Genética e Historia Familiar

La mayoría de los casos de cáncer de colon y recto no se consideran hereditarios, lo que significa que has heredado un gen mutado de un familiar biológico. Cuando se trata de cáncer colorrectal

• 60-70% de los casos son esporádicos
• 20-30% de los casos son familiares
• 5-10% de los casos son hereditarios/hereditarios

El cáncer colorrectal esporádico es el que se da en la mayoría de los casos de cáncer colorrectal. Los cánceres colorrectales esporádicos:

• Aparecen en edades más avanzadas (después de los 50 años)
• No presentan un patrón familiar claro
• No se deben a una mutación genética hereditaria

La mayoría de los cánceres son esporádicos, lo que significa que se parte de genes sanos y que las mutaciones genéticas se acumulan con el tiempo (normalmente debido a la edad y al entorno).

Los miembros de la familia pueden mostrar comportamientos similares en cuanto a lo que comen, su nivel de actividad y sus exposiciones ambientales. Esto puede dar lugar a riesgos similares de desarrollar cáncer colorrectal. Cuando una familia tiene un «grupo de cánceres», o varios miembros de la familia con cáncer, se considera familiar.

Puede haber múltiples mutaciones genéticas menores en los miembros de la familia que provoquen un ligero aumento del riesgo de cáncer, pero estas mutaciones genéticas de menor riesgo se desconocen actualmente.

Familiares afectados

Es fundamental saber si alguien de tu familia ha sido diagnosticado de cáncer, qué tipo de cáncer y a qué edad. Tu riesgo de cáncer aumenta en función del grado de parentesco y de la edad que tenían cuando se les diagnosticó.

Parientes consanguíneos de primer grado

• Padres (padre o madre)
• Hermanos
• Niños

Parientes consanguíneos de segundo grado

• Abuelos
• Tíos y tías
• Primos
• Sobrinas y sobrinos
• Nietos

Si tienes antecedentes personales, o si a alguno de tus parientes consanguíneos le han diagnosticado cáncer antes de los 60 años, tu riesgo puede duplicarse. Tu riesgo puede ser aún mayor si un pariente de primer grado tiene cáncer. Es importante conocer los antecedentes de cáncer de tu familia.

Preguntas para discutir con tu equipo sanitario:

• ¿Tengo antecedentes familiares que sugieran un mayor riesgo?
• ¿Debería hablar con un asesor genético?
• ¿Necesito un cribado más precoz o más frecuente que la población general?
• Si se recomiendan pruebas genéticas, ¿cómo cambiarán los resultados mi asistencia o la de mis familiares?
• ¿Qué medidas de estilo de vida debo tomar ahora para reducir más el riesgo (pruebas de detección, dieta, ejercicio, tabaco, alcohol)?

Las personas con antecedentes familiares o una mutación genética necesitan un cribado diferente al de las personas con riesgo habitual de cáncer de colon. Pregunta a tu médico y a tu asesor genético sobre el cribado en función de tus antecedentes familiares y las pruebas genéticas.

Si tienes un pariente de primer grado diagnosticado de cáncer colorrectal antes de los 60 años, o dos parientes de primer grado diagnosticados a cualquier edad, tienes que hacerte las pruebas a los 40 años O 10 años antes del diagnóstico más temprano en tu familia, lo que ocurra primero.

Por ejemplo, si a tu madre le diagnosticaron cáncer colorrectal a los 65 años, tienes que hacerte las pruebas a los 40 años. Si a tu madre se lo diagnosticaron a los 35 años, tienes que hacerte las pruebas a los 25.

Tras el cribado inicial, es probable que tengas que hacerte una colonoscopia cada cinco años. Si tu familia se somete a pruebas genéticas, tus recomendaciones de cribado pueden cambiar en función de los resultados de las pruebas.

Muchos de nuestros rasgos los heredamos de nuestros padres y abuelos. ¿Pero qué ocurre con el cáncer colorrectal? ¿Qué probabilidades hay de que sea hereditario? Acompáñanos en un seminario web con la Dra. Jennifer Weiss en el que destacaremos la importancia de permanecer alerta ante los signos y señales de tu cuerpo, además de recordarte que debes programar tu revisión periódica del cáncer colorrectal: Tanto si tienes antecedentes familiares de cáncer colorrectal como si no, debes someterte a las pruebas de detección del cáncer colorrectal.

La mayoría de las personas diagnosticadas de cáncer colorrectal tienen una causa esporádica o no hereditaria de la enfermedad, mientras que se calcula que entre el 2 y el 5% de todos los pacientes de cáncer de colon tienen una predisposición genética hereditaria subyacente. Los profesionales médicos que atienden a pacientes con fuertes antecedentes familiares de cáncer colorrectal suelen recomendar pruebas genéticas para identificar si existe o no un síndrome hereditario definido, como el de Lynch. Si lo es, puede apoyar un enfoque más proactivo de la prevención, como el cribado a una edad más temprana, por ejemplo.

Sin embargo, los adultos adoptados, los adultos sin relaciones familiares estrechas o las personas con distanciamiento familiar pueden tener un acceso limitado al historial sanitario de su familia biológica. Aunque los genes de una persona no son el único factor que determina los resultados de salud, el riesgo de CCR aumenta bruscamente con la presencia de algunos factores genéticos, y conocer los antecedentes familiares puede ayudar a determinar la necesidad de hablar con un asesor genético. Si esto te resuena, dedica tiempo a hablarlo con tu médico, sobre todo si notas signos y síntomas de cáncer colorrectal.