Biomarcadores del cáncer colorrectal

¿Qué es la prueba de biomarcadores?

La prueba de biomarcadores puede denominarse prueba tumoral, molecular, de mutaciones, somática o genómica. La prueba en sí se realiza con mayor frecuencia en una pequeña cantidad de tejido obtenido de un tumor durante una biopsia o cirugía. Si no es posible obtener tejido, también puede utilizarse una muestra de sangre.

La muestra de tejido o sangre se envía a un laboratorio especializado para su análisis. El laboratorio proporcionará un informe a su médico con base en los resultados. Una vez que su médico reciba el informe, deberá comentarlo con usted y explicarle cómo cada hallazgo puede influir en su plan de tratamiento.

No todos los cánceres colorrectales son iguales. Su informe de prueba de biomarcadores será personalizado para usted y su tumor, lo que debería conducir a una planificación de tratamiento individualizada.

Según las Guías para Pacientes de la NCCN: «Los biomarcadores son características específicas de las células cancerosas. Los biomarcadores pueden incluir proteínas producidas en respuesta al cáncer y cambios (mutaciones) en el ADN de las células cancerosas.»

Los biomarcadores suelen tener una definición amplia, pero básicamente es cualquier indicador que puede utilizarse para identificar una enfermedad.

En el interior de los tumores cancerosos se encuentran una variedad de marcadores distintos, y la prueba tumoral ayuda a usted y a su médico a conocer qué hay dentro de su tumor y cómo abordar su plan de tratamiento. Los biomarcadores permiten a sus médicos medir lo que es objetivo y real sobre su cáncer.

Su tumor de colon o recto podría no responder al mismo tratamiento que reciben otros pacientes con cáncer colorrectal, dependiendo de los biomarcadores presentes en su tumor.

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¿Qué son los biomarcadores y cómo pueden ayudar?

¿Quién necesita la prueba de biomarcadores?

html¿Quién necesita la prueba de biomarcadores?

Estadio 0 y estadio I	Su tumor necesita ser analizado para detectar MSI-H/dMMR. Necesita que le revisen el CEA. Si su cáncer en estadio I recurre, deberá realizarse pruebas de biomarcadores para enfermedad metastásica.
Estadio II	Su tumor necesita ser analizado para detectar MSI-H/dMMR. Necesita que le revisen el CEA. Pregunte a su médico si existe un papel para las pruebas de ctDNA. Si su cáncer en estadio II recurre, deberá realizarse pruebas de biomarcadores para enfermedad metastásica.
Estadio III	Su tumor necesita ser analizado para detectar MSI-H/dMMR. Necesita que le revisen el CEA. Pregunte a su médico si existe un papel para las pruebas de ctDNA. Si su cáncer en estadio III recurre, deberá realizarse pruebas de biomarcadores para enfermedad metastásica.
Estadio IV / Enfermedad metastásica	Su tumor necesita ser analizado para detectar MSI-H/dMMR. Necesita saber en qué lado se formó su tumor (derecho o izquierdo). Necesita que le revisen el CEA. Pregunte a su médico si existe un papel para las pruebas de ctDNA. Su tumor necesita ser analizado para detectar alteraciones genéticas, incluidas mutaciones en KRAS, NRAS y BRAF, amplificación de HER2 y fusiones de NTRK.

Prueba de biomarcadores para el cáncer colorrectal metastásico

El cáncer colorrectal metastásico es un cáncer que se ha extendido más allá de su ubicación original en el colon o el recto y ha formado uno o más tumores en otras áreas del cuerpo, como el hígado y/o los pulmones. Las posibilidades de tratamiento para los pacientes se han ampliado enormemente gracias a las pruebas de biomarcadores, especialmente para los pacientes con cáncer colorrectal metastásico.

Si usted es un paciente metastásico, es fundamental que se someta a pruebas de biomarcadores, idealmente antes de comenzar el tratamiento, para saber si es probable que responda a las terapias dirigidas disponibles.

¡Consejo sobre biomarcadores antes de la cirugía! Antes de la cirugía, pregúntele a su médico sobre las pruebas de biomarcadores y confirme que el tejido tumoral será analizado y que se le proporcionará un informe de biomarcadores.

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¿Qué significan tus biomarcadores?

Algunos biomarcadores indican qué tipo de cáncer tienes (diagnósticos). Algunos se utilizan para conocer el curso estimado del cáncer si no recibe tratamiento, determinando el funcionamiento celular (biomarcadores pronósticos), o si tu tumor responderá bien o mal a ciertos tratamientos (biomarcadores predictivos).

