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结直肠癌生物标志物

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什么是生物标志物检测？

生物标志物检测也可称为肿瘤检测、分子检测、突变检测、体细胞检测或基因组检测。该检测通常使用在活检或手术过程中从肿瘤中获取的少量组织样本进行。如果无法采集组织样本，也可使用血液样本。

组织或血液样本将被送往专业实验室进行检测和分析。实验室将根据检测结果向您的医生提供一份报告。您的医生收到报告后，应与您讨论报告内容，并解释各项检测结果将如何影响您的治疗方案。

并非所有结直肠癌都是一样的。您的生物标志物检测报告将针对您和您的肿瘤量身定制，从而有助于制定个性化的治疗方案。

根据《NCCN患者指南》，“生物标志物是癌细胞的特定特征。生物标志物可以包括因癌症而产生的蛋白质，以及癌细胞DNA中的变化（突变）。”

生物标志物通常有一个宽泛的定义，但只要能作为某种疾病的指标，都可以被视为生物标志物。

癌症肿瘤内部存在多种不同的标志物，肿瘤检测有助于您和您的医生了解肿瘤内部的情况，并据此制定治疗方案。生物标志物使医生能够客观、准确地评估您的癌症状况。

根据您肿瘤中的生物标志物情况，您的结肠或直肠肿瘤可能对其他结直肠癌患者所接受的相同治疗无反应。

查看指南

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生物标志物宣传册 PDF

谁需要生物标志物检测？

什么是生物标志物？它们能起到什么作用？

谁需要进行生物标志物检测？

0期和I期	您的肿瘤需要进行MSI-H/dMMR检测。您需要检查CEA水平。如果您的I期癌症复发，您需要进行转移性疾病生物标志物的检测。
II期	您的肿瘤需要进行MSI-H/dMMR检测。您需要检测CEA水平。请咨询您的医生，了解ctDNA检测是否有应用价值。如果您的II期癌症复发，您需要进行转移性疾病的生物标志物检测。
III期	您的肿瘤需要进行MSI-H/dMMR检测。您需要检测CEA水平。请咨询您的医生，了解ctDNA检测是否有必要。如果您的III期癌症复发，您需要进行转移性疾病的生物标志物检测。
IV期/转移性疾病	您的肿瘤需要进行MSI-H/dMMR检测。您需要了解肿瘤形成于哪一侧（右侧或左侧）。您需要检测CEA水平。请咨询您的医生，了解ctDNA检测是否有必要。您的肿瘤需要进行基因改变检测，包括KRAS、NRAS和BRAF突变、HER2扩增以及NTRK融合。

转移性结直肠癌的生物标志物检测

转移性结直肠癌是指癌症已从结肠或直肠的原始部位扩散，并在身体其他部位（如肝脏和/或肺部）形成一个或多个肿瘤。得益于生物标志物检测，患者的治疗选择范围已大大拓宽，特别是对于转移性结直肠癌患者而言。

如果您是转移性癌症患者，进行生物标志物检测至关重要，最好在开始治疗之前进行，这样您才能了解自己是否可能对现有的靶向治疗产生反应。

术前生物标志物小贴士！手术前，请向医生咨询生物标志物检测事宜，并确认您的肿瘤组织将接受分析，且会向您提供一份生物标志物报告。

向ChatCRC咨询您的生物标志物

ChatCRC 是您值得信赖的合作伙伴，帮助您了解生物标志物检测结果。
上传您的生物标志物报告的照片或屏幕截图，ChatCRC 将帮助您解读您的结果意味着什么，以及您可以与您的护理团队讨论的下一步措施。

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*您的隐私至关重要。ChatCRC不会存储、分享或出售您提供的任何信息——它只是一个工具，旨在帮助您在治疗过程中获得更多信息和自主权。

您的生物标志物意味着什么？

有些生物标志物可以确定您患的是何种癌症（诊断性生物标志物）。有些则通过检测细胞功能，用于了解若不进行治疗，癌症的预计发展过程（预后性生物标志物），或者您的肿瘤对某些治疗的反应是良好还是不佳（预测性生物标志物）。

生物标志物不仅能为剂量决策（药效学）提供参考，还能在治疗结束后提示体内是否仍有癌细胞（复发）。

以下是结直肠癌患者中最常见且研究最充分的生物标志物，这些标志物可能会影响您的治疗方案。

生物标志物检测是如何进行的？

针对您的肿瘤和/或血液，可以进行多种类型的生物标志物检测。一个基因包含多个组成部分，既有编码蛋白质的（外显子），也有不编码蛋白质的（内含子）。以下检测可针对您的基因进行：

单一生物标志物检测：针对单个基因进行检测。
多基因检测/基因组合检测：检测多个基因
全外显子组测序：分析您癌症基因组中所有基因的编码蛋白质的区域。
全基因组测序：（新一代测序（NGS））：对您体内的癌症组织中的全部DNA（不仅限于编码蛋白质的片段）进行分析。该技术能够以相对较低的成本同时检测多个基因。
肿瘤突变负荷：指评估您所患癌症中基因变异的数量。

您应与医生根据您的独特且具体的需求，共同决定进行何种生物标志物检测。

活检类型

生物标志物检测通常通过肿瘤活检或液体活检进行。

肿瘤活检

从待检查的肿瘤中取出的细胞或组织样本，供病理实验室进行检查。活检分为切开性活检（仅切取部分组织样本）和切除性活检（切除整个肿瘤）。

液体活检

用于检测血液中由肿瘤细胞释放的DNA片段或肿瘤细胞的血液样本。病理实验室主要检测循环肿瘤DNA（ctDNA）和/或循环肿瘤细胞（CTCs）。

目前，美国食品药品监督管理局（FDA）已批准三项用于生物标志物检测的液体活检检测：^{Guardant360®}CDx、^{FoundationOne®}Liquid CDx 以及 CELLSEARCH for CTCs。

如何区分肿瘤检测与基因检测

基因检测和肿瘤（或生物标志物）检测对于了解和治疗结直肠癌都至关重要，但您是否知道，这些检测虽然目的不同，却都具有重要意义？欢迎聆听“希望之城”医疗中心遗传咨询师兼研究员希瑟·汉佩尔（Heather Hampel），以及西北大学肿瘤科医生阿尔·本森三世（Al Benson III, MD）的分享。他们将探讨基因检测与肿瘤检测之间的区别、二者在大肠癌治疗中的作用，以及如何进行相关检测以更好地了解您的治疗方案。

感谢梅纳里尼硅生物系统公司对本次教育网络研讨会的大力支持。

报告卡：解读您的生物标志物和病理报告

检查是所有患者都会经历的环节，但很少有人真正了解其中究竟发生了什么。如何解读和理解治疗期间收到的众多检查报告？欢迎加入“Fight CRC”组织，与方嘉敏医生和里奇·戈德伯格医生一起探讨解读检查报告的关键，以及这些报告如何影响您的治疗。

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