{"id":214200,"date":"2019-02-08T15:36:06","date_gmt":"2019-02-08T20:36:06","guid":{"rendered":"https:\/\/fightcolorectalcancer.org\/23andme-y-el-riesgo-de-ccr\/"},"modified":"2019-02-08T15:36:06","modified_gmt":"2019-02-08T20:36:06","slug":"23andme-y-el-riesgo-de-ccr","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/fightcolorectalcancer.org\/es\/23andme-y-el-riesgo-de-ccr\/","title":{"rendered":"23andMe y el riesgo de CCR"},"content":{"rendered":"

Sobre las pruebas<\/h2>\n

El 22 de enero de 2019, 23andMe anunci\u00f3<\/a> una nueva incorporaci\u00f3n a su prueba. Ahora puede determinar si tienes o no una variante gen\u00e9tica espec\u00edfica que podr\u00eda aumentar el riesgo de desarrollar c\u00e1ncer colorrectal (CCR). <\/p>\n

La Administraci\u00f3n de Alimentos y Medicamentos (FDA) ha aprobado el uso de esta prueba, que pronto estar\u00e1 disponible para los consumidores.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 variantes gen\u00e9ticas analiza 23andMe?<\/h2>\n

Las pruebas de 23andMe buscan dos variantes gen\u00e9ticas espec\u00edficas que se encuentran en el gen MUTYH. Estas dos variantes del gen MUTYH est\u00e1n presentes en aproximadamente entre el 1 y el 2 por ciento de las personas de ascendencia europea occidental. <\/p>\n

Las personas que heredan dos variantes del gen MUTYH (una de cada progenitor) padecen una enfermedad llamada poliposis asociada al gen MUTYH (MAP<\/a>), que aumenta el riesgo de padecer p\u00f3lipos colorrectales y c\u00e1ncer colorrectal.<\/p>\n

Los p\u00f3lipos que se forman con la MAP suelen ser adenomas, pero tambi\u00e9n pueden ser p\u00f3lipos hiperpl\u00e1sicos y p\u00f3lipos serrados s\u00e9siles, que pueden ser m\u00e1s dif\u00edciles de detectar durante el cribado. Puede haber docenas, cientos o miles de p\u00f3lipos; sin embargo, algunas personas con MAP pueden desarrollar CCR sin tener un n\u00famero significativo de p\u00f3lipos. <\/p>\n

Riesgos de usar 23andMe para hacerse pruebas gen\u00e9ticas<\/h2>\n

Las pruebas gen\u00e9ticas de 23andMe pueden darte una idea err\u00f3nea de tu riesgo general de padecer c\u00e1ncer colorrectal<\/a>, ya que solo est\u00e1n dise\u00f1adas para detectar dos mutaciones espec\u00edficas en los genes MUTYH.<\/p>\n

La prueba no incluye los genes relacionados con el s\u00edndrome de Lynch, que es el tipo m\u00e1s com\u00fan de c\u00e1ncer colorrectal hereditario, ni ning\u00fan otro s\u00edndrome gen\u00e9tico que pueda aumentar el riesgo de padecer c\u00e1ncer colorrectal. El s\u00edndrome de Lynch est\u00e1 causado por mutaciones en los genes de reparaci\u00f3n de desajustes, como MSH2, MSH6, MLH1 y PMS2. <\/p>\n

Las deleciones al final del gen EPCAM pueden \u00abdesactivar\u00bb el gen MSH2 y tambi\u00e9n provocar el s\u00edndrome de Lynch. Te cuento<\/p>\n

\u00bfDeber\u00eda hacerme la prueba de 23andMe?<\/h2>\n

Antes de lanzarte a pedirte la prueba, ten en cuenta lo siguiente: los casos hereditarios de c\u00e1ncer colorrectal solo representan entre el 5 % y el 10 % del total.<\/p>\n

Esta prueba puede resultar muy enga\u00f1osa. Las mutaciones en el gen MUTYH son muy comunes en la poblaci\u00f3n general (1 de cada 50) y me preocupa que las personas a las que se les detecte una mutaci\u00f3n en el gen MUTYH puedan pensar err\u00f3neamente que tienen un riesgo significativo de padecer p\u00f3lipos colorrectales o c\u00e1ncer, cuando en realidad no es as\u00ed. Tambi\u00e9n me preocupa que algunas personas a las que se les detecte una mutaci\u00f3n en el gen MUTYH \u2014o ninguna\u2014 puedan tener en realidad poliposis asociada a MUTYH, ya que hay muchas otras mutaciones en el gen MUTYH que no est\u00e1n incluidas en la prueba de 23andMe. Por \u00faltimo, como has se\u00f1alado, esto ni siquiera aborda la forma hereditaria m\u00e1s com\u00fan de c\u00e1ncer colorrectal (el s\u00edndrome de Lynch) ni ninguno de los otros genes conocidos relacionados con los p\u00f3lipos o el c\u00e1ncer colorrectal hereditarios, por lo que las personas con estas afecciones podr\u00edan sentirse falsamente tranquilas al pensar que no tienen un riesgo mayor de padecer c\u00e1ncer colorrectal, cuando en realidad s\u00ed lo tienen. <\/em> – Seg\u00fan Heather Hampel, asesora gen\u00e9tica especializada en c\u00e1ncer gastrointestinal de la Universidad Estatal de Ohio<\/p>\n

Si tienes antecedentes familiares de c\u00e1ncer colorrectal, deber\u00edas hablar con tu m\u00e9dico sobre tu riesgo y c\u00f3mo esto puede afectar a tu calendario de pruebas de detecci\u00f3n.<\/p>\n

Tu m\u00e9dico puede recomendarte que hables con un asesor gen\u00e9tico si tienes antecedentes familiares de c\u00e1ncer de colon, de recto u otros tipos de c\u00e1ncer en tu familia. \u00a1Por eso es tan importante conocer tus antecedentes m\u00e9dicos familiares! No te f\u00edes solo de 23andMe para detectar el c\u00e1ncer de colon. <\/p>\n

\u00bfPor qu\u00e9 acudir a un asesor gen\u00e9tico?<\/h2>\n

Seg\u00fan la Sociedad Nacional de Asesores Gen\u00e9ticos<\/a>, \u00ablos asesores gen\u00e9ticos cuentan con una formaci\u00f3n avanzada en gen\u00e9tica m\u00e9dica y asesoramiento para orientar y apoyar a los pacientes que buscan m\u00e1s informaci\u00f3n sobre c\u00f3mo las enfermedades y afecciones hereditarias podr\u00edan afectarles a ellos o a sus familias, as\u00ed como para interpretar los resultados de las pruebas\u00bb. <\/p>\n

Si te haces pruebas gen\u00e9ticas con la ayuda de un asesor gen\u00e9tico, no solo tendr\u00e1s apoyo, sino que adem\u00e1s habr\u00e1 alguien que te gu\u00ede a lo largo de todo el proceso, te explique los resultados, te indique los siguientes pasos e incluso te haga un seguimiento. El seguimiento es importante, ya que cada vez se descubren nuevas variantes gen\u00e9ticas que pueden alterar el riesgo que tienes ahora de desarrollar una enfermedad. <\/p>\n

Los asesores gen\u00e9ticos hacen lo siguiente:<\/p>\n