Los biomarcadores pueden dar información sobre las decisiones de dosificación (farmacodinámicos), y también pueden indicar si el cáncer está en tu cuerpo una vez que finaliza el tratamiento (recurrencia).

Aquí están los biomarcadores más comunes y estudiados en pacientes con cáncer colorrectal que pueden influir en tu plan de tratamiento.

Marcadores de decisión de tratamiento

Ayudan a determinar qué terapias pueden funcionar o no

KRAS

más común

Predice si ciertas terapias dirigidas (anti-EGFR) serán efectivas

NRAS

más común

Ayuda a orientar la elegibilidad para tratamientos dirigidos similares a KRAS

BRAF

más común

Indica un cáncer más agresivo y puede orientar la terapia dirigida

HER2

más común

Identifica a los pacientes que pueden beneficiarse de las terapias dirigidas a HER2

EGFR

más común

Ayuda a determinar si es probable que las terapias anti-EGFR sean efectivas

Marcadores de inmunoterapia

Muestran si la inmunoterapia puede ser efectiva

MSI-H / dMMR

más común

Indica una alta probabilidad de respuesta a la inmunoterapia

Vía PD-L1

Mide la actividad inmunitaria que puede predecir la respuesta a la inmunoterapia

Carga mutacional tumoral (TMB)

Evalúa cuántas mutaciones hay en el tumor, lo que puede influir en la respuesta a la inmunoterapia

Monitoreo y recurrencia

Rastrean la actividad del cáncer y detectan la recurrencia

CEA

más común

Un marcador sanguíneo utilizado para monitorear la actividad del cáncer a lo largo del tiempo

ctDNA

más común

Detecta pequeñas cantidades de ADN canceroso en la sangre para monitorear o detectar la recurrencia

CTC

Mide las células cancerosas que circulan en el torrente sanguíneo

Alteraciones raras / dirigibles

Marcadores menos comunes que pueden abrir opciones de tratamiento dirigido

Fusiones TRK (NTRK)

Identifica fusiones génicas raras que pueden tratarse con medicamentos dirigidos específicos

RET

Detecta cambios génicos raros que pueden tratarse con terapias dirigidas

Biología y características del tumor

Proporcionan información sobre cómo se comporta el cáncer

Lateralidad tumoral

más común

Vía WNT

Seguridad del tratamiento y dosificación

Ayudan a evitar efectos secundarios dañinos de ciertos tratamientos

DPD

Identifica el riesgo de efectos secundarios graves de ciertos medicamentos de quimioterapia (como el 5-FU)

¿Cómo se realizan las pruebas de biomarcadores?

Existen muchos tipos de pruebas de biomarcadores que se pueden realizar en tu tumor y/o sangre. Un gen incluye múltiples componentes, tanto codificantes de proteínas (exónicos) como no codificantes de proteínas (intrónicos). Las siguientes pruebas pueden realizarse en tus genes:

Prueba de biomarcador único: Analiza un solo gen.
Pruebas multigénicas/prueba de panel: Analiza múltiples genes.
Secuenciación del exoma completo: Analiza todas las regiones codificantes de proteínas de los genes en el genoma de tu cáncer.
Secuenciación del genoma completo (secuenciación de próxima generación, NGS): Analiza todo el ADN (más allá de los segmentos codificantes de proteínas) en tu cáncer. Esta tecnología permite analizar múltiples genes al mismo tiempo, a un costo relativamente bajo.
Carga mutacional tumoral: Analiza el número de cambios genéticos en tu cáncer.

Tú y tu médico deben decidir el tipo de prueba de biomarcadores a realizar según tus necesidades únicas y específicas.

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La Escuela de Biomarcadores te ayuda a comprender cómo los biomarcadores influyen en el cáncer colorrectal. Aprende qué son, cuándo hacerse las pruebas y qué significan los biomarcadores clave para tu tratamiento.

Tipos de biopsia

Las pruebas de biomarcadores se realizan generalmente mediante biopsia tumoral o biopsia líquida.

Biopsia tumoral

Una muestra de células o tejidos del tumor para ser examinada por un laboratorio de patología. Existen biopsias incisionales, en las que solo se extrae una muestra de tejido; y biopsias excisionales, en las que se extrae el tumor completo.

