Biomarcador de fusiones TRK
Los genes NTRK (NTRK1/2/3) son responsables de las proteínas quinasas receptoras de tropomiosina (TRKA/B/C). Normalmente, estas proteínas se encuentran en la superficie de las células del sistema nervioso, y su expresión está muy regulada.
¿Qué es el biomarcador de fusión NTRK?
Los genes NTRK (llamados NTRK1, NTRK2 y NTRK3) ayudan a producir proteínas conocidas como proteínas TRK (TRKA, TRKB y TRKC). Estas proteínas generalmente se encuentran en la superficie de las células nerviosas y las ayudan a funcionar correctamente. El cuerpo controla cuidadosamente la cantidad de estas proteínas que se producen.
Sin embargo, a veces un gen NTRK puede fusionarse con otro gen no relacionado, como ETV6, LMNA o TPM3. Esto se denomina fusión génica. Cuando esto ocurre, el resultado es una nueva proteína anormal llamada proteína de fusión TRK. A diferencia de las proteínas TRK normales, esta versión de fusión puede aparecer donde no debería y comportarse de manera descontrolada, provocando que las células crezcan y se dividan en exceso. Esto puede llevar al desarrollo de cáncer.
En el cáncer colorrectal (CCR), la presencia de esta fusión génica se utiliza como biomarcador, lo que significa que puede ayudar a los médicos a comprender el cáncer y orientar las decisiones de tratamiento.
¿Debo realizarme la prueba del biomarcador de fusión NTRK?
Las fusiones NTRK son muy poco frecuentes en el cáncer colorrectal: menos del 1% de los casos las presentan. Debido a su rareza, generalmente no se recomienda realizar pruebas de rutina.
Sin embargo, las pruebas pueden sugerirse en ciertas situaciones:
- Si tiene CCR metastásico (cáncer que se ha propagado) y su tumor no tiene mutaciones en los genes KRAS, BRAF o NRAS, y su cáncer sigue creciendo después de la quimioterapia.
- Si tiene CCR metastásico que es MSI-H/dMMR (un tipo de tumor con características genéticas específicas que afectan la manera en que el ADN se repara a sí mismo).
Los médicos generalmente utilizan un método llamado secuenciación de nueva generación (NGS) para detectar fusiones NTRK. Esta prueba examina detalladamente sus genes y también puede identificar qué otro gen está involucrado en la fusión.
¿Qué significan mis resultados?
Sus resultados pueden indicar:
- «No se detectó fusión» – Esto significa que no se encontró ninguna fusión NTRK.
- «Fusión detectada» – Esto significa que se encontró una fusión entre un gen NTRK y otro gen.
Si se detecta una fusión, su informe podría indicar qué gen NTRK y qué otro gen están involucrados. Por ejemplo, podría decir «fusión ETV6-NTRK1 detectada.»
Tenga en cuenta:
- Las fusiones NTRK no son hereditarias, no se transmiten en las familias.
- Más del 99% de las personas con CCR no tienen una fusión NTRK.
¿Qué ocurre si tengo una fusión NTRK?
Si su tumor tiene una fusión NTRK, produce una proteína de fusión TRK anormal. Algunas terapias dirigidas, llamadas inhibidores de TRK, pueden bloquear esta proteína y ralentizar o detener el crecimiento del cáncer.
Si no tiene una fusión NTRK, aún existen muchas opciones de tratamiento, que incluyen:
- Quimioterapia
- Terapia dirigida
- Inmunoterapia
Los resultados de otras pruebas de biomarcadores pueden ayudar a su médico a determinar qué tratamientos pueden funcionar mejor para usted.
Tratamientos aprobados por la FDA para las fusiones NTRK
Si tiene CCR metastásico con una fusión NTRK, hay dos medicamentos aprobados por la FDA que podría usar:
Larotrectinib
Entrectinib
Estos medicamentos bloquean la proteína de fusión TRK, ayudando a frenar o detener el cáncer. El mejor tratamiento depende de su situación particular, así que hable con su médico sobre lo que es adecuado para usted.
Explorando ensayos clínicos
Existen ensayos clínicos (estudios de investigación) que prueban nuevos medicamentos dirigidos a las proteínas de fusión TRK. Estos podrían ser una buena opción si tiene una fusión NTRK.
Usted puede:
- Hablar con su equipo médico para ver si un ensayo clínico es una buena opción.
- Usar el Buscador de Ensayos Clínicos de Fight CRC para buscar ensayos.
- Leer las Conversaciones sobre Ensayos Clínicos de Fight CRC para conocer estudios que pueden ser relevantes para los pacientes con cáncer colorrectal.