Síndrome de Lynch
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Índice
Las personas con el síndrome de Lynch tienen un mayor riesgo de padecer ciertos tipos de cáncer, como el colorrectal, el de endometrio, el de ovario, el de estómago y otros.
El cáncer colorrectal de aparición precoz es un indicio del síndrome de Lynch, por lo que los pacientes jóvenes deberían hacerse pruebas.
Por desgracia, se estima que el 95 % de los casos no están diagnosticados.
Genes del síndrome de Lynch
Los genes del síndrome de Lynch pertenecen a una clase de genes denominada «reparación de desajustes» (MMR). Los genes MMR funcionan como «correctores ortográficos». Cada vez que tu cuerpo necesita crear una nueva célula (lo cual ocurre con frecuencia), hace una copia exacta de tu material genético. Los genes MMR «revisan la ortografía» de la nueva copia de ADN para detectar cualquier error que se haya producido durante la copia y, a continuación, reparan esos errores.
Si los genes MMR están mutados y no funcionan bien, estos errores no se pueden reparar, y las nuevas células tendrán una copia anómala de su material genético. A esto se le conoce como deficiencia de MMR, o MMR-D.
Cuando una célula acumula suficientes errores en su material genético, puede empezar a crecer sin control y no morir cuando debería. Esa célula puede convertirse en un cáncer. Actualmente hay cuatro genes de «reparación», o genes MMR, que se pueden analizar para detectar el síndrome de Lynch, y se sabe que hay un gen que lo provoca de forma indirecta:
- MLH1
- MLH2
- MSH6
- PMS2
- El EPCAM (antes conocido como TACSTD1) puede «desactivar» el gen MSH2, lo que provoca este síndrome oncológico.
El síndrome de Muir-Torre es un término antiguo que se usa para describir a las familias con síndrome de Lynch que presentan ciertos tipos de lesiones cutáneas y cánceres relacionados con este síndrome.
El síndrome de Turcot es un término antiguo que se utiliza para describir a las familias con síndrome de Lynch que padecen tumores cerebrales (normalmente glioblastomas).
Hoy en día se sabe que cualquier persona con el síndrome de Lynch puede desarrollar estos tumores cutáneos y tumores cerebrales, así que ya no se usan esos nombres.
Mutación genética
Hasta 1 de cada 300 personas puede ser portadora de una variación, también llamada alteración o mutación, en un gen relacionado con el síndrome de Lynch. Aproximadamente 3 de cada 100 personas con cáncer colorrectal tienen el síndrome de Lynch.
Si nunca has tenido cáncer
Si aún no te han diagnosticado cáncer, pregunta a los miembros de tu familia biológica que padecen cáncer por los resultados de sus pruebas genéticas. Esto puede influir en tus próximos pasos. Es importante que cuentes con la ayuda de un asesor genético que te ayude a entender el proceso.
Tu historial familiar puede darte pistas de que el síndrome de Lynch es hereditario en tu familia y de que te convendría hacerte las pruebas:
- Hay varias generaciones en un lado de la familia (bisabuelos, abuelos, padres, tíos, hijos) con cáncer asociado al síndrome de Lynch
- Puede que haya una «concentración» de cánceres asociados al síndrome de Lynch en la familia
- Es posible que algunos miembros de la familia tengan más de un tipo de cáncer
- A algunas personas se les puede diagnosticar cáncer a edades más tempranas que la media
Muchos planes de seguro y algunos proveedores de pruebas genéticas ofrecen pruebas genéticas si se ha diagnosticado el síndrome de Lynch en la familia. Es importante que hables con un asesor genético sobre tus opciones de pruebas.
Para encontrar un asesor genético especializado en cáncer gastrointestinal hereditario, consulta el mapa de la CGA-IGC.
¿Debería volver a hacerme las pruebas genéticas?
Habla con tu asesor genético para trazar un plan de acción adaptado a tu caso concreto y asegúrate de entender qué genes se van a analizar. En algunos casos, dependiendo de tu estado de salud y del de tus familiares, es posible que te hagan pruebas para detectar un solo gen o unos cuantos. En otros casos, puede que se realice un panel completo.
Un asesor genético puede indicarte qué tipo de pruebas necesitas y con qué frecuencia.
En general, es posible que las personas a las que se les hicieron pruebas antes de 2013 necesiten hacerse nuevas pruebas, ya que fue entonces cuando empezaron a estar disponibles las pruebas de panel (que analizan varios genes a la vez).
¿Debería usar 23andMe para hacerme la prueba del síndrome de Lynch?
Aunque 23andMe ha ayudado a dar a conocer un poco más el cáncer colorrectal hereditario, no ofrece ninguna prueba que analice los genes del síndrome de Lynch. La prueba de 23andMe analiza dos mutaciones comunes en el gen MUYTH (no el gen completo), que está asociado a una enfermedad recesiva (esto significa que tienes que tener dos mutaciones, una de cada progenitor, para que te afecte) que provoca pólipos colorrectales y cáncer.
Actualmente, 23andMe, junto con otras opciones de pruebas directas al consumidor, podría dar a una persona una idea errónea de su riesgo general de cáncer colorrectal debido a genes hereditarios relacionados con los pólipos o el cáncer colorrectal.
