基因检测
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您应该进行基因检测吗？
要想知道自己是否患有遗传性结直肠癌，或者遗传是否在诊断中起了作用，唯一的方法就是进行基因检测。
符合以下标准的任何人都可以进行基因检测。
- 50 岁以下确诊结肠癌或直肠癌
- 50 岁以下确诊子宫内膜癌
- 多发性原发性癌症或双侧癌症（发生在两个配对器官，如两个乳房、肾脏、卵巢）
- 3 个以上家庭成员患有相关的林奇综合征癌症
- 单个家庭成员中出现 2+ 林奇综合征相关癌症
- 肿瘤中错配修复蛋白的 IHC 异常
- 显示 MSI 的肿瘤
- 家庭成员有已确定的基因突变
- 一生中切除了 10 个以上的结肠息肉，或其家庭成员患有 10 个以上的息肉
谁来安排测试？
基因检测可以由医生、遗传咨询师、护士、医生助理或其他医疗服务提供者开具。不过，有些保险公司只承保经委员会认证的遗传学家或遗传咨询师开具的基因检测单，因此您可能需要查看您的保险单。
此外，您还可以从某些网站在线订购检测。如果您选择了这一途径，请务必与遗传咨询师或其他医疗保健提供者跟进，以确保清楚地了解结果，并建议正确的跟进和筛查护理。同样重要的是要明白，并非所有的基因检测都是一样的。请务必向医疗服务提供者咨询，以确保您在网上订购的任何基因检测都是准确和全面的。
基因检测需要什么样的样本？
对于遗传性癌症检测，遗传学办公室的护士通常会采集血液或唾液。
种系检测和体细胞检测有什么区别？
种系检测（基因改变）
种系突变是指您与生俱来的基因突变，因此存在于您身体的每一个细胞中。它们通常（尽管不一定）遗传自父母，并可能遗传给子女。
种系检测有 3 种类型：
| 单个位点 | 检测特定基因中的特定突变。如果您的家庭成员中有已知的基因突变，您可能会接受这种检测，因为遗传咨询师知道要查找什么基因突变。 |
| 单基因 | 通过检测一个或几个特定基因的多个位置来发现突变。当临床特征（息肉的类型和数量）表明某个基因可能存在突变时，就需要进行这种检测。 |
| 多面板基因 | 用于在一次检测中评估多个基因。当临床特征（息肉的类型和数量）可能与多种不同的遗传性癌症综合征一致时，就需要进行这种检测。 |
体细胞检测（基因组改变）
体细胞变异是在人的一生中自发产生的。它们是随着时间的推移而获得的，因此不会在家族中遗传。
体细胞检测（也称为生物标志物检测或肿瘤检测）是对肿瘤进行检测，以了解癌细胞中积累了哪些基因突变。它通常用于做出治疗决定–针对癌细胞中发现的特定基因突变找到更好的疗法。
种系检测和体细胞检测不能互换，进行这两种检测的原因也不同。如果您对自己所做的检测感到困惑，请务必与您的医疗团队讨论您所做的检测。
什么时候进行测试最合适？
每个人的情况都不同。医生通常会在癌症确诊时讨论基因检测，因为它可以指导治疗决策。然而，有些患者此时可能会不知所措（处理新的、复杂的信息），因此可能会在之后再进行基因检测。
此外，由于该领域的研究进展迅速，许多医生可能会建议患者在癌症治疗结束多年后再接受基因检测。许多没有患过癌症的人都希望进行基因检测，以确定自己是否遗传了基因突变。癌症基因检测一般在 18 岁以后才进行（某些息肉病除外，如 FAP）。
谁应该先接受检测？
寻找基因突变就像翻书找拼写错误的单词一样。要想最有可能发现家族中是否存在基因突变，最好先对已罹患癌症或多发性结肠息肉的家庭成员进行检测。他们是家族中最有可能出现基因突变的人。
在这种情况下，检测通过多种基因来寻找可能与遗传性癌症易感性相关的基因突变。一旦在一个家族中发现了基因突变，就会有针对性地对其他家庭成员进行检测，只关注家族中的特定基因变化。
谁来支付基因检测费用？
许多保险公司意识到检测的重要性和价值，并为符合特定标准的个人提供承保。您的遗传咨询师将与您讨论这个问题，以确定检测是否属于承保范围。
对于不符合条件或选择自费的个人，费用通常不到 300 美元。
