FAP

患 FAP 的风险

如果您患有 FAP 而且没有进行过结肠切除术，那么结肠癌的平均发病年龄为 39 岁。如果做过结肠切除术，患结肠癌的风险就会大大降低。但是，患结肠癌的风险取决于结肠切除术的类型以及是否保留了直肠。

在 25% 至 30% 的 FAP 患者中，这种病不会遗传给父母，也没有家族史。

与其他遗传病一样，你也可能患有遗传性综合征，但却无法清楚地解释你是如何或为什么会得这种病。无论 FAP 是否在家族中遗传，FAP 患者都有 50% 的几率将此病遗传给子女。

先天性肥胖症是与生俱来的，并不会随着时间的推移而发展。但随着时间的推移，患癌症和出现症状的风险会增加。

随着息肉的增多，它们可能会引起与结肠直肠癌相同的症状，例如

肥胖症的其他症状还包括

如果您患有 FAP，那么积极主动地与医生制定筛查计划并在出现任何症状时通知医生是非常重要的。FAP 患者在年轻时罹患结直肠癌的风险极高。他们罹患其他几种癌症（胃癌、小肠癌、胰腺癌、胆管癌、肝癌、肾上腺癌、甲状腺癌和脑癌）的风险也会增加。

以下是对 FAP 患者的筛查建议。由于 FAP 也会增加罹患其他癌症的风险，因此还建议进行胃和小肠的额外筛查。

并非每位 FAP 患者都要接受手术治疗，但这是建议大多数患者采取的措施。有些 FAP 患者接受了预防性结肠次全切除术，有些则接受了结肠全切除术，以防止结直肠癌的发生。

患者的年龄、家族史、息肉数量以及息肉中的癌前病变都会决定何时以及是否需要进行手术。有些 FAP 患者在医生建议进行结肠切除术时可能已经二三十岁，而有些患者可能只有十几岁。

虽然结肠切除术可能会让人感觉很极端，但以下是医生建议进行结肠切除术的一些原因：

如果不通过结肠切除术切除结肠，息肉转化为结直肠癌的几率几乎为 100%。

最初的息肉被切除后，新的息肉可能会在同一部位生长。这意味着 FAP 患者需要经常进行侵入性手术。

在内窥镜或结肠镜检查中，息肉并不总是可见或容易触及。有些息肉可能很难发现，因此很难确保将其全部切除。

FAP 患者的整个结肠可能有数百到数千个息肉。可能无法切除所有息肉。手术可大大降低患结直肠癌的风险。

由于 FAP 是一种遗传性综合征，因此您应该积极考虑接受遗传咨询。遗传咨询师可以向您解释和传授有关 FAP 的知识，以及它对您和您的家庭意味着什么。

重要的是，您的咨询师将向您介绍癌症风险、FAP 筛查建议，以及从年轻时开始加强筛查的益处。可以通过唾液或血液测试进行基因检测。

虽然遗传咨询师会帮助个人考虑所有选项和选择，但患者始终拥有最终决定权。

遗传咨询师还可以向您解释您的个人健康史对其他血亲的影响，并帮助您识别有风险的家庭成员。遗传咨询师还可以为您和/或您的家庭成员协调测试，并在测试结果有任何变化时通知您。

减轻型家族性腺瘤性息肉病（AFAP）是 FAP 的一种较轻类型。家族性腺瘤性息肉病患者的发病时间可能晚于家族性腺瘤性息肉病患者，息肉数量也可能少于或等于 100 个。如果不治疗结肠息肉，大约 70% 的家族性腺瘤性息肉病患者会发展成结直肠癌。

MUTYH 相关性息肉病（MAP）是由 mutY 同源物（MUTYH）基因突变引起的。与 AFAP 和 FAP 一样，MAP 也是一种罕见的遗传性综合征，患者可能会长出 100 个或更少的息肉，如果不及时治疗，很可能发展成结直肠癌。MAP 患者罹患其他癌症的风险也会增加。

虽然亚洲嗜酸性粒细胞增多症和地中海贫血症的某些特征和癌症风险可能相似，但在筛查建议和遗传方式上却存在差异。因此，基因检测对于明确遗传综合征以及其他家庭成员的风险极为重要。

如果有人有 FAP、AFAP 或 MAP 家族史，请保持积极主动的态度。一定要根据家族病史或体征和症状寻求医疗建议，制定筛查计划。此外，一定要考虑进行基因检测。

乔恩是一名患有家族性腺瘤性息肉病 (FAP) 的结直肠癌幸存者。请听乔恩分享他被诊断出患有 FAP 的故事、他对 FAP 及其家庭的看法，以及寻找社区和支持的重要性。