Genética del cáncer colorrectal y antecedentes familiares
La mayoría de los casos de cáncer de colon y de recto no se consideran hereditarios, es decir, que no has heredado un gen mutado de un familiar biológico. En lo que respecta al cáncer colorrectal:
- Entre el 60 % y el 70 % de los casos son esporádicos
- Entre el 20 % y el 30 % de los casos son hereditarios
- Entre el 5 % y el 10 % de los casos son hereditarios
Cáncer colorrectal familiar
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Cáncer colorrectal esporádico
El cáncer colorrectal esporádico es el que se da en la mayoría de los casos de cáncer colorrectal. Cánceres colorrectales esporádicos:
- En una etapa posterior de la vida (a partir de los 50 años)
- No hay un patrón familiar claro
- No tienes una mutación genética hereditaria
La mayoría de los cánceres son esporádicos, lo que significa que al principio tienes genes sanos y que las mutaciones genéticas se van acumulando con el tiempo (normalmente por la edad y el entorno).
Cáncer colorrectal hereditario
Los miembros de una familia pueden tener hábitos similares en cuanto a lo que comen, su nivel de actividad y las sustancias a las que están expuestos en su entorno. Esto puede suponer un riesgo similar de desarrollar cáncer colorrectal. Cuando en una familia hay un «grupo de casos de cáncer», o varios miembros de la familia con cáncer, se considera que es de origen familiar.
Puede que haya varias mutaciones genéticas leves en los miembros de la familia que provoquen un ligero aumento del riesgo de cáncer, pero estas mutaciones genéticas de bajo riesgo aún se desconocen.
Familiares afectados
Es fundamental saber si a alguien de tu familia le han diagnosticado cáncer, de qué tipo y a qué edad. Tu riesgo de padecer cáncer aumenta en función de lo cercano que sea el parentesco y de la edad que tuviera esa persona cuando le diagnosticaron la enfermedad.
Parientes consanguíneos de primer grado
- Padres (papá o mamá)
- Hermanos
- Niños
Parientes consanguíneos de segundo grado
- Abuelos
- Tías y tíos
- Primos
- Sobrinas y sobrinos
- Nietos
Si tienes antecedentes personales de cáncer, o si a alguno de tus familiares consanguíneos le han diagnosticado cáncer antes de los 60 años, tu riesgo podría duplicarse. Tu riesgo podría ser aún mayor si un familiar de primer grado tiene cáncer. Es importante que conozcas los antecedentes de cáncer de tu familia.
Pasar a la acción: qué significa esto para ti
Preguntas que puedes comentar con tu equipo sanitario:
- ¿Tengo antecedentes familiares que indiquen un mayor riesgo?
- ¿Debería hablar con un asesor genético?
- ¿Necesito hacerme pruebas de detección antes o con más frecuencia que el resto de la población?
- Si me recomiendan hacerme pruebas genéticas, ¿cómo afectarán los resultados a mi tratamiento o al de mis familiares?
- ¿Qué medidas debería tomar ahora en mi estilo de vida para reducir aún más el riesgo (pruebas de detección, dieta, ejercicio, tabaco, alcohol)?
Pautas para la detección de antecedentes familiares
Las personas con antecedentes familiares o una mutación genética necesitan pruebas de detección diferentes a las de quienes tienen un riesgo normal de padecer cáncer de colon. Pregunta a tu médico y a tu asesor genético sobre las pruebas de detección según tus antecedentes familiares y los resultados de las pruebas genéticas.
Si tienes un familiar de primer grado al que le hayan diagnosticado cáncer colorrectal antes de los 60 años, o dos familiares de primer grado a los que les hayan diagnosticado a cualquier edad, tienes que hacerte las pruebas de detección a los 40 años O 10 años antes de la edad del primer diagnóstico en tu familia, lo que ocurra primero.
Por ejemplo, si a tu madre le diagnosticaron cáncer colorrectal a los 65 años, tienes que hacerte las pruebas de detección a los 40. Si a tu madre le diagnosticaron a los 35 años, tienes que hacerte las pruebas de detección a los 25.
Después de tu primera prueba de detección, es probable que tengas que hacerte una colonoscopia cada cinco años. Si tu familia se somete a pruebas genéticas, las recomendaciones sobre las pruebas de detección podrían cambiar en función de los resultados.
Seminario web «Hablemos de genética»
Muchas de nuestras características las heredamos de nuestros padres y abuelos. Pero, ¿qué pasa con el cáncer colorrectal? ¿Qué probabilidades hay de que sea hereditario en tu familia? Únete a nuestro seminario web con la Dra. Jennifer Weiss, en el que destacaremos la importancia de estar atento a los signos y síntomas de tu cuerpo, además de recordarte que debes programar tus pruebas periódicas de detección del cáncer colorrectal: tanto si tienes antecedentes familiares de cáncer colorrectal como si no, debes hacerte las pruebas de detección.
Desconocido: ¿Qué hacer con una historia familiar limitada?
La mayoría de las personas a las que se les diagnostica cáncer colorrectal tienen una causa esporádica, o no hereditaria, de la enfermedad, mientras que se estima que entre el 2 % y el 5 % de todos los pacientes con cáncer de colon tienen una predisposición genética hereditaria subyacente. Los profesionales sanitarios que atienden a pacientes con antecedentes familiares importantes de cáncer colorrectal suelen recomendar pruebas genéticas para determinar si existe o no un síndrome hereditario concreto, como el síndrome de Lynch. Si es así, esto puede justificar un enfoque más proactivo en materia de prevención, como, por ejemplo, realizar pruebas de detección a una edad más temprana.
Sin embargo, las personas adultas adoptadas, las que no tienen vínculos familiares cercanos o las que están distanciadas de su familia pueden tener un acceso limitado al historial médico de su familia biológica. Aunque los genes de una persona no son el único factor que determina los resultados de salud, el riesgo de cáncer colorrectal aumenta considerablemente con la presencia de ciertos factores genéticos, y conocer los antecedentes familiares puede ayudarte a decidir si necesitas hablar con un asesor genético. Si esto te suena familiar, tómate un tiempo para hablarlo con tu médico, sobre todo si notas signos o síntomas de cáncer colorrectal.