Pruebas genéticas
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¿Deberías hacerte pruebas genéticas?
La única forma de saber si tienes cáncer colorrectal hereditario, o si la genética ha influido en tu diagnóstico, es mediante pruebas genéticas.
Cualquier persona que cumpla los siguientes criterios es candidata a las pruebas genéticas.
- Diagnosticado de cáncer de colon o de recto antes de los 50 años
- Diagnosticada de cáncer de endometrio antes de los 50 años
- Cánceres primarios múltiples o cáncer bilateral (se produce en ambos órganos emparejados; por ejemplo, ambas mamas, riñones, ovarios)
- 3+ miembros de la familia con un cáncer relacionado con el síndrome de Lynch
- 2+ cánceres asociados al síndrome de Lynch en un solo miembro de la familia
- Tiene una IHC anormal para las proteínas de reparación de emparejamientos erróneos en un tumor
- Tumor que muestra MSI
- Un miembro de la familia tiene una mutación genética identificada
- Se le han extirpado más de 10 pólipos de colon a lo largo de su vida, o algún familiar ha tenido más de 10 pólipos
¿Quién ordena las pruebas?
Las pruebas genéticas pueden ser solicitadas por un médico, un asesor genético, una enfermera, un asistente médico u otro proveedor. Sin embargo, algunas aseguradoras sólo cubren las pruebas genéticas si las ordena un genetista o un asesor genético certificado, por lo que te conviene consultar tu póliza de seguros.
Además, puedes solicitar las pruebas por Internet en determinados sitios web. Si decides seguir este camino, es fundamental que consultes a un asesor genético o a otro profesional sanitario para asegurarte de que los resultados se entienden claramente y de que se recomiendan los cuidados de seguimiento y detección correctos. También es importante comprender que no todas las pruebas genéticas son iguales. Es importante que consultes a un proveedor para asegurarte de que cualquier prueba genética que pidas por Internet es precisa y completa.
¿Qué tipo de muestra se necesita para las pruebas genéticas?
Para las pruebas de cáncer hereditario, una enfermera de la oficina de genética suele extraer sangre o saliva.
¿Qué diferencia hay entre las pruebas de la línea germinal y las somáticas?
Pruebas germinales (alteraciones genéticas)
Las mutaciones de la línea germinal son las mutaciones genéticas con las que naciste y, por tanto, se encuentran en todas las células de tu cuerpo. Normalmente (aunque no siempre) se heredan de uno de los progenitores y pueden transmitirse a tus hijos.
Hay 3 tipos de pruebas de la línea germinal:
| Sitio único | Busca una mutación específica en un gen concreto. Si ya tienes un familiar con una mutación conocida, puedes someterte a esta prueba, ya que los asesores genéticos saben qué mutación genética buscar. |
| Gen único | Examina muchas localizaciones a lo largo de uno o unos pocos genes específicos para encontrar una mutación. Este tipo de prueba se realiza cuando las características clínicas (tipo y número de pólipos) sugieren que un determinado gen podría contener la mutación. |
| Gen multipanel | Se utiliza para evaluar muchos genes en una sola prueba. Este tipo de prueba se realiza cuando las características clínicas (tipo y número de pólipos) podrían coincidir con múltiples síndromes de cáncer hereditario diferentes. |
Pruebas somáticas (alteraciones genómicas)
Las mutaciones somáticas surgen espontáneamente en el cuerpo de una persona durante su vida. Se adquieren con el tiempo y, por tanto, no se transmiten de padres a hijos.
Las pruebas somáticas (también denominadas pruebas de biomarcadores o pruebas tumorales) se realizan en tumores para ver qué mutaciones genéticas se han acumulado en las células cancerosas. A menudo se utiliza para tomar decisiones sobre el tratamiento: para encontrar mejores terapias dirigidas a mutaciones genéticas específicas encontradas en las células cancerosas.
Las pruebas de la línea germinal y las pruebas somáticas no son intercambiables y se realizan por motivos diferentes. Si estás confusa sobre las pruebas a las que te has sometido, asegúrate de hablar con tu equipo sanitario sobre qué pruebas te han hecho.
¿Cuándo es el momento adecuado para hacer las pruebas?
