家族性腺瘤性息肉病
(FAP) 和结直肠癌
家族性腺瘤性息肉病（FAP）是一种遗传性综合征，患者体内会长出数百至数千个息肉。
结肠和直肠的息肉。这些息肉通常在青少年时期开始形成。如果不及时治疗，它们几乎
总是变成大肠癌。
家族性腺瘤性息肉病 (FAP) 与大肠癌
家族性腺瘤性息肉病（FAP）是一种遗传性综合征，患者的结肠和直肠内会长出数百至数千个息肉。这些息肉通常在青少年时期开始形成。如果不及时治疗，几乎总是会转化为结直肠癌。
患 FAP 的风险
如果您患有胃食管反流病，并且 不 结肠癌的平均发病年龄为 39 岁。如果您 有过 结肠切除术后，患结肠癌的风险会大大降低。但风险取决于结肠切除术的类型以及是否保留直肠。
在 25% 到 30% 的 FAP 患者中，这种病不会遗传给父母，也没有家族史。
与其他遗传病一样，你也可能患有遗传性综合征，但却无法明确解释是如何或为什么会得这种病。无论 FAP 是否在家族中遗传，FAP 患者都有 50% 的几率将此病遗传给子女。
患 FAP 的风险
对于没有做过结肠切除术的人来说，结肠癌的平均发病年龄是 39 岁。如果做过结肠切除术，患结肠癌的风险就会大大降低。但其风险取决于结肠切除术的类型以及是否保留直肠。
在 25% 到 30% 的 FAP 患者中，这种病不会遗传给父母，也没有家族史。
与其他遗传病一样，你也可能患有遗传性综合征，但却无法明确解释是如何或为什么会得这种病。无论 FAP 是否在家族中遗传，FAP 患者都有 50% 的几率将此病遗传给子女。
导致肥胖症的原因是什么？
腺瘤性息肉病大肠杆菌（APC）基因突变或缺陷会导致 FAP。APC 基因负责制定 APC 蛋白的指令。当 APC 蛋白正常工作时，其作用是使细胞保持一致或受到控制，从而防止肿瘤的形成。
虽然大多数 APC 基因突变的人如果没有进行过结肠切除术，都会患上结肠直肠癌，但息肉的数量及其转化为癌症的速度取决于一些因素，如 APC 基因的位置和突变。
肛门直肠息肉病的发病率约为万分之一，对男性和女性的影响相同。在结直肠癌病例中，该病的发病率不到 1%。
如果父母、子女或兄弟姐妹中有人患有 FAP，那么他们患 FAP 的风险高达 50%。由于 FAP 是由出生时就存在的基因突变引起的，因此无法预防。不过，结肠切除术等预防性手术可以大大降低患结直肠癌的风险，而加强筛查可以更早地发现其他癌症。
我是不是一出生就患有 FAP？
先天性肥胖症是与生俱来的，并不会随着时间的推移而发展。但随着时间的推移，患癌症和出现症状的风险会增加。
随着息肉的增多，它们可能会引起与结肠直肠癌相同的症状，例如
肥胖症的其他症状还包括
如果您患有 FAP，那么积极主动地与医生制定筛查计划并在出现任何症状时通知医生是非常重要的。FAP 患者在年轻时罹患结直肠癌的风险极高。他们罹患其他几种癌症（胃癌、小肠癌、胰腺癌、胆管癌、肝癌、肾上腺癌、甲状腺癌和脑癌）的风险也会增加。
导致 FAP 的原因是什么？
腺瘤性息肉病大肠杆菌（APC）基因突变或缺陷会导致 FAP。APC 基因负责制定 APC 蛋白的指令。当 APC 蛋白正常工作时，其作用是使细胞保持一致或受到控制，从而防止肿瘤的形成。
虽然大多数 APC 基因突变的人如果没有进行过结肠切除术，都会患上结肠直肠癌，但息肉的数量及其转化为癌症的速度取决于一些因素，如 APC 基因的位置和突变。
肛门直肠息肉病的发病率约为万分之一，对男性和女性的影响相同。在结直肠癌病例中，该病的发病率不到 1%。
如果父母、子女或兄弟姐妹中有人患有 FAP，那么他们患 FAP 的风险高达 50%。由于 FAP 是由出生时就存在的基因突变引起的，因此无法预防。不过，结肠切除术等预防性手术可以大大降低患结直肠癌的风险，而加强筛查可以更早地发现其他癌症。
我是不是一出生就患有 FAP？
先天性肥胖症是与生俱来的，并不会随着时间的推移而发展。但随着时间的推移，患癌症和出现症状的风险会增加。
随着息肉的增多，它们可能会引起与结肠直肠癌相同的症状，例如
肥胖症的其他症状还包括
如果您患有 FAP，那么积极主动地与医生制定筛查计划并在出现任何症状时通知医生是非常重要的。FAP 患者在年轻时罹患结直肠癌的风险极高。他们罹患其他几种癌症（胃癌、小肠癌、胰腺癌、胆管癌、肝癌、肾上腺癌、甲状腺癌和脑癌）的风险也会增加。
患有 FAP 的大肠癌筛查
以下是对 FAP 患者的筛查建议。由于 FAP 也会增加罹患其他癌症的风险，因此还建议进行胃和小肠的额外筛查。
- 从 10-15 岁开始，每 12 个月进行一次高质量的结肠镜检查。
- 一旦在结肠中发现息肉，建议每年进行一次结肠镜检查，直到/除非进行结肠切除手术。
- 如果结肠切除术推迟进行，建议每年进行一次结肠镜检查。
外科手术
并不是每个 FAP 患者都要接受手术治疗，但对于大多数患者来说，这是一个值得推荐的步骤。有些 FAP 患者接受了预防性结肠次全切除术，有些则接受了结肠全切除术，以防止结直肠癌的发生。