Biopsia líquida

Una muestra de sangre que se analiza en busca de fragmentos de ADN liberados por células tumorales o células tumorales presentes en la sangre. Los laboratorios de patología buscan ADN tumoral circulante (ctDNA) y/o células tumorales circulantes (CTCs).
Actualmente existen tres pruebas de biopsia líquida aprobadas por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) para pruebas de biomarcadores: Guardant360^® CDx, FoundationOne^® Liquid CDx y CELLSEARCH para CTCs.

Cómo entender la diferencia entre las pruebas tumorales y las pruebas genéticas

Las pruebas genéticas y las pruebas tumorales (o de biomarcadores) son fundamentales para comprender y tratar el cáncer colorrectal, pero ¿sabías que estas pruebas tienen propósitos diferentes, aunque igualmente importantes? Únete a Heather Hampel, consejera genética e investigadora del City of Hope Medical Center, y al oncólogo de la Universidad Northwestern Al Benson III, MD, mientras analizan las diferencias entre las pruebas genéticas y las tumorales, el papel que ambas desempeñan en el tratamiento del cáncer colorrectal, y cómo obtener las pruebas relevantes que necesitas para comprender mejor tus opciones de tratamiento.

Gracias a Menarini Silicon Biosystems por apoyar este seminario web educativo.

Informes clínicos: cómo entender tus informes de biomarcadores y patología

Las pruebas son algo a lo que todos los pacientes se enfrentan, pero pocos entienden realmente lo que ocurre. ¿Cómo leer y comprender los numerosos informes que recibes durante el tratamiento? Únete a Fight CRC, Carmen Fong, MD, y Rich Goldberg, MD, mientras analizamos las claves para entender tus informes y cómo influyen en tu tratamiento.

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Preguntas frecuentes sobre biomarcadores

He visto los términos "prueba somática" y "prueba de línea germinal". ¿Cuál es la diferencia y qué tiene que ver con los biomarcadores?

Las pruebas somáticas sólo buscan cambios en el interior del tumor, no los cambios que se producen en tu ADN normal. Las pruebas somáticas son las que están más estrechamente relacionadas con las pruebas de biomarcadores/tumores. Las pruebas de la línea germinal son pruebas genéticas que buscan mutaciones heredadas de tus padres biológicos y si hay cambios en tu ADN que te predispongan al cáncer.

¿Qué ocurre si mi médico no me recomienda una prueba de biomarcadores que sé que necesito? (Por ejemplo, si tengo enfermedad metastásica y sé que necesito que me evalúen el HER2).

En primer lugar: ¡Qué manera de ser un paciente informado! ¡El conocimiento es poder! No todos los médicos están al día sobre los biomarcadores y las pruebas de biomarcadores que deben realizarse. Asegúrate de llevar información fiable a tu médico y pídele que consulte las directrices de la NCCN para las pruebas de biomarcadores. Tampoco es nunca demasiado tarde para pedir una segunda opinión si tu médico no te escucha y no se toma en serio tus preguntas y/o peticiones. También deben tenerse en cuenta tu plan de tratamiento actual, los informes de pruebas de biomarcadores anteriores y la cobertura del seguro.

¿Cómo serán mis resultados? ¿Podré verlos?

Los resultados de tus pruebas genéticas, por ejemplo, mostrarán si tu tumor tiene una mutación (un cambio genético – resultados positivos de la prueba) o si es de tipo salvaje (sin cambio genético – resultados negativos de la prueba – no se detecta ninguna mutación). Tu médico debe revisar los resultados de tus pruebas contigo y comentarte cómo afectarán a tus decisiones sobre el tratamiento. Si tu médico no lo menciona, PÍDELO. Deberías recibir una copia de los resultados de las pruebas de biomarcadores y, si no te la han dado, no dejes de pedirla. Tu historial es tuyo y tienes derecho a él.

¿Es posible tener ambas mutaciones, KRAS y BRAF?

Las mutaciones más frecuentes de los genes KRAS y BRAF no suelen darse juntas. Por tanto, sería extremadamente raro. Si tu tumor tiene una mutación BRAF V600E, lo más probable es que no tenga una mutación KRAS, y viceversa. Las mutaciones BRAF no V600 suelen coocurrir con mutaciones KRAS/NRAS, sobre todo las mutaciones BRAF D594, que son las segundas más frecuentes después de las mutaciones BRAF V600E.

¿Por qué necesito una prueba de biomarcadores antes de empezar el tratamiento?

