TRK 融合生物标志物
NTRK 基因（NTRK1/2/3）负责制造肌球蛋白受体激酶蛋白（TRKA/B/C）。通常，这些蛋白存在于神经系统的细胞表面，其表达受到高度调控。
什么是 NTRK 融合生物标志物？
NTRK 基因（称为 NTRK1、NTRK2 和 NTRK3）有助于制造称为 TRK 蛋白质（TRKA、TRKB 和 TRKC）的蛋白质。这些蛋白质通常位于神经细胞表面，帮助它们正常工作。人体会仔细控制这些蛋白质的制造量。
但有时，NTRK 基因会与另一个不相关的基因（如 ETV6、LMNA 或 TPM3）结合。这就是所谓的基因融合。当这种情况发生时，就会产生一种新的、异常的蛋白质，称为 TRK 融合蛋白。与正常的 TRK 蛋白不同的是，这种融合蛋白会出现在不该出现的地方，并且行为失控，导致细胞过度生长和分裂。这可能会导致癌症。
在结直肠癌（CRC）中，这种基因融合的存在被用作一种生物标志物，这意味着它可以帮助医生了解癌症并指导治疗决策。
我应该接受NTRK融合生物标志物检测吗？
NTRK融合在结直肠癌中极为罕见，不足1%的病例存在此类融合。由于其发生率极低，通常不建议进行常规检测。
但在某些情况下，可能会建议进行检测：
- 如果您患有转移性结直肠癌（癌症已扩散），且肿瘤不存在KRAS、BRAF或NRAS基因突变，并且癌症在化疗后仍在进展。
- 如果您患有MSI-H/dMMR转移性结直肠癌（一种具有特定遗传特征、影响DNA修复机制的肿瘤类型）。
医生通常使用二代测序（NGS）方法检测NTRK融合。该检测可对基因进行深入分析，还可识别融合中涉及的其他基因。
我的检测结果意味着什么？
您的结果可能会说
- “未检测到融合“–这意味着未发现 NTRK 融合。
- “检测到融合“–这意味着在 NTRK 基因和另一个基因之间发现了融合。
如果发现了融合，报告可能会列出涉及的 NTRK 基因和其他基因。例如，它可能会说 “检测到 ETV6-NTRK1 融合”。
请记住
- NTRK 融合不会遗传–它们不会在家族中流传。
- 99% 以上的 CRC 患者没有 NTRK 融合。
如果我存在NTRK融合，会怎样？
如果您的肿瘤存在NTRK融合，则会产生异常的TRK融合蛋白。某些靶向疗法称为TRK抑制剂，可阻断该蛋白，从而减缓或阻止癌症生长。
如果您不存在NTRK融合，仍有许多治疗选择，包括：
- 化疗
- 靶向治疗
- 免疫治疗
其他生物标志物检测结果可帮助您的医生确定哪些治疗方案可能对您最有效。
FDA 批准的 NTRK 融合治疗方法
如果您患有 NTRK 融合的转移性 CRC，有两种 FDA 批准的药物可以使用：
拉罗替尼
恩替瑞尼
这些药物可以阻断 TRK 融合蛋白，帮助减缓或阻止癌症的发展。最佳治疗方法取决于您的具体情况，因此请与医生讨论适合您的治疗方法。
了解临床试验
有一些临床试验（研究）正在测试针对 TRK 融合蛋白的新药。如果您有 NTRK 融合蛋白，这些药物可能是一个不错的选择。
你可以
- 请咨询您的医疗团队，看看临床试验是否适合您。
- 使用 Fight CRC 的临床试验搜索器搜索试验。
- 阅读Fight CRC 的临床试验对话，了解可能与结直肠癌患者相关的研究。