基因检测
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基因检测需要什么样的样本？
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谁下达了检查指令？
基因检测可由医生、遗传咨询师、护士、执业助理医师或其他医疗服务提供者开具。不过，部分保险公司仅在检测由经委员会认证的遗传学家或遗传咨询师开具时才予以报销，因此建议您查阅自己的保险单条款。
此外，您还可以通过某些网站在线订购检测服务。如果您选择这种方式，务必后续咨询遗传咨询师或其他医疗保健提供者，以确保清楚理解检测结果，并获得正确的后续随访和筛查建议。 此外，还需了解并非所有基因检测都具有同等质量。务必向医疗服务提供者咨询，以确保您在线订购的任何基因检测既准确又全面。
基因检测需要什么样本？
进行遗传性癌症检测时，遗传科的一名护士通常会采集血液或唾液样本。
生殖细胞检测与体细胞检测有什么区别？
生殖细胞检测（基因变异）
生殖细胞突变是指人出生时就存在的基因突变，因此存在于人体的每个细胞中。这类突变通常（尽管并非总是）由父母遗传而来，并可能传给子女。
生殖细胞系检测主要有3种类型：
| 单一检测位点 | 针对特定基因中的特定突变进行检测。如果您已有家族成员被确诊携带该突变，您可能接受此项检测，因为遗传咨询师已知晓应检测哪个基因的突变。 |
| 单基因 | 通过检测一个或几个特定基因上的多个位点来寻找突变。当临床表现（息肉的类型和数量）提示某个特定基因可能存在突变时，会进行此类检测。 |
| 多基因检测 | 用于通过单次检测评估多个基因。当临床表现（息肉的类型和数量）可能与多种不同的遗传性癌症综合征相符时，会进行此类检测。 |
体细胞检测（基因组变异）
体细胞突变是在一个人一生中其体内自发产生的。这些突变是随着时间推移逐渐获得的，因此不会在家族中遗传。
体细胞检测（也称为生物标志物检测或肿瘤检测）是对肿瘤进行的检测，旨在查明癌细胞中积累了哪些基因突变。该检测常用于制定治疗方案——以寻找针对癌细胞中发现的特定基因突变的更有效的治疗方法。
生殖细胞检测和体细胞检测不可互换，且进行这两类检测的理由不同。如果您对已接受的检测存在疑问，请务必与您的医疗团队沟通，以确认您具体接受了哪些检测。
什么时候是进行检测的最佳时机？
每个人的情况都不尽相同。医生通常会在癌症确诊时讨论基因检测，因为这可能有助于指导治疗决策。然而，有些患者此时可能因需要处理大量新信息和复杂信息而感到不知所措，因此可能会推迟进行基因检测。
此外，由于该领域的研究进展迅速，许多医生可能会建议患者在癌症治疗结束数年后接受基因检测。许多未患过癌症的人也希望进行基因检测，以了解自己是否遗传了基因突变。 癌症基因检测通常在年满18岁后才进行（某些息肉症，如家族性腺瘤性息肉病（FAP）除外）。
谁应该优先接受检测？
寻找基因突变，就像在一本书中寻找拼写错误的单词一样。为了最大限度地提高发现家族中是否存在突变的可能性，最好先对家族中已经患过癌症或出现过多个结肠息肉的成员进行检测。在您的家族中，这些人最有可能携带基因突变。
在这种情况下，检测会筛查多个基因，以寻找可能与遗传性癌症易感性相关的突变。一旦在某个家族中发现突变，对其他家庭成员的检测就会针对性地进行，仅针对该家族特有的基因变异进行检测。
基因检测的费用由谁承担？
许多保险公司都认识到基因检测的重要性与价值，并为符合特定条件的个人提供保险覆盖。您的遗传咨询师将与您讨论此事，以确定该检测是否属于保险覆盖范围。
对于不符合条件或选择自费的人士，费用通常低于300美元。
那么，歧视问题呢？
各州和联邦法律旨在保护您的遗传信息不被用于对您不利的目的。《遗传信息非歧视法案》（GINA）的颁布，旨在防止雇主对具有疾病遗传易感性的人士进行歧视。根据GINA的规定，拥有15名以上员工的雇主若基于遗传信息进行歧视，即属违法行为。 该法律还禁止健康保险公司因遗传检测结果呈阳性而终止保单、拒绝承保或向相关人员收取更高的保费。
更多信息请访问：www.ginahelp.org。
请查阅以下资源，以寻找遗传咨询师或胃肠道癌症遗传门诊。
为什么要咨询遗传咨询师？
理想情况下，如果医生怀疑您携带遗传性癌症基因突变，会将您转介给遗传咨询师。但有时，您可能需要主动提出这一需求。遗传咨询是一个教育过程，在此过程中，遗传咨询师会详细解释癌症在家族中的遗传方式以及癌症的生长机制。
遗传咨询师将：
- 回顾并讨论您的病史和家族史
- 请讨论您家族中的癌症是否可能由遗传性基因突变引起的可能性
- 了解基因检测的各种选择
- 请说明，如果检测结果呈阳性，这对你意味着什么
- 根据检测结果（阳性或阴性），向您提供患癌的个人风险评估
- 回顾一下，如果检测结果为阳性或阴性，相应的筛查建议会是什么
- 讨论基因检测的利与弊
- 帮助您了解您的健康保险是否涵盖该检查
- 帮助您了解如何管理癌症风险
- 在适当的情况下，讨论参与遗传学相关研究项目的各种选择
如何寻找遗传咨询师：
- 通过CGA-IGC寻找当地的咨询师
- 在“全美遗传咨询师协会”中查找遗传咨询师
- 请与您的医生商讨遗传咨询事宜，以便获得转诊。