什么是林奇综合征？

林奇综合征是最常见的遗传性结直肠癌，在美国影响到120多万人。 

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林奇综合征癌症

林奇综合征患者患某些癌症的风险增加。不幸的是，估计有95%的林奇综合征病例没有被诊断出来。

如果你有林奇综合征，与没有同样突变基因的其他人相比，你患几种癌症的风险更高。有几种林奇综合征相关的癌症。你患每种癌症的风险将取决于你的突变基因，以及你在生物学上是男性还是女性。

结肠癌和直肠癌

高达3-5%的所有结直肠癌是由林奇综合征引起的。林奇综合征患者一生中患结肠直肠癌的风险为15-80%（相比之下，林奇综合征患者的风险为5%）。 平均风险).

患有林奇综合征的人诊断结肠癌的平均年龄可能比筛查年龄低几十年。林奇综合征是一个常见的原因 年轻人的结直肠癌.

林奇综合征患者的大肠癌可能比一般风险患者形成得更快，而且林奇患者的大肠癌筛查，最常见的是结肠镜检查，需要更频繁地进行。

子宫内膜（子宫）癌

患有林奇综合征的妇女有较高的发病风险 子宫内膜癌.根据突变基因的不同，有14-71%的终身风险。为了预防子宫癌，如果没有生育计划或妇女已过了生育年龄，医生可能会建议进行子宫切除术。

卵巢癌

患有林奇综合征的妇女有4-24%的机会患上 卵巢癌.为了预防卵巢癌，医生可能会建议进行一次 卵巢切除术 (如果没有生育计划或妇女已过了生育年龄，则需进行卵巢切除术。

胃癌

患有林奇综合征的男性和女性有1-13%的终生患病风险。 胃癌.

乳腺癌和前列腺癌

对于乳腺癌和前列腺癌是否属于林奇综合征的相关癌症，人们有不同的看法。然而，研究表明，林奇患者可能带有这些癌症的高风险。

患有林奇病的妇女患以下疾病的风险略有增加 乳腺癌 与人群中的其他人相比（林奇患者高达18%，而一般风险的妇女为12%）。 

患有林奇病的男性有更高的风险 摄护腺癌 (林奇患者高达30%，而一般风险的男性为16%）。

其他相关癌症

与没有遗传性癌症综合征的一般风险者相比，林奇综合征患者面临的几种癌症风险增加。如果你的家族中有任何与林奇相关的癌症，重要的是让你的遗传学家知道。

  • 上尿路癌(高达28%)
  • 皮肤癌(高达9%)
  • 胰腺癌(高达6%)
  • 小肠癌(高达6%)
  • 膀胱(至6%)
  • 肝胆道癌（高达4%）。
  • 脑/中枢神经系统癌症（高达3%）。
  • 肾癌(高达3%)

林奇综合症的基因

林奇综合征的基因属于一类叫做错配修复（MMR）的基因。MMR基因的工作就像 "拼写检查器"。每当你的身体需要制造一个新的细胞时（这经常发生），它就会对你的遗传物质进行精确复制。

有四个 "修复 "基因，即MMR基因，可能与林奇综合征有关，还有一个基因可以间接导致该病。

  • 辽宁沈阳
  • 毫升2
  • MSH6
  • PMS2

基因EPCAM（以前的TACSTD1）可以 "关闭 "MSH2基因，因此导致这种癌症综合征。

关于MMR基因

MMR基因对新的DNA副本进行 "拼写检查"，以确定在复制时出现的任何错误，然后基因会修复这些错误。如果MMR基因发生突变，不能正常工作，这些错误就不能被修复，新的DNA细胞将有一个异常的遗传物质拷贝。

