Mejora la detección precoz de una enfermedad hereditaria relacionada con un mayor riesgo de cáncer colorrectal
Fight Colorectal Cancer (Fight CRC) ha anunciado que su Consejo Asesor de Genética y Antecedentes Familiares, en colaboración con un grupo de casi 150 organizaciones de defensa de los pacientes, sociedades médicas y profesionales sanitarios, ha conseguido que el Comité de Coordinación y Mantenimiento de la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10) para que estableciera un código específico para el síndrome de Lynch y abriera el camino para incluir los genes BRCA1, BRCA2 y Li-Fraumeni.
Los nuevos códigos de la CIE-10 suponen un avance fundamental en la identificación, el seguimiento, la vigilancia y el estudio de los síndromes de cáncer hereditario. Una codificación precisa y específica será clave para ayudar a los profesionales sanitarios, los investigadores, los sistemas de salud y las empresas del sector de las ciencias de la vida a identificar con precisión y de forma más temprana los síndromes genéticos y hereditarios, lo que se traducirá en una mejor atención y en avances continuos en la investigación.
En el caso concreto del cáncer colorrectal, el síndrome de Lynch —una enfermedad hereditaria— aumenta significativamente el riesgo de padecer cáncer colorrectal (CCR) y otros tipos de cáncer a lo largo de la vida. Afecta a aproximadamente 1 de cada 279 personas en todo el mundo y se estima que está presente en 1 de cada 25-35 personas diagnosticadas con cáncer colorrectal. Una identificación precoz mediante una codificación diagnóstica precisa puede facilitar la vigilancia y la intervención oportunas, lo que, en última instancia, salva vidas. Además, el síndrome de Li-Fraumeni está asociado a una amplia gama de cánceres, que a menudo se presentan a edades inusualmente tempranas. Las mujeres con mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2 tienen un riesgo de padecer cáncer de mama a lo largo de su vida de hasta un 60-70 %. Garantizar que estos síndromes genéticos y hereditarios cuenten con códigos específicos de la CIE-10 abre grandes posibilidades para las estrategias de prevención y detección precoz.
Una codificación precisa según la CIE-10 es fundamental para hacer un seguimiento de los síndromes genéticos y hereditarios, garantizar que reciban la vigilancia adecuada y permitir la elaboración de planes de tratamiento personalizados. Además, una codificación precisa facilitará el uso de conjuntos de datos a nivel nacional para supervisar los resultados de los tratamientos, alimentar las capacidades analíticas basadas en la inteligencia artificial e impulsar la investigación y las iniciativas de mejora de la calidad en el ámbito del cáncer hereditario.
«Una codificación médica precisa y exacta para una enfermedad como el síndrome de Lynch y otros síndromes hereditarios es fundamental, ya que constituye la base para hacer un seguimiento de la evolución del paciente a lo largo del tiempo, lo que permite a los profesionales sanitarios, a los investigadores y a los profesionales de las ciencias de la vida una visión más detallada y realista de cómo se manifiesta y evoluciona la enfermedad, así como de su papel como precursor de otros tipos de cáncer», afirmó Anjee Davis, directora ejecutiva de Fight CRC. «Estoy muy orgullosa del trabajo que ha hecho nuestro equipo para reunir a un grupo de expertos de renombre mundial que apoye esta iniciativa y consiga con éxito un código CIE-10 para el síndrome de Lynch, y que luego respalde la inclusión de los códigos BRCA 1, BRCA 2 y Li-Fraumeni.