Si empiezas a recibir un tratamiento antes de conocer tu tipo de tumor, esto puede excluirte de futuras opciones de tratamiento, incluidos algunos ensayos clínicos. Las pruebas de biomarcadores también pueden dar una idea de si responderás o no a determinados tratamientos basándose en los cambios genéticos del interior de tu tumor. Merece la pena dedicar tiempo a hablar sobre las pruebas tumorales con tu médico antes de tomar decisiones sobre el tratamiento, especialmente si te enfrentas a un cáncer colorrectal metastásico.

¿Y si ya he recibido tratamiento y no conozco mis biomarcadores?

Si ya has empezado el tratamiento antes de las pruebas tumorales, se recomienda que te las sigas haciendo (podrían afectar a tu plan de tratamiento actual). Lo más probable es que el hospital donde te operaron conservara parte del tejido tumoral. Ponte en contacto con tu cirujano y comunícalo con tu equipo de oncología para obtener más información sobre cómo enviar tu muestra a un laboratorio de patología para que la analicen. Si no se conservó tejido de tu tumor, pregunta a tu médico cuál es la mejor manera de seguir adelante con las pruebas de biomarcadores.

¿Necesitaré otra biopsia para analizar mi tumor?

Normalmente no. Cuando te operaron o te hicieron una biopsia, te extrajeron parte del tejido tumoral y lo almacenaron en el hospital. Tu médico puede organizar el envío del tejido a un laboratorio. Los resultados llegarán a tu médico. La muestra de tejido analizada puede ser de tu cáncer original en el colon o el recto, o de un tumor metastásico que se haya extendido. Si no queda tejido disponible, tu médico puede sugerir una biopsia adicional para realizar pruebas de biomarcadores. Si te sometes a una prueba de biomarcadores con una biopsia líquida (de sangre), es probable que sea necesario realizar extracciones de sangre frecuentes.

¿Por qué no he oído hablar de esto antes?

Tu proveedor debería hablar contigo de las pruebas de biomarcadores, pero no todos los proveedores utilizan la palabra «biomarcadores» y no todos se dan cuenta de que es un término que el paciente debe conocer. Es posible que tu médico ya te haya solicitado algún tipo de prueba de biomarcadores, pero no te lo haya mencionado ni explicado. Si no estás seguro de que te hayan hecho la prueba de algún biomarcador, defiéndete e inicia la discusión. Nuestra guía de debate sobre las pruebas de biomarcadores es un buen punto de partida.

¿Cuáles son los inconvenientes de las pruebas de biomarcadores?

Hay múltiples biomarcadores que han demostrado científicamente ser significativos en el cáncer colorrectal. Aunque cada vez se estudian más biomarcadores, no todos han demostrado tener relevancia clínica ni beneficiar al paciente en la toma de decisiones sobre el tratamiento. Aunque el conocimiento es poder y los biomarcadores pueden darte mucha información sobre tu cáncer y el pronóstico, tienes que prepararte mental y emocionalmente para las pruebas de biomarcadores, ya que algunos resultados de las pruebas mostrarán un pronóstico peor y conducirán a un número limitado de opciones de tratamiento.

Me he sometido a pruebas genéticas. ¿Significa esto que me he sometido a pruebas de biomarcadores?

Las pruebas genéticas son un tipo de pruebas de biomarcadores, pero no garantizan que hayas recibido todas las pruebas de biomarcadores necesarias para tomar una decisión informada sobre el tratamiento. Todo paciente con cáncer colorrectal debe someterse a algún tipo de prueba de detección del cáncer hereditario que busque lo que se ha heredado de los padres biológicos, lo que predispone al cáncer. Las pruebas genéticas pueden hacerse examinando la sangre de alguien para ver qué hay y/o la consecuencia de una alteración genética y observar el propio cáncer. El perfil molecular del tumor busca cambios genómicos, para distinguirlo de las alteraciones genéticas heredadas.

Me han dicho que tengo el síndrome de Lynch. ¿Significa esto que me han hecho pruebas de biomarcadores?

Esto significa que has recibido la prueba MSI, que es un biomarcador de muchos. Para saber si has recibido y/o necesitas pruebas de biomarcadores adicionales, tendrás que consultarlo con tu médico.

¿Cubrirá mi seguro las pruebas de biomarcadores?

