FAP

Riesgo de padecer PAF

Si tienes PAF y no te has sometido a una colectomía, la edad media a la que se desarrolla el cáncer de colon es de 39 años. Si te has sometido a una colectomía, el riesgo de cáncer de colon se reduce significativamente. Pero tu riesgo dependerá del tipo de colectomía y de si se deja el recto en su sitio.

Entre el 25% y el 30% de las personas con PAF no heredan la enfermedad de uno de sus padres ni tienen antecedentes familiares.

Como ocurre con otras enfermedades genéticas, puedes tener un síndrome hereditario sin una explicación clara de cómo o por qué lo tienes. Independientemente de si la PAF se ha transmitido o no en la familia, una persona con PAF tiene un 50% de probabilidades de transmitir la enfermedad a sus hijos.

¿Tenía PAF de nacimiento?

Naces con PAF, no es una enfermedad que se desarrolle con el tiempo. Pero el mayor riesgo de cáncer y los síntomas se desarrollan con el tiempo.

A medida que se forman más pólipos, pueden causar los mismos síntomas que el cáncer colorrectal, como por ejemplo

Dolor abdominal
Sangre en las heces
Cambios en los hábitos intestinales
Pérdida de peso inexplicable
Anemia

Otros síntomas de la PAF pueden ser

Problemas dentales
Tumores del tejido conjuntivo
Tumores de duodeno (intestino delgado), hígado, huesos, piel y otros tejidos, que pueden ser cancerosos o no cancerosos.

Si tienes PAF, es sumamente importante que desarrolles proactivamente un programa de detección con tu médico y le notifiques cualquier síntoma. Los pacientes con PAF tienen un riesgo extremadamente alto de desarrollar cáncer colorrectal a una edad más temprana. También tienen mayor riesgo de desarrollar otros cánceres (estómago, intestino delgado, páncreas, vías biliares, hígado, glándulas suprarrenales, tiroides y cerebro).

Cribado del cáncer colorrectal si tienes PAF

Esto es lo que se recomienda para el cribado si tienes PAF. Como la PAF también aumenta el riesgo de padecer otros cánceres, también se recomiendan revisiones adicionales para examinar el estómago y el intestino delgado.

Una colonoscopia de alta calidad cada 12 meses a partir de los 10-15 años.
Una vez que se detectan pólipos en el colon, se recomienda una colonoscopia anual hasta que se realice una intervención quirúrgica para extirpar el colon.
Se recomienda una colonoscopia anual si se retrasa la colectomía.

Cirugía

No todas las personas con PAF se someterán a cirugía; sin embargo, es un paso recomendado para la mayoría de los pacientes. Algunas personas con PAF se han sometido a una colectomía subtotal profiláctica y otras a una colectomía total para evitar que se desarrolle un cáncer colorrectal.

Tu edad, tus antecedentes familiares, el número de pólipos y los cambios precancerosos en los pólipos pueden determinar cuándo se realizará la intervención quirúrgica y si ésta tendrá lugar. Mientras que algunas personas con PAF pueden tener entre 20 y 30 años cuando el médico recomienda la colectomía, otras pueden estar en la adolescencia.

Aunque la colectomía pueda parecer extrema, he aquí algunas razones por las que los médicos la recomiendan:

Prevención

Una colectomía extirpa todo el colon antes de que el cáncer tenga oportunidad de desarrollarse, reduciendo significativamente el riesgo de cáncer colorrectal.

Sin la extirpación del colon mediante una colectomía, hay casi un 100% de probabilidades de que los pólipos se conviertan en cáncer colorrectal.

Reaparición de pólipos

Pueden crecer nuevos pólipos en el mismo sitio después de extirpar los pólipos iniciales. Esto significa que las personas con PAF necesitan frecuentes procedimientos invasivos.

Imposibilidad de encontrar todos los pólipos o riesgo de no encontrarlos

Los pólipos no siempre son visibles o fácilmente accesibles durante una endoscopia o colonoscopia. Algunos pueden ser difíciles de encontrar, lo que dificulta asegurarse de que se extirpan todos.

Demasiados pólipos

Las personas con PAF pueden tener de cientos a miles de pólipos en todo el colon. Puede que no sea posible extirpar todos los pólipos. La cirugía reduce significativamente el riesgo de cáncer colorrectal.

¿Necesito asesoramiento genético o pruebas genéticas para la PAF?

Puesto que la PAF es un síndrome hereditario, deberías considerar seriamente la posibilidad de recibir asesoramiento genético. Un asesor genético puede explicarte y educarte sobre la PAF y lo que significa para ti y tu familia.

Es importante que tu asesor revise los riesgos de cáncer y las recomendaciones de cribado de la PAF, así como las ventajas de realizar un cribado mayor empezando a una edad más temprana. Pueden ofrecerse pruebas genéticas, que pueden realizarse mediante un análisis de saliva o de sangre.

Aunque los asesores genéticos ayudan a las personas a considerar todas sus opciones y elecciones, el paciente siempre tiene la decisión final.

Un asesor genético también puede explicarte cómo tu historial personal de salud puede afectar a tus otros parientes consanguíneos y ayudarte a identificar a los miembros de la familia que corren riesgo. Un asesor genético también puede coordinar las pruebas para ti y/o tus familiares y notificarte si algo cambia en relación con los resultados de tus pruebas.

Explora estos recursos para localizar un asesor genético o una Clínica de Genética del Cáncer GI.

¿Existen distintos grados de PAF o hay otros genes implicados?

La poliposis adenomatosa familiar atenuada (PAFA) es una versión menos grave de la PAF. Las personas con AFAP pueden padecerla más tarde que las que tienen PAF y pueden tener 100 pólipos o menos. Alrededor del 70% de las personas con AFAP desarrollarán cáncer colorrectal si no se tratan los pólipos de colon.

La poliposis asociada a MUTYH (PAM) está causada por mutaciones en el gen homólogo mutY (MUTYH). La PAM, como la AFAP y la PAF, es un síndrome hereditario poco frecuente en el que las personas pueden desarrollar 100 pólipos o menos, que probablemente pueden convertirse en cáncer colorrectal si no se tratan. Las personas con MAP también pueden tener un mayor riesgo de desarrollar otros cánceres.

Aunque algunas de las características y riesgos de cáncer pueden ser similares entre la AFAP y la PAM, existen diferencias en las recomendaciones de cribado y en la forma en que se heredan estas enfermedades. Por ello, las pruebas genéticas son muy importantes para aclarar el síndrome hereditario exacto y cuáles son los riesgos para otros miembros de la familia.

¿Qué debo hacer si sé o creo que tengo PAF?

Si alguien tiene antecedentes familiares de PAF, PAAF o PAM, mantente proactivo. Asegúrate de pedir consejo médico para un programa de detección basado en los antecedentes familiares o en los signos y síntomas. Asegúrate también de considerar las pruebas genéticas.

Podcast Vivir con PAF

Jon, un superviviente de cáncer colorrectal que padece Poliposis Adenomatosa Familiar (PAF). Escucha cómo Jon comparte su historia sobre su diagnóstico de PAF, sus pensamientos sobre la PAF y su familia, y la importancia de encontrar comunidad y apoyo.