生物标志物对话指南

什么是生物标志物？

生物标志物是存在于您的癌细胞或血液中的线索。它们可以帮助您的医疗团队选择治疗方案，避免使用可能有效或无效的药物，或监测癌症复发的迹象。

请携带以下物品前来参观：

1. 您的生物标志物报告
2. 本指南
3. 一个你信任的人，或者一个记录笔记的地方

确诊时

• • DNA修复（MMR/MSI）：☐已检测/ ☐尚未检测
    ☐MSI-H (dMMR)☐MSS (pMMR)☐不确定

• • 肿瘤侧：☐左侧☐右侧 ☐ 不确定
  • 在某些治疗讨论中，直肠肿瘤通常被归类为左侧肿瘤。请向您的医疗团队咨询肿瘤位置对您具体情况的影响。

在服用某些化疗药物之前

• • DPYD （5-FU/卡培他滨治疗前）：☐已检测/ ☐尚未检测
    ☐功能正常☐功能减弱☐无功能 ☐ 不确定

• • 该检测可帮助您的医疗团队选择更安全的起始剂量和监测方案

• • UGT1A1 （某些情况下在伊立替康治疗前）：☐已检测/ ☐尚未检测
    ☐典型风险☐高风险☐不确定

• • 该检查可帮助您的医疗团队了解副作用的风险，并决定是否需要调整剂量或进行额外监测

如果您处于IV期（转移性），在开始首次治疗之前

• • KRAS：☐已检测/ ☐尚未检测☐野生型 ☐ 阳性☐不确定

• • KRAS G12C：☐ 检测到☐未检测到☐不确定

• • NRAS：☐野生型☐阳性☐不确定

• • BRAF：☐ 野生型☐V600E☐其他：☐不确定

• • HER2（ERBB2）：☐阳性☐阴性☐不确定

• • NTRK融合：☐ 检测到☐未检测到☐不确定

• • KRAS G12C 是一种特定的 KRAS 突变，该突变可能为日后的治疗提供某些选择。

我的报告中可能还包括以下其他结果

POLE/POLD1、PIK3CA、RET、ALK、HER2突变等。请咨询哪些检测结果对您的治疗至关重要。

其他：____________

先用通俗语言说明，再用医学术语解释： NGS= 广泛肿瘤基因组分析。ctDNA或MRD= 血液中的肿瘤DNA。CEA = 血液肿瘤 标志物。

时间安排一览

***检测时间因实验室、保险流程及样本质量而异。请向您的诊所咨询预计何时能拿到结果，以及结果是否会显示在您的患者门户中。

只有时间回答3个问题？那就从这里开始：

如果您刚刚被确诊

• 我的MMR/MSI检测结果是什么？
• 这会影响我的治疗吗？
• 针对可能患有林奇综合征的情况，我需要接受遗传咨询吗？
• 我能拿到一份打印版的结果吗？

在服用某些化疗药物之前

• 我们在治疗开始前是否检查了DPYD基因，如有必要，是否还检查了UGT1A1基因？
• 这些结果将如何影响我的起始剂量或监测方案？
• 在最初的1到2周内，我应该注意哪些副作用？
• 如果出现症状，我应该联系谁？

如果您患有IV期（转移性）疾病

• 在选择首次治疗方案之前，我们能拿到我的NGS检测结果吗？
• 我的报告中是否包含KRAS、NRAS、BRAF、HER2、KRAS G12C和NTRK？
• 我的主要治疗方案有哪些？理由是什么？
• 如果我是RAS野生型且肿瘤位于左侧，我们是否应该讨论抗EGFR治疗方案是否适合我的治疗？

术后

• 我们现在应该做ctDNA检测（也称为MRD检测）吗？
• 如果 结果为阳性或阴性，这将如何影响后续治疗或临床试验的选择？
• 我们应该多久进行一次ctDNA检测？
• 我的肿瘤是否进行了PIK3CA或其他PI3K通路突变的检测？我们是否应该讨论阿司匹林对我来说是否安全且合适？

ctDNA 可作为随访和临床试验讨论的参考依据，但不应仅凭其结果来决定治疗方案。

在随访期间

• 我的CEA趋势如何？
• 我下次的检查是什么时候？
• 如果CEA升高，我们应该提前多久进行检查？
• 出现哪些症状时，我应该尽早联系医生？

如果癌症发生变化或复发

• 我们现在是否应该重新测试，以寻找新的选择？
• 在计划进行组织活检时，液体活检是否会更快？
• 我们希望发现哪些新的靶点或临床试验？

保险帮助

• 请向您的医疗团队申请预先授权和医疗必要性证明信。
• 如果理赔申请被拒，请要求对方提供书面拒赔通知，并尽快提出申诉。
• 请向实验室或检测公司咨询有关经济援助或自费检测费用上限计划的情况。
• 如需了解相关代码、截止日期和申诉事宜，请向您的财务顾问或指导专员寻求帮助。

