结直肠癌生物标志物

体细胞检测只检测肿瘤内部的变化，而不检测正常 DNA 的变化。体细胞检测与生物标记物/肿瘤检测的关系最为密切。种系检测是 基因检测 研究从你的亲生父母那里遗传来的基因突变，以及你的 DNA 中是否有导致你患癌的变化。

首先：做一个知情的病人！知识就是力量！并非所有医生都了解生物标志物和需要进行的生物标志物检测的最新情况。请务必向医生提供可靠的信息，并请他们查阅 NCCN 有关生物标志物检测的指南。如果您的医生不听您的意见，不认真对待您的问题和/或要求，您再征求医生的意见也为时不晚。您当前的治疗计划、以前的生物标志物检测报告和保险范围也应纳入考虑范围。

例如，基因检测的结果将显示您的肿瘤是否有突变（基因改变--阳性检测结果）或是否为野生型（无基因改变--阴性检测结果--未检测到突变）。医生应与您一起查看检测结果，并讨论这些结果将如何影响您的治疗决定。如果医生没有提及，请询问医生。您应该收到一份生物标志物检测结果的副本，如果您没有收到副本，请务必询问。您拥有自己的记录，并有权获得它们。

中最常见的变异 KRAS 和 BRAF 基因通常不会同时出现。因此，这种情况极为罕见。如果您的肿瘤有 BRAF V600E 突变，则很可能不是 KRAS 突变，反之亦然。非 V600 BRAF 基因突变通常与 KRAS/NRAS 基因突变同时出现，尤其是 BRAF D594 基因突变，它是仅次于 BRAF V600E 基因突变的第二大常见基因突变。

如果您在了解自己的肿瘤类型之前就开始接受治疗，这可能会使您无法接受未来的治疗方案，包括某些治疗方案 临床试验.生物标志物检测还可以根据肿瘤内部的基因变化，了解您是否会对某些治疗方法产生反应。在做出治疗决定之前，值得花时间与医生讨论肿瘤检测，尤其是当您面临转移性结直肠癌时。

如果您在肿瘤检测前已经开始接受治疗，建议您仍然接受检测（它可能会影响您当前的治疗计划）。您接受手术的医院很可能保留了一些肿瘤组织。请联系您的外科医生，让他们与您的肿瘤团队联系，了解如何将您的样本送至病理实验室进行检测。如果您的肿瘤组织没有被保存下来，请向您的医生咨询进行生物标记物检测的最佳方法。

通常不会。当您接受手术或活检时，您的一些肿瘤组织会被取出并保存在医院。您的医生可以安排将您的组织送往实验室。化验结果将交给您的医生。检测的组织样本可能来自结肠或直肠中的原发癌症，也可能来自已经扩散的转移性肿瘤。如果没有可用的组织，医生可能会建议进行额外的活检，以进行生物标记物检测。如果您通过液体活检（血液）进行生物标志物检测，则可能需要频繁抽血。

您的医疗服务提供者应该与您讨论生物标志物检测，但并不是所有的医疗服务提供者都使用 "生物标志物 "这个词，也不是所有的医疗服务提供者都意识到这是病人需要知道的一个术语。您的医生可能已经要求您进行某种生物标志物检测，但却没有提及或解释。如果您不确定自己是否接受过任何生物标志物检测，请为自己争取权益并开始讨论。我们的生物标志物检测讨论指南是一个很好的开始。

科学证明，有多种生物标志物对结直肠癌有意义。虽然研究的生物标志物越来越多，但并非所有生物标志物都具有临床意义或有利于患者的治疗决策。知识就是力量，生物标志物可以为您提供大量有关癌症和预后的信息，但您需要在心理和情感上为生物标志物检测做好准备，因为有些检测结果会显示较差的预后，并导致治疗方案的数量有限。

基因检测是生物标志物检测的一种，但并不能确保您已经接受了所有必要的生物标志物检测，从而做出明智的治疗决定。每位结直肠癌患者都应接受某种类型的遗传性癌症筛查，以了解父母的遗传情况以及他们的癌症易感性。基因检测可以通过观察某人的血液，了解血液中的基因和/或基因改变的后果，并观察癌症本身。肿瘤分子图谱检查则是寻找基因组变化，将其与遗传基因变化区分开来。

这意味着您已收到 MSI 测试这只是众多生物标志物中的一种。要了解自己是否接受和/或需要接受其他生物标志物的检测，您需要向医生咨询。

如果您参加了临床试验，试验可能会支付生物标志物检测的费用。私人或雇主资助的健康保险公司通常会在 "医疗必需 "的情况下承担生物标志物检测的费用。您和您的医生需要达成共识，并明确您的治疗计划需要哪些生物标志物检测。生物标志物检测是所有转移性结直肠癌患者的标准检测项目，如果您的肿瘤已扩散到结肠或直肠以外的部位，则应进行生物标志物检测以指导治疗决策。

有些人可能会因经济负担而逃避检测。幸运的是，许多实验室会为自付费用的患者提供补助，保险公司也可能会承担费用。请向社工咨询并致电您的保险公司了解更多信息。

2017 年 5 月，四个专业团体发布了基于证据的结直肠癌生物标志物检测指南。该指南题为 评估结直肠癌的分子生物标记物指南 美国临床病理学会、美国病理学家学会、分子病理学协会和美国临床肿瘤学会就错配修复状态检测提出了建议。

截至 2022 年 国家综合癌症网络 (NCCN）建议对所有 CRC 患者进行微卫星稳定性/不稳定性（MSS/MSI）生物标记物检测，无论诊断时处于哪个阶段。此外，他们还建议对 IV 期转移性 CRC 患者进行 KRAS、NRAS、BRAF 和 HER2 生物标记物检测。

有几种生物标志物没有标准化建议。随着研究的不断发展，指南和建议也可能会发生变化，以反映最相关和最有意义的研究。

We strongly encourage you to talk with your doctor about ordering the tests. Without a physician referral, there is a potential that insurance won’t cover the testing, and it can be pricy. A doctor needs to be involved so you can take action about the results. If you need biomarker testing and your doctor refuses, we encourage you to seek a second opinion.

Sometimes you will need to advocate for yourself and start a conversation with your doctor about biomarker testing. To help guide your discussion, use this Biomarker Discussion Guide developed LUNGevity.

Biomarkers should be tested when you are first diagnosed. Testing for biomarkers at this time can help direct the best treatment for you. During treatment, you should continue to be tested for your CEAs and CA 19-9. These two biomarkers can be indicators of treatment effectiveness between scans. If you have a recurrence after being NED or if you have progression while you are on treatment, it may be a good time to be tested for your biomarkers – even if you have previously been tested. Because cancer involves mutations, biomarkers in your body may change over time. The repeated biomarker testing may reveal something new, indicating an effectiveness of a specific treatment that previously was not revealed. Make sure to ask about costs and coverage before you undergo testing.