关于测试
2019年1月22日，23andMe宣布对其检测项目进行了新增。现在，该检测可以识别您是否携带一种可能增加结直肠癌（CRC）发病风险的特定基因变异。
美国食品和药物管理局（FDA）批准了该检测方法的使用，该检测方法很快将面向消费者推出。
23andMe会检测哪些基因变异？
23andMe 的检测旨在检测位于 MUTYH 基因中的两种特定基因变异。在西欧血统的人群中，约有 1% 至 2% 的人携带这两种 MUTYH 基因变异。
从父母双方各继承一个MUTYH基因变异的个体，会患上一种称为MUTYH相关息肉症（MAP）的疾病，该疾病会增加患结直肠息肉和结直肠癌的风险。
MAP伴发的息肉通常为腺瘤，但也可能包括增生性息肉和无蒂锯齿状息肉，这些息肉在筛查过程中可能更难被发现。息肉数量可能达数十、数百甚至数千个，但部分MAP患者在息肉数量并不显著的情况下仍可能发展为结直肠癌。
使用23andMe进行基因检测的风险
23andMe 的基因检测可能会让人对其总体结直肠癌风险产生错误的认知，因为该检测仅旨在检测 MUTYH 基因中的两种特定突变。
该检测不包括与林奇综合征（最常见的遗传性结直肠癌类型）相关的基因，也不包括任何其他可能增加结直肠癌（CRC）风险的遗传综合征。林奇综合征是由错配修复基因（包括MSH2、MSH6、MLH1和PMS2）的突变引起的。
EPCAM基因末端的缺失会“关闭”MSH2基因，并导致林奇综合征。
我应该做23andMe基因检测吗？
在您急着去订购检测之前，请先从这个角度考虑一下：遗传性结直肠癌仅占所有病例的5%至10%左右。
这项检测可能会产生很大的误导。MUTYH基因突变在普通人群中非常常见（每50人中就有1人），我担心那些被检测出携带一个MUTYH基因突变的人，可能会错误地认为自己患有结直肠息肉或癌症的风险很高，而实际上并非如此。 我还担心，部分检测结果显示仅携带一个或未携带MUTYH突变的人，实际上可能患有MUTYH相关息肉症，因为MUTYH基因中还有许多其他突变并未包含在23andMe的检测范围内。最后，正如您指出的， 这甚至尚未涉及最常见的遗传性结直肠癌（林奇综合征），也未涵盖任何其他已知的遗传性结直肠息肉/癌症相关基因，因此患有这些疾病的个体可能会被错误地安抚，误以为自己没有结直肠癌的高风险，而实际上他们确实存在这种风险。 – 据俄亥俄州立大学胃肠道癌症遗传咨询师希瑟·汉佩尔称
如果您有结直肠癌家族史，应与您的医疗保健提供者讨论您的患病风险，以及这可能会如何影响您的筛查计划。
如果您家族中有结肠癌、直肠癌或其他癌症的病史，您的医疗保健提供者可能会建议您咨询遗传咨询师。这就是为什么了解您的家族健康史至关重要！不要仅依靠23andMe来筛查结肠癌。
为什么要咨询遗传咨询师？
据美国国家遗传咨询师协会称，“遗传咨询师接受过医学遗传学和咨询方面的专业培训，旨在指导和支持希望进一步了解遗传性疾病和病症可能对其本人或家人造成何种影响的患者，并帮助他们解读检测结果。”
在遗传咨询师的陪同下进行基因检测的人，不仅能获得支持，还会有人全程指导他们完成检测流程、解读检测结果、规划后续步骤，甚至进行随访。随访非常重要，因为随着新基因变异的不断发现，您目前已知的患病风险可能会发生变化。
遗传咨询师主要从事以下工作：
- 回顾并讨论您的病史和家族史
- 讨论您家族中的癌症可能是由遗传性基因突变引起的可能性
- 了解基因检测的选项了解检测结果呈阳性可能带来的影响
- 如果检测结果呈阳性或阴性，向您提供个人罹患癌症的风险
- 审查如果检测结果呈阳性或阴性，筛查建议是什么
- 探讨基因检测的利与弊，帮助您了解您的健康保险是否涵盖该检测
- 帮助您学习控制癌症风险的方法
- 在适当的情况下，讨论参与遗传学相关研究项目的各种选择
最重要的是，他们能确保您接受的检测是正确的，涵盖了您可能面临风险的所有基因和所有突变。
如果您决定接受检测，请务必与您的医疗保健提供者讨论检测结果及其对您的意义，并请记住，检测结果并不一定能说明全部情况。
那么我该怎么做呢？我应该使用23andMe来检测结肠癌吗？
面向消费者的检测服务现已成为行业常态，许多公司都提供价格实惠的检测服务。通常情况下，检测结果会被收集并纳入大数据集，因此，如果您决定进行此类检测，了解您的信息是否会被使用以及将如何被使用非常重要。
例如，如果您的检测结果为阴性，这并不意味着您完全不会患上结直肠癌。如果检测结果为阳性，也不意味着您一定会患上癌症。
您可以通过这些检测更深入地了解您的家族病史，但请不要将其作为遗传咨询的替代品。