Biomarcador de carga mutacional tumoral
La carga mutacional tumoral (CMT) es una medida de la carga de mutaciones (o el número de cambios genómicos o mutaciones) presentes en las células cancerosas.
Los cánceres con un elevado número de mutaciones tienen una carga mutacional alta (TMB-Alta). Muchos de estos cánceres también son MSI-H/dMMR. Un porcentaje muy pequeño (menos del 10%) de los cánceres con TMB-Alta son MSS. Las células cancerosas con muy pocas mutaciones tienen una carga mutacional baja (TMB-Baja).
La TMB se considera un biomarcador predictivo en el cáncer colorrectal y se utiliza para predecir cómo puede responder un cáncer a los inhibidores del punto de control inmunitario. También es un biomarcador pronóstico y puede utilizarse para estimar el pronóstico esperado.
¿Qué significan para mí los resultados del TMB de mi tumor?
Un informe de TMB se notificará como TMB alto o bajo. Con menos frecuencia, la TMB también puede notificarse como intermedia.
Además, el TMB puede notificarse como un número. Este número representa el número de mutaciones por megabase de ADN (mut/Mb). Una megabase es una medida de la longitud del ADN.
Los límites de TMB alta y baja pueden variar según el lugar. En general, la TMB se describe del siguiente modo:
- TMB-Bajo: tumores con menos de 10 mutaciones por megabase de ADN
- TMB-Intermedio: tumores con 10-20 mutaciones por megabase de ADN (en algunos casos, pueden combinarse con TMB-Alto)
- TMB-Alto: tumores con más de 20 mutaciones por megabase de ADN
Si eres TMB-Bajo, tu tumor tiene una carga mutacional baja.
- Tus decisiones terapéuticas pueden guiarse por los resultados de otras pruebas de biomarcadores.
- Los pacientes con tumores TMB-Low pueden no responder a las inmunoterapias a menos que sean MSI-H/dMMR.
Si eres TMB-Alto, tu tumor tiene una carga mutacional elevada.
- Los pacientes con tumores TMB-Altos suelen responder mejor a los inhibidores de puntos de control inmunitarios, independientemente del estado MSI-H o MSS.
Tratamientos aprobados por la FDA a considerar si tengo TMB alto
Pembrolizumab, nivolumab e ipilimumab son inhibidores de puntos de control inmunitario aprobados por la FDA para tratar a pacientes con cáncer colorrectal MSI-H/dMMR. Pembrolizumab también está aprobado para su uso en pacientes con cáncer colorrectal TMB alto y MSS.