患者的年龄、家族史、息肉数量以及息肉中的癌前病变都会决定何时以及是否需要进行手术。有些 FAP 患者在医生建议进行结肠切除术时可能已经二三十岁，而有些患者可能只有十几岁。
虽然结肠切除术可能会让人感觉很极端，但以下是医生建议进行结肠切除术的一些原因：
患有 FAP 的大肠癌筛查
以下是对 FAP 患者的筛查建议。由于 FAP 也会增加罹患其他癌症的风险，因此还建议进行胃和小肠的额外筛查。
从 10-15 岁开始，每 12 个月进行一次高质量的结肠镜检查。
一旦在结肠中发现息肉，建议每年进行一次结肠镜检查，直到/除非进行结肠切除手术。
如果结肠切除术推迟进行，建议每年进行一次结肠镜检查。
外科手术
并不是每个 FAP 患者都要接受手术治疗，但对于大多数患者来说，这是一个值得推荐的步骤。有些 FAP 患者接受了预防性结肠次全切除术，有些则接受了结肠全切除术，以防止结直肠癌的发生。
患者的年龄、家族史、息肉数量以及息肉中的癌前病变都会决定何时以及是否需要进行手术。有些 FAP 患者在医生建议进行结肠切除术时可能已经二三十岁，而有些患者可能只有十几岁。
虽然结肠切除术可能会让人感觉很极端，但以下是医生建议进行结肠切除术的一些原因：
我需要遗传咨询或 FAP 遗传检测吗？
由于 FAP 是一种遗传性综合征，因此您应该积极考虑遗传咨询。遗传咨询师可以向您解释和传授有关 FAP 的知识，以及它对您和您的家庭意味着什么。
重要的是，您的咨询师将向您介绍癌症风险、对 FAP 的筛查建议以及从年轻时就开始加强筛查的好处。可以通过唾液或血液测试进行基因检测。
虽然遗传咨询师会帮助个人考虑所有选项和选择，但患者始终拥有最终决定权。
遗传咨询师还可以向您解释您的个人健康史对其他血亲的影响，并帮助您识别有风险的家庭成员。遗传咨询师还可以为您和/或您的家庭成员协调测试，并在测试结果有任何变化时通知您。
我需要遗传咨询或 FAP 遗传检测吗？
由于 FAP 是一种遗传性综合征，因此您应该积极考虑遗传咨询。遗传咨询师可以向您解释和传授有关 FAP 的知识，以及它对您和您的家庭意味着什么。
重要的是，您的咨询师将向您介绍癌症风险、对 FAP 的筛查建议以及从年轻时就开始加强筛查的好处。可以通过唾液或血液测试进行基因检测。
虽然遗传咨询师会帮助个人考虑所有选项和选择，但患者始终拥有最终决定权。
遗传咨询师还可以向您解释您的个人健康史对其他血亲的影响，并帮助您识别有风险的家庭成员。遗传咨询师还可以为您和/或您的家庭成员协调测试，并在测试结果有任何变化时通知您。
是否存在不同程度的 FAP，或者是否涉及其他基因？
减轻型家族性腺瘤性息肉病（AFAP）是 FAP 的一种较轻类型。家族性腺瘤性息肉病患者可能比家族性腺瘤性息肉病患者更晚发病，息肉数量可能为 100 个或更少。如果不对结肠息肉进行治疗，约有 70% 的家族性腺瘤性息肉病患者会发展成结直肠癌。
MUTYH 相关性息肉病（MAP）是由 mutY 同源物（MUTYH）基因突变引起的。与 AFAP 和 FAP 一样，MAP 也是一种罕见的遗传性综合征，患者可能会长出 100 个或更少的息肉，如果不及时治疗，很可能发展成结直肠癌。MAP 患者罹患其他癌症的风险也会增加。
虽然亚洲嗜酸性粒细胞增多症和地中海贫血症的某些特征和癌症风险可能相似，但在筛查建议和遗传方式上却存在差异。因此，基因检测对于明确遗传综合征以及其他家庭成员的风险极为重要。
是否存在不同程度的 FAP，或者是否涉及其他基因？
减轻型家族性腺瘤性息肉病（AFAP）是 FAP 的一种较轻类型。家族性腺瘤性息肉病患者可能比家族性腺瘤性息肉病患者更晚发病，息肉数量可能为 100 个或更少。如果不对结肠息肉进行治疗，约有 70% 的家族性腺瘤性息肉病患者会发展成结直肠癌。
MUTYH 相关性息肉病（MAP）是由 mutY 同源物（MUTYH）基因突变引起的。与 AFAP 和 FAP 一样，MAP 也是一种罕见的遗传性综合征，患者可能会长出 100 个或更少的息肉，如果不及时治疗，很可能发展成结直肠癌。MAP 患者罹患其他癌症的风险也会增加。
虽然亚洲嗜酸性粒细胞增多症和地中海贫血症的某些特征和癌症风险可能相似，但在筛查建议和遗传方式上却存在差异。因此，基因检测对于明确遗传综合征以及其他家庭成员的风险极为重要。
如果我知道或认为自己患有 FAP，该怎么办？
如果有人有 FAP、AFAP 或 MAP 家族史，请保持积极主动的态度。一定要根据家族病史或体征和症状寻求医疗建议，制定筛查计划。此外，一定要考虑进行基因检测。
如果我知道或认为自己患有 FAP，该怎么办？
如果有人有 FAP、AFAP 或 MAP 家族史，请保持积极主动的态度。一定要根据家族病史或体征和症状寻求医疗建议，制定筛查计划。此外，一定要考虑进行基因检测。
