遗传学与家族史
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大多数结肠癌和直肠癌病例不被认为是遗传性的，这意味着您从亲生家庭成员那里继承了变异基因。说到结肠直肠癌：
- 60-70%的病例为散发性
- 20%-30%的病例为家族遗传
- 5%-10%的病例是遗传性的
散发性结直肠癌
散发性结直肠癌是绝大多数结直肠癌病例的类型。散发性结直肠癌具有以下特征：
- 通常在晚年（50岁以后）发病
- 没有明显的家族遗传模式
- 没有遗传性基因突变
大多数癌症属于散发性，这意味着患者最初拥有健康的基因，而基因突变是随着时间推移逐渐积累的（通常与年龄和环境因素有关）。
家族性结直肠癌
家庭成员在饮食、活动量和环境接触方面可能表现出相似的行为。这可能导致患结直肠癌的风险相似。当一个家庭出现 “癌症群 “或多个家庭成员患癌时，就被认为是家族性的
家族成员中可能存在多种微小的基因突变，导致患癌风险略有增加，但这些风险较低的基因突变目前尚不清楚。
受影响的家庭成员
了解您的家族中是否有人被诊断出患有癌症、哪种类型的癌症以及年龄是多少至关重要。您罹患癌症的风险会增加，这取决于您与他们的血缘关系有多近，以及他们确诊时的年龄有多大。
一级血亲
- 父母（父亲或母亲）
- 兄弟姐妹
- 儿童
二级血亲
- 祖父母
- 姨妈和姨父
- 表亲
- 侄女和侄子
- 孙辈
如果您有个人病史，或者您的任何血亲在 60 岁之前被诊断出患有癌症，那么您的风险可能会加倍。如果您的直系亲属患有癌症，您的风险可能会更高。了解自己家族的癌症病史非常重要。
遗传性大肠癌
遗传性大肠癌是由遗传性基因突变引起的。了解自己是否患有遗传性结肠直肠癌极为重要，因为这可能导致以下后果
- 帮助您了解大肠癌的潜在病因。
- 告诉您是否有罹患其他类型癌症的风险。
- 提醒有血缘关系的亲属注意患癌风险。
遗传性结肠直肠癌是如何发生的
遗传性结肠直肠癌是指单个基因突变在家族中传递（遗传），导致所有家庭成员患癌风险显著增加。如果您有结肠癌或直肠癌家族史，那么了解这是否是由于遗传性基因突变引起的就非常重要，这样家族中的每个人都能遵循推荐的筛查指南。
遗传性结直肠癌的类型：
林奇综合征
全民信息计划
家族性腺瘤性息肉病（FAP）和减退型家族性腺瘤性息肉病（AFAP）
家族性腺瘤性息肉病（FAP）是第二种最常见的遗传性结直肠癌。家族性腺瘤性息肉病的发病率为 1/10000，通过结肠中长出数百至数千个息肉（腺瘤）而被发现，这种息肉通常在幼年时就有。
如果不及时治疗，患大肠癌的风险是 100%。减弱型家族性腺瘤性息肉病（AFAP）是 FAP 的一种较轻型形式，但患结肠癌的风险仍高于普通人群。与 FAP 和 AFAP 相关的基因是 APC（腺瘤性息肉病大肠杆菌）。
Peutz-Jeghers 综合征（PJS）
佩兹-杰格综合征
佩兹-杰格尔斯综合征（PJS）是一种遗传性疾病，虽然罕见，但会导致息肉生长、黑斑和罹患某些癌症的风险增加。患者的 STK11/LKB1 基因有突变，PJS 患者的家庭成员需要接受检测。
地图
穆氏相关性息肉病（地图）
MUTYH 基因突变导致 MAP。MAP患者的父母和子女一般不会受到该病的影响，因为该病是隐性遗传。如果您有已知患有 MAP 的家庭成员，请告诉您的医生。这可能意味着罹患结肠癌的风险更高，需要更早、更频繁地进行结肠镜检查。
溃疡性结肠炎怎么办？
溃疡性结肠炎（UC）是结肠直肠癌的一个危险因素。任何患有溃疡性结肠炎的人都需要向医生咨询结肠直肠癌筛查程序。溃疡性结肠炎有家族性，医生认为这与遗传有关。
采取行动：这对您意味着什么
与您的医疗团队讨论的问题：
- 我是否有家族遗传病史，这表明我的风险较高？
- 我应该和遗传咨询师谈谈吗？
- 我是否需要比普通人更早或更频繁地接受筛查？
- 如果建议进行基因检测，检测结果将如何改变我或我亲属的治疗？
- 我现在应该采取哪些生活方式来进一步降低风险（筛查、饮食、运动、吸烟、酗酒）？
家族史筛查指南
有家族史或基因突变的人需要接受的筛查与普通结肠癌高危人群不同。请向您的医生和遗传咨询师咨询根据您的家族史和基因检测进行筛查的事宜。
如果您有一位一级亲属在 60 岁之前被诊断出患有结直肠癌，或者有两位一级亲属在任何年龄段被诊断出患有结直肠癌，那么您需要在 40 岁或比您家族中最早诊断出结肠癌的年龄小 10 岁时接受筛查，以先到者为准。
例如，如果您的母亲在 65 岁时被诊断出患有结肠直肠癌，那么您需要在 40 岁时接受筛查。如果您母亲在 35 岁时被诊断出患有大肠癌，那么您需要在 25 岁时接受筛查。
初次筛查后，您可能需要每五年进行一次结肠镜检查。如果您的家族进行了基因检测，您的筛查建议可能会根据检测结果发生变化。
让我们来谈谈遗传学网络研讨会
我们的许多特征都来自于我们的父母和祖父母。但大肠癌呢？您的家族有多大可能患上这种疾病？请参加珍妮弗-魏斯医生的网络研讨会，我们将强调对身体迹象和信号保持警惕的重要性，并提醒您定期进行大肠癌筛查：无论您是否有结直肠癌家族史，您都需要接受结直肠癌筛查。
未知：如何处理有限的家族历史
大多数被诊断出患有结肠直肠癌的人都是偶发性或非遗传性的，而在所有结肠癌患者中，估计有 2-5%的人有潜在的遗传倾向。医务人员在接诊有明显结直肠癌家族史的患者时，通常会建议进行基因检测，以确定是否存在林奇等明确的遗传综合征。如果存在，则可以支持更积极的预防方法，例如提早进行筛查。
然而，成年领养者、没有近亲关系的成年人或与家庭疏远的人可能只能有限地了解其亲生家庭的健康史。虽然一个人的基因并不是决定健康结果的唯一因素，但如果存在某些遗传因素，患 CRC 的风险就会急剧上升–了解家族史有助于确定是否需要向遗传咨询师咨询。如果您对此有共鸣，请花时间与医生讨论，尤其是当您发现结直肠癌的症状和体征时。