Los cánceres con un elevado número de mutaciones tienen una carga mutacional alta (TMB-High). Muchos de estos cánceres son también MSI-H/dMMR. Un porcentaje muy pequeño (menos de 10%) de los cánceres con TMB-High son MSS. Las células cancerosas con muy pocas mutaciones tienen una carga mutacional baja (TMB-Low).

El TMB se considera un biomarcador predictivo en el cáncer colorrectal y se utiliza para predecir cómo puede responder un cáncer a los inhibidores de puntos de control inmunitarios. También es un biomarcador pronóstico y puede utilizarse para estimar el pronóstico esperado.

La TMB se mide en pacientes con cáncer colorrectal metastásico mediante una biopsia del tumor primario o metastásico. Alternativamente, el estado de la TMB puede analizarse si su tumor es MSS para determinar si la inmunoterapia puede ser eficaz.

Actualmente, la única prueba para el TMB es un panel de biomarcadores multigénico y exhaustivo que utiliza la secuenciación de nueva generación (NGS). Sin embargo, se están llevando a cabo investigaciones para evaluar el uso de ctADN en la medición de TMB.

La mejor manera de asegurarse de que le han hecho la prueba de la TMB es preguntar a su médico.

Un informe de TMB se notificará como TMB alto o bajo. Con menor frecuencia, la TMB también puede notificarse como intermedia.

Además, el TMB puede notificarse como un número. Este número representa el número de mutaciones por megabase de ADN (mut/Mb). Una megabase es una medida de la longitud del ADN.

Los valores límite de TMB alta y baja pueden variar según el lugar. En general, la TMB se describe del siguiente modo:

Si usted es TMB-Low, su tumor tiene una carga mutacional baja.

Si es TMB-Alto, su tumor tiene una carga mutacional alta.

Pembrolizumab, nivolumaby ipilimumab son inhibidores de puntos de control inmunitarios aprobados por la FDA para el tratamiento de pacientes con cáncer colorrectal MSI-H/dMMR. Pembrolizumab también está aprobado para su uso en pacientes con cáncer colorrectal TMB-alto y MSS.