GenƩtica2025-03-07T14:16:13+00:00

GenƩtica

Si un familiar biolĆ³gico ha sido diagnosticado de cĆ”ncer colorrectal, su riesgo puede ser mayor.

GenƩtica

Si un familiar biolĆ³gico ha sido diagnosticado de cĆ”ncer colorrectal, su riesgo puede ser mayor.

La mayorĆ­a de los casos de cĆ”ncer de colon y recto no se consideran hereditarios, lo que significa que usted ha heredado un gen mutado de un familiar biolĆ³gico. Cuando se trata de cĆ”ncer colorrectal:

  • 60-70% de los casos son esporĆ”dicos
  • 20-30% de los casos son familiares
  • 5-10% de los casos son hereditarios/hereditarios

La mayorĆ­a de los casos de cĆ”ncer de colon y recto no se consideran hereditarios, lo que significa que usted ha heredado un gen mutado de un familiar biolĆ³gico. Cuando se trata de cĆ”ncer colorrectal:

  • 60-70% de los casos son esporĆ”dicos
  • 20-30% de los casos son familiares
  • 5-10% de los casos son hereditarios/hereditarios

CƔncer colorrectal esporƔdico

El cƔncer colorrectal esporƔdico es el que se da en la mayorƭa de los casos de cƔncer colorrectal. CƔnceres colorrectales esporƔdicos:

  • Formarse mĆ”s tarde en la vida (despuĆ©s de los 50 aƱos)
  • No tienen un patrĆ³n familiar claro
  • No tiene una mutaciĆ³n genĆ©tica hereditaria

La mayorƭa de los cƔnceres son esporƔdicos, es decir, se empieza con genes sanos y las mutaciones genƩticas se acumulan con el tiempo (normalmente debido a la edad y el entorno).

CƔncer colorrectal esporƔdico

El cƔncer colorrectal esporƔdico es el que se da en la mayorƭa de los casos de cƔncer colorrectal. CƔnceres colorrectales esporƔdicos:

  • Formarse mĆ”s tarde en la vida (despuĆ©s de los 50 aƱos)
  • No tienen un patrĆ³n familiar claro
  • No tiene una mutaciĆ³n genĆ©tica hereditaria

La mayorƭa de los cƔnceres son esporƔdicos, es decir, se empieza con genes sanos y las mutaciones genƩticas se acumulan con el tiempo (normalmente debido a la edad y el entorno).

CƔncer colorrectal familiar

Los miembros de la familia pueden mostrar comportamientos similares en cuanto a lo que comen, su nivel de actividad y su exposiciĆ³n ambiental. Esto puede dar lugar a riesgos similares de desarrollar cĆ”ncer colorrectal. Cuando una familia tiene un "grupo de cĆ”nceres" o varios miembros con cĆ”ncer, se considera familiar.

Puede haber mĆŗltiples mutaciones genĆ©ticas menores en los miembros de la familia que provoquen un ligero aumento del riesgo de cĆ”ncer, pero estas mutaciones genĆ©ticas de menor riesgo se desconocen en la actualidad.

Familiares afectados

Es fundamental saber si alguien de su familia ha sido diagnosticado de cĆ”ncer, de quĆ© tipo y a quĆ© edad. El riesgo de padecer cĆ”ncer aumenta en funciĆ³n del grado de parentesco y de la edad que tenĆ­an cuando se les diagnosticĆ³.

Parientes consanguĆ­neos de primer grado

  • Padres (padre o madre)

  • Hermanos

  • NiƱos

Parientes consanguĆ­neos de segundo grado

  • Abuelos
  • TĆ­os y tĆ­as
  • Primos
  • Sobrinas y sobrinos
  • Nietos

Si tiene antecedentes personales, o si a alguno de sus parientes consanguĆ­neos se le ha diagnosticado cĆ”ncer antes de los 60 aƱos, su riesgo puede duplicarse. Su riesgo puede ser aĆŗn mayor si un pariente de primer grado padece cĆ”ncer. Es importante conocer los antecedentes familiares de cĆ”ncer.

