有助于早期发现一种与结直肠癌风险增加相关的遗传性疾病
“Fight Colorectal Cancer”（Fight CRC）组织宣布，其遗传学与家族史咨询委员会与近150家患者权益组织、医学协会及医疗专业人士共同努力，成功向《国际疾病分类》（ICD-10） 协调与维护委员会，成功推动设立了专门针对林奇综合征的编码，并为将BRCA1、BRCA2和李-弗拉门尼综合征纳入其中铺平了道路。
新的ICD-10编码标志着在遗传性癌症综合征的识别、追踪、监测和研究方面取得了一项重大进展。准确且具体的编码将发挥关键作用，帮助医疗保健提供者、研究人员、医疗体系和生命科学公司更早、更准确地识别遗传性和遗传性综合征，从而改善医疗护理并推动研究持续取得进展。
就结直肠癌而言，林奇综合征（Lynch syndrome）是一种遗传性疾病，会显著增加患者一生中罹患结直肠癌（CRC）及其他癌症的风险。全球约每279人中就有1人患有该病，据估计，在被诊断为结直肠癌的患者中，约每25至35人中就有1人患有林奇综合征。 通过精准的诊断编码实现早期识别，有助于及时开展监测和干预，最终挽救生命。此外，利-弗劳梅尼综合征与多种癌症相关，且患者往往在异常年轻的年龄发病。 携带BRCA1或BRCA2基因突变的女性，其终身患乳腺癌的风险高达60%至70%。确保这些遗传性综合征拥有专属的ICD-10编码，将为预防和早期检测策略提供重要途径。
准确的ICD-10编码对于监测遗传性和遗传性综合征至关重要，既能确保对这些疾病进行适当的监测，又能为制定个性化治疗方案提供依据。此外，精确的编码将有助于利用国家级数据集来监测治疗效果，为人工智能驱动的分析能力提供数据支持，并推动遗传性癌症领域的科研和质量改进工作。
“对于林奇综合征及其他遗传性综合征这类疾病，准确、精确的医学编码至关重要，因为它是追踪患者长期治疗历程的基础，能让医疗服务提供者、 研究人员及生命科学专业人士提供更细致、更贴近现实的认知，从而深入了解该疾病的临床表现、进展过程，以及其作为其他癌症前体的作用，”Fight CRC首席执行官安吉·戴维斯表示。 “我为我们的团队所做的工作感到非常自豪。他们成功召集了一支世界知名的专家团队来支持这一倡议，不仅为林奇综合征争取到了ICD-10编码，还进一步推动了BRCA1、BRCA2和Li-Fraumeni综合征相关编码的纳入。”
在与“Fight CRC”组织合作以争取新的ICD-10编码的这批备受尊敬的专家中，包括：
- 安德烈娅·德怀尔，公共卫生硕士，科罗拉多大学公共卫生学院
- 希瑟·汉佩尔，理学硕士，认证遗传咨询师，希望之城
- 布赖森·卡托纳，医学博士、哲学博士，宾夕法尼亚大学
- 埃拉娜·莱文森，理学硕士、公共卫生硕士、遗传咨询师（CGC），哥伦比亚大学欧文医学中心
- 斯瓦蒂·帕特尔（Swati Patel），医学博士、理学硕士，科罗拉多大学安舒茨医学中心
- 彼得·斯塔尼奇（Peter Stanich）医学博士，俄亥俄州立大学韦克斯纳医学中心
- 詹妮弗·韦斯，医学博士、理学硕士，威斯康星大学医学院与公共卫生学院
- 贝丝·达德利·尤尔科维奇，理学硕士、公共卫生硕士、遗传咨询师（CGC），匹兹堡大学
“作为一名公共卫生从业者和倡导者，我对我们能够发挥的作用感到兴奋——通过加强研究和数据的追踪，从而为遗传综合征患者及其家庭提供更好的护理，”德怀尔表示。“将林奇综合征纳入《国际疾病分类第十版》（ICD-10）指标至关重要。”
Fight CRC关于为林奇综合征设立特定ICD-10编码的申请，得到了以下组织和个人的广泛支持：
- 黑人胃肠病学家和肝病学家协会
- AliveAndKickn
- 美国癌症协会
- 美国癌症协会癌症行动网络
- 美国胃肠病学学院
- 美国胃肠病学协会
- 美国胃肠内镜学会
- 加利福尼亚州结直肠癌联盟
- 癌症护理
- 及时发现
- 俏皮慈善
- 美洲遗传性胃肠癌协作组
- 林奇综合征结肠癌研究与教育联盟
- 结肠癌联盟
- 结肠癌预防项目
- 结直肠癌联盟
- 结直肠癌公平基金会
- GH基金会
- 对癌症发起致命一击
- 杰奎琳·拉什基金会
- 林奇综合征筛查网络
