Genética2025-01-28T19:00:09+00:00

Genética

Si un familiar biológico ha sido diagnosticado de cáncer colorrectal, su riesgo puede ser mayor.

Genética

Si un familiar biológico ha sido diagnosticado de cáncer colorrectal, su riesgo puede ser mayor.

La mayoría de los casos de cáncer de colon y recto no se consideran hereditarios, lo que significa que usted ha heredado un gen mutado de un familiar biológico. Cuando se trata de cáncer colorrectal:

  • 60-70% de los casos son esporádicos
  • 20-30% de los casos son familiares
  • 5-10% de los casos son hereditarios/hereditarios

La mayoría de los casos de cáncer de colon y recto no se consideran hereditarios, lo que significa que usted ha heredado un gen mutado de un familiar biológico. Cuando se trata de cáncer colorrectal:

  • 60-70% de los casos son esporádicos
  • 20-30% de los casos son familiares
  • 5-10% de los casos son hereditarios/hereditarios

Cáncer colorrectal esporádico

El cáncer colorrectal esporádico es el que se da en la mayoría de los casos de cáncer colorrectal. Cánceres colorrectales esporádicos:

  • Formarse más tarde en la vida (después de los 50 años)
  • No tienen un patrón familiar claro
  • No tiene una mutación genética hereditaria

La mayoría de los cánceres son esporádicos, es decir, se empieza con genes sanos y las mutaciones genéticas se acumulan con el tiempo (normalmente debido a la edad y el entorno).

Cáncer colorrectal esporádico

El cáncer colorrectal esporádico es el que se da en la mayoría de los casos de cáncer colorrectal. Cánceres colorrectales esporádicos:

  • Formarse más tarde en la vida (después de los 50 años)
  • No tienen un patrón familiar claro
  • No tiene una mutación genética hereditaria

La mayoría de los cánceres son esporádicos, es decir, se empieza con genes sanos y las mutaciones genéticas se acumulan con el tiempo (normalmente debido a la edad y el entorno).

Cáncer colorrectal familiar

Los miembros de la familia pueden mostrar comportamientos similares en cuanto a lo que comen, su nivel de actividad y su exposición ambiental. Esto puede dar lugar a riesgos similares de desarrollar cáncer colorrectal. Cuando una familia tiene un "grupo de cánceres" o varios miembros con cáncer, se considera familiar.

Puede haber múltiples mutaciones genéticas menores en los miembros de la familia que provoquen un ligero aumento del riesgo de cáncer, pero estas mutaciones genéticas de menor riesgo se desconocen en la actualidad.

Familiares afectados

Es fundamental saber si alguien de su familia ha sido diagnosticado de cáncer, de qué tipo y a qué edad. El riesgo de padecer cáncer aumenta en función del grado de parentesco y de la edad que tenían cuando se les diagnosticó.

Parientes consanguíneos de primer grado

  • Padres (padre o madre)

  • Hermanos

  • Niños

Parientes consanguíneos de segundo grado

  • Abuelos
  • Tíos y tías
  • Primos
  • Sobrinas y sobrinos
  • Nietos

Si tiene antecedentes personales, o si a alguno de sus parientes consanguíneos se le ha diagnosticado cáncer antes de los 60 años, su riesgo puede duplicarse. Su riesgo puede ser aún mayor si un pariente de primer grado padece cáncer. Es importante conocer los antecedentes familiares de cáncer.

Cáncer colorrectal familiar

Los miembros de la familia pueden mostrar comportamientos similares en cuanto a lo que comen, su nivel de actividad y su exposición ambiental. Esto puede dar lugar a riesgos similares de desarrollar cáncer colorrectal. Cuando una familia tiene un "grupo de cánceres" o varios miembros con cáncer, se considera familiar.

Puede haber múltiples mutaciones genéticas menores en los miembros de la familia que provoquen un ligero aumento del riesgo de cáncer, pero estas mutaciones genéticas de menor riesgo se desconocen en la actualidad.

Familiares afectados

Es fundamental saber si alguien de su familia ha sido diagnosticado de cáncer, de qué tipo y a qué edad. El riesgo de padecer cáncer aumenta en función del grado de parentesco y de la edad que tenían cuando se les diagnosticó.

Parientes consanguíneos de primer grado

  • Padres (padre o madre)

  • Hermanos

  • Niños

Parientes consanguíneos de segundo grado

  • Abuelos
  • Tíos y tías
  • Primos
  • Sobrinas y sobrinos
  • Nietos

Si tiene antecedentes personales, o si a alguno de sus parientes consanguíneos se le ha diagnosticado cáncer antes de los 60 años, su riesgo puede duplicarse. Su riesgo puede ser aún mayor si un pariente de primer grado padece cáncer. Es importante conocer los antecedentes familiares de cáncer.