CƔncer colorrectal familiar

Los miembros de la familia pueden mostrar comportamientos similares en cuanto a lo que comen, su nivel de actividad y su exposiciĆ³n ambiental. Esto puede dar lugar a riesgos similares de desarrollar cĆ”ncer colorrectal. Cuando una familia tiene un "grupo de cĆ”nceres" o varios miembros con cĆ”ncer, se considera familiar.

Puede haber mĆŗltiples mutaciones genĆ©ticas menores en los miembros de la familia que provoquen un ligero aumento del riesgo de cĆ”ncer, pero estas mutaciones genĆ©ticas de menor riesgo se desconocen en la actualidad.

Familiares afectados

Es fundamental saber si alguien de su familia ha sido diagnosticado de cĆ”ncer, de quĆ© tipo y a quĆ© edad. El riesgo de padecer cĆ”ncer aumenta en funciĆ³n del grado de parentesco y de la edad que tenĆ­an cuando se les diagnosticĆ³.

Parientes consanguĆ­neos de primer grado

  • Padres (padre o madre)

  • Hermanos

  • NiƱos

Parientes consanguĆ­neos de segundo grado

  • Abuelos
  • TĆ­os y tĆ­as
  • Primos
  • Sobrinas y sobrinos
  • Nietos

Si tiene antecedentes personales, o si a alguno de sus parientes consanguĆ­neos se le ha diagnosticado cĆ”ncer antes de los 60 aƱos, su riesgo puede duplicarse. Su riesgo puede ser aĆŗn mayor si un pariente de primer grado padece cĆ”ncer. Es importante conocer los antecedentes familiares de cĆ”ncer.

CƔncer colorrectal hereditario

El cĆ”ncer colorrectal hereditario estĆ” causado por una mutaciĆ³n genĆ©tica heredada. Saber si su caso de cĆ”ncer colorrectal es hereditario es extremadamente importante porque puede:

  • Ayudarle a comprender la causa subyacente de su cĆ”ncer colorrectal.
  • Indicarle si corre el riesgo de desarrollar otros tipos de cĆ”ncer.
  • Alertar a los parientes consanguĆ­neos sobre su riesgo de cĆ”ncer.

CĆ³mo se produce

El cĆ”ncer colorrectal hereditario se produce cuando una mutaciĆ³n genĆ©tica Ćŗnica se transmite (hereda) de padres a hijos, lo que provoca un aumento potencialmente significativo del riesgo de cĆ”ncer entre todos los miembros de la familia. Si tiene antecedentes familiares de cĆ”ncer de colon o recto, es importante saber si se debe a una mutaciĆ³n genĆ©tica hereditaria para que cada persona de la familia pueda seguir las pautas de cribado recomendadas.

Tipos de cƔncer colorrectal hereditario

SĆ­ndrome de Lynch2025-01-12T16:33:05+00:00

SƍNDROME DE LYNCH (TAMBIƉN CONOCIDO COMO CƁNCER DE COLON HEREDITARIO NO POLIPOSO)

El sĆ­ndrome de Lynch es la enfermedad genĆ©tica mĆ”s comĆŗn relacionada con el cĆ”ncer colorrectal. Las personas con sĆ­ndrome de Lynch tienen mayor riesgo de desarrollar otros tipos de cĆ”ncer y necesitan revisiones y vigilancia mĆ”s frecuentes.

 

FAP2025-01-10T13:45:12+00:00

POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR (FAP) Y POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR ATENUADA (AFAP)

La segunda forma mĆ”s frecuente de cĆ”ncer colorrectal hereditario es la poliposis adenomatosa familiar (PAF). La PAF se da en una de cada 10.000 personas y se detecta por el crecimiento de cientos o miles de pĆ³lipos (adenomas) en el colon, a menudo a una edad temprana.

El riesgo de desarrollar cĆ”ncer colorrectal es 100% si no se trata. La poliposis adenomatosa familiar atenuada (AFAP) es una forma mĆ”s leve de PAF, pero aĆŗn asĆ­ conlleva un mayor riesgo de cĆ”ncer de colon que la media de la poblaciĆ³n. El gen que se asocia tanto a la PAF como a la PAFA es el APC (poliposis adenomatosa coli).

