基因检测
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您应该进行基因检测吗？
要想知道自己是否患有遗传性结直肠癌，或者遗传是否在诊断中起了作用，唯一的方法就是进行基因检测。
符合以下标准的任何人都可以进行基因检测。
- 50 岁以下确诊结肠癌或直肠癌
- 50 岁以下确诊子宫内膜癌
- 多发性原发性癌症或双侧癌症（发生在两个配对器官，如两个乳房、肾脏、卵巢）
- 3 个以上家庭成员患有相关的林奇综合征癌症
- 单个家庭成员中出现 2+ 林奇综合征相关癌症
- 肿瘤中错配修复蛋白的 IHC 异常
- 显示 MSI 的肿瘤
- 家庭成员有已确定的基因突变
- 一生中切除了 10 个以上的结肠息肉，或其家庭成员患有 10 个以上的息肉
基因检测需要什么样的样本？
对于遗传性癌症检测，遗传学办公室的护士通常会采集血液或唾液。
什么时候进行测试最合适？
每个人的情况都不同。医生通常会在癌症确诊时讨论基因检测，因为它可以指导治疗决策。然而，有些患者此时可能会不知所措（处理新的、复杂的信息），因此可能会在之后再进行基因检测。
此外，由于该领域的研究进展迅速，许多医生可能会建议患者在癌症治疗结束多年后再接受基因检测。许多没有患过癌症的人都希望进行基因检测，以确定自己是否遗传了基因突变。癌症基因检测一般在 18 岁以后才进行（某些息肉病除外，如 FAP）。
谁应该先接受检测？
寻找基因突变就像翻书找拼写错误的单词一样。要想最有可能发现家族中是否存在基因突变，最好先对已罹患癌症或多发性结肠息肉的家庭成员进行检测。他们是家族中最有可能出现基因突变的人。
在这种情况下，检测通过多种基因来寻找可能与遗传性癌症易感性相关的基因突变。一旦在一个家族中发现了基因突变，就会有针对性地对其他家庭成员进行检测，只关注家族中的特定基因变化。
谁来支付基因检测费用？
许多保险公司意识到检测的重要性和价值，并为符合特定标准的个人提供承保。您的遗传咨询师将与您讨论这个问题，以确定检测是否属于承保范围。
对于不符合条件或选择自费的个人，费用通常不到 300 美元。
歧视又是怎么回事？
州和联邦法律保护您的遗传信息不被用来对付您。遗传信息不歧视法》（GINA）是为了避免雇主歧视有遗传疾病倾向的人而制定的法律。根据 GINA，拥有 15 名以上员工的雇主基于遗传信息进行歧视是违法的。该法还禁止医疗保险公司放弃、拒绝承保基因检测结果呈阳性的人，或向他们收取更高的保费。
更多信息：www.ginahelp.org。
利用这些资源查找遗传咨询师或消化道癌症遗传诊所。
什么是林奇综合征？
林奇综合征是最常见的遗传性结肠直肠癌，患病人数超过 120 万。这相当于新罕布什尔州的人口数量。