FAP
Riesgo de padecer FAP
Si tienes FAP y no te han hecho una colectomía, la edad media a la que se desarrolla el cáncer de colon es de 39 años. Si te han hecho una colectomía, el riesgo de padecer cáncer de colon se reduce considerablemente. Pero tu riesgo dependerá del tipo de colectomía y de si te han dejado el recto.
Entre el 25 % y el 30 % de las personas con FAP no heredan la enfermedad de ninguno de sus padres y no tienen antecedentes familiares de ella.
Al igual que con otras enfermedades genéticas, puedes tener un síndrome hereditario sin saber muy bien cómo o por qué lo tienes. Independientemente de si la FAP se ha transmitido o no en tu familia, una persona con FAP tiene un 50 % de probabilidades de transmitir la enfermedad a sus hijos.
¿Tenía FAP desde que nací?
La FAP es algo con lo que naces, no es una enfermedad que se desarrolle con el tiempo. Sin embargo, el mayor riesgo de padecer cáncer y los síntomas sí que van apareciendo con el tiempo.
A medida que se van formando más pólipos, pueden provocar los mismos síntomas que el cáncer colorrectal, como:
- Dolor abdominal
- Sangre en las heces
- Cambios en los hábitos intestinales
- Pérdida de peso inexplicable
- Anemia
Otros síntomas de la FAP pueden ser:
-
Problemas dentales
-
Tumores del tejido conjuntivo
-
Tumores del duodeno (intestino delgado), el hígado, los huesos, la piel y otros tejidos, que pueden ser cancerosos o no cancerosos.
Si tienes FAP, es muy importante que elabores de forma proactiva un plan de revisiones con tu médico y le avises de cualquier síntoma. Los pacientes con FAP tienen un riesgo muy elevado de desarrollar cáncer colorrectal a una edad más temprana. También tienen un mayor riesgo de desarrollar otros tipos de cáncer (estómago, intestino delgado, páncreas, conductos biliares, hígado, glándulas suprarrenales, tiroides y cerebro).
¿Tenía FAP desde que nací?
La FAP es algo con lo que naces, no es una enfermedad que se desarrolle con el tiempo. Sin embargo, el mayor riesgo de padecer cáncer y los síntomas sí que van apareciendo con el tiempo.
A medida que se van formando más pólipos, pueden provocar los mismos síntomas que el cáncer colorrectal, como:
- Dolor abdominal
- Sangre en las heces
- Cambios en los hábitos intestinales
- Pérdida de peso inexplicable
- Anemia
Otros síntomas de la FAP pueden ser:
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Problemas dentales
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Tumores del tejido conjuntivo
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Tumores del duodeno (intestino delgado), el hígado, los huesos, la piel y otros tejidos, que pueden ser cancerosos o no cancerosos.
Si tienes FAP, es muy importante que elabores de forma proactiva un plan de revisiones con tu médico y le avises de cualquier síntoma. Los pacientes con FAP tienen un riesgo muy elevado de desarrollar cáncer colorrectal a una edad más temprana. También tienen un mayor riesgo de desarrollar otros tipos de cáncer (estómago, intestino delgado, páncreas, conductos biliares, hígado, glándulas suprarrenales, tiroides y cerebro).
¿Necesito asesoramiento genético o pruebas genéticas para la FAP?
Dado que la FAP es un síndrome hereditario, deberías plantearte seriamente acudir a un servicio de asesoramiento genético. Un asesor genético puede explicarte y informarte sobre la FAP y lo que supone para ti y tu familia.
Es importante destacar que tu asesor te explicará los riesgos de cáncer y las recomendaciones de cribado para la FAP, así como las ventajas de realizar pruebas de cribado más frecuentes desde una edad más temprana. Es posible que te ofrezcan pruebas genéticas, que se pueden realizar mediante un análisis de saliva o de sangre.
Aunque los asesores genéticos ayudan a las personas a valorar todas sus opciones y alternativas, la decisión final siempre la toma el paciente.
