结直肠癌的遗传学与家族史
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大多数结肠癌和直肠癌病例不被视为遗传性癌症，也就是说，这些癌症并非因从生物学上的家庭成员那里遗传了突变基因而引起。关于结直肠癌：
- 60%至70%的病例为散发性病例
- 20%至30%的病例具有家族遗传性
- 5%至10%的病例属于遗传性疾病
家族性结直肠癌
家庭成员在饮食、活动量以及环境暴露方面可能表现出相似的行为。这可能会导致他们患结直肠癌的风险相似。当一个家庭出现“癌症聚集”现象，即多名家庭成员患癌时，通常被视为家族性癌症。
家族成员中可能存在多种轻微的基因突变，这些突变会导致患癌风险略有增加，但目前尚不清楚这些低风险基因突变的具体情况。
受影响的家庭成员
了解您的家人中是否有人被诊断出患有癌症、患的是哪种癌症以及确诊时的年龄，这一点至关重要。您患癌症的风险会因与该亲属的血缘关系亲疏程度以及其确诊时的年龄而增加。
直系亲属
- 父母（父亲或母亲）
- 兄弟姐妹
- 儿童
二等血亲
- 祖父母
- 姑姑和叔叔
- 表亲
- 侄女和侄子
- 孙辈
如果您本人有癌症病史，或者您的任何血亲在60岁前曾被诊断出患有癌症，您的患癌风险可能会增加一倍。如果您的直系亲属患有癌症，您的患癌风险可能会更高。了解您家族的癌症病史非常重要。
采取行动：这对您意味着什么
与您的医疗团队讨论的问题：
- 我的家族病史是否表明我面临更高的风险？
- 我应该找遗传咨询师谈谈吗？
- 我是否需要比普通人群更早或更频繁地接受筛查？
- 如果建议进行基因检测，检测结果会对我的治疗或家人的治疗产生什么影响？
- 为了进一步降低风险，我现在应该采取哪些生活方式上的措施（筛查、饮食、运动、吸烟、饮酒）？
家族病史筛查指南
有家族病史或基因突变的人群，其筛查方案应与结肠癌普通风险人群不同。请向您的医生和遗传咨询师咨询，根据您的家族病史和基因检测结果制定筛查方案。
如果您有一位一级亲属在60岁前被诊断出患有结直肠癌，或者有两位一级亲属在任何年龄被诊断出患有结直肠癌，您应在40岁时接受筛查，或者在比家族中最早确诊年龄早10岁时接受筛查，以两者中较早发生的时间为准。
例如，如果你的母亲在65岁时被诊断出患有结直肠癌，你需要在40岁时接受筛查。如果你的母亲在35岁时被诊断出患有结直肠癌，你需要在25岁时接受筛查。
初次筛查后，您可能需要每五年进行一次结肠镜检查。如果您的家人接受了基因检测，根据检测结果，您的筛查建议可能会有所调整。
未知：面对有限的家族史该怎么办
大多数被诊断出患有结直肠癌的患者，其发病原因属于散发性（即非遗传性）；而据估计，所有结肠癌患者中约有2%至5%存在潜在的遗传易感性。 接诊有明显结直肠癌家族史患者的医疗专业人员，通常会建议进行基因检测，以确定患者是否患有特定的遗传性综合征（如林奇综合征）。如果确诊，这可以为采取更积极的预防措施提供依据，例如提前进行筛查。
然而，成年被收养者、没有亲密家庭关系的成年人，或与家人关系疏远的个人，可能难以获取其亲生家庭的健康史。 虽然个人的基因并非决定健康结果的唯一因素，但某些遗传因素的存在会使结直肠癌（CRC）的风险急剧上升——了解家族病史有助于判断是否需要咨询遗传咨询师。如果您有类似情况，请花时间与医生讨论，特别是当您注意到结直肠癌的体征和症状时。