《美国胃肠病学杂志》（Am J Gastroenterol）。2026年9月1日；121(9)：2086-2120。doi: 10.14309/ajg.0000000000004105。
摘要
遗传性腺瘤性结直肠息肉综合征是一类无法治愈、具有全身性特征且易患癌症的综合征，其发病率和死亡率均较高。这些综合征在遗传方式、发病年龄、表型表现及癌症风险方面各不相同。 最常见的癌症风险涉及胃肠道，包括结肠、直肠、十二指肠、壶腹和胃。通过个人及家族病史风险评估和胚系基因检测来识别这些综合征，并辅以及时的外科和内镜治疗，可降低癌症发病率和死亡率。本指南采用“建议分级、 评估、制定与评价（GRADE）方法，就以下方面提供临床指导：应进行遗传性腺瘤性结直肠息肉综合征风险评估的个体筛选、胚系基因检测的方式与时机、通过内镜和外科干预降低癌症风险，以及化学预防的作用。 本文件回顾了针对具有表型结直肠息肉症患者的基因检测方法，以及在已知存在家族性胚系致病性变异或临床特征提示遗传性腺瘤性息肉综合征的家族中，无症状期诊断的影响。本文提供了基于基因检测结果或未进行基因检测的患者管理策略。 我们还回顾了已知遗传综合征在结直肠及结肠外表现出的良性与恶性表型，重点关注两种最常见的遗传性结直肠息肉综合征：家族性腺瘤性息肉病和MUTYH相关性息肉病。 本文末尾提出了关于息肉症和癌症风险缓解策略的建议，并重点介绍了自上一版指南发布以来在管理方面的最新进展。
PMID:42683623| DOI:10.14309/ajg.0000000000004105