Fam Cancer. 20 de octubre de 2026; 25(4):97. doi: 10.1007/s10689-026-00598-5.
RESUMEN
El síndrome de Lynch, uno de los síndromes hereditarios de predisposición al cáncer más comunes, está causado por variantes patógenas en los genes de reparación de desajustes (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) y en el gen EPCAM. Las personas que heredan variantes patógenas en los genes asociados al síndrome de Lynch tienen un mayor riesgo a lo largo de su vida de padecer cáncer colorrectal, de endometrio y otros tipos de cáncer. Los riesgos de padecer cánceres asociados al síndrome de Lynch varían según el gen afectado y dentro de cada gen, sobre todo en el caso de los genes de menor penetrancia. Esto supone un reto para los médicos a la hora de ofrecer a los pacientes y sus familias estimaciones precisas del riesgo de cáncer y establecer protocolos de seguimiento personalizados. A este reto se suma el hecho de que los diseños de los estudios y los posibles sesgos podrían dar lugar a estimaciones de riesgo diferentes. En esta revisión, presentamos estimaciones actualizadas del riesgo de cáncer en el síndrome de Lynch y analizamos cómo el diseño de los estudios podría influir en estas estimaciones.
PMID:42900270 | DOI:10.1007/s10689-026-00598-5