Coste de las pruebas genéticas
El coste de las pruebas genéticas puede variar en función de varios factores, como el plan de seguro, los antecedentes personales de cáncer, los antecedentes médicos familiares y la empresa que realiza la prueba. En la mayoría de los casos, lo peor que podría pasar es que tuvieras que pagar de tu bolsillo 250 dólares.
Muchos laboratorios ofrecen programas de ayuda económica con pruebas genéticas gratuitas para quienes ganan menos de 3 o 4 veces el umbral federal de pobreza.
¿Necesitas ayuda económica? El «Project Conquer» del Mayberry Memorial ofrece ayudas económicas a personas que necesiten pruebas genéticas y asesoramiento genético.
¿Qué deberían hacer mis familiares si tengo el síndrome de Lynch?
Si tu resultado es positivo, tus familiares de primer grado (madre, padre, hermanos mayores y hijos) deberían hacerse pruebas para detectar el síndrome de Lynch. La mayoría de las personas a las que se les ha diagnosticado el síndrome de Lynch han heredado la mutación de uno de sus padres, y cada uno de sus hijos tiene un 50 % de probabilidades de heredar también la mutación.
¿Todas las personas con síndrome de Lynch desarrollan cáncer?
El diagnóstico de un síndrome genético puede dar miedo, ¡pero saber es poder! Cuanto antes sepas si eres portador de un gen del síndrome de Lynch, más medidas preventivas podrás tomar para evitar el cáncer.
No todas las personas a las que se les diagnostica el síndrome de Lynch van a tener cáncer, pero todas las que lo padecen tienen un mayor riesgo de padecer ciertos tipos de cáncer.
Previvor
«Previvor» es el término que se usa para referirse a alguien con síndrome de Lynch a quien NO le han diagnosticado cáncer. Si tienes síndrome de Lynch, es fundamental que se lo digas a todos tus médicos para que puedas seguir un plan riguroso de detección y prevención del cáncer.
Síntomas del síndrome de Lynch
El síndrome de Lynch en sí mismo no presenta ningún síntoma; sin embargo, los cánceres asociados a él sí que presentan diversos síntomas. Asegúrate de conocer los síntomas del cáncer colorrectal, así como los de otros tipos de cáncer, como el de ovario y el de endometrio. Es importante que conozcas los antecedentes médicos de tu familia, ya que así podrás prestar más atención a tu cuerpo para detectar cualquier síntoma que pueda estar relacionado con los cánceres de Lynch.
Detección precoz del cáncer
La NCCN recomienda estas pautas generales de cribado y reducción de riesgos para los pacientes con síndrome de Lynch:
Colonoscopia: Para las personas con una mutación en MLH1 o MSH2, cada uno o dos años a partir de los 20 a 25 años, o cinco años antes de la edad más temprana en la que se haya diagnosticado el caso en la familia (lo que ocurra antes). Para las personas con una mutación en los genes MSH6 o PMS2, cada uno o tres años, empezando entre los 30 y los 35 años, o cinco años antes de la edad más temprana en la que se haya diagnosticado el caso en la familia (lo que ocurra antes).
Endoscopia superior: cada dos o cuatro años a partir de los 30-40 años, además de hacerte una prueba de detección de la infección por Helicobacter pylori en la primera revisión y, si el resultado es positivo, recibir tratamiento.
Revisión cutánea completa: una vez al año
Exploración pélvica/ecografía pélvica/biopsia endometrial (mujeres): Cada 1-2 años desde los 30 hasta los 35 años (hasta que te hagan una histerectomía u ovariectomía)
Tomar una aspirina al día, lo que podría estar relacionado con un menor riesgo de cáncer colorrectal y, posiblemente, de otros tipos de cáncer en personas con síndrome de Lynch. Antes de tomar aspirina, consúltalo con tu médico.
Deberías hablar con tu médico para que te dé recomendaciones de cribado más personalizadas, basadas en tu historial médico personal y familiar.
Buscar apoyo
Es importante tener ESPERANZA. Muchos de nuestros incansables defensores conviven con el síndrome de Lynch, tanto como supervivientes como «previvientes». Si necesitas apoyo, información o quieres conectar con otras personas interesadas en la concienciación, la investigación y el apoyo en torno al síndrome de Lynch, echa un vistazo a nuestros colaboradores:
Síndrome de Lynch frente a HNPCC
El cáncer colorrectal hereditario sin poliposis, o HNPCC, se conoce a menudo como síndrome de Lynch. Aunque ambas enfermedades hereditarias son muy parecidas, lo que las define es precisamente lo que las diferencia. El síndrome de Lynch se caracteriza por una mutación en un gen MMR, mientras que para diagnosticar el HNPCC se tienen en cuenta los criterios de antecedentes familiares.
¿De dónde viene el nombre del síndrome de Lynch?
El síndrome de Lynch lleva el nombre del Dr. Henry Lynch, que dedicó su carrera a estudiar familias en las que había muchas personas afectadas por el cáncer. Describió las familias con síndrome de Lynch en la década de los 70, en una época en la que la gente no pensaba que el cáncer pudiera ser hereditario, ya que no es algo con lo que se nazca. Sus descubrimientos han contribuido a una mayor concienciación y a la prevención de muchos tipos de cáncer.