Esto es diferente para cada persona. Los médicos suelen hablar de las pruebas genéticas en el momento del diagnóstico del cáncer, ya que pueden orientar las decisiones sobre el tratamiento. Sin embargo, algunos pacientes pueden estar tan abrumados en ese momento (procesando información nueva y complicada) que las pruebas genéticas pueden realizarse más adelante.
Además, como la investigación avanza rápidamente en este campo, muchos médicos pueden recomendar a los pacientes que se sometan a pruebas genéticas años después de que finalice su tratamiento contra el cáncer. A muchas personas que no han tenido cáncer les gustaría someterse a pruebas genéticas para ver si han heredado una mutación genética. Por lo general, las pruebas para detectar genes cancerígenos no se realizan hasta después de los 18 años (excepto algunas enfermedades poliposas, como la PAF).
¿Quién debe hacerse la prueba primero?
Buscar una mutación genética es como buscar en un libro una palabra mal escrita. Para tener más posibilidades de descubrir si hay una mutación en tu familia, lo mejor es hacer primero la prueba a un miembro de la familia que ya haya tenido cáncer o múltiples pólipos de colon. Es la persona de tu familia con más probabilidades de tener una mutación genética.
En este caso, las pruebas examinan muchos genes para encontrar una mutación que pueda estar asociada a una predisposición hereditaria al cáncer. Una vez identificada una mutación en una familia, las pruebas se dirigen a otros miembros de la familia, buscando sólo el cambio genético específico en la familia.
¿Quién paga las pruebas genéticas?
Muchas compañías de seguros se dan cuenta de la importancia y el valor de las pruebas y ofrecen cobertura a las personas que cumplen determinados criterios. Tu asesor genético lo discutirá contigo para determinar si las pruebas son una prestación cubierta.
Para las personas que no reúnen los requisitos o deciden pagar de su bolsillo, los costes suelen ser inferiores a 300 $.
¿Y la discriminación?
Existen leyes estatales y federales que protegen tu información genética para que no se utilice en tu contra. La Ley de No Discriminación por Información Genética (GINA) se promulgó para evitar la discriminación patronal de las personas con predisposición genética a padecer enfermedades. Gracias a la GINA, es ilegal que los empresarios con más de 15 empleados discriminen por su información genética. La ley también impide que las aseguradoras médicas den de baja, se nieguen a dar cobertura o cobren primas más elevadas a las personas con resultados positivos en las pruebas genéticas.
Para más información: www.ginahelp.org.
Explora estos recursos para localizar un asesor genético o una Clínica de Genética del Cáncer GI.
¿Qué es el síndrome de Lynch?
El síndrome de Lynch es la forma más común de cáncer colorrectal hereditario que afecta a más de 1,2 millones de personas. Para ponerlo en perspectiva, se trata de la población de New Hampshire.
Resultados de las pruebas genéticas
Las pruebas genéticas no son perfectas, y aún no hemos descubierto todos los genes relacionados con el CCR hereditario. Tu asesor genético te dirá qué significan tus resultados para tu caso concreto, y trabajarás con él y con tus médicos para decidir las recomendaciones de cribado. He aquí un breve resumen de algunos resultados que puedes encontrar.
Positivo
Un resultado positivo significa que tienes una mutación genética patógena (o causante de la enfermedad) conocida. Esto puede afectar al tratamiento que te recomiende tu médico si tienes un cáncer o lo desarrollas en el futuro. También puede ayudar a orientar las recomendaciones específicas de cribado del cáncer para ti.
Si tú o un familiar dais positivo en una mutación genética, puede afectar a tus parientes consanguíneos. La mayoría de los cánceres hereditarios se heredan con un patrón dominante, lo que significa que los familiares de primer grado (padres, hermanos, hijos) de alguien con una mutación tienen un 50% de probabilidades de ser portadores de la mutación y tal vez quieran hacerse la prueba.
Trabaja con tu asesor genético para crear un plan para informar a los familiares sobre las pruebas genéticas, y sugiéreles que hablen con sus médicos para ver si es adecuado para ellos.
Variante de importancia incierta / Variante de importancia desconocida (VUS)
Un resultado VUS significa que hay un cambio identificado (variación) en el gen que es diferente del gen normal, pero se desconoce si conlleva un mayor riesgo de cáncer. Hasta un tercio de las personas que se someten a pruebas genéticas de panel multigénico obtienen un VUS.
