林奇综合征
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林奇综合征相关基因
林奇综合征基因属于一类称为“错配修复”（MMR）的基因。MMR基因的作用就像“拼写检查器”一样。 每当人体需要生成新细胞时（这种情况非常频繁），它就会制作一份基因物质的精确副本。MMR基因会对这份新的DNA副本进行“拼写检查”，以识别复制过程中产生的任何错误，然后由这些基因修复这些错误。
如果MMR基因发生突变且无法正常工作，这些错误就无法得到修复，新细胞的遗传物质将出现异常拷贝。这种情况被称为MMR缺陷（MMR-D）。
当任何一个细胞的遗传物质中积累了足够多的错误时，它可能会开始失控增殖，并且在应该死亡时却不会死亡。该细胞便可能发展成癌细胞。目前，有四种“修复”基因（即MMR基因）可用于林奇综合征的检测，此外还有一种基因被证实会间接导致该综合征：
- MLH1
- MLH2
- MSH6
- PMS2
- EPCAM（原名TACSTD1）能够“关闭”MSH2基因，从而导致这种癌症综合征。
穆尔-托雷综合征（Muir-Torre syndrome）是一个较早的术语，用于描述那些患有林奇综合征且出现某些与林奇综合征相关的皮肤增生和癌症的家族。
图尔科特综合征（Turcot syndrome）是一个较早的术语，用于描述患有林奇综合征且出现脑肿瘤（通常为胶质母细胞瘤）的家族。
目前已知，任何患有林奇综合征的人都可能出现这些皮肤增生/癌症和脑肿瘤，因此这些名称现已不再使用。
基因突变
多达每300人中就有1人可能是与林奇综合征相关的基因突变（也称为变异）的携带者。大约每100名结直肠癌患者中就有3人患有林奇综合征。
如果你从未患过癌症
如果您尚未被确诊为癌症，请向患有癌症的亲生家人询问他们的基因检测结果。这可能会影响您接下来的决定。与遗传咨询师合作非常重要，他们可以帮助您了解整个流程。
您的家族病史可能会为您提供一些线索，表明林奇综合征在您的家族中具有遗传倾向，因此您最好进行检测：
- 家族中有一支存在多代（曾祖父母、祖父母、父母、叔伯姑姨、子女）患有林奇综合征相关癌症的情况
- 家族中可能出现林奇综合征相关癌症的“聚集”现象
- 一个家庭中的成员可能患有不止一种癌症
- 患者被诊断出患有癌症的年龄可能比平均年龄更小
如果家族中有林奇综合征的诊断记录，许多保险计划和部分基因检测机构都会提供基因检测服务。请务必与遗传咨询师讨论您的检测选项。
如需寻找一位精通遗传性胃肠道癌症的遗传咨询师，请搜索CGA-IGC 地图。
我应该重新做一次基因检测吗？
请与您的遗传咨询师沟通，针对您的具体情况制定检测方案，并确保您清楚了解将检测哪些基因。在某些情况下，根据您和家人的健康状况，您可能只需检测一个基因，或检测少数几个基因；而在其他情况下，则可能需要进行全基因组检测。
遗传咨询师可以为您提供建议，告诉您需要进行何种检测以及检测的频率。
一般而言，2013年之前接受过检测的人可能需要重新进行检测，因为那是基因组合检测（即一次性检测多个基因）首次推出的时间。
基因检测费用
基因检测的费用会因多种因素而有所不同，包括保险计划、个人癌症病史、家族健康史以及基因检测服务提供商等。在大多数情况下，最坏的情况是自付费用为250美元。
许多实验室都提供经济援助计划，为收入低于联邦贫困线3至4倍的人群提供免费的基因检测。
需要经济援助吗？梅伯里纪念基金会的“征服计划”为需要进行基因检测和遗传咨询的个人提供资助。
如果我患有林奇综合征，我的家人应该怎么做？
如果您检测结果呈阳性，您的直系血亲（母亲、父亲、成年兄弟姐妹和子女）应接受林奇综合征的检测。大多数被诊断为林奇综合征的患者是从父母一方遗传了该突变，而他们的每个子女也有50%的几率遗传该突变。
所有患有林奇综合征的人都会患癌症吗？
被诊断出患有某种遗传综合征可能会让人感到恐惧，但知识就是力量！越早知道自己是否携带林奇综合征基因，就越能采取更积极的措施来预防癌症。
并非所有被诊断为林奇综合征的人都会患上癌症，但每位林奇综合征患者患某些癌症的风险都较高。
“Previvor”
癌症筛查
NCCN针对林奇综合征患者提出了以下一般筛查和风险降低指南：
结肠镜检查：对于携带MLH1或MSH2基因突变的个体，应从20至25岁开始，每1至2年进行一次检查；或从比家族中最早确诊年龄小5岁的年龄开始（以较早者为准）。 对于携带MSH6或PMS2基因突变的个体，应从30至35岁之间开始，每1至3年进行一次检查，或比家族中最早确诊年龄早5岁（以较早者为准）。
上消化道内镜检查：从30-40岁开始，每2至4年进行一次，此外，在基线检查中应检测幽门螺杆菌感染，若结果呈阳性则进行治疗
寻求支持
怀抱希望至关重要。我们许多不懈奋斗的倡导者正与林奇综合征共存，他们既有幸存者，也有“预存者”。如需获得支持、信息，或希望与致力于林奇综合征宣传、研究及互助的人士建立联系，请关注我们的合作伙伴：
林奇综合征与HNPCC
遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）通常被称为林奇综合征。尽管这两种遗传性疾病非常相似，但正是定义它们的标准使它们有所不同。林奇综合征的定义是MMR基因存在突变，而HNPCC的诊断则依据家族史标准。
林奇综合征的名字是怎么来的？
林奇综合征是以亨利·林奇博士命名的，他毕生致力于研究家族中多人罹患癌症的情况。20世纪70年代，他首次描述了患有林奇综合征的家族，而当时人们认为癌症无法遗传，因为癌症并非与生俱来的疾病。 他的发现提高了人们对多种癌症的认识，并促进了相关癌症的预防工作。