现在，你很可能已经听说了ctDNA、cfDNA这些术语、 下一代测序 (由于结直肠癌有许多首字母缩写词和各种测试类型，要了解它们如何影响治疗和护理可能会变得很混乱。

让我们从基础知识开始.

ctDNA与cfDNA以及我们如何对它们进行测序

DNA是储存在细胞核内的信息，包含了使我们成为人的遗传或基因材料。DNA由四个碱基组成，A、G、T、C，这些碱基组合是我们遗传密码的基础。

当一个细胞死亡时，它会释放出细胞游离DNA (cfDNAcfDNA是一个广泛描述在任何特定时间在血液中自由循环的不同类型DNA的术语。这包括循环的肿瘤DNA (ctDNA)，它在肿瘤细胞死亡时被释放出来。因此，如果实验室检测到ctDNA，我们就知道病人有肿瘤存在。

我们知道肿瘤释放ctDNA已经有一段时间了，但现在的研究使我们能够更好地了解如何处理这些信息。当DNA的小片段被释放到血液中时，科学家可以捕获这些片段并对其进行测序，通过所谓的 "基因突变 "来寻找突变。 下一代测序 (NGS)。 

NGS是一个广义的术语，指研究人员如何观察DNA以确定存在的不同类型的突变。NGS测试可以在肿瘤活检和液体活检中进行。它比旧的DNA测序方法更快、更有效。它也只需要一次测试来寻找一组突变，而不是多次测试。 

值得注意的是，并非所有被捕获的DNA都是肿瘤DNA。事实上，你血液中的大部分无细胞DNA只是你的正常DNA！但在癌症患者中，可以检测到少量的ctDNA，这就是帮助研究人员寻找突变和分析肿瘤的原因！但是在癌症患者中，可以检测到少量的ctDNA，这就是帮助研究人员寻找突变和剖析肿瘤的原因，所有这些都是通过简单的抽血来完成的!

什么是液体活检，它是如何捕获ctDNA的？

液体活检是一种检测ctDNA的非侵入性血液测试。与通常需要手术的肿瘤活检不同，液体活检只需要一个血样，而且更快、更容易、更少痛苦。

一旦病人做了液体活检并进行了NGS测试，结果将被编入一份报告，突出分子突变。报告可以表明一个人的肿瘤是否是 微卫星稳定（MSS）或不稳定（MSI-H）。如果常见的CRC生物标志物如BRAF、KRAS或NTRK存在突变，以及ctDNA的水平。一般来说，ctDNA的水平越高，癌症就越多，反之亦然。

ctDNA还能告诉我们什么？

液体活检和ctDNA不仅可以告诉我们是否存在癌症，还可以告诉我们：

• 最佳的个体化治疗选择
• 为什么病人可能对治疗没有反应，可能是由于新的突变或抗性机制造成的
• 如果疾病已经复发
• 病人复发的可能性有多大

2017年在美国临床肿瘤学会（ASCO）上发表的一项研究表明，如果ctDNA检测结果为阴性，第三期CRC患者手术后癌症复发的可能性就会大得多；如果ctDNA检测结果为阳性，患者就更有可能出现复发情况。

FDA批准和支付液体活检和NGS测试的费用

2018年4月，医疗保险和医疗补助服务中心（CMS）宣布了一项国家覆盖决定（NCD），NGS测试将被覆盖到全美所有州。这意味着 只要NGS测试得到FDA的批准，所有患有实体瘤的联邦医疗保险受益人现在都可以进行NGS测试。. 

2020年8月，FDA批准了Guardant Health和Foundation Medicine的两种液体活检。 阅读更多关于这些测试的信息，以及它们对患者意味着什么。 

关于Foundation One和Guardant测试的消息令人振奋，因为现在有两种液体活检被FDA批准，因此将根据CMS的NCD进行报销。许多人希望私人保险也能效仿并报销这些测试。

我们鼓励所有的病人都有自己的 生物标志物 测试。如果你没有做过生物标志物检测，不确定你是否做过生物标志物检测，或想进行液体活检检测，我们鼓励你与你的医生讨论最佳行动方案，以及与你的保险公司讨论，以确定哪些项目在承保范围之内。 

很明显，ctDNA可以为患者和医疗机构提供急需的洞察力。尽管从这些测试中仍有许多东西需要学习，但它们所带来的希望是不可估量的。