{"id":225535,"date":"2026-09-04T22:11:38","date_gmt":"2026-09-05T02:11:38","guid":{"rendered":"https:\/\/fightcolorectalcancer.org\/pruebas-de-panel-multigenico-de-la-linea-germinal-para-el-cancer-colorrectal-una-revision-sistematica-y-un-metaanalisis\/"},"modified":"2026-09-21T11:51:55","modified_gmt":"2026-09-21T15:51:55","slug":"pruebas-de-panel-multigenico-de-la-linea-germinal-para-el-cancer-colorrectal-una-revision-sistematica-y-un-metaanalisis","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/fightcolorectalcancer.org\/es\/pruebas-de-panel-multigenico-de-la-linea-germinal-para-el-cancer-colorrectal-una-revision-sistematica-y-un-metaanalisis\/","title":{"rendered":"Pruebas de panel multig\u00e9nico de la l\u00ednea germinal para el c\u00e1ncer colorrectal: una revisi\u00f3n sistem\u00e1tica y un metaan\u00e1lisis"},"content":{"rendered":"<div>\n<p>Lancet Gastroenterol Hepatol. 3 de septiembre de 2026: S2468-1253(26)00187-1. doi: 10.1016\/S2468-1253(26)00187-1. Publicado en l\u00ednea antes de su impresi\u00f3n.   <\/p>\n<p><b>RESUMEN<\/b><\/p>\n<p>ANTECEDENTES: El c\u00e1ncer colorrectal puede tener un origen gen\u00e9tico hereditario, pero la utilidad diagn\u00f3stica de los paneles multig\u00e9nicos de l\u00ednea germinal en pacientes con c\u00e1ncer colorrectal sigue sin estar clara. El objetivo de este estudio era cuantificar dicha utilidad. <\/p>\n<p>M\u00c9TODOS: En esta revisi\u00f3n sistem\u00e1tica y metaan\u00e1lisis, hemos buscado en PubMed (MEDLINE), Embase, Scopus y el Registro Cochrane Central de Ensayos Controlados desde el inicio de las bases de datos hasta el 2 de agosto de 2025, en busca de estudios publicados en ingl\u00e9s que informaran de los resultados de pruebas de paneles multig\u00e9nicos germinales de al menos cinco genes mediante secuenciaci\u00f3n de \u00faltima generaci\u00f3n en pacientes no seleccionados con c\u00e1ncer colorrectal. Los dise\u00f1os de estudio elegibles inclu\u00edan estudios transversales y de cohortes, as\u00ed como series cl\u00ednicas en las que se ofrec\u00eda la prueba de panel multig\u00e9nico a todos los pacientes consecutivos con c\u00e1ncer colorrectal. Dos revisores independientes, que desconoc\u00edan las decisiones del otro, revisaron los registros y extrajeron datos resumidos y datos individuales de los participantes; los conflictos los resolvi\u00f3 un tercer revisor. El riesgo de sesgo se evalu\u00f3 mediante la escala de Newcastle-Ottawa. El resultado principal fue la prevalencia a nivel individual (tasa de diagn\u00f3stico) de al menos una variante pat\u00f3gena o probablemente pat\u00f3gena en los genes de predisposici\u00f3n al c\u00e1ncer. Los an\u00e1lisis se estratificaron seg\u00fan la edad en el momento del diagn\u00f3stico de c\u00e1ncer colorrectal y la penetrancia g\u00e9nica. Se estim\u00f3 la prevalencia combinada mediante metaan\u00e1lisis de efectos aleatorios. La heterogeneidad se cuantific\u00f3 utilizando la estad\u00edstica<sup>I\u00b2.<\/sup> La metarregresi\u00f3n evalu\u00f3 el efecto de la edad en el momento del diagn\u00f3stico de c\u00e1ncer colorrectal, el tama\u00f1o del panel, los antecedentes familiares y el a\u00f1o de publicaci\u00f3n sobre las tasas de diagn\u00f3stico. Este estudio se registr\u00f3 en PROSPERO, CRD42025649177.       <\/p>\n<p>RESULTADOS: De los 2.707 registros identificados, se eliminaron 1.682 duplicados y, tras la selecci\u00f3n inicial, se descartaron otros 985 registros. Se revis\u00f3 el texto completo de 40 art\u00edculos, de los cuales 21 cumpl\u00edan los criterios de elegibilidad y se incluyeron (diez [48 %] con riesgo bajo de sesgo, nueve [43 %] con riesgo moderado y dos [10 %] con riesgo alto de sesgo). Entre las 6.925 personas con c\u00e1ncer colorrectal, la tasa combinada de cualquier variante pat\u00f3gena o probablemente pat\u00f3gena fue del 15,2 % (IC del 95 %: 12,8-18,1; 1.061\/6.925;<sup>I\u00b2 = 84,1 %<\/sup>; k = 12), identific\u00e1ndose variantes de alta penetrancia en el 7,9 % (5,9-10,5; 551\/6909;<sup>I\u00b2 = 88,4 %<\/sup>; k = 11) y variantes de predisposici\u00f3n al c\u00e1ncer colorrectal de alta penetrancia en el 5,4 % (3,5-8,6; 408\/6909;<sup>I\u00b2 = 93,4 %<\/sup>; k = 11). En el c\u00e1ncer colorrectal de aparici\u00f3n precoz (edad en el momento del diagn\u00f3stico <50 a\u00f1os), los rendimientos fueron del 17,7 % (15,0-20,7; 1113\/7444;<sup>I\u00b2 = 85,7 %<\/sup>; k = 16) para cualquier variante pat\u00f3gena o probablemente pat\u00f3gena, del 14,2 % (11,7-17,3; 917\/7409;<sup>I\u00b2 = 85,7 %<\/sup>; k = 15) para variantes de alta penetrancia, y del 12,2 % (9,5-15,5; 788\/7409;<sup>I\u00b2 = 89,5 %<\/sup>; k = 15) para las variantes de predisposici\u00f3n al c\u00e1ncer colorrectal de alta penetrancia. En el c\u00e1ncer colorrectal de aparici\u00f3n tard\u00eda (edad al diagn\u00f3stico \u2265 50 a\u00f1os), los \u00edndices de detecci\u00f3n fueron del 13,0 % (10,8-15,7; 711\/5243;<sup>I\u00b2 = 73,3 %<\/sup>; k = 11) para todas las variantes, el 6,5 % (4,4-9,5; 349\/5227;<sup>I\u00b2 = 86,4 %<\/sup>; k = 10) para las variantes de alta penetrancia, y del 3,8 % (2,0-7,5; 234\/5227;<sup>I\u00b2 = 90,3 %<\/sup>; k = 10) para las variantes de predisposici\u00f3n al c\u00e1ncer colorrectal de alta penetrancia. En los an\u00e1lisis de metarregresi\u00f3n, el tama\u00f1o del panel y el a\u00f1o de publicaci\u00f3n no influyeron en los rendimientos. Una mayor prevalencia de antecedentes familiares de primer grado de c\u00e1ncer colorrectal se asoci\u00f3 con un aumento de los rendimientos de variantes en general y espec\u00edficos del c\u00e1ncer colorrectal, pero no con los rendimientos de variantes no relacionadas con el c\u00e1ncer colorrectal. Se observ\u00f3 una disminuci\u00f3n progresiva del rendimiento a medida que aumentaba la edad en el momento del diagn\u00f3stico de c\u00e1ncer colorrectal, aunque el rendimiento de las variantes de alta penetrancia se mantuvo por encima del 5 % hasta los 67 a\u00f1os (IC del 95 %: 59-75).       <\/p>\n<p>INTERPRETACI\u00d3N: La utilidad de las pruebas con paneles multig\u00e9nicos es considerable en pacientes no seleccionados con c\u00e1ncer colorrectal, incluso m\u00e1s all\u00e1 de los casos de aparici\u00f3n precoz. La utilidad de las variantes germinales de alta penetrancia se mantiene por encima de los umbrales de prueba reconocidos hasta los 67 a\u00f1os, lo que ofrece un punto de referencia para las pruebas universales de cara a futuros estudios. <\/p>\n<p>FINANCIACI\u00d3N: Ministerio de Universidades de Italia, Next Generation EU de la UE e Instituto Nacional del C\u00e1ncer.<\/p>\n<p>PMID:<a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/42692037\/?utm_source=SimplePie&#038;utm_medium=rss&#038;utm_campaign=pubmed-2&#038;utm_content=1zCzv8cgXYLTFpYKqcnmEQSRKKzgHYU2epGXR7qqB04ouFsEtP&#038;fc=20260305170338&#038;ff=20260904221137&#038;v=2.20.1\">42692037<\/a> | DOI:<a href=\"https:\/\/doi.org\/10.1016\/S2468-1253(26)00187-1\">10.1016\/S2468-1253(26)00187-1<\/a><\/p>\n<\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Lancet Gastroenterol Hepatol. 3 de septiembre de 2026: S2468-1253(26)00187-1. doi: 10.1016\/S2468-1253(26)00187-1. Publicado en l\u00ednea antes de su impresi\u00f3n. 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