Sobre las pruebas
El 22 de enero de 2019, 23andMe anunció una nueva incorporación a su prueba. Ahora puede determinar si tienes o no una variante genética específica que podría aumentar el riesgo de desarrollar cáncer colorrectal (CCR).
La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) ha aprobado el uso de esta prueba, que pronto estará disponible para los consumidores.
¿Qué variantes genéticas analiza 23andMe?
Las pruebas de 23andMe buscan dos variantes genéticas específicas que se encuentran en el gen MUTYH. Estas dos variantes del gen MUTYH están presentes en aproximadamente entre el 1 y el 2 por ciento de las personas de ascendencia europea occidental.
Las personas que heredan dos variantes del gen MUTYH (una de cada progenitor) padecen una enfermedad llamada poliposis asociada al gen MUTYH (MAP), que aumenta el riesgo de padecer pólipos colorrectales y cáncer colorrectal.
Los pólipos que se forman con la MAP suelen ser adenomas, pero también pueden ser pólipos hiperplásicos y pólipos serrados sésiles, que pueden ser más difíciles de detectar durante el cribado. Puede haber docenas, cientos o miles de pólipos; sin embargo, algunas personas con MAP pueden desarrollar CCR sin tener un número significativo de pólipos.
Riesgos de usar 23andMe para hacerse pruebas genéticas
Las pruebas genéticas de 23andMe pueden darte una idea errónea de tu riesgo general de padecer cáncer colorrectal, ya que solo están diseñadas para detectar dos mutaciones específicas en los genes MUTYH.
La prueba no incluye los genes relacionados con el síndrome de Lynch, que es el tipo más común de cáncer colorrectal hereditario, ni ningún otro síndrome genético que pueda aumentar el riesgo de padecer cáncer colorrectal. El síndrome de Lynch está causado por mutaciones en los genes de reparación de desajustes, como MSH2, MSH6, MLH1 y PMS2.
Las deleciones al final del gen EPCAM pueden «desactivar» el gen MSH2 y también provocar el síndrome de Lynch. Te cuento
¿Debería hacerme la prueba de 23andMe?
Antes de lanzarte a pedirte la prueba, ten en cuenta lo siguiente: los casos hereditarios de cáncer colorrectal solo representan entre el 5 % y el 10 % del total.
Esta prueba puede resultar muy engañosa. Las mutaciones en el gen MUTYH son muy comunes en la población general (1 de cada 50) y me preocupa que las personas a las que se les detecte una mutación en el gen MUTYH puedan pensar erróneamente que tienen un riesgo significativo de padecer pólipos colorrectales o cáncer, cuando en realidad no es así. También me preocupa que algunas personas a las que se les detecte una mutación en el gen MUTYH —o ninguna— puedan tener en realidad poliposis asociada a MUTYH, ya que hay muchas otras mutaciones en el gen MUTYH que no están incluidas en la prueba de 23andMe. Por último, como has señalado, esto ni siquiera aborda la forma hereditaria más común de cáncer colorrectal (el síndrome de Lynch) ni ninguno de los otros genes conocidos relacionados con los pólipos o el cáncer colorrectal hereditarios, por lo que las personas con estas afecciones podrían sentirse falsamente tranquilas al pensar que no tienen un riesgo mayor de padecer cáncer colorrectal, cuando en realidad sí lo tienen. – Según Heather Hampel, asesora genética especializada en cáncer gastrointestinal de la Universidad Estatal de Ohio
Si tienes antecedentes familiares de cáncer colorrectal, deberías hablar con tu médico sobre tu riesgo y cómo esto puede afectar a tu calendario de pruebas de detección.
Tu médico puede recomendarte que hables con un asesor genético si tienes antecedentes familiares de cáncer de colon, de recto u otros tipos de cáncer en tu familia. ¡Por eso es tan importante conocer tus antecedentes médicos familiares! No te fíes solo de 23andMe para detectar el cáncer de colon.
¿Por qué acudir a un asesor genético?
Según la Sociedad Nacional de Asesores Genéticos, «los asesores genéticos cuentan con una formación avanzada en genética médica y asesoramiento para orientar y apoyar a los pacientes que buscan más información sobre cómo las enfermedades y afecciones hereditarias podrían afectarles a ellos o a sus familias, así como para interpretar los resultados de las pruebas».
Si te haces pruebas genéticas con la ayuda de un asesor genético, no solo tendrás apoyo, sino que además habrá alguien que te guíe a lo largo de todo el proceso, te explique los resultados, te indique los siguientes pasos e incluso te haga un seguimiento. El seguimiento es importante, ya que cada vez se descubren nuevas variantes genéticas que pueden alterar el riesgo que tienes ahora de desarrollar una enfermedad.
Los asesores genéticos hacen lo siguiente:
- Revisa y comenta tu historial médico y familiar
- Discute la probabilidad de que el cáncer en tu familia pueda deberse a una mutación genética heredada
- Descubre las opciones de pruebas genéticas. Descubre las implicaciones de un resultado positivo en una prueba.
- Proporcionarte tu riesgo personal de desarrollar cáncer si la prueba es positiva o negativa
- Repasa cuáles serían las recomendaciones de cribado si las pruebas son positivas o negativas
- Hablaremos de las ventajas y desventajas de las pruebas genéticas. Te ayudaremos a saber si tu seguro médico cubre la prueba.
- Ayudarte a aprender formas de controlar tu riesgo de cáncer
- Habla sobre las opciones para participar en estudios de investigación relacionados con la genética, si procede
Y lo más importante: pueden asegurarse de que te hagan la prueba adecuada, que incluya todos los genes y todas las mutaciones que te hacen vulnerable.
Si al final decides hacerte la prueba, asegúrate de hablar con tu médico sobre los resultados y lo que significan para ti, y recuerda que los resultados no siempre lo dicen todo.
Entonces, ¿qué hice? ¿Debería usar 23andMe para hacerme una prueba de detección de cáncer de colon?
Las pruebas directas al consumidor ya forman parte del panorama actual, y muchas empresas ofrecen pruebas a precios asequibles. A menudo, los resultados de las pruebas se recopilan y se utilizan en grandes conjuntos de datos, así que, si decides hacerte una de estas pruebas, es importante que te informes sobre si se va a utilizar tu información y de qué manera.
Por ejemplo, si el resultado de tu prueba es negativo, eso no significa que no tengas ninguna posibilidad de desarrollar cáncer colorrectal. Si el resultado es positivo, tampoco significa al cien por cien que vayas a desarrollar cáncer.
Puedes utilizar estas pruebas para conocer mejor tus antecedentes familiares en general, pero no las utilices como sustituto del asesoramiento genético.