Si participas en un ensayo clínico, el ensayo puede cubrir el coste de las pruebas de biomarcadores. Las aseguradoras sanitarias privadas individuales o patrocinadas por la empresa suelen cubrir las pruebas de biomarcadores cuando son «médicamente necesarias». Tú y tu médico debéis estar de acuerdo y debe quedar claro qué pruebas de biomarcadores son necesarias para tu plan de tratamiento. Las pruebas de biomarcadores son estándar para todos los pacientes con cáncer colorrectal metastásico y deben hacerse para orientar las decisiones de tratamiento si tu tumor se ha extendido más allá del colon o el recto.

¿Existen ayudas económicas para las pruebas de biomarcadores?

Algunas personas evitan hacerse las pruebas porque consideran que es una carga económica. Por suerte, muchos laboratorios ofrecen ayudas a los pacientes para sufragar los gastos de su bolsillo, y las compañías de seguros también pueden cubrir los costes. Habla con un trabajador social y llama a tu compañía de seguros para obtener más información.

¿Quién elabora las directrices sobre las pruebas de biomarcadores?

En mayo de 2017, cuatro grupos profesionales publicaron unas directrices basadas en pruebas para las pruebas de biomarcadores del cáncer colorrectal. La directriz titulada Biomarcadores moleculares para la evaluación del cáncer colorrectal, de la Sociedad Americana de Patología Clínica, el Colegio de Patólogos Americanos, la Asociación de Patología Molecular y la Sociedad Americana de Oncología Clínica, ofrece recomendaciones para las pruebas del estado de reparación del emparejamiento erróneo.

A partir de 2022, la National Comprehensive Cancer Network(NCCN) recomienda pruebas de biomarcadores de estabilidad/inestabilidad de microsatélites (MSS/MSI) para todos los pacientes con CCR, independientemente del estadio en el momento del diagnóstico. Además, recomiendan las pruebas de biomarcadores KRAS, NRAS, BRAF y HER2 para los pacientes con CCR metastásico en estadio IV.

Hay varios biomarcadores sin recomendaciones normalizadas. A medida que la investigación siga evolucionando, es probable que las directrices y recomendaciones también cambien para reflejar la investigación más relevante y significativa.

¿Y si necesito ayuda para facilitar mis pruebas de biomarcadores?

Te animamos encarecidamente a que hables con tu médico para pedir las pruebas. Sin una remisión médica, existe la posibilidad de que el seguro no cubra las pruebas, y pueden ser caras. Es necesario que intervenga un médico para que puedas tomar medidas en relación con los resultados. Si necesitas pruebas de biomarcadores y tu médico se niega, te animamos a que busques una segunda opinión.

¿Cómo puedo mantener una conversación sobre los biomarcadores con mi médico?

A veces tendrás que abogar por ti mismo e iniciar una conversación con tu médico sobre las pruebas de biomarcadores. Para ayudar a guiar tu conversación, utiliza esta Guía de conversación sobre biomarcadores desarrollada por LUNGevity.

¿Con qué frecuencia debo hacerme las pruebas de biomarcadores?

Los biomarcadores deben analizarse cuando se te diagnostica por primera vez. Las pruebas de biomarcadores en este momento pueden ayudar a dirigir el mejor tratamiento para ti. Durante el tratamiento, deben seguir haciéndote pruebas de CEA y CA 19-9. Estos dos biomarcadores pueden ser indicadores de la eficacia del tratamiento entre una exploración y otra. Estos dos biomarcadores pueden ser indicadores de la eficacia del tratamiento entre una exploración y otra. Si tienes una recidiva después de haber estado NED o si tienes una progresión mientras estás en tratamiento, puede ser un buen momento para someterte a las pruebas de tus biomarcadores, aunque ya te las hayas hecho anteriormente. Como el cáncer implica mutaciones, los biomarcadores de tu cuerpo pueden cambiar con el tiempo. La repetición de las pruebas de biomarcadores puede revelar algo nuevo, indicando una eficacia de un tratamiento específico que antes no se revelaba. Asegúrate de preguntar sobre los costes y la cobertura antes de someterte a las pruebas.

Índice

¿Qué es la prueba de biomarcadores?

¿Qué son los biomarcadores y cómo pueden ayudar?

¿Quién necesita la prueba de biomarcadores?

Prueba de biomarcadores para el cáncer colorrectal metastásico

Pregúntale a ChatCRC sobre tus biomarcadores

¿Qué significan tus biomarcadores?

Marcadores de decisión de tratamiento

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KRAS

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