- 直面癌症
- 美国国家综合癌症网络
- 美国遗传咨询师协会
- NCGenetics
- 圣詹姆斯医院 OECI 综合癌症中心
- One Cancer Place
- 帕尔镇发展基金会
- 雷蒙德基金会与胃肠道癌症联盟
- 鲁什胃肠道癌症治疗中心
- “蓝帽”基金会
- 俄亥俄州立大学韦克斯纳医学中心的遗传性胃肠道癌症预防项目
- 林奇综合征筛查网络
- UCHealth 科罗拉多大学医院
- 美国联合造口协会有限公司
- 华盛顿州结肠癌统计数据
- 西弗吉尼亚大学癌症研究所
- 亚历山德拉·卡帕索，遗传咨询师，希望之城
- 安德烈娅·德怀尔，公共卫生硕士（MPH），科罗拉多大学公共卫生学院，科罗拉多大学癌症中心成员
- 安·邦内尔，遗传咨询师，德克萨斯肿瘤学中心
- 阿努·奇滕登，达纳-法伯癌症研究所遗传咨询师
- 阿帕拉吉塔·辛格，加州大学旧金山分校临床副教授
- 阿什利·莫奇祖基，希望之城副遗传咨询师
- 贝丝·达德利·尤尔科维奇，理学硕士、公共卫生硕士、遗传咨询师（CGC），匹兹堡大学
- 贝瑟尼·凯利，理学硕士，认证遗传咨询师，CHI圣约瑟夫健康癌症护理中心遗传咨询师
- 比塔·内霍雷，希望之城遗传咨询部经理
- 布列塔尼·格拉塞特，执业助理医师（PA-C），UCHealth
- 布列塔尼·希马尼亚克，西北医学中心遗传咨询师
- 布赖森·卡托纳（Bryson Katona），医学博士、哲学博士，宾夕法尼亚大学医学系助理教授
- 卡莉·格兰特，马萨诸塞州总医院癌症中心癌症遗传咨询师
- 卡罗尔·伯克医学博士，克利夫兰诊所
- 卡罗尔·科，普罗维登斯遗传咨询主管
- 卡罗尔·科赫，患者
- 凯瑟琳·惠特沃思，西弗吉尼亚州结直肠癌筛查推广项目项目协调员
- 谢丽尔·劳伦·梅吉德，执业护士，科罗拉多大学医院
- 克里斯蒂娜·藤井，遗传咨询师，希望之城
- 克里斯汀·德罗根，芝加哥大学认证遗传咨询师
- 辛迪·L·奥布赖恩特，科罗拉多大学癌症中心教授兼临床药师
- 左康妮，科罗拉多大学医学院（CU Medicine）执业助理医师
- 克里斯塔尔·福格尔曼，Invitae肿瘤科护士
- 罗切斯特大学 丹妮尔·马里诺 医学博士
- 丹妮尔·帕斯托尔，美国国立卫生研究院血液学与肿瘤学专科培训项目副主任；美国国立卫生研究院下属国家癌症研究所医学肿瘤学会诊服务部主任
- 道恩·尼克松，遗传咨询师，阿森松圣文森特癌症中心
- 黛博拉·克拉根，南佛罗里达大学遗传咨询研究生项目主任
- 迪皮卡·内森，加州大学欧文分校医学院HS临床副教授、遗传咨询师
- 德文·考克斯，堪萨斯大学癌症中心遗传咨询师
- 迪伦·范登伯格，普罗维登斯使命医院遗传咨询师
- 道格拉斯·里格特-约翰逊（Douglas Riegert-Johnson），医学博士，梅奥诊所胃肠病学顾问
- 埃德·埃斯普林，医生、临床遗传学家，Invitae公司
- 埃琳娜·斯特雷特，彭罗斯医院/CommonSpirit Health 遗传咨询师
- 艾丽丝·索博特卡，理学硕士、公共卫生硕士、认证遗传咨询师，希望之城国家医学中心遗传咨询师
- 伊丽莎白·林恩，执业护士，加州大学旧金山分校（UCSF）遗传性癌症诊所
- 伊莉莎·祖金，遗传咨询师，希望之城
- 艾米丽·托格尔（Emily Toegel），医学博士，科罗拉多大学安舒茨医学中心
- 艾玛·基尔，芝加哥大学遗传咨询师
- 弗朗切斯卡·图比托-马萨拉诺，威尔·康奈尔医学院遗传咨询师
- 盖尔·帕特尔，注册遗传咨询师，德克萨斯肿瘤学中心
- 格雷戈里·奥斯汀，科罗拉多大学医学教授
- 格雷戈里·伊多斯，希望之城国家医学中心医学系副教授
- 霍莉·卢曼斯-克罗普，俄亥俄州立大学助理教授
- 胡奈达·埃尔法拉维，遗传咨询师，希望之城国家医学中心
- 杰米·杰森，Dynacare遗传咨询师
- 贾米琳·泽普，遗传咨询师，凯撒永久医疗健康研究中心
- 贾米娜·奥门-哈贾戈斯（Jamina Oomen-Hajagos），博士、理学硕士，GeneDx遗传咨询师
- 詹妮弗·韦斯（Jennifer Weiss），医学博士、理学硕士，威斯康星大学胃肠遗传学诊所主任，威斯康星大学医学院与公共卫生学院
