Fam Cancer. 6 de mayo de 2026; 25(2):49. doi: 10.1007/s10689-026-00552-5.
RESUMEN
ANTECEDENTES: El consorcio LINEAGE (Lynch syndrome INtegrative Epidemiology And GEnetics) se creó para abordar las lagunas en el conocimiento de los riesgos de cáncer específicos de cada genotipo y los factores que modifican el riesgo en las poblaciones actuales de Norteamérica con síndrome de Lynch (SL). LINEAGE es una cohorte longitudinal multicéntrica que recopila de forma sistemática datos sobre los factores de riesgo, el cumplimiento del tratamiento, la calidad de la vigilancia y los factores a nivel de los pacientes, los profesionales sanitarios y el sistema que están relacionados con los nuevos casos de cáncer asociados al SL.
MÉTODOS: LINEAGE recluta a personas con variantes confirmadas como patógenas o probablemente patógenas en genes asociados a la LS procedentes de las instituciones participantes. Los datos incluyen recopilaciones retrospectivas y prospectivas, que abarcan la extracción de información clínica (datos demográficos, historial quirúrgico, datos endoscópicos, tratamientos), encuestas realizadas a los pacientes (factores conductuales y de estilo de vida, calidad de vida, procedimientos), datos a nivel de los endoscopistas y metadatos de las muestras biológicas. Una base de datos REDCap estandarizada, protocolos de armonización de datos y un biobanco virtual garantizan la reproducibilidad y la vinculación entre los datos clínicos y las muestras biológicas. Se han incorporado rigurosos procesos de garantía y control de calidad para asegurar la integridad de los datos.
RESULTADOS: Los centros participantes aportarán datos para determinar los riesgos específicos de cada gen y las interacciones gen-ambiente en los cánceres asociados al síndrome de Lynch y otros tipos de cáncer. Evaluaremos las asociaciones con la exposición a la atención para la reducción del riesgo de cáncer y la calidad de dicha atención, incluyendo la vigilancia endoscópica, la cirugía para reducir el riesgo y la quimioprevención. La inclusión de variables a nivel de los profesionales sanitarios, como la formación y la experiencia de los endoscopistas, permite llevar a cabo una investigación única sobre los factores que modifican el riesgo de cáncer tras una endoscopia. Los recursos de muestras biológicas vinculados facilitarán aún más los estudios de mecanismos y el descubrimiento de biomarcadores.
CONCLUSIONES: LINEAGE ofrece una plataforma sólida para impulsar la investigación sobre el síndrome de Lynch (LS) mediante la integración de datos clínicos, patológicos, epidemiológicos y genéticos de distintas instituciones. Su marco estandarizado y colaborativo mejora la validez y la generalizabilidad de las estimaciones de riesgo, que servirán de guía para la toma de decisiones y las políticas de vigilancia con el objetivo final de reducir la morbilidad y la mortalidad de las personas con síndrome de Lynch.
PMID:42089916 | DOI:10.1007/s10689-026-00552-5