Las pruebas de biomarcadores pueden denominarse pruebas tumorales, moleculares, de mutaciones, somáticas o genómicas. La prueba propiamente dicha suele realizarse en una pequeña cantidad de tejido obtenido de un tumor durante una biopsia o intervención quirúrgica. Si no es posible obtenerla, también puede utilizarse una muestra de sangre.

La muestra de tejido o sangre se envía a un laboratorio especializado para su análisis. El laboratorio proporcionará un informe a su médico basado en sus hallazgos. Una vez que su médico reciba el informe, deberá comentarlo con usted y explicarle cómo puede influir cada hallazgo en su plan de tratamiento.

No todos los cánceres colorrectales son iguales. El informe de su prueba de biomarcadores se especializará en usted y en su tumor, lo que debería conducir a una planificación personalizada del tratamiento.

Según las directrices para pacientes de la NCCN, "los biomarcadores son características específicas de las células cancerosas. Los biomarcadores pueden incluir proteínas fabricadas en respuesta al cáncer y cambios (mutaciones) en el ADN de las células cancerosas."

Una definición amplia suele acompañar a los biomarcadores, pero se trata de cualquier cosa que pueda utilizarse como indicador de una enfermedad.

En el interior de los tumores cancerosos se encuentra una variedad de marcadores diferentes, y las pruebas tumorales le ayudan a usted y a su médico a saber qué hay dentro de su tumor y cómo enfocar su plan de tratamiento. Los biomarcadores permiten a sus médicos medir lo que es objetivo y verdadero sobre su cáncer.

Es posible que su tumor de colon o recto no responda al mismo tratamiento que reciben otros pacientes con cáncer colorrectal, dependiendo de los biomarcadores de su tumor.

Todos los pacientes con cáncer colorrectal necesitan pruebas de biomarcadores; sin embargo, no todos los pacientes necesitan las mismas pruebas de biomarcadores.

Dependiendo del tipo de prueba de biomarcadores que reciba, pueden encontrarse biomarcadores adicionales. Lo ideal es que se someta a estas pruebas de biomarcadores antes de iniciar el tratamiento.

El cáncer colorrectal metastásico es un cáncer que se ha extendido más allá de su localización original en el colon o el recto y ha formado uno o más tumores en otras zonas del cuerpo, como el hígado y/o los pulmones. Las posibilidades de tratamiento para los pacientes se han ampliado enormemente gracias a las pruebas de biomarcadores, y especialmente para los pacientes con cáncer colorrectal metastásico.

Si usted es un paciente metastásico, es fundamental que se someta a pruebas de biomarcadores, idealmente antes de iniciar el tratamiento, para que pueda saber si es probable que responda a las terapias dirigidas disponibles.

Consejo sobre biomarcadores antes de la cirugía Antes de la cirugía, pregunte a su médico sobre las pruebas de biomarcadores y confirme que se analizará el tejido de su tumor y se le proporcionará un informe de biomarcadores.

Existen muchos tipos de pruebas de biomarcadores que pueden realizarse en el tumor y/o en la sangre. Un gen incluye múltiples componentes, tanto codificantes de proteínas (exónicos) como no codificantes de proteínas (intrónicos). Se pueden realizar las siguientes pruebas en sus genes:

• Prueba de biomarcador único: Examina un único gen.
• Pruebas multigénicas/pruebas de panel: Examina varios genes
• Secuenciación del exoma completo: Examina todas las regiones codificadoras de proteínas de los genes del genoma de su cáncer.
• Secuenciación del genoma completo: (secuenciación de nueva generación (NGS): Analiza todo el ADN (más allá de sólo los segmentos que codifican proteínas) de su cáncer. Esta tecnología permite analizar múltiples genes al mismo tiempo, a un coste bastante bajo.
• Carga mutacional del tumor: Analiza el número de cambios genéticos en el cáncer.

Usted y su médico deben decidir el tipo de prueba de biomarcadores que se va a realizar en función de sus necesidades únicas y específicas.

Las pruebas de biomarcadores suelen realizarse mediante biopsia tumoral o biopsia líquida.

Una muestra de células o tejidos del tumor para ser examinada por un laboratorio de patología. Existen biopsias incisionales, en las que sólo se extrae una muestra de tejido, y biopsias excisionales, en las que se extirpa todo el tumor.

Muestra de sangre que se analiza en busca de fragmentos de ADN liberados por células tumorales o células tumorales en la sangre. Los laboratorios de patología buscan ADN tumoral circulante (ctADN) y/o células tumorales circulantes (CTC).

Actualmente existen tres pruebas de biopsia líquida aprobadas por la Food and Drug Administration (FDA) para el análisis de biomarcadores: ^{Guardant360®} CDx, ^{FoundationOne®} Liquid CDx y CELLSEARCH para CTC.

¿Le ha afectado a usted o a un ser querido la prueba de biomarcadores?

Su voz puede ayudar a otros a comprender el valor de las pruebas de biomarcadores y a sentirse capacitados para hacer las preguntas adecuadas.