Entre el grupo de prestigiosos expertos que colaboraron con Fight CRC para conseguir los nuevos códigos de la CIE-10 se encontraban:
- Andrea Dwyer, máster en Salud Pública, Facultad de Salud Pública de la Universidad de Colorado
- Heather Hampel, máster en Ciencias, CGC, City of Hope
- Bryson Katona, doctor en Medicina y doctor en Filosofía, Universidad de Pensilvania
- Elana Levinson, máster en Ciencias, máster en Salud Pública, CGC, Centro Médico Irving de la Universidad de Columbia
- Swati Patel, doctora en Medicina y máster en Ciencias, Centro Médico Anschutz de la Universidad de Colorado
- Peter Stanich, doctor en Medicina, Centro Médico Wexner de la Universidad Estatal de Ohio
- Dra. Jennifer Weiss, máster en Ciencias, Facultad de Medicina y Salud Pública de la Universidad de Wisconsin
- Beth Dudley Yurkovich, máster en Ciencias, máster en Salud Pública, certificada en genética clínica (CGC), Universidad de Pittsburgh
«Como profesional y defensora de la salud pública, me entusiasma el impacto que podríamos tener al mejorar el seguimiento de la investigación y los datos, lo que permitirá ofrecer una mejor atención a las personas con síndromes genéticos y a sus familias», afirmó Dwyer. «Es fundamental que el síndrome de Lynch se incluya como indicador en la CIE-10».
La iniciativa de Fight CRC para crear un código específico de la CIE-10 para el síndrome de Lynch ha recibido un amplio apoyo por parte de las siguientes organizaciones y personas:
- Asociación de Gastroenterólogos y Hepatólogos Negros
- AliveAndKickn
- Sociedad Americana del Cáncer
- Red de Acción contra el Cáncer de la Sociedad Americana contra el Cáncer
- Colegio Americano de Gastroenterología
- Asociación Americana de Gastroenterología
- Sociedad Americana de Endoscopia Gastrointestinal
- Coalición contra el Cáncer Colorrectal de California
- CancerCare
- Dételo a tiempo
- Cheeky Charity
- Grupo Colaborativo de las Américas sobre el Cáncer Gastrointestinal Hereditario
- Alianza contra el Cáncer de Colon para la Investigación y la Educación sobre el Síndrome de Lynch
- Coalición contra el Cáncer de Colon
- Proyecto de prevención del cáncer de colon
- Alianza contra el Cáncer Colorrectal
- Fundación para la Igualdad en el Cáncer Colorrectal
- Fundación GH
- Un golpe bajo al cáncer
- Fundación Jacqueline Rush
- Red de detección del síndrome de Lynch
- Man Up to Cancer
- Red Nacional Integral contra el Cáncer
- Sociedad Nacional de Asesores Genéticos
- NCGenetics
- Centro Oncológico Integral de la OECI, Hospital St James
- One Cancer Place
- Fundación para el Desarrollo de Paltown
- Fundación Raymond y Alianza contra el Cáncer Gastrointestinal
- Centro Ruesch para el tratamiento de los cánceres gastrointestinales
- La Fundación Blue Hat
- El Programa de Prevención del Cáncer Gastrointestinal Hereditario del Centro Médico Wexner de la Universidad Estatal de Ohio
- La Red de Detección del Síndrome de Lynch
- UCHealth, Hospital de la Universidad de Colorado
- Asociación Unida de Ostomizados de Estados Unidos, S.A.
- Estadísticas sobre el cáncer de colon en Washington
- Instituto Oncológico de la Universidad de Virginia Occidental
- Alexandra Capasso, asesora genética, City of Hope
- Andrea Dwyer, máster en Salud Pública (MPH), Facultad de Salud Pública de la Universidad de Colorado; miembro del Centro Oncológico de la Universidad de Colorado
- Ann Bunnell, asesora genética, Texas Oncology
- Anu Chittenden, asesora genética, Instituto Oncológico Dana-Farber
- Aparajita Singh, profesora clínica adjunta de la Universidad de California en San Francisco
- Ashley Mochizuki, asesora genética adjunta, City of Hope
- Beth Dudley Yurkovich, máster en Ciencias, máster en Salud Pública, certificada en genética clínica (CGC), Universidad de Pittsburgh
- Bethany Kelly, máster en Ciencias, CGC, asesora genética, CHI Saint Joseph Health Cancer Care
- Bita Nehoray, responsable de asesoramiento genético, City of Hope
