研究发现每6个 "50岁以下 "的患者中就有1人携带基因突变

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美国医学协会(JAMA)肿瘤学杂志2016年12月15日发布的一篇文章介绍了最近一项关于早发性结肠直肠癌(发生在50岁以下人群的CRC)的研究结果。这篇文章的题目是 早发性结直肠癌患者中种系癌症易感基因突变的普遍性和谱系 研究了年轻结直肠癌患者的基因突变。

关于该研究

一组由450名结直肠癌患者组成的 俄亥俄州大肠癌预防倡议 (OCCPI)被纳入分析,所有这些人的年龄都小于50岁。这项研究的目的是确定50岁以下人群中的生殖系癌症(遗传性癌症)突变的发生频率和变异性--那些早发的结直肠癌患者。生殖系癌症突变,也称为遗传性突变,是在身体的每个细胞内发现的基因变化,包括生殖细胞,因此代代相传。 在纳入研究的450名患者中,有72名患者发现了75个基因突变。换句话说,在50岁以下确诊的CRC患者中,有16%(每6人中有1人)携带遗传性易感性。这些发现使研究人员得出结论,由于这一比例很高,应该考虑对所有早发的CRC患者进行遗传咨询和多基因小组测试。 主要研究者、俄亥俄州立大学综合癌症中心的内科医学教授Heather Hampel和他的研究小组成员,都对这一结果表示满意。 医学顾问委员会 成员说、
"有了这么高的发病率,我们认为所有早发的结直肠癌患者都应该被转到癌症遗传学部门,考虑使用广泛的多基因小组进行基因测试。"

50岁以下患者中的骚动和挫败感

许多面对50岁以下结直肠癌的患者和护理人员都感到沮丧,为什么不能改变筛查指南以反映更年轻的筛查年龄;特别是有更多的数据表明这不是随机发生的。20-49岁的人的发病率已经达到了 诊断为癌症的人数增加了如去年发表在《美国医学会外科杂志》上的文章。 早期发病的结肠直肠癌在该报告中没有提及。 2016年6月美国预防服务工作组(USPSTF)指南 2016年6月发布的证据报告,但并没有被忽视。 打击儿童权利委员会提出建议 向USPSTF提交了进一步研究50岁以下现象的报告。 该证据报告是与《美国医学会杂志》同时委托编写的。 微观模拟决策模型研究 癌症干预和监测模型网络(CISNET)的研究发现,在决定开始和停止筛查的年龄方面,存在证据上的差距。

降低筛查年龄需要什么

降低结直肠癌的筛查年龄需要通过适当的研究渠道,了解筛查障碍,并为所有围绕筛查和早发癌症的研究把脉。 像OCCPI这样的研究是未来研究的一个基准。这项研究以及未来的研究将有助于将研究证据与政策联系起来,以填补这些空白。然后,在与政策专家的合作中,美国科学与技术委员会将获得有效的数据/证据,他们的决定将更有意义。 还有很多事情要做,还有很长的路要走。这项研究是向前迈出的一步。文章开始出现,将导致这一领域的更多资助研究。 正如你可以通过最近Fight CRC的博客所看到的,发表于 哈维-莫夫博士, Andi Dwyer基维-麦克阿比扑灭儿童权利委员会致力于解决这一不足50人的现象。扑灭儿童权利委员会将确保进行适当的研究机制,并将致力于促进和支持研究。

你能做什么?

作为一个患者群体,你仍然可以做很多事情。有一个巨大的机会可以通过早期检测来拯救生命。
  • 成为你自己的健康倡导者。
  • 了解你的 家族史.
  • 向你的保健医生报告任何和所有的症状。
  • 如果你遇到任何 体征或症状,请与你的医生讨论。
  • 如果医生建议你接受 筛选出的,接受筛查。
  • 最后,请确保你加入战斗并 报名参加宣传活动 与对抗儿童权利委员会合作。我们需要你的声音,与我们一起推动研究与政策之间的这种联系
资料来源: Pearlman R, Frankel WL, Swanson B, Zhao W, Yilmaz A, Miller K, Bacher J, Bigley C, Nelsen L, Goodfellow PJ, Goldberg RM, Paskett E, Shields PG, Freudenheim JL, Stanich PP, Lattimer I, Arnold M, Liyanarachchi S, Kalady M, Heald B, Greenwood C, Paquette I, Prues M, Draper DJ, Lindeman C、Kuebler JP, Reynolds K, Brell JM, Shaper AA, Mahesh S, Buie N, Weeman K, Shine K, Haut M, Edwards J, Bastola S, Wickham K, Khanduja KS, Zacks R, Pritchard CC, Shirts BH, Jacobson A, Allen B, de la Chapelle A, Hampel H, for the Ohio Colorectal Cancer Prevention Initiative Study Group.早发性结肠直肠癌患者中种系癌症易感基因突变的流行率和范围。JAMA Oncol.2016年12月15日在线发表。 doi:10.1001/jamaoncol.2016.5194

2关于 "Study finds 1 in 6 “Under 50” Patients Carry Genetic Mutation "的想法

  1. 嗨,阿莱西亚!感谢你加入我们的战斗,感谢你分享你的故事。不幸的是,当涉及到遗传咨询和测试时,保险可能很棘手,我很遗憾这是你所面临的一个障碍。对我们来说,患者获得高质量的护理并获得他们所需的资源是非常重要的。作为我们3月份召集大会活动的一部分,我们将有一个专门讨论早发癌症的小组,我们的发言人之一是一位遗传咨询师。我们将在Facebook上直播该专题讨论会,我强烈鼓励大家观看我们将把虚拟观众包括在我们的问答中,所以你将能够提出你可能有的问题。请确保你已注册为倡导者,以收到更多的细节。

  2. 我在39岁时被诊断出患有第四期癌症。我没有癌症的家族史。我下周要去见一位遗传咨询师,她说医疗保险不会支付遗传咨询的费用。改变这一医疗保险政策是否可以纳入宣传工作中? 我为我妹妹和我的两个孩子担心。谢谢!

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