ctADN
El ADN tumoral circulante (ADNtc) son pequeños fragmentos de ADN de células tumorales que pueden detectarse en la sangre. Cuando las células tumorales mueren, liberan ADNtc en el torrente sanguíneo
El ctDNA es un biomarcador tanto predictivo como pronóstico. Los marcadores predictivos pueden ayudar a determinar la probabilidad de que el tumor de una persona responda o sea resistente a un programa de tratamiento particular. Los marcadores pronósticos proporcionan información sobre si es probable que el cáncer de un individuo se comporte de manera agresiva o menos agresiva. Las pruebas de ctDNA se utilizan por diversas razones y pueden realizarse en varios momentos a lo largo del tratamiento. Algunas razones por las que su equipo médico puede recomendar las pruebas incluyen:
- Para detectar enfermedad residual mínima (MRD) después de la cirugía – las pruebas generalmente se realizan 4 o más semanas después de la cirugía curativa para evaluar el estado de MRD. MRD es un término que se aplica a la evidencia de que una persona tiene depósitos de tumor o células tumorales en su cuerpo que no son detectables en radiografías o tomografías. Esto es más común en pacientes diagnosticados con cáncer colorrectal en estadio II or estadio III.
- Para monitorear la recurrencia después de un tratamiento exitoso – las pruebas generalmente se realizan 2 o más semanas después de completar el tratamiento sistémico. Esto es más común en pacientes diagnosticados con CCR en estadio IV o metastásico.
- Para predecir la respuesta al tratamiento – las pruebas de ctDNA generalmente se realizan cada 8 a 12 semanas para monitorear la respuesta al tratamiento. Niveles más bajos de ctDNA sugieren que el tratamiento está funcionando, mientras que recuentos en aumento sugieren resistencia al tratamiento.
- Para determinar el estado de otros biomarcadores, o perfilado molecular de ctDNA – las pruebas pueden usarse para evaluar otros biomarcadores en lugar de la secuenciación basada en tejido tumoral. Esto significa que el perfilado puede realizarse a través de un análisis de sangre en lugar de una biopsia.
¿Es esto lo mismo que el ADN libre circulante? Si no, ¿cuál es la diferencia?
El ctDNA es un tipo de ADN libre circulante (cfDNA). El cfDNA puede derivarse de cualquier tipo de célula, incluidas las células sanas «normales». El ctDNA es específicamente el ADN que se encuentra en el torrente sanguíneo y que se deriva de células tumorales.
¿Cómo se detecta?
Las pruebas de ctDNA se realizan mediante una muestra de sangre, o biopsia líquida. La secuenciación de nueva generación (NGS) puede utilizarse para analizar el ctDNA y determinar el estado de otros biomarcadores.
¿Qué significan mis resultados de la prueba de ctDNA?
Una prueba de ctDNA «positiva» puede significar muchas cosas dependiendo de la razón principal para realizar la prueba.
Después de la cirugía para CCR en estadio II o III, las pruebas generalmente se realizan para detectar la presencia de ctDNA. Si el ctDNA está presente, su informe puede indicar «ctDNA detectado» o «ctDNA positivo.» La presencia de ctDNA después de la resección del tumor es altamente predictiva de recurrencia temprana de la enfermedad o enfermedad residual mínima. Por el contrario, la no detección de ctDNA en una biopsia líquida puede reportarse como «ctDNA negativo» o «ctDNA indetectable.»
- Si su prueba es positiva después de la cirugía, su riesgo de recurrencia se considerará alto. Su equipo médico puede recomendar iniciar o ajustar la quimioterapia adyuvante.
- Si su prueba es negativa después de la cirugía, su riesgo de recurrencia se considerará bajo. Su equipo médico puede recomendar un cambio en el tipo o duración de la quimioterapia adyuvante.
Los pacientes que completan el tratamiento (cirugía sola o en combinación con quimioterapia y/o radiación) pueden someterse a pruebas para detectar la presencia de ctDNA, con el fin de monitorear la recurrencia después de completar la terapia. Si el ctDNA está presente, su informe puede indicar «ctDNA detectado» o «ctDNA positivo.» La presencia de ctDNA después de la resección del tumor es altamente predictiva de recurrencia temprana de la enfermedad o enfermedad residual mínima. Por el contrario, la no detección de ctDNA en una biopsia líquida puede reportarse como «ctDNA negativo» o «ctDNA indetectable.»
- Si su prueba es positiva después de completar el tratamiento, su equipo médico probablemente ordenará una prueba de seguimiento después de un período de tiempo y/o pruebas de imagen para buscar cáncer recurrente.
- Si su prueba es negativa después de completar el tratamiento, no tiene recurrencia detectable. Sin embargo, esto no significa que no haya posibilidad de que se detecte una recurrencia en el futuro, ya que algunas pruebas pueden ser negativas si las cantidades de ctDNA son demasiado bajas para ser detectadas en el momento en que se realiza la prueba. Su equipo médico debe continuar monitoreándole.
Los pacientes diagnosticados con CCR en estadio IV o metastásico probablemente serán sometidos a pruebas antes y durante el tratamiento, lo que se denomina medición en serie de ctDNA. En estos casos, los niveles de ctDNA a menudo se reportarán como un número o nivel. Estos números pueden usarse para predecir su respuesta al tratamiento. Un nivel de ctDNA decreciente durante el tratamiento predice una buena respuesta al tratamiento. Un nivel de ctDNA en aumento durante el tratamiento predice una respuesta deficiente al tratamento e indica progresión de la enfermedad.