- 乔丁·科恩，临床遗传咨询师，堪萨斯大学癌症中心
- 约书亚·史密斯，密歇根大学医学中心住院医师
- 朱莉娅·马丁内斯，加州大学戴维斯分校健康中心遗传咨询师
- 卡伦·维克斯特罗姆，北湾癌症中心遗传咨询师
- 凯瑟琳·雷耶斯，遗传咨询师，希望之城
- 凯瑟琳·瓦尔德兹，RSM，Invitae
- 克里斯汀·香农，马萨诸塞综合医院癌症中心遗传学项目主任，马萨诸塞综合医院癌症中心
- 克里斯蒂娜·马基，科罗拉多大学S分校遗传咨询师
- 劳伦·吉马，希望之城高级遗传咨询师
- 陈丽梅，医学博士，加州大学旧金山分校海伦·迪勒家庭综合癌症中心教授
- 莱·斯托特，印第安纳大学医疗中心遗传咨询师
- 莱拉·贾马尔（Leila Jamal），理学硕士、哲学博士，美国国家癌症研究所基因组学教育专家
- 莱斯利·范·诺斯特兰德，注册护士（RN）——UCHealth 护理导航员
- 莱蒂西亚·瓦拉德斯，希望之城国家医学中心临床癌症遗传学分部，诊疗管理经理
- 琳达·H·罗杰斯-福什，遗传咨询师，马萨诸塞州总医院
- 丽莎·库，科罗拉多大学遗传咨询师
- 莉森·阿克塞尔，科罗拉多大学医学系——医学肿瘤学讲师
- 露西亚·里希特·帕斯 医学博士，玻利维亚东部肿瘤研究所
- 玛塞拉·莫拉，注册护士，UCHealth
- 玛格丽特·R·克莱姆，执业护士，达纳-法伯癌症研究所
- 梅拉妮·克鲁兹，遗传咨询师，马萨诸塞州总医院
- 梅丽莎·富勒，UCHealth肿瘤科服务线项目经理
- 迈克尔·雷斯特雷波，持证认证遗传咨询师，希望之城
- 米歇尔·霍尔，遗传咨询师，Mercy Health
- 米歇尔·斯普林格，科罗拉多大学遗传咨询师
- 穆罕默德·阿里·阿巴斯，外科医生，西北大学
- 娜塔莉·西瓦克医学博士，科罗拉多大学丹佛分校
- 娜塔莉娅·维涅丘克，注册护士，UCHealth
- 尼古拉斯·巴特尔（Nicholas Bartell），医学博士，罗切斯特大学医学中心
- 尼希尔·马杜里潘（Nikhil Madhuripan），医学博士，科罗拉多大学安舒茨医学园区医学院腹部影像科代理科主任
- 保罗·E·怀斯（Paul E. Wise），医学博士，圣路易斯华盛顿大学医学院外科教授
- 彼得·P·斯坦尼奇（Peter P Stanich），医学博士，俄亥俄州立大学韦克斯纳医学中心遗传性胃肠癌预防项目副教授
- 普里扬卡·坎特（Priyanka Kanth），医学博士，梅德斯塔乔治城大学医院
- 雷切尔·霍丹，斯坦福医疗中心四级遗传咨询师
- 里德·韦斯，护理学博士（DNP）、注册执业护士（ARNP），科罗拉多大学癌症中心
- 里基·卡弗雷，Advocate Health 道德事务总监
- 罗伯特·霍利斯，阿拉巴马大学伯明翰分校助理教授
- 萨曼莎·古尔德，普罗维登斯医院遗传咨询师
- 萨马拉·里夫金，密歇根大学胃肠病学家
- 桑贾娜·梅赫罗特拉，科罗拉多大学副教授
- 萨拉·莫克塔里，德克萨斯肿瘤学中心遗传咨询师
- 莎拉·林赛·戴维斯医学博士，科罗拉多大学癌症中心
- 莎拉·斯特姆，遗传咨询师，加州大学旧金山分校
- 斯蒂芬妮·科恩，遗传咨询师，阿森松圣文森特医院
- 史蒂文·H·埃尔德曼，俄亥俄州立大学儿科临床教授
- 苏迪普·班纳吉，医学博士，凯撒医疗集团
- 苏珊·C·伊森，西弗吉尼亚大学癌症研究所“西弗吉尼亚州结直肠癌筛查推广计划”项目主任
- 斯瓦蒂·G·帕特尔，科罗拉多大学安舒茨医学中心医学系副教授
- 蒂莫西·颜，医学博士，洛马琳达大学
- 特里莎·尼科尔斯，理学硕士（MS），认证遗传咨询师（CGC），德克萨斯肿瘤学中心（美国肿瘤学网络）认证遗传咨询师兼项目协调员
- 韦尔斯·梅瑟史密斯（Wells Messersmith），医学博士，科罗拉多大学医学院医学肿瘤学系教授兼系主任
- 温迪·鲁宾斯坦，美国国家癌症研究所高级科学官员
- 泽维尔·略尔，耶鲁大学医学教授
如需了解“Fight CRC”组织为改善结直肠癌早期筛查和治疗所开展的倡导工作的更多信息，请访问www.fightcolorectalcancer.org。