Pruebas genéticas
¿Deberías hacerte una prueba genética?
La única forma de saber si tienes cáncer colorrectal hereditario, o si la genética ha influido en tu diagnóstico, es mediante pruebas genéticas.
Cualquier persona que cumpla los siguientes criterios puede someterse a pruebas genéticas.
- Te han diagnosticado cáncer de colon o de recto antes de los 50 años
- Te han diagnosticado cáncer de endometrio antes de los 50 años
- Cánceres primarios múltiples o cáncer bilateral (que afecta a ambos órganos del par, por ejemplo, ambas mamas, ambos riñones o ambos ovarios)
- 3 o más familiares con un cáncer relacionado con el síndrome de Lynch
- 2 o más cánceres asociados al síndrome de Lynch en un mismo miembro de la familia
- Presenta un resultado anómalo en la inmunohistoquímica de las proteínas de reparación de desajustes en un tumor
- Tumor que presenta MSI
- A un familiar se le ha detectado una mutación genética
- Te han extirpado más de 10 pólipos de colon a lo largo de tu vida, o algún familiar ha tenido más de 10 pólipos
¿Qué tipo de muestra se necesita para las pruebas genéticas?
Accede a la versión en PDF de este folleto, que puedes descargar e imprimir, para leerlo fácilmente sin conexión o compartirlo.
¿Quién pide las pruebas?
Las pruebas genéticas pueden ser solicitadas por un médico, un asesor genético, una enfermera, un asistente médico u otro profesional sanitario. Sin embargo, algunas aseguradoras solo cubren las pruebas genéticas si las solicita un genetista o un asesor genético certificado por el colegio profesional, así que quizá te interese consultar tu póliza de seguro.
Además, puedes solicitar pruebas por internet en ciertas páginas web. Si decides hacerlo así, es fundamental que consultes con un asesor genético u otro profesional sanitario para asegurarte de que entiendes bien los resultados y de que te recomiendan el seguimiento y las pruebas de detección adecuadas. También es importante tener en cuenta que no todas las pruebas genéticas son iguales. Es fundamental que consultes con un profesional sanitario para asegurarte de que cualquier prueba genética que pidas por Internet sea precisa y exhaustiva.
¿Qué tipo de muestra se necesita para las pruebas genéticas?
Para las pruebas de cáncer hereditario, una enfermera de la consulta de genética suele extraer una muestra de sangre o de saliva.
¿Cuál es la diferencia entre las pruebas genéticas germinales y las somáticas?
Pruebas de la línea germinal (alteraciones genéticas)
Las mutaciones germinales son aquellas con las que naces y, por lo tanto, están presentes en todas las células de tu cuerpo. Normalmente (aunque no siempre) se heredan de uno de tus padres y pueden transmitirse a tus hijos.
Hay tres tipos de pruebas genéticas germinales:
| Prueba de un solo gen | Analiza una mutación concreta en un gen específico. Si ya tienes algún familiar con una mutación conocida, es posible que te hagan esta prueba, ya que los asesores genéticos saben qué mutación genética deben buscar. |
| Gen único | Analiza muchas posiciones a lo largo de uno o varios genes específicos para detectar una mutación. Este tipo de prueba se realiza cuando los rasgos clínicos (tipo y número de pólipos) sugieren que un gen concreto podría presentar la mutación. |
| Prueba genética multipanel | Se usa para evaluar muchos genes en una sola prueba. Este tipo de prueba se hace cuando los rasgos clínicos (tipo y número de pólipos) podrían encajar con varios síndromes de cáncer hereditario diferentes. |
Pruebas somáticas (alteraciones genómicas)
Las mutaciones somáticas surgen de forma espontánea en el cuerpo de una persona a lo largo de su vida. Se adquieren con el tiempo y, por lo tanto, no se transmiten de padres a hijos.
Las pruebas somáticas (también conocidas como pruebas de biomarcadores o pruebas tumorales) se realizan en los tumores para ver qué mutaciones genéticas se han acumulado en las células cancerosas. Se suelen utilizar para tomar decisiones sobre el tratamiento, con el fin de encontrar mejores terapias dirigidas a mutaciones genéticas específicas que se detectan en las células cancerosas.
Las pruebas genéticas germinales y las somáticas no son intercambiables y se realizan por motivos distintos. Si tienes dudas sobre las pruebas a las que te has sometido, asegúrate de hablar con tu equipo sanitario para aclarar qué pruebas te han hecho.
¿Cuándo es el mejor momento para hacerse las pruebas?
Esto varía según cada persona. Los médicos suelen hablar de las pruebas genéticas en el momento del diagnóstico de cáncer, ya que pueden ayudar a decidir el tratamiento. Sin embargo, puede que algunos pacientes se sientan tan abrumados en ese momento (al tener que asimilar información nueva y complicada) que prefieran hacerse las pruebas genéticas más adelante.