当任何一个细胞在其遗传物质中积累了足够多的错误时，它可能开始失控地生长，并且在应该死亡的时候不死亡。该细胞可能成为癌症。

遗传性大肠癌的其他类型

林奇综合征是一种最常见的 遗传性大肠癌综合症.第二常见的是家族性腺瘤性息肉病（FAP）。阅读我们的 遗传学小杂志 以了解所有类型的遗传性大肠癌。

穆尔-托尔综合征

穆尔-托雷综合征是林奇综合征的一种形式，除了与林奇相关的癌症外，还可能带来皮肤生长和癌症的风险增加。

林奇综合征检测

如何以及何时检测林奇综合征取决于你是否已被诊断出患有癌症。大多数被诊断为林奇综合征的人都是从他们的父母之一那里继承了这种突变，他们的每个孩子都有50%的机会也继承了这种突变。

通常情况下，你的结果会回来。

  • 阳性/临床上有意义。 你有一个基因突变
  • 不确定（或未知）意义的变体（VUS）：你的基因有变异，但不知道是否会导致癌症风险增加
  • 阴性/无已知变异。 测试的基因没有显示出突变

对癌症患者进行林奇测试

现在许多机构在手术时对所有结直肠癌和子宫内膜（子宫）肿瘤进行筛查测试。如果你不确定是否做了这种检查，请询问你的肿瘤专家。如果你的手术时间不是太长，如果没有做的话，很可能还可以进行这个检查。大多数医院都做这两种筛查中的一种，如果不是两种都做的话。

微卫星不稳定性（MSI）

MSI筛查测试通过比较正常组织和肿瘤组织来寻找DNA序列的变化。MMR基因的缺陷导致DNA错误的积累增加，而被称为微卫星的DNA片段特别容易出现这些错误。

77-89%的林奇相关肿瘤显示MSI，但10-15%的散发性肿瘤也显示MSI。

鉴于林奇和散发性肿瘤都可以显示MSI，因此需要进行额外的检测来确定是否真的是林奇综合征。MSI检测还可以确定肿瘤是否为MSI-H。

了解更多关于 MSI VS MSS 肿瘤.

免疫组化 (IHC)

免疫组化（IHC）测试寻找肿瘤细胞中缺少的蛋白质。该测试背后的前提是，如果MMR基因正常工作，它们的蛋白质产物应该存在于肿瘤中。然而，如果林奇综合征的一个MMR基因发生突变，该基因的蛋白质将在肿瘤中缺失。

83-90%的林奇相关肿瘤和20%的散发性肿瘤至少有一个这样的蛋白缺失。

IHC测试是看是否有缺失的蛋白质，这些蛋白质是由MMR基因制造的。如果检测结果不正常，你更有可能患有林奇综合征。这需要通过做林奇综合征基因的遗传测试来确定。如果测试是正常的，你患林奇综合征的可能性较小，但不能完全排除。

没有癌症也要检测林奇病毒

如果你没有被诊断出患有癌症，请向你的家庭成员询问他们的基因检测结果。这可能会影响你的下一步行动。与遗传咨询师合作很重要，他们可以帮助你了解这个过程。要找到离你最近的一个，请搜索 全国遗传咨询师协会。

你的家族史可能给你提供线索，表明林奇综合征在你的家族中存在，你将从接受测试中受益。

  • 一方家庭有多代人（曾祖父母、祖父母、父母、姑姑/舅舅、孩子）患有林奇相关的癌症
  • 在家族中可能存在某些癌症的 "聚集"，以及某些癌症的较高风险
  • 家族中的个人可能有一个以上的癌症

如果家族中有人被诊断为林奇综合症，许多保险计划和一些基因测试供应商会提供基因测试。重要的是与遗传咨询师讨论你的测试选择。 

你应该使用23andMe进行林奇综合症测试吗？

虽然23andMe让人们对遗传性大肠癌有了一些认识，但它并没有提供任何寻找林奇基因的测试。该测试寻找与结直肠癌有关的MUYTH基因。目前，23andMe和其他直接消费者测试选项，可能会使一个人因遗传性结肠直肠息肉/癌症基因而对其整体结肠直肠癌风险产生错误认识。欲了解更多信息，请阅读我们的博客关于 使用23andMe的大肠癌风险测试。

基因检测费用

基因检测的费用会因几个因素而不同，包括保险计划、个人癌症史、家族健康史和基因检测提供者。了解更多关于 基因检测费用.

