Genetics & Family History

While most cases of colon cancer and rectal cancer are not considered hereditary, meaning you inherited a mutated gene from a biological family member, some cases are tied to genes.

英雄符号

大多数结肠癌和直肠癌的病例 并不是 被认为是遗传性的,意味着你从生物家族成员那里继承了一个变异的基因。谈到结直肠癌时。

  • 60-70%的病例是散发性的 
  • 20-30%的病例是家族性的。
  • 5-10%的病例是遗传性/继发性的

零星的结直肠癌

零星结直肠癌是大多数结直肠癌病例中出现的情况。零星的结直肠癌。

  • 在生命后期形成(50岁以后)
  • 没有明确的家族模式
  • 没有遗传性的基因突变

大多数癌症是散发性的,这意味着你开始时有健康的基因,基因突变随着时间的推移而积累(通常是由于年龄和环境)。所有的人都可以从了解他们的 大肠癌风险.

家族性结直肠癌

家庭成员可能在饮食、活动水平和环境暴露方面表现出类似的行为。这可能导致类似的大肠癌发病风险。当一个家庭有一个 "癌症群",或多个家庭成员患有癌症时,它被认为是家族性的。

此外,可能有多个小的基因突变导致癌症风险略有增加,但这些低风险的基因突变目前尚不清楚。

受影响的家庭成员

关键是要知道你的家族中是否有人被诊断出患有癌症,什么类型的癌症,以及在什么年龄段。你患癌症的风险会增加,这取决于你与他们的关系有多密切,以及他们被诊断时的年龄。

一级亲属

  • 父母(父亲或母亲)
  • 兄弟姐妹
  • 儿童

二级亲属

  • 祖父母
  • 姑姑和叔叔
  • 堂兄弟
  • 侄女和侄子
  • 孙子女

如果你有个人病史,或者你的任何生物亲属在60岁之前被诊断出患有癌症。 你的风险可能会增加一倍. Your risk may be even higher if a first-degree relative has cancer. It’s important to learn your family’s cancer history.

家族史筛查指南

Screening recommendations for people with a family history and/or an inherited gene mutation are different from people who are at average risk of developing colorectal cancer. Ask your doctor and genetic counselor for screening recommendations based on your family history and genetic testing. 

你应该何时接受CRC检查?

如果你有一个一级亲属在60岁之前被诊断为大肠癌,或有两个一级亲属在任何年龄被诊断为大肠癌,你需要在40岁时接受筛查。 比你家庭中最早的诊断小10岁,以先到者为准。

例如,如果你的母亲在65岁时被诊断出患有大肠癌,你需要在40岁时接受筛查。如果你的母亲在35岁时被诊断为大肠癌,你需要在25岁时接受筛查。

在初次筛查后,你可能需要每五年做一次结肠镜检查。如果你的家族进行了基因测试,你的筛查建议可能会根据测试结果而改变。

免费资源

遗传学小杂志

这本小杂志旨在让你了解通过家族遗传的大肠癌(称为遗传性癌症)和基因检测。涵盖的主题包括

散发性、家族性和遗传性结直肠癌
基因检测。所涉及的步骤和人员
情绪健康和基因检测
上一页
遗传性结肠癌的类型
管理你的大肠癌风险
结肠癌的常见原因
如果您罹患大肠癌的风险增加,该怎么办?

遗传性大肠癌

Inherited/hereditary colon cancer and rectal cancer is caused by an inherited gene mutation. Knowing if your case of colorectal cancer is hereditary is extremely important because:

  • 它可以帮助你了解你的大肠癌的根本原因。
  • 它可以告诉你,你是否有患其他类型癌症的风险。
  • 它可以告诉你其他家庭成员是否可能有患癌症的风险。

它是如何发生的

遗传性结肠直肠癌是指单一基因突变在家族中传承(遗传),导致所有家庭成员的癌症风险可能大大增加。如果你有结肠癌或直肠癌的家族史,重要的是要了解它是否是由遗传性基因突变引起的,以便家族中的每个人都能遵循推荐的筛查指南。

遗传性大肠癌的类型

遗传性大肠癌综合征有几种常见的类型。以下是最常见的。

*这就是 不是 一个包罗万象的清单.欲了解更多信息,请下载我们的 遗传学小杂志.

林奇综合征(又称遗传性非息肉病结肠癌)。

林奇综合征 是与结直肠癌相关的最常见的遗传综合征。患有林奇综合征的人患其他类型癌症的风险增加,需要更频繁的筛查和监测。

什么是林奇综合征?

家族性腺瘤性息肉病(FAP)和衰减型家族性腺瘤性息肉病(AFAP)。

The second-most common form of hereditary colorectal cancer is familial adenomatous polyposis (FAP). FAP occurs in one in 10,000 people and is detected by the growth of hundreds to thousands of polyps (adenomas) in the colon, often at an early age.

如果不加以治疗,患大肠癌的风险是100%。衰减型家族性腺瘤性息肉病(AFAP)是FAP的一种较温和的形式,但患结肠癌的风险仍然比一般人群高。与FAP和AFAP都相关的基因是APC(腺瘤性息肉病大肠杆菌)。

MUTYH关联性息肉病(MAP)

遗传基因的突变 MUTYH基因 导致MAP。MAP患者的父母和子女一般不受此病影响,因为它具有隐性遗传模式。

如果你有一个已知患有MAP的家族成员,请告诉你的医生。这可能意味着患结肠癌的风险更高一些,需要更早、更频繁地进行结肠镜检查。 

佩兹-杰赫斯综合征

虽然很罕见。 佩兹-杰格斯综合征 (PJS)是一种遗传性疾病,会导致息肉生长、黑斑和某些癌症的风险增加。患者的STK11/LKB1基因发生了突变,PJS患者的家庭成员需要接受测试。

溃疡性结肠炎怎么办?

溃疡性结肠炎(UC)是大肠癌的一个风险因素。任何患有UC的人都需要向医生询问结肠直肠癌筛查程序。 溃疡性结肠炎有家族遗传性医生认为这与遗传有关。

基因测试

知道你是否患有遗传性大肠癌的唯一方法是通过基因测试。任何符合以下标准的人都是基因检测的对象。

  • 被诊断患有结肠癌或直肠癌 50岁以下
  • 50岁以下被诊断患有子宫内膜癌
  • 多发性原发性癌症或双侧癌症(发生在两个成对的器官-例如,两个乳房、肾脏、卵巢)
  • 3个以上家族成员患有林奇综合征的相关癌症
  • 一个家族成员中有2个以上林奇综合征相关的癌症
  • 有不正常的 错配修复蛋白的IHC 肿瘤中
  • 显示出的肿瘤 MSI
  • 家庭成员有确定的基因突变
  • 10+ 结肠息肉 在他们的一生中被切除,或一个家庭成员有10个以上的息肉

如果你对自己的癌症家族史有疑虑,请与医生交谈。如果你有不完整的生物家族史,请听我们的Taboo-ty播客,"未知。当你的家族健康史缺失时,该怎么办?."

遗传咨询师

理想情况下,如果怀疑自己携带遗传性癌症突变,医生会将您转介给遗传咨询师。您可以向他们咨询 "结肠癌会遗传吗?"。但有时,您可能需要为自己争取权益。遗传咨询是一个教育过程,在这个过程中,遗传咨询师会向您详细解释家族是如何遗传癌症以及癌症是如何生长的。 

如果你有大肠癌的家族史,或者你或你的家庭成员有许多息肉,请向你的医生要求转诊。你也可以在网上或通过电话寻找一个遗传咨询师。