Pruebas genéticas
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¿Deberías hacerte pruebas genéticas?
La única forma de saber si tienes cáncer colorrectal hereditario, o si la genética ha influido en tu diagnóstico, es mediante pruebas genéticas.
Cualquier persona que cumpla los siguientes criterios es candidata a las pruebas genéticas.
- Diagnosticado de cáncer de colon o de recto antes de los 50 años
- Diagnosticada de cáncer de endometrio antes de los 50 años
- Cánceres primarios múltiples o cáncer bilateral (se produce en ambos órganos emparejados; por ejemplo, ambas mamas, riñones, ovarios)
- 3+ miembros de la familia con un cáncer relacionado con el síndrome de Lynch
- 2+ cánceres asociados al síndrome de Lynch en un solo miembro de la familia
- Tiene una IHC anormal para las proteínas de reparación de emparejamientos erróneos en un tumor
- Tumor que muestra MSI
- Un miembro de la familia tiene una mutación genética identificada
- Se le han extirpado más de 10 pólipos de colon a lo largo de su vida, o algún familiar ha tenido más de 10 pólipos
¿Qué tipo de muestra se necesita para las pruebas genéticas?
Para las pruebas de cáncer hereditario, una enfermera de la oficina de genética suele extraer sangre o saliva.
¿Cuándo es el momento adecuado para hacer las pruebas?
Esto es diferente para cada persona. Los médicos suelen hablar de las pruebas genéticas en el momento del diagnóstico del cáncer, ya que pueden orientar las decisiones sobre el tratamiento. Sin embargo, algunos pacientes pueden estar tan abrumados en ese momento (procesando información nueva y complicada) que las pruebas genéticas pueden realizarse más adelante.
Además, como la investigación avanza rápidamente en este campo, muchos médicos pueden recomendar a los pacientes que se sometan a pruebas genéticas años después de que finalice su tratamiento contra el cáncer. A muchas personas que no han tenido cáncer les gustaría someterse a pruebas genéticas para ver si han heredado una mutación genética. Por lo general, las pruebas para detectar genes cancerígenos no se realizan hasta después de los 18 años (excepto algunas enfermedades poliposas, como la PAF).
¿Quién debe hacerse la prueba primero?
Buscar una mutación genética es como buscar en un libro una palabra mal escrita. Para tener más posibilidades de descubrir si hay una mutación en tu familia, lo mejor es hacer primero la prueba a un miembro de la familia que ya haya tenido cáncer o múltiples pólipos de colon. Es la persona de tu familia con más probabilidades de tener una mutación genética.
En este caso, las pruebas examinan muchos genes para encontrar una mutación que pueda estar asociada a una predisposición hereditaria al cáncer. Una vez identificada una mutación en una familia, las pruebas se dirigen a otros miembros de la familia, buscando sólo el cambio genético específico en la familia.
¿Quién paga las pruebas genéticas?
Muchas compañías de seguros se dan cuenta de la importancia y el valor de las pruebas y ofrecen cobertura a las personas que cumplen determinados criterios. Tu asesor genético lo discutirá contigo para determinar si las pruebas son una prestación cubierta.
Para las personas que no reúnen los requisitos o deciden pagar de su bolsillo, los costes suelen ser inferiores a 300 $.
¿Y la discriminación?
Existen leyes estatales y federales que protegen tu información genética para que no se utilice en tu contra. La Ley de No Discriminación por Información Genética (GINA) se promulgó para evitar la discriminación patronal de las personas con predisposición genética a padecer enfermedades. Gracias a la GINA, es ilegal que los empresarios con más de 15 empleados discriminen por su información genética. La ley también impide que las aseguradoras médicas den de baja, se nieguen a dar cobertura o cobren primas más elevadas a las personas con resultados positivos en las pruebas genéticas.
Para más información: www.ginahelp.org.
Explora estos recursos para localizar un asesor genético o una Clínica de Genética del Cáncer GI.
¿Qué es el síndrome de Lynch?
El síndrome de Lynch es la forma más común de cáncer colorrectal hereditario que afecta a más de 1,2 millones de personas. Para ponerlo en perspectiva, se trata de la población de New Hampshire.
Fight CRC Dirigida por la Investigación y la Defensa
Fight CRC lideró a casi 150 organizaciones de defensa de los pacientes, sociedades médicas y profesionales de la medicina en una iniciativa que consiguió la creación de un código CIE-10 específico para el síndrome de Lynch.
Fight CRC apoyó el Premio a la Trayectoria Profesional Temprana 2024, presentado con el Grupo de Colaboración de las Américas sobre Cáncer Gastrointestinal Hereditario (CGA-IGC), para avanzar en la investigación que mejore la atención a los afectados por síndromes de cáncer hereditario y cáncer colorrectal de aparición temprana. El galardonado de este año, el Dr. Trevor Barlowe, de UNC Chapel Hill, está desarrollando una forma validada de identificar a las personas con síndrome de Lynch en las bases de datos sanitarias, un paso fundamental para reforzar la investigación, mejorar la comprensión clínica y orientar un mejor tratamiento para esta comunidad de alto riesgo.