《家族性癌症》。2026年10月20日；25(4)：97。doi: 10.1007/s10689-026-00598-5。
摘要
林奇综合征是最常见的遗传性癌症易感综合征之一，由错配修复基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2）和EPCAM基因中的致病性变异引起。 遗传了林奇相关基因致病性变异的个体，其一生中患结直肠癌、子宫内膜癌及其他几种癌症的风险会增加。林奇相关癌症的风险因受影响的基因而异，且在同一基因内也存在差异，尤其是对于外显率较低的基因而言。 这给临床医生带来了挑战，即如何为患者及其家属提供准确的癌症风险评估，并制定个性化的监测方案。加剧这一挑战的是，研究设计和潜在偏倚可能会导致不同的风险评估结果。在本综述中，我们介绍了林奇综合征癌症风险的最新评估结果，并讨论了研究设计如何影响这些风险评估。
PMID:42900270| DOI:10.1007/s10689-026-00598-5