Cáncer colorrectal hereditario

El cáncer colorrectal hereditario está causado por una mutación genética heredada. Saber si su caso de cáncer colorrectal es hereditario es extremadamente importante porque puede:

  • Ayudarle a comprender la causa subyacente de su cáncer colorrectal.
  • Indicarle si corre el riesgo de desarrollar otros tipos de cáncer.
  • Alertar a los parientes consanguíneos sobre su riesgo de cáncer.

Cómo se produce

El cáncer colorrectal hereditario se produce cuando una mutación genética única se transmite (hereda) de padres a hijos, lo que provoca un aumento potencialmente significativo del riesgo de cáncer entre todos los miembros de la familia. Si tiene antecedentes familiares de cáncer de colon o recto, es importante saber si se debe a una mutación genética hereditaria para que cada persona de la familia pueda seguir las pautas de cribado recomendadas.

Tipos de cáncer colorrectal hereditario

Síndrome de Lynch2025-01-12T16:33:05+00:00

SÍNDROME DE LYNCH (TAMBIÉN CONOCIDO COMO CÁNCER DE COLON HEREDITARIO NO POLIPOSO)

El síndrome de Lynch es la enfermedad genética más común relacionada con el cáncer colorrectal. Las personas con síndrome de Lynch tienen mayor riesgo de desarrollar otros tipos de cáncer y necesitan revisiones y vigilancia más frecuentes.

 

FAP2025-01-10T13:45:12+00:00

POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR (FAP) Y POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR ATENUADA (AFAP)

La segunda forma más frecuente de cáncer colorrectal hereditario es la poliposis adenomatosa familiar (PAF). La PAF se da en una de cada 10.000 personas y se detecta por el crecimiento de cientos o miles de pólipos (adenomas) en el colon, a menudo a una edad temprana.

El riesgo de desarrollar cáncer colorrectal es 100% si no se trata. La poliposis adenomatosa familiar atenuada (AFAP) es una forma más leve de PAF, pero aún así conlleva un mayor riesgo de cáncer de colon que la media de la población. El gen que se asocia tanto a la PAF como a la PAFA es el APC (poliposis adenomatosa coli).

Síndrome de Peutz-Jeghers2025-01-10T13:42:13+00:00

SÍNDROME DE PEUTZ JEGHERS

Aunque poco frecuente, el síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) es un trastorno hereditario que provoca el crecimiento de pólipos, manchas oscuras y un mayor riesgo de padecer determinados cánceres. Los pacientes presentan una mutación en el gen STK11/LKB1, y los familiares de pacientes con SPJ deberán someterse a pruebas.

MAPA2025-01-10T13:42:36+00:00

POLIPOSIS ASOCIADA A MUTACIONES (MAPA)

Las mutaciones en el gen MUTYH causan la PAM. Los padres y los hijos de personas con PAM no suelen verse afectados por la enfermedad porque tiene un patrón de herencia recesivo. Informe a su médico si tiene algún familiar con PAM. Podría significar un riesgo algo mayor de cáncer de colon, y colonoscopias más tempranas y frecuentes.

Cáncer colorrectal hereditario

El cáncer colorrectal hereditario está causado por una mutación genética heredada. Saber si su caso de cáncer colorrectal es hereditario es extremadamente importante porque puede:

  • Ayudarle a comprender la causa subyacente de su cáncer colorrectal.
  • Indicarle si corre el riesgo de desarrollar otros tipos de cáncer.
  • Alertar a los parientes consanguíneos sobre su riesgo de cáncer.

Cómo se produce

El cáncer colorrectal hereditario se produce cuando una mutación genética única se transmite (hereda) de padres a hijos, lo que provoca un aumento potencialmente significativo del riesgo de cáncer entre todos los miembros de la familia. Si tiene antecedentes familiares de cáncer de colon o recto, es importante saber si se debe a una mutación genética hereditaria para que cada persona de la familia pueda seguir las pautas de cribado recomendadas.

Tipos de cáncer colorrectal hereditario

Síndrome de Lynch2025-01-12T16:33:05+00:00

SÍNDROME DE LYNCH (TAMBIÉN CONOCIDO COMO CÁNCER DE COLON HEREDITARIO NO POLIPOSO)

El síndrome de Lynch es la enfermedad genética más común relacionada con el cáncer colorrectal. Las personas con síndrome de Lynch tienen mayor riesgo de desarrollar otros tipos de cáncer y necesitan revisiones y vigilancia más frecuentes.

