ctDNA
循环肿瘤 DNA（ctDNA）是可以在血液中检测到的肿瘤细胞 DNA 小片段。当肿瘤细胞死亡时，它们会将 ctDNA 释放到血液中
CtDNA 既是一种预测性生物标志物，也是一种预后生物标志物。预测性标志物有助于确定肿瘤对特定治疗方案产生反应或耐受的可能性。而预后标志物则能提供有关个人癌症可能具有侵袭性还是侵袭性较低的信息。CtDNA 检测有多种用途，可在整个治疗过程的不同时间点进行。您的医疗团队可能建议您进行检测的原因包括
- 术后检测最小残留病（MRD）–通常在治愈性手术后 4 周以上进行检测，以评估 MRD 状态。MRD是指一个人体内有肿瘤沉积或肿瘤细胞，但在X光片或扫描中无法检测到的证据。这种情况最常见于确诊为II 期或III 期结直肠癌的患者。
- 监测成功治疗后的复发情况–检测一般在系统治疗结束后 2 周以上进行。这在确诊为 IV 期或转移性 CRC 的患者中最为常见。
- 预测治疗反应–ctDNA 检测通常每 8-12 周进行一次，用于监测治疗反应。ctDNA水平降低表明治疗有效，而计数升高则表明治疗耐药。
- 确定其他生物标志物的状态，或 ctDNA 分子图谱分析–检测可用于评估其他生物标志物，以取代基于肿瘤组织的测序。这意味着可以通过血液检测而不是活组织检查来进行分析。
这与循环游离DNA相同吗？如果不同，有什么区别？
ctDNA是循环游离DNA（cfDNA）的一种类型。cfDNA可来源于任何细胞类型，包括”正常”健康细胞。ctDNA特指血液中来源于肿瘤细胞的DNA。
如何检测？
ctDNA检测使用血液样本或液体活检。下一代测序（NGS）可用于分析ctDNA，以确定其他生物标记物的状态。
我的ctDNA检测结果意味着什么？
ctDNA检测”阳性”根据检测的主要原因可能有多种含义。
对于II期或III期结直肠癌术后患者，检测通常用于确认ctDNA是否存在。若ctDNA存在，报告可能显示”ctDNA检出”或”ctDNA阳性”。肿瘤切除后ctDNA的存在高度预示早期疾病复发或微小残留病灶。相反，液体活检中未检出ctDNA可能报告为”ctDNA阴性”或”ctDNA未检出”。
- 若术后检测为阳性，您的复发风险将被视为较高。您的医疗团队可能建议开始或调整辅助化疗方案
- 若术后检测为阴性，您的复发风险将被视为较低。您的医疗团队可能建议调整辅助化疗的类型或疗程。
完成治疗（单独手术或联合化疗和/或放疗）的患者可能需要接受检测以确认ctDNA是否存在，目的是监测治疗完成后的复发情况。若ctDNA存在，报告可能显示”ctDNA检出”或”ctDNA阳性”。肿瘤切除后ctDNA的存在高度预示早期疾病复发或微小残留病灶。相反，液体活检中未检出ctDNA可能报告为”ctDNA阴性”或”ctDNA未检出”。
- 若治疗完成后检测为阳性，您的医疗团队可能会在一段时间后安排随访检测和/或影像学检查，以寻找复发癌症的证据。
- 若治疗完成后检测为阴性，表明目前未检测到复发。但这并不意味着未来不会检测到复发，因为如果检测时ctDNA水平过低，部分检测结果可能为阴性。您的医疗团队应继续对您进行监测。
被诊断为IV期或转移性结直肠癌的患者可能需要在治疗前后进行连续ctDNA水平监测。在这些情况下，ctDNA水平通常以数值或级别报告，可用于预测治疗反应。治疗期间ctDNA水平下降预示治疗反应良好；治疗期间ctDNA水平升高则预示治疗反应不佳，并提示疾病进展。