掌控您的健康

• 一直问，直到你明白为止。
• 最好找人陪同，或者做好笔记。
• 明确下一步行动： 当前情况如何、何时进行以及我们将如何跟进。

本资源旨在用于教育和 交流 支持。它不能替代医疗建议。请与您的医疗团队共同使用，以做出 适合您的决策。

• 美国国家综合癌症网络。 (2026). 《NCCN肿瘤学临床实践指南：结肠癌》（2.2026版）。https://www.nccn.org/guidelines/guidelines-detail?category=1&id=1428
• 美国国家综合癌症网络。 (2026). NCCN肿瘤学临床实践指南：直肠癌（2.2026版）。https://www.nccn.org/guidelines/guidelines-detail?category=1&id=1461
• Sepulveda, A. R., Hamilton, S. R., Allegra, C. J. 等（2017）。 用于评估结直肠癌的分子生物标志物：ASCP、CAP、AMP和ASCO联合指南。《病理学与实验室医学档案》，141(5)，625–657。 https://doi.org/10.5858/arpa.2016-0554-CP
• 美国病理学家学院；分子病理学协会；美国临床肿瘤学会。 (2022). 免疫检查点抑制剂治疗中的错配修复和微卫星不稳定性检测。《病理学与实验室医学档案》，146(10)，1194–1210。 https://doi.org/10.5858/arpa.2021-0632-CP
• 临床药理遗传学实施联盟（CPIC）。（2017年，2024年更新）。CPIC关于氟嘧啶类药物与DPYD的指南。 https://cpicpgx.org/guidelines/guideline-for-fluoropyrimidines-and-dpyd/
• 荷兰药物基因组学工作组（DPWG）。 (2022). 关于UGT1A1与伊立替康之间基因-药物相互作用的指南。《欧洲人类遗传学杂志》。 https://doi.org/10.1038/s41431-022-01243-2
• Watanabe, J., Muro, K., Shitara, K., 等（2023）。RAS野生型左侧转移性结直肠癌（mCRC）一线化疗中添加帕尼单抗与贝伐珠单抗的比较（PARADIGM）。 《JAMA》，329(15)，1271–1282。 https://doi.org/10.1001/jama.2023.4428
• 美国食品和药物管理局。 (2023). 图卡替尼联合曲妥珠单抗用于RAS野生型、HER2阳性转移性结直肠癌（加速批准）。 https://www.fda.gov/drugs/resources-information-approved-drugs/fda-grants-accelerated-approval-tucatinib-trastuzumab-colorectal-cancer
• 美国食品和药物管理局。 (2024). FDA对靶向治疗的批准及说明书，包括HER2阳性、BRAF V600E和KRAS G12C转移性结直肠癌。 https://www.fda.gov/drugs/resources-information-approved-drugs/fda-grants-accelerated-approval-encorafenib-cetuximab-and-mfolfox6-metastatic-colorectal-cancer-braf
• 美国食品和药物管理局。 (2024). 阿达格拉西布联合西妥昔单抗用于治疗KRAS G12C突变的晚期结直肠癌（加速批准）。 https://www.fda.gov/drugs/resources-information-approved-drugs/fda-grants-accelerated-approval-adagrasib-cetuximab-kras-g12c-mutated-colorectal-cancer
• 美国食品和药物管理局。 (2025). 索托拉西布联合帕尼单抗用于KRAS G12C突变的晚期结直肠癌（获批）。 https://www.fda.gov/drugs/resources-information-approved-drugs/fda-approves-sotorasib-panitumumab-kras-g12c-mutated-colorectal-cancer
• Caughey, B. A., & Parikh, A. R. (2024). 结肠癌的ctDNA/MRD检测：尚在探索中，还是已准备就绪？《美国国家综合癌症网络杂志》，22(10)，e247049。https://jnccn.org/view/journals/jnccn/22/10/article-e247049.xml