生物标志物检测可称为肿瘤、分子、突变、体细胞或基因组检测。实际检测通常在活检或手术中从肿瘤中获取的少量组织上进行。如果无法采集，也可以使用血液样本。

组织或血液样本会被送到专门的实验室进行检测和分析。实验室会根据检测结果向您的医生提供一份报告。医生收到报告后，应与您进行讨论，并解释每项发现会如何影响您的治疗计划。

并非所有的结直肠癌都是一样的。您的生物标志物检测报告将针对您和您的肿瘤进行专门分析，从而制定个性化的治疗方案。

根据《NCCN 患者指南》，"生物标志物是癌细胞的特定特征。生物标志物可包括针对癌症产生的蛋白质和癌细胞 DNA 的变化（突变）"。

生物标志物通常有一个宽泛的定义，但它是任何可用作疾病指标的东西。

在癌症肿瘤内部隐藏着各种不同的标记物，肿瘤检测可以帮助您和您的医生了解肿瘤内部的情况以及如何制定治疗计划。生物标记物使医生能够测量癌症的客观真实情况。

您的结肠或直肠肿瘤可能不会对其他结直肠癌患者接受的相同治疗产生反应，这取决于您肿瘤中的生物标记物。

所有结直肠癌患者都需要生物标志物检测；但并非所有患者都需要同样的生物标志物检测。

根据您接受的生物标志物检测类型，可能还会发现其他生物标志物。理想情况下，您会在开始治疗前接受这些生物标志物检测。

转移性结肠直肠癌是指癌细胞已扩散到结肠或直肠的原发部位以外，并在身体其他部位（如肝脏和/或肺部）形成一个或多个肿瘤。生物标志物检测大大增加了患者接受治疗的可能性，尤其是转移性结直肠癌患者。

如果您是转移性患者，最好在开始治疗前进行生物标志物检测，这样您就能知道自己是否可能对现有的靶向疗法产生反应，这一点至关重要。

手术前生物标志物提示！手术前，请向医生咨询生物标志物检测的相关事宜，并确认您的肿瘤组织将被分析，生物标志物报告也将提供给您。

可以对肿瘤和/或血液进行多种类型的生物标志物检测。一个基因包括多个部分，既有蛋白质编码部分（外显子），也有非蛋白质编码部分（内含子）。可对您的基因进行以下检测：

• 单一生物标记检测：只检测单一基因。
• 多基因检测/面板检测：检测多个基因
• 全基因组测序：查看癌症基因组中所有基因的蛋白质编码区。
• 全基因组测序：（下一代测序（NGS）：检测癌症中的所有 DNA（而不仅仅是蛋白质编码片段）。这项技术可以同时检测多个基因，成本相当低廉。
• 肿瘤突变负荷：查看癌症中基因变化的数量。

您和您的医生应根据您独特而具体的需求来决定生物标志物检测的类型。

生物标志物检测通常通过肿瘤活检或液体活检进行。

从肿瘤中提取细胞或组织样本，由病理实验室进行检查。活检分为切口活检和切除活检，切口活检只取出组织样本，切除活检则取出整个肿瘤。

血液样本，用于分析血液中肿瘤细胞或肿瘤细胞释放的 DNA 片段。病理实验室正在寻找循环肿瘤 DNA（ctDNA）和/或循环肿瘤细胞（CTC）。

目前，美国食品和药物管理局（FDA）批准了三种用于生物标记物检测的液体活检试验：^{Guardant360®}CDx、^{FoundationOne}® Liquid CDx 和 CTCs 的 CELLSEARCH。

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