 

FAP2025-01-10T13:45:12+00:00

POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR (FAP) Y POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR ATENUADA (AFAP)

La segunda forma más frecuente de cáncer colorrectal hereditario es la poliposis adenomatosa familiar (PAF). La PAF se da en una de cada 10.000 personas y se detecta por el crecimiento de cientos o miles de pólipos (adenomas) en el colon, a menudo a una edad temprana.

El riesgo de desarrollar cáncer colorrectal es 100% si no se trata. La poliposis adenomatosa familiar atenuada (AFAP) es una forma más leve de PAF, pero aún así conlleva un mayor riesgo de cáncer de colon que la media de la población. El gen que se asocia tanto a la PAF como a la PAFA es el APC (poliposis adenomatosa coli).

MAPA2025-01-10T13:42:36+00:00

POLIPOSIS ASOCIADA A MUTACIONES (MAPA)

Las mutaciones en el gen MUTYH causan la PAM. Los padres y los hijos de personas con PAM no suelen verse afectados por la enfermedad porque tiene un patrón de herencia recesivo. Informe a su médico si tiene algún familiar con PAM. Podría significar un riesgo algo mayor de cáncer de colon, y colonoscopias más tempranas y frecuentes.

Síndrome de Peutz-Jeghers2025-01-10T13:42:13+00:00

SÍNDROME DE PEUTZ JEGHERS

Aunque poco frecuente, el síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) es un trastorno hereditario que provoca el crecimiento de pólipos, manchas oscuras y un mayor riesgo de padecer determinados cánceres. Los pacientes presentan una mutación en el gen STK11/LKB1, y los familiares de pacientes con SPJ deberán someterse a pruebas.

¿Y la colitis ulcerosa?

La colitis ulcerosa (CU) es un factor de riesgo de cáncer colorrectal. Toda persona con colitis ulcerosa debe consultar a su médico sobre una rutina de cribado del cáncer colorrectal. La colitis ulcerosa es hereditaria, y
los médicos creen que existe un vínculo genético.

¿Y la colitis ulcerosa?

La colitis ulcerosa (CU) es un factor de riesgo de cáncer colorrectal. Toda persona con colitis ulcerosa debe consultar a su médico sobre la posibilidad de someterse a pruebas de detección del cáncer colorrectal. La colitis ulcerosa es hereditaria y los médicos creen que existe un vínculo genético.

Conozca el impacto de la genética en el cáncer colorrectal con nuestro Folleto sobre genética.

Conozca el impacto de la genética en el cáncer colorrectal con nuestro Folleto sobre genética.

Directrices para la detección de antecedentes familiares

Las personas con antecedentes familiares o una mutación genética necesitan un cribado diferente al de las personas con riesgo habitual de cáncer de colon. Pregunte a su médico y a su asesor genético sobre el cribado en función de sus antecedentes familiares y las pruebas genéticas.

Si tiene un familiar de primer grado diagnosticado de cáncer colorrectal antes de los 60 años, o dos familiares de primer grado diagnosticados a cualquier edad, debe someterse a las pruebas de detección a los 40 años O 10 años antes del diagnóstico más temprano en su familia, lo que ocurra primero.

Por ejemplo, si a su madre le diagnosticaron cáncer colorrectal a los 65 años, usted debe someterse a las pruebas a los 40 años. Si a su madre se lo diagnosticaron a los 35 años, usted debe someterse a las pruebas a los 25.

Tras el cribado inicial, es probable que deba someterse a una colonoscopia cada cinco años. Si su familia se somete a pruebas genéticas, sus recomendaciones de cribado pueden cambiar en función de los resultados de las pruebas.

Directrices para la detección de antecedentes familiares

Las personas con antecedentes familiares o una mutación genética necesitan un cribado diferente al de las personas con riesgo habitual de cáncer de colon. Pregunte a su médico y a su asesor genético sobre el cribado en función de sus antecedentes familiares y las pruebas genéticas.

Si tiene un familiar de primer grado diagnosticado de cáncer colorrectal antes de los 60 años, o dos familiares de primer grado diagnosticados a cualquier edad, debe someterse a las pruebas de detección a los 40 años O 10 años antes del diagnóstico más temprano en su familia, lo que ocurra primero.

Por ejemplo, si a su madre le diagnosticaron cáncer colorrectal a los 65 años, usted debe someterse a las pruebas a los 40 años. Si a su madre se lo diagnosticaron a los 35 años, usted debe someterse a las pruebas a los 25.

Tras el cribado inicial, es probable que deba someterse a una colonoscopia cada cinco años. Si su familia se somete a pruebas genéticas, sus recomendaciones de cribado pueden cambiar en función de los resultados de las pruebas.