de cribado. A continuación le ofrecemos un breve resumen de algunos resultados que puede encontrar.

Un resultado positivo significa que tiene una mutación genética patógena (o causante de la enfermedad) conocida. Esto puede influir en el tratamiento que le recomiende su médico si tiene un cáncer o lo desarrolla en el futuro. También puede ayudar a orientar las recomendaciones específicas de cribado del cáncer para usted.

Si usted o un miembro de su familia dan positivo en una prueba de mutación genética, ésta puede afectar a sus parientes consanguíneos. La mayoría de los cánceres hereditarios se heredan con un patrón dominante, lo que significa que los familiares de primer grado (padres, hermanos, hijos) de alguien con una mutación tienen un 50% de probabilidades de ser portadores de la mutación y pueden querer hacerse la prueba.

Trabaje con su asesor genético para crear un plan para informar a los miembros de su familia sobre las pruebas genéticas, y sugiérales que hablen con sus médicos para ver si es adecuado para ellos.

Un resultado VUS significa que se ha identificado un cambio (variación) en el gen que es diferente del gen normal, pero se desconoce si conlleva un mayor riesgo de cáncer. Hasta un tercio de las personas que se someten a pruebas genéticas de panel multigénico obtienen un VUS.

Muchas variantes probablemente no son preocupantes y representan cambios normales y únicos en nuestro código genético. Una VUS no cambia el tratamiento clínico a menos que se demuestre que es patogénica. Si más adelante los investigadores descubren que una VUS que usted tiene está, de hecho, relacionada con el riesgo de cáncer, se reclasificaría como una mutación genética hereditaria positiva/clínicamente significativa, y su asesor genético se pondría en contacto con usted para comunicarle el resultado actualizado. En ese momento, su programa de cribado preventivo y/o plan de tratamiento cambiaría para reflejar el nuevo diagnóstico.

La mayoría de los laboratorios se pondrán en contacto con el clínico que encargó su prueba si nuevas investigaciones demuestran que un VUS es causante de cáncer. *Por eso es importante que informe a su asesor genético si se muda, cambia de número de teléfono o actualiza su dirección de correo electrónico.

Muchas personas dan negativo en las pruebas de mutaciones genéticas relacionadas con el CCR hereditario. Aunque esto puede significar que el cáncer es familiar o esporádico, no puede excluirse la posibilidad de que el cáncer esté relacionado con una mutación genética para la que no se realizaron pruebas (o que aún no se ha descubierto).

Cuando las pruebas genéticas son negativas, las pautas de cribado y vigilancia se basan en sus antecedentes personales y familiares específicos y se ajustan a las recomendaciones de la Sociedad Americana de Oncología Clínica (ASCO) y la National Comprehensive Cancer Network.

Si existe una mutación genética conocida en su familia y usted obtiene un resultado negativo para ese cambio genético específico, se considera un resultado "negativo verdadero". En ese momento, su riesgo de cáncer sería probablemente el de la población general, también conocido como "riesgo medio", y seguiría las pautas de cribado estándar.

¿Por qué trabajar con un asesor genético?

Lo ideal es que su médico le remita a un asesor genético si existe la sospecha de que es portador de una mutación hereditaria del cáncer. Pero a veces, puede que tenga que abogar por sí mismo. El asesoramiento genético es un proceso educativo en el que su asesor genético le explicará detalladamente cómo se hereda el cáncer en las familias y cómo crece.

Un asesor genético lo hará:

  • Revisar y discutir su historial médico y familiar

  • Discutir la probabilidad de que el cáncer en su familia pueda deberse a una mutación genética heredada.

  • Explorar las opciones de pruebas genéticas

  • Explique qué significaría para usted un resultado positivo en la prueba

  • Proporcionarle su riesgo personal de desarrollar cáncer si las pruebas son positivas o negativas.

  • Revisar cuáles serían las recomendaciones de cribado en caso de que las pruebas sean positivas o negativas.

  • Debatir los pros y los contras de las pruebas genéticas

  • Ayudarle a saber si su seguro médico cubrirá la prueba

  • Ayudarle a controlar el riesgo de cáncer

  • Discutir las opciones para unirse a estudios de investigación relacionados con la genética, si procede.

Para encontrar un asesor genético:

  • Encuentre un consejero local a través de CGA-IGC

  • Buscar asesores en la Sociedad Nacional de Asesores Genéticos

  • Hable del consejo genético con su médico para que le remita a un especialista.

¿Por qué trabajar con un asesor genético?

Lo ideal es que su médico le remita a un asesor genético si existe la sospecha de que es portador de una mutación hereditaria del cáncer. Pero a veces, puede que tenga que abogar por sí mismo. El asesoramiento genético es un proceso educativo en el que su asesor genético le explicará detalladamente cómo se hereda el cáncer en las familias y cómo crece.

Un asesor genético lo hará:

  • Revisar y discutir su historial médico y familiar

  • Discutir la probabilidad de que el cáncer en su familia pueda deberse a una mutación genética heredada.

  • Explorar las opciones de pruebas genéticas

  • Explique qué significaría para usted un resultado positivo en la prueba

  • Proporcionarle su riesgo personal de desarrollar cáncer si las pruebas son positivas o negativas.

  • Revisar cuáles serían las recomendaciones de cribado en caso de que las pruebas sean positivas o negativas.

  • Debatir los pros y los contras de las pruebas genéticas

  • Ayudarle a saber si su seguro médico cubrirá la prueba

  • Ayudarle a controlar el riesgo de cáncer

  • Discutir las opciones para unirse a estudios de investigación relacionados con la genética, si procede.

Para encontrar un asesor genético:

  • Encuentre un consejero local a través de CGA-IGC

  • Buscar asesores en la Sociedad Nacional de Asesores Genéticos

  • Hable del consejo genético con su médico para que le remita a un especialista.

¿Por qué trabajar con un asesor genético?

Lo ideal es que su médico le remita a un asesor genético si existe la sospecha de que es portador de una mutación hereditaria del cáncer. Pero a veces, puede que tenga que abogar por sí mismo. El asesoramiento genético es un proceso educativo en el que su asesor genético le explicará detalladamente cómo se hereda el cáncer en las familias y cómo crece.

Un asesor genético lo hará:

  • Revisar y discutir su historial médico y familiar

  • Discutir la probabilidad de que el cáncer en su familia pueda deberse a una mutación genética heredada.

  • Explorar las opciones de pruebas genéticas

  • Explique qué significaría para usted un resultado positivo en la prueba

  • Proporcionarle su riesgo personal de desarrollar cáncer si las pruebas son positivas o negativas.

  • Revisar cuáles serían las recomendaciones de cribado en caso de que las pruebas sean positivas o negativas.

  • Debatir los pros y los contras de las pruebas genéticas

  • Ayudarle a saber si su seguro médico cubrirá la prueba

  • Ayudarle a controlar el riesgo de cáncer

  • Discutir las opciones para unirse a estudios de investigación relacionados con la genética, si procede.

Para encontrar un asesor genético:

  • Encuentre un consejero local a través de CGA-IGC

  • Buscar asesores en la Sociedad Nacional de Asesores Genéticos

  • Hable del consejo genético con su médico para que le remita a un especialista.