如果没有家族病史，你会有林奇综合征吗？

虽然这并不常见，但也有可能携带林奇综合征的基因突变而没有家族史。在这些情况下，林奇的病人被认为是 "新的"，或者是家族中第一个携带这种突变的人。

林奇综合症是怎么来的？

亨利-林奇博士致力于研究非息肉性大肠癌，他发现了导致某些癌症风险增加的基因株，其中大肠癌的风险最大。他的发现导致了对许多癌症的认识和预防。 

林奇综合征与HNPCC

遗传性非息肉病大肠癌，或HNPCC，通常被称为林奇综合征。虽然这两种遗传性疾病非常相似，但定义它们的是使它们不同的东西。林奇相关的癌症是由一个基因的突变定义的，而家族史和其他标准决定了什么是HNPCC。了解更多关于 克利夫兰诊所的HNPCC与林奇综合征的比较. 

患有林奇综合征的人都会得癌症吗？

遗传综合征的诊断可能是可怕的，但知识就是力量!你越早知道自己是否携带结肠癌基因，你就可以更积极地预防癌症。不是每个被诊断为林奇综合征的人都会得癌症，但每个患有林奇综合征的人都有较高的患某些癌症的风险。

プレvivor 

"Previvor "是描述患有林奇综合症但尚未被诊断出癌症的人的术语。如果你有林奇综合征，关键是要通知你所有的医生，以便你能遵循一个积极的癌症预防计划。阅读更多关于 Beyond Blue》中的前辈们。

林奇综合征的症状

林奇综合征本身没有任何症状；但相关的癌症却有各种症状。确保你知道结直肠癌的症状，以及林奇涉及的其他癌症，如卵巢癌和子宫内膜癌。了解你的家族健康史是很重要的，因为你可以额外注意你的身体是否有任何可能与林奇癌症相关的症状。

我有林奇综合征 - 现在怎么办？

有许多资源可以帮助你!首先要了解你的癌症筛查和预防指南，这很重要。 

筛选指南

美国临床肿瘤学会为林奇综合征患者推荐了这些一般的筛查和降低风险的指南。

  • 结肠镜检查。 从20至25岁开始，每1至2年一次，或比家庭中最早的诊断年龄小5岁（以较早者为准）。
  • 上部内窥镜检查:每三至五年一次，除了在基线检查时检测幽门螺旋杆菌感染，如果阳性则进行治疗。
  • 全身皮肤检查。 每年一次
  • 盆腔检查/盆腔超声检查/子宫内膜活检（女性）。 从30岁到35岁每年一次

根据你的家族史，可能会建议进行与林奇综合征有关的其他癌症的筛查，尽管这种筛查的有效性仍未得到证实。

Aspirin

考虑每天服用阿司匹林，这可能与降低林奇综合征患者患结肠癌和可能患其他癌症的风险有关。在服用阿司匹林之前，请与你的医生讨论。

治疗 

最近的研究表明， 免疫疗法 可能是治疗患有MSI的结直肠癌的有效方法，MSI通常在林奇综合征患者中发现。了解你的MSI状态可能会极大地改变你的治疗计划。  

林奇综合征支持 

重要的是要有希望，即使你的林奇综合症检测结果呈阳性。我们许多不屈不挠的拥护者正与林奇一起生活，既是幸存者，也是预存者。如需更多的支持和信息，请查看。

更多资源

如果您患有林奇综合征，您并不孤单！我们有许多资源可以帮助您。我们有许多资源可以帮助您。林奇综合征患者中最受欢迎的资源是我们的 关于预防大肠癌复发的健康生活方式选择的网络研讨会。