Un asesor genético también puede explicarte cómo tu historial médico personal puede afectar al resto de tus familiares consanguíneos y ayudarte a identificar a los miembros de tu familia que están en riesgo. Además, puede coordinar las pruebas para ti y/o para tus familiares e informarte si hay algún cambio en los resultados de tus pruebas.
Echa un vistazo a estos recursos para encontrar un asesor genético o una clínica especializada en genética del cáncer gastrointestinal.
¿Hay distintos grados de FAP o hay otros genes implicados?
La poliposis adenomatosa familiar atenuada (AFAP) es una forma menos grave de la FAP. Las personas con AFAP pueden empezar a presentar síntomas más tarde que las que tienen FAP y pueden tener 100 pólipos o menos. Alrededor del 70 % de las personas con AFAP desarrollarán cáncer colorrectal si no se tratan los pólipos del colon.
La poliposis asociada al gen MUTYH (MAP) está causada por mutaciones en el gen homólogo de mutY (MUTYH). La MAP, al igual que la AFAP y la FAP, es un síndrome hereditario poco frecuente en el que las personas pueden desarrollar 100 pólipos o menos, que probablemente puedan convertirse en cáncer colorrectal si no se tratan. Las personas con MAP también pueden tener un mayor riesgo de desarrollar otros tipos de cáncer.
Aunque algunas de las características y los riesgos de cáncer pueden ser similares entre el AFAP y el MAP, hay diferencias en las recomendaciones de cribado y en cómo se heredan estas enfermedades. Por eso, las pruebas genéticas son muy importantes para aclarar cuál es exactamente el síndrome hereditario y cuáles son los riesgos para el resto de la familia.
¿Qué debo hacer si sé o creo que tengo FAP?
Si alguien tiene antecedentes familiares de FAP, AFAP o MAP, mantente atento. Asegúrate de consultar con un médico para establecer un plan de revisiones en función de tus antecedentes familiares o de los signos y síntomas. Además, no te olvides de plantearte hacerte pruebas genéticas.
Podcast «Vivir con FAP»
Jon, un superviviente de cáncer colorrectal que padece poliposis adenomatosa familiar (FAP). Escucha a Jon mientras cuenta su historia sobre cómo le diagnosticaron la FAP, lo que piensa sobre la enfermedad y su familia, y lo importante que es encontrar una comunidad y apoyo.
¿Hay distintos grados de FAP o hay otros genes implicados?
La poliposis adenomatosa familiar atenuada (AFAP) es una forma menos grave de la FAP. Las personas con AFAP pueden empezar a presentar síntomas más tarde que las que tienen FAP y pueden tener 100 pólipos o menos. Alrededor del 70 % de las personas con AFAP desarrollarán cáncer colorrectal si no se tratan los pólipos del colon.
La poliposis asociada al gen MUTYH (MAP) está causada por mutaciones en el gen homólogo de mutY (MUTYH). La MAP, al igual que la AFAP y la FAP, es un síndrome hereditario poco frecuente en el que las personas pueden desarrollar 100 pólipos o menos, que probablemente puedan convertirse en cáncer colorrectal si no se tratan. Las personas con MAP también pueden tener un mayor riesgo de desarrollar otros tipos de cáncer.
Aunque algunas de las características y los riesgos de cáncer pueden ser similares entre el AFAP y el MAP, hay diferencias en las recomendaciones de cribado y en cómo se heredan estas enfermedades. Por eso, las pruebas genéticas son muy importantes para aclarar cuál es exactamente el síndrome hereditario y cuáles son los riesgos para el resto de la familia.
¿Qué debo hacer si sé o creo que tengo FAP?
Si alguien tiene antecedentes familiares de FAP, AFAP o MAP, mantente atento. Asegúrate de consultar con un médico para establecer un plan de revisiones en función de tus antecedentes familiares o de los signos y síntomas. Además, no te olvides de plantearte hacerte pruebas genéticas.
Podcast «Vivir con FAP»
Jon, un superviviente de cáncer colorrectal que padece poliposis adenomatosa familiar (FAP). Escucha a Jon mientras cuenta su historia sobre cómo le diagnosticaron la FAP, lo que piensa sobre la enfermedad y su familia, y lo importante que es encontrar una comunidad y apoyo.

