FAP
患FAP的风险
如果您患有家族性腺瘤性息肉病（FAP），且未接受结肠切除术，则平均在39岁时会罹患结肠癌。如果您已接受结肠切除术，患结肠癌的风险会显著降低。但您的风险程度将取决于结肠切除术的类型以及直肠是否保留。
在FAP患者中，有25%至30%的人并非从父母那里遗传了该疾病，且家族中也没有相关病史。
与其他遗传性疾病一样，您可能患有某种遗传综合征，却无法明确解释自己为何患病或患病的原因。无论FAP是否在家族中遗传，FAP患者将其该疾病遗传给子女的概率均为50%。
我是从出生起就患有FAP吗？
FAP是一种先天性疾病，并非随时间推移而逐渐发展形成的疾病。但患癌风险的增加以及相关症状的出现会随着时间的推移而逐渐显现。
随着息肉数量的增加，它们可能会引起与结直肠癌相同的症状，例如：
- 腹痛
- 便血
- 排便习惯的变化
- 原因不明的体重减轻
- 贫血
FAP的其他症状还包括：
-
牙科问题
-
结缔组织肿瘤
-
十二指肠（小肠）、肝脏、骨骼、皮肤及其他组织的肿瘤，这些肿瘤可能是恶性的，也可能是良性的。
如果您患有家族性腺瘤性息肉病（FAP），务必主动与医生制定筛查计划，并及时向医生报告任何症状，这一点至关重要。 FAP患者在较年轻时患结直肠癌的风险极高。此外，他们患其他多种癌症（胃癌、小肠癌、胰腺癌、胆管癌、肝癌、肾上腺癌、甲状腺癌和脑癌）的风险也较高。
我是从出生起就患有FAP吗？
FAP是一种先天性疾病，并非随时间推移而逐渐发展形成的疾病。但患癌风险的增加以及相关症状的出现会随着时间的推移而逐渐显现。
随着息肉数量的增加，它们可能会引起与结直肠癌相同的症状，例如：
- 腹痛
- 大便带血
- 排便习惯的变化
- 原因不明的体重减轻
- 贫血
FAP的其他症状还包括：
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牙科问题
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结缔组织肿瘤
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十二指肠（小肠）、肝脏、骨骼、皮肤及其他组织的肿瘤，这些肿瘤可能是恶性的，也可能是良性的。
如果您患有家族性腺瘤性息肉病（FAP），务必主动与医生制定筛查计划，并及时向医生报告任何症状，这一点至关重要。 FAP患者在较年轻时患结直肠癌的风险极高。此外，他们患其他多种癌症（胃癌、小肠癌、胰腺癌、胆管癌、肝癌、肾上腺癌、甲状腺癌和脑癌）的风险也较高。
我需要接受家族性腺瘤性息肉病（FAP）的遗传咨询或基因检测吗？
由于FAP是一种遗传性综合征，您应认真考虑接受遗传咨询。遗传咨询师可以为您讲解FAP的相关知识，并说明该疾病对您和您的家庭意味着什么。
重要的是，您的咨询师将为您讲解家族性腺瘤性息肉病（FAP）的癌症风险和筛查建议，以及从更年轻时开始加强筛查的益处。咨询师可能会建议您进行基因检测，该检测可通过唾液或血液样本完成。
虽然遗传咨询师会帮助个人权衡所有选项和选择，但最终决定权始终在患者手中。
遗传咨询师还可以向您解释您的个人健康史可能对您的其他血亲产生何种影响，并帮助您识别处于风险中的家庭成员。此外，遗传咨询师还可以为您和/或您的家庭成员安排检测，并在检测结果出现任何变化时通知您。
请查阅以下资源，以寻找遗传咨询师或胃肠道癌症遗传门诊。
FAP是否存在不同程度的表现，还是有其他基因参与其中？
轻型家族性腺瘤性息肉病（AFAP）是家族性腺瘤性息肉病（FAP）的一种较轻型。AFAP患者的发病时间通常晚于FAP患者，且息肉数量通常不超过100个。如果结肠息肉未得到治疗，约70%的AFAP患者最终会发展为结直肠癌。
MUTYH相关息肉症（MAP）是由mutY同源基因（MUTYH）突变引起的。MAP与AFAP和FAP一样，是一种罕见的遗传性综合征，患者可能出现100个或更少的息肉，若不加以治疗，这些息肉很可能发展为结直肠癌。 MAP患者患其他癌症的风险也可能增加。
尽管AFAP和MAP在某些特征和癌症风险方面可能相似，但在筛查建议以及这两种疾病的遗传方式上仍存在差异。因此，进行基因检测对于明确具体的遗传综合征以及其他家庭成员面临的风险至关重要。
如果我知道或怀疑自己患有FAP，该怎么办？
如果某人家族中有FAP、AFAP或MAP的病史，请保持积极主动。务必根据家族病史或相关体征和症状，咨询医生以制定筛查计划。同时，请务必考虑进行基因检测。
《与FAP共处》播客
乔恩是一位结直肠癌幸存者，患有家族性腺瘤性息肉病（FAP）。请收听乔恩分享他的故事：从被诊断出FAP的经历，到他对FAP及家人的感悟，以及寻找社群与支持的重要性。
FAP是否存在不同程度的表现，还是有其他基因参与其中？
轻型家族性腺瘤性息肉病（AFAP）是家族性腺瘤性息肉病（FAP）的一种较轻型。AFAP患者的发病时间通常晚于FAP患者，且息肉数量通常不超过100个。如果结肠息肉未得到治疗，约70%的AFAP患者会发展为结直肠癌。
MUTYH相关息肉症（MAP）是由mutY同源基因（MUTYH）突变引起的。MAP与AFAP和FAP一样，是一种罕见的遗传性综合征，患者可能出现100个或更少的息肉，若不加以治疗，这些息肉很可能发展为结直肠癌。 MAP患者患其他癌症的风险也可能增加。
尽管AFAP和MAP在某些特征和癌症风险方面可能相似，但在筛查建议以及这两种疾病的遗传方式上仍存在差异。正因如此，进行基因检测对于明确具体的遗传综合征以及其他家庭成员面临的风险至关重要。
如果我知道或怀疑自己患有FAP，该怎么办？
如果某人家族中有FAP、AFAP或MAP的病史，请保持积极主动。务必根据家族病史或相关体征和症状，咨询医生以制定筛查计划。同时，请务必考虑进行基因检测。
《与FAP共处》播客
乔恩是一位结直肠癌幸存者，患有家族性腺瘤性息肉病（FAP）。请收听乔恩分享他的故事：从被诊断出FAP的经历，到他对FAP及家人的感悟，以及寻找社群与支持的重要性。