- Brittany Glassett, asistente médico certificado (PA-C), UCHealth
- Brittany Szymaniak, asesora genética, Northwestern Medicine
- Bryson Katona, doctor en Medicina y doctor en Filosofía, profesor adjunto de Medicina en la Universidad de Pensilvania
- Carly Grant, asesora genética oncológica, Centro Oncológico del Hospital General de Massachusetts
- Carol Burke, doctora en Medicina, Clínica Cleveland
- Carol Ko, supervisora de asesores genéticos, Providence
- Carol Koch, paciente
- Catherine Whitworth, coordinadora del programa de Virginia Occidental para aumentar las pruebas de detección del cáncer colorrectal
- Cheryl Lauren Meguid, enfermera especializada, Hospital de la Universidad de Colorado
- Christina Fujii, asesora genética, City of Hope
- Christine Drogan, asesora genética certificada, Universidad de Chicago
- Cindy L. O’Bryant, profesora y farmacéutica clínica, Centro Oncológico de la Universidad de Colorado
- Connie Zuo, asistente médica, Facultad de Medicina de la Universidad de Colorado (CU Medicine)
- Crystal Fogleman, enfermera oncológica, Invitae
- Danielle Marino, doctora en Medicina, Universidad de Rochester
- Danielle Pastor, directora adjunta del Programa de Becas de Hematología y Oncología de los Institutos Nacionales de Salud; jefa del Servicio de Consultas de Oncología Médica del Instituto Nacional del Cáncer, de los Institutos Nacionales de Salud
- Dawn Nixon, asesora genética, Ascension St. Vincent Cancer Care
- Deborah Cragun, directora del Programa de Posgrado en Asesoramiento Genético de la Universidad del Sur de Florida
- Deepika Nathan, profesora clínica adjunta de HS y asesora genética en la Facultad de Medicina de la Universidad de California en Irvine
- Devin Cox, asesor genético, Centro Oncológico de la Universidad de Kansas
- Dillon van den Berg, asesor genético, Providence Mission Hospital
- Douglas Riegert-Johnson, doctor en Medicina, especialista en gastroenterología, Clínica Mayo
- Ed Esplin, médico y genetista clínico, Invitae
- Elena Strait, asesora genética, Hospital Penrose / CommonSpirit Health
- Elise Sobotka, máster en Ciencias, máster en Salud Pública, CGC, asesora genética, Centro Médico Nacional City of Hope
- Elizabeth Lynn, enfermera especializada, Clínica de Cáncer Hereditario de la Universidad de California en San Francisco (UCSF)
- Elyssa Zukin, asesora genética, City of Hope
- Emily Toegel, doctora en Medicina, Campus Médico Anschutz de la Universidad de Colorado
- Emma Keel, asesora genética, Universidad de Chicago
- Francesca Tubito-Massarano, asesora genética, Weill Cornell Medicine
- Gayle Patel, asesora genética certificada, Texas Oncology
- Gregory Austin, profesor de Medicina de la Universidad de Colorado
- Gregory Idos, profesor asociado de Medicina en el Centro Médico Nacional City of Hope
- Holli Loomans-Kropp, profesora adjunta de la Universidad Estatal de Ohio
- Hunaydah Elfarawi, asesora genética, Centro Médico Nacional City of Hope
- Jaime Jessen, asesor genético, Dynacare
- Jamilyn Zepp, asesora genética, Centro de Investigación Sanitaria de Kaiser Permanente
- Jamina Oomen-Hajagos, doctora, máster, asesora genética, GeneDx
- Dra. Jennifer Weiss, máster en Ciencias, directora de la Clínica de Genética Gastrointestinal de la Universidad de Wisconsin, Facultad de Medicina y Salud Pública de la Universidad de Wisconsin
- Jordyn Koehn, asesora en genética clínica, Centro Oncológico de la Universidad de Kansas
- Joshua Smith, médico residente, Facultad de Medicina de la Universidad de Míchigan
- Julia Martínez, asesora genética, Davis Health de la Universidad de California
- Karen Vikstrom, asesora genética, NorthBay Cancer Center
- Kathryn Reyes, asesora genética, City of Hope
- Kathryn Valdez, RSM, Invitae
- Kristen Shannon, directora del Programa de Genética del Centro Oncológico del Hospital General de Massachusetts, Mass General Cancer Center
- Kristina Markey, asesora genética, Universidad de Colorado S
- Lauren Gima, asesora genética sénior, City of Hope
