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林奇综合征患者罹患某些癌症（如结肠直肠癌、子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌等）的风险会增加。
早发性结肠直肠癌是林奇综合征的标志，年轻患者应接受检测。
不幸的是，估计 95% 的病例未得到诊断。
林奇综合征基因属于错配修复（MMR）基因的一种。MMR 基因就像 ”拼写检查器 ”一样工作。每当身体需要制造一个新细胞时（这种情况经常发生），身体就会复制一份完全相同的遗传物质。MMR 基因会对新的 DNA 副本进行 ”拼写检查”，找出复制过程中出现的任何错误，然后对这些错误进行修复。
如果 MMR 基因发生变异，不能正常工作，这些错误就无法修复，新细胞的遗传物质就会出现异常。这种情况被称为 MMR 缺乏或 MMR-D。
当任何一个细胞的遗传物质中积累了足够多的错误时，它就可能开始失控生长，并在应该死亡时不死亡。这种细胞就会变成癌症。目前有四种 ”修复 ”基因（或称 MMR 基因）可用于检测林奇综合征，其中一种基因可间接导致林奇综合征：
穆尔-托雷综合征是一个较早的术语，用于描述患有林奇综合征的家族，这些家族会出现某些类型的与林奇综合征相关的皮肤增生和癌症。
Turcot综合征是一个较早的术语，用于描述患有林奇综合征并患有脑肿瘤（通常是胶质母细胞瘤）的家族。
现在人们已经知道，任何患有林奇病的人都可能患上这些皮肤增生/癌症和脑瘤，因此这些名称已经不再使用。
每 300 人中就可能有 1 人是林奇综合征相关基因的改变（也称为改变或突变）携带者。大约每 100 名结直肠癌患者中就有 3 人患有林奇综合征。
检测的方式和时间取决于您是否已被诊断出患有癌症。
现在，许多医疗机构都会在手术时对所有结直肠癌和子宫内膜（子宫）肿瘤进行筛查。如果您不确定是否做了这项检查，请询问您的肿瘤医生。如果您的手术时间不长，即使没有做这项检查，也有可能继续进行。
大多数医院都会进行这两项筛查中的一项，如果不是同时进行的话：
免疫组织化学（IHC）检测可发现肿瘤细胞中缺失的蛋白质。该检测的前提是，如果麻风腮基因正常工作，其蛋白产物就应该存在于肿瘤中。但是，如果其中一个 MMR 基因发生突变，肿瘤中就会缺少该基因的蛋白质。
83%-90%的林奇相关肿瘤和 20% 的散发性肿瘤至少缺少其中一种蛋白质。
IHC 检测可查看肿瘤是否缺少任何 MMR 蛋白。如果缺少任何一种 MMR 蛋白，检测结果就会异常，您就更有可能患有林奇综合征。要想知道自己是否患有林奇综合征，需要进行基因检测，检查特定基因。
如果检测结果正常，则您患林奇综合征的可能性较小，但也不能完全排除。
MSI 筛查试验通过比较正常组织和肿瘤组织来检测 DNA 序列的变化。MMR 基因（MMR-D）的缺陷会导致 DNA 错误的累积增加，而被称为微卫星的 DNA 片段尤其容易出现这些错误。
大多数癌症的微卫星不会出现错误，这就是所谓的 MSS 或微卫星稳定肿瘤。
77%-89%的林奇相关肿瘤显示 MSI（也称为 MSI-高），但 10%-15%的散发性肿瘤也显示 MSI。
鉴于林奇综合征和散发性肿瘤都可能显示 MSI，因此需要进行额外的检测，以确定 MSI 高的肿瘤患者是否患有林奇综合征。
如果您尚未被诊断出患有癌症，请向患有癌症的亲生家庭成员询问他们的基因检测结果。这可能会影响您接下来的步骤。与遗传咨询师合作非常重要，他们可以帮助您了解整个过程。
您的生物家族史可能会为您提供林奇家族遗传的线索，您可以从接受检测中获益：
如果家族中有人被诊断出患有林奇综合征，许多保险计划和一些基因检测提供商都会提供基因检测服务。与遗传咨询师讨论您的检测选择非常重要。
要查找了解遗传性胃肠癌的遗传咨询师，请搜索CGA-IGC 地图。
基因检测对癌症患者及其亲生家庭成员都有好处。患者应在手术后对其肿瘤进行检测，但建议患者及其任何家庭成员与遗传咨询师进行随访。这些随访通常会收集血液或唾液，并将这些样本用于基因检测。
通常情况下，您的结果会出来：
虽然随着时间的推移，您的 DNA 检测结果应该不会发生变化，但检测结果确实会有所改善，以前没有发现的基因突变也会被发现。您可能会发现原先没有检测到的新基因。此外，有时您最初检测结果的含义会被重新分类。这意味着关于您基因突变的新信息已经出现。大多数情况下，重新分类发生在某人之前进行了 VUS 检测，而新结果为阴性时（这在临床上不具可操作性）。
