《家族性癌症》。2026年5月6日；25(2)：49。doi: 10.1007/s10689-026-00552-5。
摘要
背景：林奇综合征综合流行病学与遗传学（LINEAGE）联盟的成立旨在填补当前北美林奇综合征（LS）人群中对基因型特异性癌症风险及风险调节因子认识的空白。 LINEAGE 是一项多中心纵向队列研究，旨在系统收集与林奇综合征相关癌症新发病例相关的风险因素、治疗依从性、监测质量，以及患者、医疗提供者和系统层面的相关因素数据。
方法：LINEAGE项目从参与机构中招募经确认携带LS相关基因致病性或疑似致病性变异的个体。 数据包括回顾性与前瞻性收集内容，涵盖临床资料提取（人口统计学特征、手术史、内镜数据、治疗方案）、患者自填问卷（行为/生活方式因素、生活质量、诊疗操作）、内镜医师层面的数据以及生物样本元数据。 标准化REDCap数据库、数据标准化协议以及虚拟生物样本库，确保了临床数据与生物样本的可重复性及关联性。为保障数据完整性，已嵌入严格的质量保证/质量控制流程。
结果：参与中心将提供数据，用于确定林奇综合征相关癌症及其他癌症的基因特异性风险以及基因-环境相互作用。我们将评估这些风险与癌症风险降低措施的实施情况及质量之间的关联，包括内镜监测、风险降低手术和化学预防。 纳入医疗服务提供者层面的变量（如内镜医师的培训和经验），将使我们能够针对内镜检查后癌症风险的修饰因子开展独特的研究。关联的生物样本资源将进一步促进机制研究和生物标志物的发现。
结论：LINEAGE 通过整合不同机构间的临床、病理、流行病学和遗传学数据，为推进林奇综合征（LS）研究提供了一个强大的平台。其标准化、协作性的框架提高了风险评估的有效性和普适性，这些评估结果将指导决策和监测政策，从而最终降低林奇综合征患者的发病率和死亡率。
PMID:42089916| DOI:10.1007/s10689-026-00552-5