遗传学和家族史咨询委员会

遗传学和家族史咨询委员会是为了纪念医学咨询委员会成员、结肠直肠癌预防和控制领域的传奇人物丹尼斯-阿宁博士而设立的。

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继续为纪念阿南博士而战

丹尼斯-阿能通过他的好奇心和帮助病人和家庭的热情,对生命产生了不可估量的影响。为了纪念他,Fight CRC和在该咨询委员会任职的医学专家将帮助为患者教育材料和研究提供建议,此外还将实践帮助识别高风险患者和有遗传综合征的家庭以进行早期筛查的方法。遗传学和家族史咨询委员会还将向 早龄发病工作组 以推进他们的工作,通过更好地识别家族史和推进研究和政策议程,减少年轻成年人的癌症。

遗传学和家族史咨询委员会成员

彼得-斯坦尼奇头像

Peter P. Stanich, MD

俄亥俄州立大学韦克斯纳医学中心的胃肠病学家和副教授
海瑟-汉普尔头像

Heather Hampel, MS, LGC

肿瘤内科和研究系教授;希望之城国家癌症中心癌症基因组学部副主任
珍妮弗-科尔布头像

Jennifer Kolb, MD, MS

科罗拉多大学医院胃肠病学研究员
帕特尔头像

斯瓦提-G-帕特尔,医学博士,硕士

胃肠道癌症风险和预防中心主任;洛基山地区退伍军人事务医院的员工医生
珍妮弗-魏斯的头像

Jennifer M. Weiss, MD, MS

胃肠病学和肝脏病学部副教授;华盛顿大学胃肠道遗传学诊所主任

签约机会:林奇综合症的普遍肿瘤筛查e

加入抗击儿童癌症协会的遗传学和家族史咨询委员会,共同倡导普及林奇综合征的肿瘤筛查! 

对所有新诊断的结直肠癌和子宫内膜癌患者进行普遍的肿瘤筛查,是用来识别林奇综合征病例的一种方法。这可以为患者提供预后和治疗信息,一些研究显示具有微卫星不稳定性的癌症的预后更好,并且有令人信服的数据表明这些肿瘤对免疫检查点抑制疗法反应良好。


我们建议癌症委员会(COC)采用一个新的国家癌症数据库(NCDB)责任制或质量改进措施,用于质量改进倡议中关于普及林奇综合征肿瘤筛查的标准7.3。该标准将被添加到结直肠癌和子宫内膜癌的标准中。 部分章节 如下所示:使用四种MMR蛋白的IHC或通过PCR或NGS进行MSI检测,对有缺陷的错配修复进行普遍的肿瘤筛选。将报告接受这一重要筛查的肿瘤的百分比。