歧视又是怎么回事？
州和联邦法律保护您的遗传信息不被用来对付您。遗传信息不歧视法》（GINA）是为了避免雇主歧视有遗传疾病倾向的人而制定的法律。根据 GINA，拥有 15 名以上员工的雇主基于遗传信息进行歧视是违法的。该法还禁止医疗保险公司放弃、拒绝承保基因检测结果呈阳性的人，或向他们收取更高的保费。
更多信息：www.ginahelp.org。
利用这些资源查找遗传咨询师或消化道癌症遗传诊所。
什么是林奇综合征？
林奇综合征是最常见的遗传性结肠直肠癌，患病人数超过 120 万。这相当于新罕布什尔州的人口数量。
基因检测结果
基因检测并不完美，我们尚未发现与遗传性 CRC 相关的所有基因。遗传咨询师会告诉您基因检测结果对您的具体情况意味着什么，您将与遗传咨询师和医生一起决定筛查建议。以下是您可能会遇到的一些结果的简要概述。
积极的
检测结果呈阳性意味着您有已知的致病（或致病）基因突变。如果您患有癌症或将来罹患癌症，这可能会影响医生建议的治疗方法。它还可能有助于为您提供具体的癌症筛查建议。
如果您或您的家庭成员的基因突变检测呈阳性，您的血亲也可能受到影响。大多数遗传性癌症都是显性遗传，这意味着基因突变者的一级亲属（父母、兄弟姐妹、子女）有 50%的几率携带这种突变，因此可能需要接受检测。
与您的遗传咨询师一起制定计划，告诉家庭成员有关基因检测的信息，并建议他们与自己的医生讨论，看看是否适合进行基因检测。
意义不明的变异体/意义不明的变异体 (VUS)
VUS 结果意味着基因中出现了与正常基因不同的变化（变异），但是否会导致癌症风险增加尚不清楚。在接受多基因小组基因检测的人群中，多达三分之一的人得到了 VUS 结果。
许多变异可能并不令人担忧，它们代表着遗传密码中正常而独特的变化。除非被证实具有致病性，否则 VUS 不会改变临床管理。如果研究人员后来发现您的 VUS 事实上与癌症风险有关，那么它将被重新归类为阳性/具有临床意义的遗传基因变异，遗传咨询师将与您联系，告知您最新的结果。届时，您的预防性筛查计划和/或治疗计划将发生变化，以反映新的诊断结果。
如果有新的研究表明 VUS 可能致癌，大多数实验室都会联系为您开具检测单的临床医生。*因此，如果您搬家、更换电话号码或更新电子邮件地址，一定要告知遗传咨询师。
阴性/无已知突变
许多人对与遗传性 CRC 相关的基因突变检测呈阴性。虽然这可能意味着癌症是家族性或散发性的，但也不能排除癌症与未检测（或尚未发现）的基因突变有关的可能性。
当基因检测呈阴性时，筛查和监测指南将根据您的具体个人和家族病史来制定，并遵循美国临床肿瘤学会（ASCO）和美国国家综合癌症网络（National Comprehensive Cancer Network）提供的建议。
如果您的家族中有已知的基因突变，而您对该特定基因变化的检测结果为阴性，这被视为 ”真阴性 ”结果。此时，您患癌症的风险可能与普通人群相同，也称为 ”平均风险”，您将遵循标准筛查指南。
为什么要与遗传咨询师合作？
理想情况下，如果怀疑自己携带遗传性癌症突变，医生会将您转介给遗传咨询师。但有时，您可能需要为自己争取权益。遗传咨询是一个教育过程，在这个过程中，遗传咨询师会向您详细解释家族是如何遗传癌症以及癌症是如何生长的。
遗传咨询师将
- 回顾并讨论您的病史和家族史
- 讨论您家族中的癌症可能是由遗传性基因突变引起的可能性
- 探索基因检测方案
- 解释检测结果呈阳性对您意味着什么
- 如果检测结果呈阳性或阴性，向您提供个人罹患癌症的风险
- 审查如果检测结果呈阳性或阴性，筛查建议是什么
- 讨论基因检测的利弊
- 帮助您了解您的医疗保险是否承保该检查
- 帮助您学习控制癌症风险的方法
- 酌情讨论参加遗传相关研究的方案
寻找遗传咨询师
- 通过CGA-IGC查找当地顾问
- 查找国家遗传咨询师协会的咨询师
- 与您的医生讨论遗传咨询，以获得转介