Además, como la investigación avanza muy rápido en este campo, es posible que muchos médicos te recomienden hacerte pruebas genéticas años después de que haya terminado tu tratamiento contra el cáncer. A muchas personas que no han tenido cáncer les gustaría hacerse pruebas genéticas para ver si han heredado alguna mutación genética. Las pruebas de detección de genes relacionados con el cáncer no suelen realizarse hasta después de los 18 años (excepto en algunos casos de poliposis, como la FAP).
¿Quién debería hacerse la prueba primero?
Buscar una mutación genética es como buscar una palabra mal escrita en un libro. Para tener más posibilidades de descubrir si hay una mutación hereditaria en tu familia, lo mejor es hacer primero la prueba a un familiar que ya haya tenido cáncer o varios pólipos en el colon. Esa persona es la que más probabilidades tiene de tener una mutación genética en tu familia.
En este caso, las pruebas analizan muchos genes para encontrar una mutación que pueda estar relacionada con una predisposición hereditaria al cáncer. Una vez que se identifica una mutación en una familia, las pruebas para el resto de los miembros de la familia se centran únicamente en ese cambio genético específico de la familia.
¿Quién paga las pruebas genéticas?
Muchas compañías de seguros son conscientes de la importancia y el valor de las pruebas genéticas y ofrecen cobertura a las personas que cumplen ciertos criterios. Tu asesor genético te lo explicará todo para ver si las pruebas están cubiertas por tu seguro.
Para las personas que no cumplen los requisitos o que prefieren pagarlo de su propio bolsillo, los costes suelen ser inferiores a 300 dólares.
¿Y qué hay de la discriminación?
Existen leyes estatales y federales para proteger tu información genética y evitar que se utilice en tu contra. La Ley contra la Discriminación por Información Genética (GINA) se promulgó para evitar que las empresas discriminen a las personas con predisposición genética a padecer enfermedades. Gracias a la GINA, es ilegal que las empresas con más de 15 empleados discriminen a nadie por su información genética. La ley también impide que las aseguradoras de salud den de baja, se nieguen a cubrir o cobren primas más altas a quienes tengan resultados positivos en pruebas genéticas.
Para más información: www.ginahelp.org.
Echa un vistazo a estos recursos para encontrar un asesor genético o una clínica especializada en genética del cáncer gastrointestinal.
¿Qué es el síndrome de Lynch?
El síndrome de Lynch es la forma más común de cáncer colorrectal hereditario y afecta a más de 1,2 millones de personas. Para que te hagas una idea, eso equivale más o menos a la población de New Hampshire.
¿Por qué acudir a un asesor genético?
Lo ideal es que tu médico te derive a un asesor genético si sospecha que eres portador de una mutación genética relacionada con el cáncer. Pero a veces, puede que tengas que dar un paso adelante y pedirlo tú mismo. El asesoramiento genético es un proceso educativo en el que tu asesor genético te explicará con detalle cómo se hereda el cáncer en las familias y cómo se desarrolla la enfermedad.
Un asesor genético se encargará de:
- Repasa y comenta tu historial médico y familiar
- Habla sobre la posibilidad de que el cáncer en tu familia se deba a una mutación genética hereditaria
- Explora las opciones de pruebas genéticas
- Explica qué significaría para ti un resultado positivo en la prueba
- Te indicará cuál es tu riesgo personal de desarrollar cáncer, tanto si el resultado de la prueba es positivo como si es negativo
- Repasa cuáles serían las recomendaciones de cribado si el resultado de la prueba fuera positivo o negativo
- Habla de las ventajas y los inconvenientes de las pruebas genéticas
- Te ayudamos a saber si tu seguro médico cubrirá la prueba
- Te ayudamos a descubrir cómo controlar tu riesgo de padecer cáncer
- Habla sobre las opciones para participar en estudios de investigación relacionados con la genética, si procede
Para encontrar un asesor genético:
- Encuentra un asesor en tu zona a través de CGA-IGC
- Busca asesores en la Sociedad Nacional de Asesores Genéticos
- Habla con tu médico sobre el asesoramiento genético para que te derive a un especialista
Investigación y defensa lideradas por Fight CRC
Fight CRC encabezó una iniciativa en la que participaron cerca de 150 organizaciones de defensa de los pacientes, sociedades médicas y profesionales sanitarios, y que logró que se creara un código específico de la CIE-10 para el síndrome de Lynch.
Fight CRC ha apoyado el Premio a la Trayectoria Profesional Inicial 2024, otorgado junto con el Grupo Colaborativo de las Américas sobre Cáncer Gastrointestinal Hereditario (CGA-IGC), para impulsar la investigación que mejore la atención a las personas afectadas por síndromes de cáncer hereditario y cáncer colorrectal de aparición temprana. El ganador de este año, el Dr. Trevor Barlowe, de la UNC Chapel Hill, está desarrollando un método validado para identificar a las personas con síndrome de Lynch en las bases de datos sanitarias, lo que supone un avance fundamental para reforzar la investigación, mejorar la comprensión clínica y orientar hacia un mejor tratamiento para este colectivo de alto riesgo.