SĆ­ndrome de Peutz-Jeghers2025-01-10T13:42:13+00:00

SƍNDROME DE PEUTZ JEGHERS

Aunque poco frecuente, el sĆ­ndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) es un trastorno hereditario que provoca el crecimiento de pĆ³lipos, manchas oscuras y un mayor riesgo de padecer determinados cĆ”nceres. Los pacientes presentan una mutaciĆ³n en el gen STK11/LKB1, y los familiares de pacientes con SPJ deberĆ”n someterse a pruebas.

MAPA2025-01-10T13:42:36+00:00

POLIPOSIS ASOCIADA A MUTACIONES (MAPA)

Las mutaciones en el gen MUTYH causan la PAM. Los padres y los hijos de personas con PAM no suelen verse afectados por la enfermedad porque tiene un patrĆ³n de herencia recesivo. Informe a su mĆ©dico si tiene algĆŗn familiar con PAM. PodrĆ­a significar un riesgo algo mayor de cĆ”ncer de colon, y colonoscopias mĆ”s tempranas y frecuentes.

CƔncer colorrectal hereditario

El cĆ”ncer colorrectal hereditario estĆ” causado por una mutaciĆ³n genĆ©tica heredada. Saber si su caso de cĆ”ncer colorrectal es hereditario es extremadamente importante porque puede:

  • Ayudarle a comprender la causa subyacente de su cĆ”ncer colorrectal.
  • Indicarle si corre el riesgo de desarrollar otros tipos de cĆ”ncer.
  • Alertar a los parientes consanguĆ­neos sobre su riesgo de cĆ”ncer.

CĆ³mo se produce

El cĆ”ncer colorrectal hereditario se produce cuando una mutaciĆ³n genĆ©tica Ćŗnica se transmite (hereda) de padres a hijos, lo que provoca un aumento potencialmente significativo del riesgo de cĆ”ncer entre todos los miembros de la familia. Si tiene antecedentes familiares de cĆ”ncer de colon o recto, es importante saber si se debe a una mutaciĆ³n genĆ©tica hereditaria para que cada persona de la familia pueda seguir las pautas de cribado recomendadas.

Tipos de cƔncer colorrectal hereditario

SĆ­ndrome de Lynch2025-01-12T16:33:05+00:00

SƍNDROME DE LYNCH (TAMBIƉN CONOCIDO COMO CƁNCER DE COLON HEREDITARIO NO POLIPOSO)

El sĆ­ndrome de Lynch es la enfermedad genĆ©tica mĆ”s comĆŗn relacionada con el cĆ”ncer colorrectal. Las personas con sĆ­ndrome de Lynch tienen mayor riesgo de desarrollar otros tipos de cĆ”ncer y necesitan revisiones y vigilancia mĆ”s frecuentes.

 

FAP2025-01-10T13:45:12+00:00

POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR (FAP) Y POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR ATENUADA (AFAP)

La segunda forma mĆ”s frecuente de cĆ”ncer colorrectal hereditario es la poliposis adenomatosa familiar (PAF). La PAF se da en una de cada 10.000 personas y se detecta por el crecimiento de cientos o miles de pĆ³lipos (adenomas) en el colon, a menudo a una edad temprana.

El riesgo de desarrollar cĆ”ncer colorrectal es 100% si no se trata. La poliposis adenomatosa familiar atenuada (AFAP) es una forma mĆ”s leve de PAF, pero aĆŗn asĆ­ conlleva un mayor riesgo de cĆ”ncer de colon que la media de la poblaciĆ³n. El gen que se asocia tanto a la PAF como a la PAFA es el APC (poliposis adenomatosa coli).

MAPA2025-01-10T13:42:36+00:00

POLIPOSIS ASOCIADA A MUTACIONES (MAPA)

Las mutaciones en el gen MUTYH causan la PAM. Los padres y los hijos de personas con PAM no suelen verse afectados por la enfermedad porque tiene un patrĆ³n de herencia recesivo. Informe a su mĆ©dico si tiene algĆŗn familiar con PAM. PodrĆ­a significar un riesgo algo mayor de cĆ”ncer de colon, y colonoscopias mĆ”s tempranas y frecuentes.