更罕见的情况是，VUS 或阴性结果会被重新分类为阳性，或者阳性结果会被重新分类为阴性或 VUS（这些变化在临床上是可操作的）。如果您的检测结果出现临床可操作的重新分类，您的遗传顾问会与您联系。
请与遗传咨询师沟通，针对您的特殊情况制定计划，并确保您了解要检测的基因。在某些情况下，根据您和您家庭成员的健康状况，您可能只需检测一种基因或少数几种基因。在其他情况下，可能会进行全套基因检测。
遗传咨询师可以建议您需要进行哪种类型的检测以及检测的频率。
一般来说，2013 年之前接受过检测的人可能需要更新检测，因为那时才开始提供面板检测（一次检测多个基因）。
虽然 23andMe 让人们对遗传性结直肠癌有了一定的了解，但它并不提供任何针对林奇综合征基因的检测。23andMe 检测的是 MUYTH 基因（不是整个基因）中的两个常见突变，该基因与导致结肠直肠息肉和癌症的隐性疾病有关（这意味着你必须有两个突变，父母双方各一个）。
目前，23andMe 以及其他直接消费者测试方案可能会让人错误地认为，由于遗传性结直肠息肉/癌症基因的存在，他们患结直肠癌的风险总体上是偏高的。
基因检测的费用因多种因素而异，包括保险计划、个人癌症史、家族健康史和基因检测提供商。在大多数情况下，最坏的情况是自付 250 美元。
许多实验室为收入低于联邦贫困线 3-4 倍的人提供免费基因检测的经济援助计划。
需要经济支持？梅伯里纪念基金会的 ”征服项目 ”为需要基因检测和基因咨询的个人提供资助。
虽然这种情况并不常见，但也有可能携带林奇综合征基因突变而没有家族史。在这种情况下，患者被认为是 ”新发 ”的，或者说是家族中第一个携带这种突变的人。
如果您患有林奇综合征，那么与没有相同突变基因的其他人相比，您罹患多种癌症的风险会更高。有几种林奇相关癌症。您罹患每种癌症的风险取决于您的变异基因，以及您在生理上是男性还是女性。
林奇综合征导致的结直肠癌占所有结直肠癌的 3-5%。林奇综合征患者终生罹患结直肠癌的风险为 10%-60%（平均风险为 4%）。
林奇综合征患者确诊结直肠癌的平均年龄可能比 45 岁的筛查年龄低几十年。林奇综合征是年轻人患结直肠癌的常见原因。
林奇患者的结直肠癌可能比一般风险患者更快形成，因此这些患者需要更频繁地接受结直肠癌筛查，最常见的是结肠镜检查。
如果您的一级血亲（母亲、父亲、成年兄弟姐妹和子女）的林奇综合征检测结果呈阳性，您应该接受林奇综合征检测。大多数被诊断出患有林奇综合征的人都是从父母中的一方遗传了这种突变，而他们的每个子女也有 50% 的几率遗传这种突变。
诊断出遗传综合征可能很可怕，但知识就是力量！越早知道自己是否携带林奇综合征基因，就能越积极地预防癌症。
并非每个被诊断出患有林奇综合征的人都会患癌症，但每个患有林奇综合征的人患某些癌症的风险都较高。
”Previvor ”是指患有林奇综合征但未被诊断出癌症的人。如果您患有林奇综合征，请务必通知您的所有医生，这样您就可以遵循积极的癌症筛查和预防计划。
林奇综合征本身没有任何症状，但与之相关的癌症却有各种症状。确保了解结肠直肠癌的症状以及卵巢癌和子宫内膜癌等其他癌症的症状。了解您的家族健康史非常重要，因为您可以格外注意自己的身体是否出现任何可能与林奇癌症相关的症状。
NCCN 为林奇综合征患者推荐了这些一般筛查和风险降低指南：
结肠镜检查：对于 MLH1 或 MSH2 基因突变的患者，从 20-25 岁开始，或比家族中最早确诊年龄小 5 岁（以较早者为准），每 1-2 年进行一次结肠镜检查。对于 MSH6 或 PMS2 基因突变的患者，从 30 至 35 岁或比家族中最早确诊年龄小 5 岁（以较早者为准）开始，每 1 至 3 年进行一次肠道检查。
上消化道内窥镜检查：从 30-40 岁开始，每两到四年进行一次检查，此外，还需在基线检查中检测是否感染幽门螺旋杆菌，如果结果呈阳性，则进行治疗
全身皮肤检查每年一次
盆腔检查/盆腔超声波/子宫内膜活检（女性）：从 30 岁到 35 岁（直到子宫切除术/卵巢切除术前），每 1-2 年一次
每天服用阿司匹林，这可能与降低林奇综合征患者罹患结直肠癌和其他癌症的风险有关。在服用阿司匹林之前，请与医生讨论。
您应该与医生讨论，根据您的个人和家族病史获得更有针对性的筛查建议。
遗传性非息肉病结直肠癌或 HNPCC 通常被称为林奇综合征。虽然这两种遗传性疾病非常相似，但它们的定义却有所不同。林奇综合征的定义是 MMR 基因发生突变，而 HNPCC 的诊断标准是家族史。