- Lee-may Chen, doctora en Medicina, profesora del Centro Oncológico Integral Helen Diller Family de la UCSF
- Leigh Stout, asesora genética, Indiana University Health
- Leila Jamal, máster en Ciencias (ScM) y doctora (PhD), especialista en educación en genómica, Instituto Nacional del Cáncer
- Leslie Van Nostrand, enfermera titulada – Enfermera orientadora, UCHealth
- Leticia Valadez, responsable de gestión de la práctica clínica, City of Hope National Medical Center, División de Genética Clínica del Cáncer
- Linda H. Rodgers-Fouche, asesora genética, Hospital General de Massachusetts
- Lisa Ku, asesora genética, Universidad de Colorado
- Lisen Axell, profesora de Medicina (Oncología Médica) en la Universidad de Colorado
- Lucia Richter Paz, doctora en Medicina, Instituto Oncológico del Oriente Boliviano
- Marcela Mora, enfermera titulada, UCHealth
- Margaret R. Klehm, enfermera especializada, Instituto Oncológico Dana-Farber
- Melany Cruz, asesora genética, Hospital General de Massachusetts
- Melissa Fuller, directora de programas de la línea de servicios oncológicos de UCHealth
- Michael Restrepo, asesor genético certificado y colegiado, City of Hope
- Michelle Hall, asesora genética, Mercy Health
- Michelle Springer, asesora genética, Universidad de Colorado
- Mohammad Ali Abbass, cirujano, Universidad Northwestern
- Dra. Natalie Sivak, de la Universidad de Colorado en Denver
- Natalya Veneychuk, enfermera titulada, UCHealth
- Nicholas Bartell, doctor en Medicina, Centro Médico de la Universidad de Rochester
- Nikhil Madhuripan, doctor en Medicina, jefe interino de la sección de Diagnóstico por Imagen Abdominal de la Facultad de Medicina del Campus Médico Anschutz de la Universidad de Colorado
- Paul E. Wise, doctor en Medicina, catedrático de Cirugía de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en San Luis
- Peter P. Stanich, doctor en Medicina, profesor asociado del Programa de Prevención del Cáncer Gastrointestinal Hereditario del Centro Médico Wexner de la Universidad Estatal de Ohio
- Dra. Priyanka Kanth, Hospital Universitario MedStar Georgetown
- Rachel Hodan, asesora genética de nivel IV, Stanford Health Care
- Reed Weiss, DNP, ARNP, Centro Oncológico de la Universidad de Colorado
- Rikki Caffrey, directora de Ética de Advocate Health
- Robert Hollis, profesor adjunto de la Universidad de Alabama en Birmingham
- Samantha Goold, asesora genética, Providence
- Samara Rifkin, gastroenteróloga de la Universidad de Míchigan
- Sanjana Mehrotra, profesora asociada de la Universidad de Colorado
- Sara Mokhtary, asesora genética, Texas Oncology
- Sarah Lindsey Davis, doctora en Medicina, Centro Oncológico de la Universidad de Colorado
- Sarah Sturm, asesora genética, Universidad de California, San Francisco
- Stephanie Cohen, asesora genética, Ascension St. Vincent
- Steven H. Erdman, profesor clínico de Pediatría en la Universidad Estatal de Ohio
- Sudeep Banerjee, doctor en medicina, Kaiser Permanente
- Susan C. Eason, directora del Programa de West Virginia para el fomento de las pruebas de detección del cáncer colorrectal, Instituto Oncológico de la Universidad de West Virginia (WVU)
- Swati G. Patel, profesora adjunta de Medicina en el Centro Médico Anschutz de la Universidad de Colorado
- Timothy Yen, doctor en Medicina, Universidad de Loma Linda
- Trisha Nichols, máster en Ciencias, CGC, asesora genética certificada y coordinadora de programas, Texas Oncology (The US Oncology Network)
- Wells Messersmith, doctor en Medicina, catedrático y jefe de la División de Oncología Médica de la Facultad de Medicina de la Universidad de Colorado
- Wendy Rubinstein, responsable científica sénior del Instituto Nacional del Cáncer
- Xavier Llor, profesor de Medicina de la Universidad de Yale
Si quieres más información sobre las iniciativas de Fight CRC para mejorar la detección precoz y el tratamiento del cáncer colorrectal, visita www.fightcolorectalcancer.org.