SĆ­ndrome de Peutz-Jeghers2025-01-10T13:42:13+00:00

SƍNDROME DE PEUTZ JEGHERS

Aunque poco frecuente, el sĆ­ndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) es un trastorno hereditario que provoca el crecimiento de pĆ³lipos, manchas oscuras y un mayor riesgo de padecer determinados cĆ”nceres. Los pacientes presentan una mutaciĆ³n en el gen STK11/LKB1, y los familiares de pacientes con SPJ deberĆ”n someterse a pruebas.

ĀæY la colitis ulcerosa?

La colitis ulcerosa (CU) es un factor de riesgo de cƔncer colorrectal. Toda persona con colitis ulcerosa debe consultar a su mƩdico sobre una rutina de cribado del cƔncer colorrectal. La colitis ulcerosa es hereditaria, y
los mƩdicos creen que existe un vƭnculo genƩtico.

ĀæY la colitis ulcerosa?

La colitis ulcerosa (CU) es un factor de riesgo de cĆ”ncer colorrectal. Toda persona con colitis ulcerosa debe consultar a su mĆ©dico sobre la posibilidad de someterse a pruebas de detecciĆ³n del cĆ”ncer colorrectal. La colitis ulcerosa es hereditaria y los mĆ©dicos creen que existe un vĆ­nculo genĆ©tico.

Conozca el impacto de la genƩtica en el cƔncer colorrectal con nuestro Folleto sobre genƩtica.

Conozca el impacto de la genƩtica en el cƔncer colorrectal con nuestro Folleto sobre genƩtica.

Directrices para la detecciĆ³n de antecedentes familiares

Las personas con antecedentes familiares o una mutaciĆ³n genĆ©tica necesitan un cribado diferente al de las personas con riesgo habitual de cĆ”ncer de colon. Pregunte a su mĆ©dico y a su asesor genĆ©tico sobre el cribado en funciĆ³n de sus antecedentes familiares y las pruebas genĆ©ticas.

Si tiene un familiar de primer grado diagnosticado de cĆ”ncer colorrectal antes de los 60 aƱos, o dos familiares de primer grado diagnosticados a cualquier edad, debe someterse a las pruebas de detecciĆ³n a los 40 aƱos O 10 aƱos antes del diagnĆ³stico mĆ”s temprano en su familia, lo que ocurra primero.

Por ejemplo, si a su madre le diagnosticaron cƔncer colorrectal a los 65 aƱos, usted debe someterse a las pruebas a los 40 aƱos. Si a su madre se lo diagnosticaron a los 35 aƱos, usted debe someterse a las pruebas a los 25.

Tras el cribado inicial, es probable que deba someterse a una colonoscopia cada cinco aƱos. Si su familia se somete a pruebas genĆ©ticas, sus recomendaciones de cribado pueden cambiar en funciĆ³n de los resultados de las pruebas.

Directrices para la detecciĆ³n de antecedentes familiares

Las personas con antecedentes familiares o una mutaciĆ³n genĆ©tica necesitan un cribado diferente al de las personas con riesgo habitual de cĆ”ncer de colon. Pregunte a su mĆ©dico y a su asesor genĆ©tico sobre el cribado en funciĆ³n de sus antecedentes familiares y las pruebas genĆ©ticas.

Si tiene un familiar de primer grado diagnosticado de cĆ”ncer colorrectal antes de los 60 aƱos, o dos familiares de primer grado diagnosticados a cualquier edad, debe someterse a las pruebas de detecciĆ³n a los 40 aƱos O 10 aƱos antes del diagnĆ³stico mĆ”s temprano en su familia, lo que ocurra primero.

Por ejemplo, si a su madre le diagnosticaron cƔncer colorrectal a los 65 aƱos, usted debe someterse a las pruebas a los 40 aƱos. Si a su madre se lo diagnosticaron a los 35 aƱos, usted debe someterse a las pruebas a los 25.

Tras el cribado inicial, es probable que deba someterse a una colonoscopia cada cinco aƱos. Si su familia se somete a pruebas genĆ©ticas, sus recomendaciones de cribado pueden cambiar en funciĆ³n de los resultados de las pruebas.