Muchas variantes probablemente no son preocupantes y representan cambios normales y únicos en nuestro código genético. Una VUS no cambia el tratamiento clínico a menos que se demuestre que es patógena. Si más adelante los investigadores descubren que una VUS que tienes está, de hecho, relacionada con el riesgo de cáncer, entonces se reclasificaría como una mutación genética hereditaria positiva/clínicamente significativa, y tu asesor genético se pondría en contacto contigo para comunicarte tu resultado actualizado. En ese momento, tu programa de pruebas preventivas y/o plan de tratamiento cambiaría para reflejar el nuevo diagnóstico.
La mayoría de los laboratorios se pondrán en contacto con el clínico que encargó tu prueba si nuevas investigaciones demuestran que una VUS es causante de cáncer. *Por eso es importante que avises a tu asesor genético si te mudas, cambias de número de teléfono o actualizas tu dirección de correo electrónico.
Negativo / Sin mutación conocida
Muchas personas dan negativo en las pruebas de mutaciones genéticas relacionadas con el CCR hereditario. Aunque esto puede significar que el cáncer es familiar o esporádico, no puede excluirse la posibilidad de que el cáncer esté relacionado con una mutación genética para la que no se hicieron pruebas (o que aún no se ha descubierto).
Cuando las pruebas genéticas son negativas, las pautas de cribado y vigilancia se basan en tus antecedentes personales y familiares específicos, y se ajustarán a las recomendaciones de la Sociedad Americana de Oncología Clínica (ASCO) y la Red Nacional Integral del Cáncer.
Si existe una mutación genética conocida en tu familia y das negativo en la prueba de ese cambio genético específico, se considera un resultado «negativo verdadero». En ese momento, tu riesgo de cáncer sería probablemente el de la población general, también conocido como «riesgo medio», y seguirías las pautas de cribado estándar.
¿Por qué trabajar con un asesor genético?
Lo ideal es que tu médico te remita a un asesor genético si existe la sospecha de que eres portador de una mutación cancerosa hereditaria. Pero a veces, puede que tengas que abogar por ti mismo. El asesoramiento genético es un proceso educativo en el que tu asesor genético te explicará detalladamente cómo heredan el cáncer las familias y cómo crece el cáncer.
Un asesor genético lo hará:
- Revisa y comenta tu historial médico y familiar
- Discute la probabilidad de que el cáncer en tu familia pueda deberse a una mutación genética heredada
- Explora las opciones de pruebas genéticas
- Explica qué significaría para ti un resultado positivo en la prueba
- Proporcionarte tu riesgo personal de desarrollar cáncer si la prueba es positiva o negativa
- Repasa cuáles serían las recomendaciones de cribado si las pruebas son positivas o negativas
- Discutir los pros y los contras de las pruebas genéticas
- Ayudarte a saber si tu seguro médico cubrirá la prueba
- Ayudarte a aprender formas de controlar tu riesgo de cáncer
- Discutir las opciones para unirse a estudios de investigación relacionados con la genética, si procede
Para encontrar un asesor genético:
- Encuentra un asesor local a través de CGA-IGC
- Busca asesores en la Sociedad Nacional de Asesores Genéticos
- Habla del consejo genético con tu médico para que te remita a un especialista
Fight CRC Dirigida por la Investigación y la Defensa
Fight CRC lideró a casi 150 organizaciones de defensa de los pacientes, sociedades médicas y profesionales de la medicina en una iniciativa que consiguió la creación de un código CIE-10 específico para el síndrome de Lynch.
Fight CRC apoyó el Premio a la Trayectoria Profesional Temprana 2024, presentado con el Grupo de Colaboración de las Américas sobre Cáncer Gastrointestinal Hereditario (CGA-IGC), para avanzar en la investigación que mejore la atención a los afectados por síndromes de cáncer hereditario y cáncer colorrectal de aparición temprana. El galardonado de este año, el Dr. Trevor Barlowe, de UNC Chapel Hill, está desarrollando una forma validada de identificar a las personas con síndrome de Lynch en las bases de datos sanitarias, un paso fundamental para reforzar la investigación, mejorar la comprensión clínica y orientar un mejor tratamiento para esta comunidad de alto riesgo.