Am J Gastroenterol. 1 de septiembre de 2026; 121(9):2086-2120. doi: 10.14309/ajg.0000000000004105.
RESUMEN
Los síndromes de poliposis colorrectal adenomatosa hereditaria son síndromes sistémicos e incurables que predisponen al riesgo de cáncer y que conllevan una morbilidad y mortalidad considerables. Se diferencian en su modo de herencia, la edad de aparición de la enfermedad, la expresión fenotípica y el riesgo de cáncer. Los riesgos de cáncer más comunes afectan al tracto gastrointestinal, incluyendo el colon, el recto, el duodeno, la ampolla y el estómago. Identificar estos síndromes mediante la evaluación de riesgos basada en los antecedentes personales y familiares y las pruebas genéticas germinales, junto con un tratamiento quirúrgico y endoscópico oportuno, puede reducir la incidencia y la mortalidad por cáncer. Estas guías utilizan la metodología de «Clasificación de Recomendaciones, Evaluación, Desarrollo y Valoración para ofrecer orientación clínica sobre la selección de personas que deberían someterse a una evaluación de riesgo de síndrome de poliposis colorrectal adenomatosa hereditaria, la modalidad y el momento adecuado para las pruebas genéticas germinales, la reducción del riesgo de cáncer mediante intervenciones endoscópicas y quirúrgicas, y el papel de la quimioprevención. Este documento repasa el enfoque de las pruebas genéticas en pacientes con poliposis colorrectal fenotípica y el impacto del diagnóstico presintomático en familias con una variante patógena germinal familiar conocida o con características clínicas que sugieran un síndrome de poliposis adenomatosa hereditaria. Se ofrecen estrategias de tratamiento para pacientes basadas en los resultados de las pruebas genéticas o sin ellas. También repasamos las manifestaciones fenotípicas benignas y malignas, tanto colorrectales como extracolónicas, de los síndromes hereditarios conocidos, centrándonos en los dos síndromes de poliposis colorrectal hereditaria más comunes: la poliposis adenomatosa familiar y la poliposis asociada a MUTYH. El documento concluye con recomendaciones sobre estrategias para reducir el riesgo de poliposis y cáncer, y destaca las novedades en el tratamiento desde que se publicó la guía anterior.
PMID:42683623 | DOI:10.14309/ajg.0000000000004105