结直肠癌生物标志物

体细胞检测仅检查肿瘤内部的变异，而非您正常DNA中发生的变异。体细胞检测与生物标志物/肿瘤检测关系最为密切。生殖细胞系检测是基因检测，用于检查从您的亲生父母遗传的突变，以及您的DNA中是否存在使您易患癌症的变异。

首先：您真是一位知情患者，做得很好！知识就是力量！并非所有医生都了解最新的生物标志物及需要进行的生物标志物检测。请务必将可靠信息带给您的医生，并请他们参考NCCN生物标志物检测指南。如果您的医生不听取您的意见，不认真对待您的问题和/或请求，寻求第二诊疗意见也永远不嫌晚。您当前的治疗方案、既往的生物标志物检测报告以及保险覆盖范围也应纳入考量。

以基因检测为例，您的检测结果将显示您的肿瘤是否存在突变（基因变异——阳性结果）或是否为野生型（无基因变异——阴性结果——未检测到突变）。您的医生应与您一起回顾检测结果，并讨论这些结果将如何影响您的治疗决策。如果您的医生没有主动提及，请主动询问。您应该收到一份生物标志物检测结果的副本，如果您没有收到，请务必索取。您拥有自己的医疗记录，有权获取这些记录

KRAS和BRAF基因中最常见的突变通常不会同时出现。因此，这种情况极为罕见。如果您的肿瘤存在BRAF V600E突变，则很可能不存在KRAS突变，反之亦然。非V600 BRAF突变通常与KRAS/NRAS突变共同出现，尤其是BRAF D594突变，其发生频率仅次于BRAF V600E突变，是第二常见的BRAF突变类型。

如果您在不了解肿瘤类型的情况下开始接受治疗，这可能会使您失去未来的治疗选择，包括某些临床试验的参与资格。生物标志物检测还可以根据肿瘤内部的基因变异，帮助判断您是否会对某些治疗产生应答。在做出治疗决策之前，花时间与医生讨论肿瘤检测是值得的，尤其是当您面临转移性结直肠癌时。

如果您在进行肿瘤检测之前已经开始治疗，仍然建议您接受检测（这可能会影响您当前的治疗方案）。您接受手术的医院很可能保留了部分肿瘤组织。请联系您的外科医生，并将其与您的肿瘤科团队对接，以了解如何将样本送往病理实验室进行检测。如果您的肿瘤组织未被保存，请询问您的医生，了解继续进行生物标志物检测的最佳方式。

通常不需要。当您接受手术或活检时，部分肿瘤组织已被取出并保存在医院。您的医生可以安排将组织样本送往实验室检测，结果将发送给您的医生。所检测的组织样本可以来自您结肠或直肠中的原发癌灶，也可以来自已扩散的转移性肿瘤。如果没有可用的组织样本，您的医生可能会建议进行额外的活检以完成生物标志物检测。如果您通过液体活检（血液）进行生物标志物检测，则可能需要频繁采血。

您的医疗服务提供者应该与您讨论生物标志物检测，但并非所有提供者都使用”生物标志物”这个词，也并非所有提供者都意识到这是患者需要了解的术语。您的医生可能已经在为您申请某种类型的生物标志物检测，但没有提及或解释。如果您不确定自己是否已接受过任何生物标志物检测，请为自己发声，主动开启这一话题。我们的生物标志物检测讨论指南是一个很好的起点。

已有多种生物标志物被科学证明对结直肠癌具有重要意义。尽管越来越多的生物标志物正在被研究，但并非所有标志物都被证明具有临床相关性或能够有益于患者的治疗决策。虽然知识就是力量，生物标志物可以为您提供大量有关癌症和预后的信息，但您需要在心理和情感上为生物标志物检测做好准备，因为某些检测结果可能显示预后较差，并导致治疗选择有限。

基因检测是生物标志物检测的一种类型，但它并不能确保您已接受了做出知情治疗决策所需的全部生物标志物检测。每位结直肠癌患者都应接受某种类型的遗传性癌症筛查，以了解从亲生父母遗传的基因变异，以及是什么使他们易患癌症。基因检测可以通过检查血液来了解其中存在的基因变异及其影响，同时也可以对癌症本身进行检查。肿瘤分子图谱分析则专门检测基因组变化，以区别于遗传性基因变异。

这意味着您已接受了MSI检测，这只是众多生物标志物检测中的一种。要了解您是否已接受过其他生物标志物检测以及/或是否需要进行额外检测，您需要咨询您的医生。

如果您正在参加临床试验，该试验可能会承担生物标志物检测的费用。当生物标志物检测被认定为”医疗必要”时，个人私人保险或雇主赞助的医疗保险通常会提供覆盖。您和您的医生需要达成共识，并明确您的治疗方案需要哪些生物标志物检测。生物标志物检测是所有转移性结直肠癌患者的标准检测项目，如果您的肿瘤已扩散至结肠或直肠以外，则应进行该检测以指导治疗决策。

部分人可能因担忧经济负担而回避检测。幸运的是，许多实验室为自付费用提供患者援助，保险公司也可能承担相关费用。请与社会工作者交谈，并致电您的保险公司以了解更多信息。

2017年5月，四个专业团体发布了针对结直肠癌生物标志物检测的循证指南。该指南由美国临床病理学会、美国病理学家学会、分子病理学协会和美国临床肿瘤学会联合发布，题为《结直肠癌评估分子生物标志物指南》，提供了关于错配修复状态检测的建议。

截至2022年，美国国家综合癌症网络（NCCN）建议对所有结直肠癌患者进行微卫星稳定性/不稳定性（MSS/MSI）生物标志物检测，无论诊断时处于哪个分期。此外，他们还建议对IV期转移性结直肠癌患者进行KRAS、NRAS、BRAF和HER2生物标志物检测。

目前仍有几种生物标志物尚无标准化建议。随着研究的不断发展，指南和建议也可能会随之更新，以反映最相关和最有意义的研究成果。

我们强烈建议您与医生沟通，请其开具检测申请。如果没有医生转诊，保险可能不会覆盖检测费用，而费用可能相当高昂。必须有医生参与，您才能根据结果采取相应行动。如果您需要进行生物标志物检测但医生拒绝，我们建议您寻求第二诊疗意见。

有时您需要为自己发声，主动与医生开启关于生物标志物检测的对话。为了帮助指导您的讨论，请使用由LUNGevity开发的生物标志物讨论指南。

生物标志物应在您首次确诊时进行检测。此时进行生物标志物检测有助于为您指导最佳治疗方案。在治疗期间，您应继续接受CEA和CA 19-9检测。这两种生物标志物可以在两次扫描之间作为治疗效果的指标。如果您在达到无疾病证据（NED）状态后出现复发，或在治疗过程中出现病情进展，即使您之前已经接受过检测，也可能是重新进行生物标志物检测的好时机。由于癌症涉及基因突变，您体内的生物标志物可能会随时间发生变化。重复进行生物标志物检测可能会发现新的情况，揭示某种特定治疗的有效性，而这在之前的检测中可能未被发现。在接受检测之前，请务必询问相关费用和保险覆盖情况。